중추 신경계의 질병은 원인과 유형을 결정합니다.

그 신경계의 질병 중앙의 기형과 변형의 두 가지 유형이 있습니다. 우리의 신경계 (SN)의 태아기 및 출생 후의 발달은 환경 적 영향과 같은 외적 요인에 유 전적으로 프로그램되고 실제로 영향을받는 수많은 신경 화학적 사건에 기초한 매우 복잡한 과정을 따른다.

선천성 기형이 발생하면 발달과 관련된 일련의 사건의 정상적이고 효율적인 발달이 중단되고 신경계의 질병이 나타날 수 있습니다. 따라서 구조 및 / 또는 기능은 신체적으로나인지 적으로 개인에게 심각한 결과를 초래하면서 비정상적으로 발전하기 시작할 것입니다..

세계 보건기구 (WHO)는 일종의 선천성 질환으로 고통받는 결과로 첫 4 주 동안 약 276,000 명의 신생아가 사망한다고 추정합니다. 영향을받은 사람들, 가족, 건강 시스템 및 사회, 심장 기형, 신경관 결손 및 다운 증후군의 수준에서 큰 영향을 강조합니다..

중추 신경계의 변화를 포함한 선천성 기형은 태아 이환율과 사망률의 주요 원인 중 하나로 간주 될 수있다 (Piro, Alongi et al., 2013). 그들은 첫해에 유아 사망의 약 40 %를 나타낼 수 있습니다.

또한 이러한 유형의 이상은 어린이의 기능 장애를 일으키는 중요한 원인으로, 다양한 신경 장애를 일으킨다 (Herman-Sucharska et al, 2009).

이러한 유형의 이환 빈도는 2 %에서 3 % 사이 인 것으로 추산됩니다 (Herman-Sucharska 외, 2009). 이 범위 내에서 살아 태어난 아동의 0.8 %에서 1.3 %가 고통을 겪습니다 (Jiménez-León et al., 2013).

신경계의 선천성 기형은 단독으로 또는 더 큰 유전 적 증후군 (제작 : Piro, Alongi 등., 2013)의 일부로서 발생할 수있는 이상 현상의 이종 그룹을 포함한다. 케이스의 약 30 %는 유전 형 장애 (허먼-Sucharska 등, 2009)와 관련된.

색인

• 원인 1 개
• 2 중추 신경계의 질병의 종류
  • 2.1 기형
  • 2.2 중단
• 3 신경관 형성의 변화
  • 3.1 무뇌 증후군
  • 3.2 뇌 보호
  • 3.3 Spina bifida
• 4 피질 발달의 변화
  • 4.1 세포 증식의 변화
  • 4.2 이주의 변경
• 5 피질 조직의 변경
• 6 진단
  • 6.1 자기 공명
  • 6.2 α-fetoprotein
• 7 치료
• 8 참고

원인

다른 기간에 배아의 발달을 나눔으로써, 신경계의 형성에 영향을 미치는 원인은 다음과 같습니다 :

• 임신 첫 삼 분기신경 튜브 형성의 이상.
• 임신 2 기: 확산 및 신경 이동에 이상.
• 임신 3 기: 신경 조직과 뮬 링의 이상.
• 피부: 두개골 피부 정맥 및 혈관 기형 (crisoid aneurysm, Sinus pericranii).
• 해골: craniosynostosis, craniofacial anomalies 및 두개골 결함.
• 두뇌: dysraphias (encephalocele), 수두증 (Sylvian aqueduct stenosis, Dandy-Walker 증후군), 선천성 낭종과 phacomatosis).
• Spinals: sponlidolysis, 척추 dysraphism (무증상 척추 2 세 증후군, 증상이 척추, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

따라서 유해 노출의 발생 시간, 지속 기간 및 강도에 따라 다양한 형태 학적 및 기능적 병변이 발생할 것이다 (Herman-Sucharska et al, 2009).

중추 신경계의 질병의 종류

중추 신경계의 질병은 두 가지 유형으로 분류 될 수 있습니다 (Piro, Alongi et al., 2013).

기형

기형은 뇌 발달 이상을 야기합니다. 이들은 염색체 이상 또는 유전자 발현을 제어하는 ​​요소의 불균형 등의 유전적인 결함의 원인이 될 수 있고, 수정 및 배아 단계 이후의 시간에서 발생 모두를 취할 수있다. 또한 재발을 일으킬 수 있습니다..

중단

화학 물질, 방사선, 감염 또는 저산소증과 같은 태아기 노출과 같은 여러 가지 환경 요인의 결과로서 신경계의 정상적인 발달에 장애가 있습니다.

일반적으로 유해한 물질에 노출되면 피할 수 있습니다. 그러나 노출 시간이 빠를수록 심각한 결과를 초래할 수 있으므로 노출 시간은 필수적입니다..

가장 중요한 순간은 대부분의 장기와 뇌 구조가 발달하는 임신 3 주에서 8 주까지의 기간입니다 (Piro, Alongi et al., 2013). 예 :

• 임신 기간의 절반 이전에 세포 고사 바이러스 감염은 소두증 또는 다 분열.
• 임신 3 기의 사이토 메갈로 바이러스 감염은 뇌염을 유발할 수 있으며, 청각 장애와 같은 다른 질병의 원인이 될 수 있습니다.

신경관 형성의 변화

이 구조의 융합은 보통 18 일과 26 일경에 일어나며 신경관의 꼬리 부분은 척추를 일으킬 것입니다. 성대 부분은 뇌를 형성하고 충치는 심실 시스템을 구성합니다. (Jiménez-Leon et al., 2013).

신경 튜브의 형성에있어서의 변경은 폐쇄시의 결함의 결과로서 발생한다. 신경 튜브 폐쇄의 일반적인 실패가 발생하면 무언가가 발생합니다. 다른 한편으로, 후부 영역의 결함있는 폐쇄가 일어날 때, 그것은 encefalocele 및 spina bifida oculi와 같은 감정으로 이어질 것입니다.

Spina bifida와 anencephaly는 신경 튜브의 가장 일반적인 2 가지 기형이며 1,000 명의 출생 중 1-2 명에게 영향을줍니다 (Jiménez-León 외., 2013).

무뇌 증후군

무언극은 삶과 양립 할 수없는 치명적인 변화입니다. 그것은 대뇌 반구 (두개골과 두피의 뼈가 부분적으로 또는 완전히 부재 함과 함께 부분적으로 또는 완전히 결핍 됨)의 진화에 특이한 특징이 있습니다. (Herman-Sucharska 외, 2009).

일부 신생아들은 며칠 또는 몇 주 동안 생존하고 흡입, 모라 또는 경련의 반사를 나타낼 수 있습니다. (Jiménez-Leon et al., 2013).

우리는 심각도에 따라 두 가지 유형의 무과실을 구별 할 수 있습니다.

• 총 무과실: 임신 2 주와 3 주 사이에 신경판이 손상되거나 신경관이 유도되지 않아 발생합니다. 그것은 3 개의 대뇌 vesicles의 부재, 후부 뇌의 부재와 두개골의 지붕과 시신경 소포 (Herman-Sucharska et al, 2009)의 발달없이 나타납니다..
• 부분 무과 뇌증: 시신경 소낭과 후두뇌의 부분적 발달이 발생한다 (Herman-Sucharska et al, 2009).

뇌두자

뇌척수엽에는 중뇌 간 조직의 결점이 있으며, 다른 뇌 구조와 그 덮개의 헤르 니아가있다 (Jiménez-Leon et al., 2013).

이러한 변경이 구별 될 수 이내 : -cervical opccipito은 (기형 Arnol - 아리 이상과 결합 두개골 encefalomeningocele합니다 (수막 층 돌기) (etmoidades, 쐐기, 및 nasoethmoidal frontonasal) 상기 뇌 탈출증 후속 뇌 탈출증을 이열 ), 시신경 이상, 내분비선 변화 및 뇌척수액 누관.

일반적으로, 게실의 뇌 조직을 변경하고 수막은, 즉, 코팅 및 보호 액이 외부되는 뇌의 결함하는 형성 뇌 볼트 결함을 통해 돌출 후두부 돌기 두 영역과 전면 sincipital 영역 (Roselli 등., 2010)

Spina bifida

일반적으로, 용어 이분 척추증이 표면 조직 및 척추관의 구조 모두에 영향 척추 아치의 폐쇄 결함으로 정의 이상 다양한 특성화하는 데 사용된다 (Triapu-Ustarroz 등을 등., 2001).

숨겨진 척추이 분증은 보통 무증상입니다. 개방성 척추이 분증증의 경우는 피부의 결점이 특징이며 골수 내 수두의 출현을 초래합니다. 

이 경우 척추의 척수와 척추가 제대로 닫히지 않습니다. 결과적으로, 골수 및 수막이 외부로 돌출 할 수 있습니다..

또한, 척추이 분증은 종종 수두증과 관련이 있습니다, 이는 뇌실 크기의 비정상적인 증가와 뇌 조직의 압박을 유발하는 뇌척수액 (CSF)의 축적을 특징으로한다 (Triapu Ustarroz et al., 2001).

비정상적으로 앞쪽에 신경 튜브 및 관련 구조를 개발 한 반면에, 장애는 뇌 소포 및 중간 선 두개 안면의 부서에서 발생 (네즈 - 레온 외., 2013).

가장 심각한 징후 중 하나는 전두 뇌증 (proecephalus)의 반구 부분에 이상이 있으며, 중요한 대뇌 피질의 해체로서.

피질 발달의 변화

대뇌 피질의 발달에서의 변화에 ​​대한 현재의 분류는 세포 증식, 신경 세포 이동 및 피질 조직과 관련된 이상을 포함한다..

세포 증식의 변화

우리의 신경계가 적절하게 기능하기 위해서는 우리의 구조가 최적의 수의 연결 세포에 도달해야하며 차례로 각 세포의 기능을 정확하게 결정하는 세포 분화 과정을 거쳐야합니다.

증식과 세포 분화의 결함이 생기면 소두증, 대두증 및 hemimegalencephaly와 같은 변화가 나타날 수있다 (Jiménez-Leon et al., 2013).

• 소두증: 이러한 유형의 변화에는 신경 세포의 손실로 인한 두개 및 대뇌 불균형이 분명하게 나타난다 (Jiménez-Leon et al., 2013). 머리 둘레는 나이와 성별에 비해 평균보다 2 배 이상 큰 차이를 나타냅니다. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Megalencephaly macrocephaly : 비정상적인 세포 증식으로 인한 상부 크기 뇌 (ET-네즈 레온 등., 2013)이있다. 머리 둘레보다 큰 두 개의 표준 편차 평균 위의 둘레가 있습니다. 수두증이 없거나 지주막 공간이 확장 된 두상 두증 (meefencephaly)이있을 때 (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalencephaly : 대뇌 또는 소뇌 반구 중 하나의 선호가있다 (Herman-Sucharska et al, 2009).

이전의 변경

뉴런은 이동 과정을 시작해야합니다. 즉, 피질 영역에 도달하여 기능적 활동을 시작하기 위해 최종 위치로 이동해야합니다 (Piro, Alongi et al., 2013).

이 때의 변위 변화가 장소 변경을 취하고; 가장 심한 형태에서는 간문증이 나타날 수 있으며, 경미한 형태로 신피질 또는 미세 이형성의 비정상적인 적층이 나타난다 (Jiménez-Leon et al., 2013).

• Lissencephaly : 이것은 대뇌 피질 표면이 매끄럽고 홈이없는 변화입니다. 그것은 또한 껍질이 두껍게되고 밭고랑이 부족한 덜 심각한 변종을 제시합니다.

피질 조직의 변경

피질 조직의 이상은 피질의 다른 층 조직의 변경을 의미하며 현미경 및 거시적 수준 모두에서있을 수있다.

그들은 일반적으로 일방적이며 뇌수종, 전뇌 뇌증 또는 뇌충의 무력증과 같은 신경계의 다른 이상과 관련이 있습니다. 발생할 수있는 변화에 따라 무증상으로 또는 정신 지체, 운동 실조증 또는 ataxic 뇌성 마비로 나타날 수 있습니다 (Jiménez-León et al., 2013).

피질 조직의 변화 중에서 polymicrogyria 작은 회선 (클라인 - 파스 네일 가르시아 다수의 출현에 이르게 피질의 깊은 층의 조직에 영향을주는 조건 , 2011).

진단

이러한 유형의 변경을 조기에 감지하는 것은 이후의 접근 방식에 필수적입니다. WHO는 선천성 질병의 일반적인 검출을위한 생식 보건 관행이나 유전 검사를 통해 선입관 및 사후 개념 치료 기간을 권장한다..

따라서 WHO는 세 가지 기간에 수행 할 수있는 다양한 중재를 지적한다 :

• 임신 전이 기간 동안 검사는 특정 유형의 질병으로 고통받을 위험을 식별하고 선천적으로 후손에게 전염시키는 데 사용됩니다. 가족력 및 이동 통신사 상태 검색이 사용됩니다..
• 임신 중: 가장 적절한 치료는 발견 된 위험 요소 (조산아의 초기 또는 노령, 음주, 흡연 또는 정신 자극 물질)에 따라 결정되어야합니다. 또한 초음파 또는 양수 천자를 사용하면 염색체 및 신경계 이상과 관련된 결함을 발견하는 데 도움이됩니다..
• 신생아 시대: 초기 단계의 치료를위한 혈액 학적, 대사 적, 호르몬 적, 심장 적 및 신경계 변화를 감지하기 위해이 단계에서 신체 검사와 검사가 필수적입니다..

선천적 인 신경계 질환에서 임신 기간 동안 초음파를 통한 검사는 산전 기형을 발견하는 가장 중요한 방법입니다. 그것의 중요성에 자리 잡고 안전하고 비 침습적 (허먼-Sucharska 외, 2009).

자기 공명

다른 한편, 태아 기형의 검출을 위해 자기 공명 영상 (magnetic resonance imaging, MRI)을 적용하기위한 여러 연구와 시도가있어왔다. 그것이 비 침습성 임에도 불구하고, 배아 발달에 대한 자기장에 대한 노출의 부정적인 영향이 연구되었다 (Herman-Sucharska et al, 2009).

무려 20 주 임신 30 사이의 구현을위한 최적의 시간과 의심 (제작 : Piro, Alongi 등., 2013)가있는 경우에도 불구하고, 결함의 검출을위한 중요한 보완 방법.

알파 태아 단백

신경관 폐색 변화의 발견의 경우, 양수 천자 기술을 통해 모체 혈청과 양수 모두 알파 태아 단백 수치를 측정하여 측정 할 수 있습니다. 임신 첫 18주.

높은 수준의 결과가 얻어지면 20 일 이전에 가능한 결함을 발견하기 위해 고해상도 초음파를 수행해야합니다 (Jiménez-León 외., 2013).

복잡한 기형의 조기 발견과 조기 진단은 이러한 유형의 태아에 대한 적절한 산전 관리를위한 열쇠가 될 것입니다.

치료

신경 계통의 선천성 기형의 많은 유형은 중재에서 외과 적 교정을 받기 쉽습니다 자궁에서 신생아 개입 때까지 수두증 및 골수 교합증의 경우. 그러나 다른 경우에는 외과 적 교정이 섬세하고 논란의 여지가있다 (Jiménez-Leon et al., 2013).

약리학 적 또는 외과 적 접근 방식, 물리 치료, 정형 외과, 비뇨와 종합 개입 및 심리 치료 이외에 기능적 결과에 따라하는 것도 필요하다 (네즈 레온 등., 2013).

어쨌든, 치료 방법은 발견 순간,이 질환의 중증도 및 이의 기능적 영향에 달려있다..

참고 문헌

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2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). 중추 신경계의 기형 : 신경 외과 적 상관. 레브 뉴롤(57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). 개발 도상국의 중추 신경계 선천성 기형 : 쟁점과 도전
   그들의 예방. 차일 스 나프 시스(26), 919-929.
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   문제. 지중해 의학법(29).
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7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., Pelegrin-Valero, C. (2001). 이분 척수증과 관련된 뇌수종의 신경 심리적 결핍. Rev Neurol, 32(5), 489-497.