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Steinert 병 증상, 원인, 치료
그 Steinert 병, myotonic dystrophy (DM) 제 1 형으로 알려진 성인용 근이영양증 (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
이 병리학은 근력 약화, 근육 위축 및 근력 저하 (Cózar Santiago, Cano Prous and Sarria Quiroga, 2012).
또한, 대부분 지역, 눈, 사지, 심장 시스템, 중추 신경계, 소화 시스템이나 신진 대사 (Asssociation 프랑세즈 CONTRE 레 근육 병증 및 스페인어 협회에 대한 얼굴에 영향을 미칠 수있는 다중 시스템 질환이다 신경근 질환, 2002).
병인학적인 수준에서, Steinert 병은 주로 19 번 염색체에있는 DMPK 유전자의 변화의 유무와 관련된 유전 적 기원을 가지고있다 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Steinert 병의 진단은 가족 및 개인의 병력 및 임상 검사를 기반으로하지만, 확인을 위해 유전 학적 연구가 필요합니다 (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
반면에 치료의 측면에서 구체적인 치료 방법은 없지만 일반적으로 의학적 중재로서 물리적 인 재활과 통제가 필요하다 (Reina and Guasch, 2002)..
Steinert 병의 특징
Steinet 's disease는 대수 위축, 약화 또는 근육 긴장과 같은 다양한 신경근 합병증에 의해 흔히 나타나는 다 체계 성의 근육 이영양증의 일종입니다 (Cózar Santiago, Cano Prous and Sarria Quiroga, 2012).
신경근 질환이라는 용어는 일반적으로 근육 조절을 담당하는 구조와 신경 구성 요소에 영향을주는 신경 학적 기원의 다양한 병리를 분류하는 데 사용됩니다 (스페인 신경 근육 질환 연합, 2016 년).
이러한 병리 가장 특징적인 기능으로 (스페인어 연맹 신경 근육 질환, 2016), 근육 약화를 포함, 다양한 sintomatológico 세트를 생산, 주로 신경 근육 접합, 운동 신경 또는 말초 신경이다 영향.
특정 수준에서, Steinert 병은 근육 강화 근력 영양 (DMM)의 일종이며, 퇴행성, 약화 및 진행성 근육 수축으로 진행되는 병리학이며, 다른 요인들 중 근본적으로 이완 능력에 영향을 미칩니다 근육 조직 (근육 영양 장애 협회, 2016).
또한, 근긴장 성 근이영양증뿐만 아니라 특정 임상 양상에 따라 두 가지 기본 유형 (DM1 및 DM2)로 분류 할 수있다, STEINERT 병은 I (근긴장 성 이영양증 재단, 2016) 근긴장 성 근이영양증 유형으로 알려진.
따라서, 이러한 질환의 임상 제 설명 한스 STEINERT 의해 1909 년에 수행 하였다. 임상 보고서에서,이 저자는 중추 신경계, 골격근, 심장, 눈, gatrointestinal 시스템과 내분비선 (바라-Luzar 씨, 에스테베즈에 영향을 미치는 multisystemic 문자 장애를 특징으로 일련의 사례를 설명 포이, 페레즈 - Zorrilla, 페르난데스 - 가르시아, Villelabeitia-Jaureguizar 및 Cutillas - 루이즈, 2009).
통계
역학 연구에 따르면 Steinert 병은 일반인의 성인기에 가장 흔한 근육 영양 장애 (muscular dystrophy)를 구성한다고합니다 (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
또한, 일반적인 수준에서 근육 근 이영양증은 성인에서 신경근 기원의 병리학의 가장 빈번한 유형이다 (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016)..
특히 근시 성 근 위축증 환자의 98 % 이상이 1 형 또는 Steinert 병에 걸리고 2 %만이 II 형으로 고통 받고 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).
따라서 Steinert 씨병은 일반 인구의 8,000-12,000 명당 1 건의 사례가 있다고 추정된다 (Orphanet, 2014)..
이 있지만 반면에, 일부 조직 신경 근육 질환에 대한 스페인어 협회 (2002) 또는 Asssociation 프랑세즈 CONTRE 레 근육 병증 (2002), STEINERT 병의 가장 일반적인 프리젠 테이션의 기간이 20과 25 사이임을 표시 매우 가변적 인.
징후와 증상
스타이너병은 근육, 심혈 관계, 신경학, 소화기 발현 등의 2 차적인 의학적 합병증의 확산으로 인해 다중 체계 병리학으로 간주됩니다..
그러나 근육의 특징은 Steinert 병의 추기경 징후입니다 (Assuociation Française contre les Myopathies and Spanish Association for Neuromuscular Diseases, 2002).
약점과 근육 위축
Steinert 병의 첫 증상 중 하나는 근육 피로의 발생은 근육의 힘과 근육의 점진적인 상실로 진화한다는 것을 의미합니다.
일반적으로 근육 쇠약은 부드럽고 줄무늬가있는 근육을 포함하여 신체 양쪽의 근육 그룹에 의해 똑같이 영향을 받아 대칭 적으로 발생해야합니다..
부드러운 근육 조직은 주로 내부 유기 구조 (심장 근육, 호흡기, 소화 시스템 등)에 위치하는 비자 발적 운동 활동에 관여합니다..
따라서 Steinert 병의 경우 가장 영향받은 평활근 조직은 다음과 관련됩니다 :
- 소화 기계 또는 장치.
- 자궁은 근본적으로 비정상적이고 조정되지 않은 수축의 영향을받습니다..
- 안과 모세 혈관.
반면에 줄무늬 근육 조직은 자발적인 운동 활동에 관여하기 때문에 신체의 골격 구조와 관련이 있습니다..
따라서 Steinert 's disease의 경우, 가장 영향을받는 줄무늬 근육 조직은 다음과 관련됩니다 :
- 얼굴 및 목 부위 근육 그룹.
- 상박의 원위 근육 그룹, 특히 팔뚝.
- 배 발목 근육 구조.
- 횡격근 근육 조직과 늑간 부위.
- 안구 운동 근육.
- 인두 및 혀 근육 구조.
- 골반 근육 구조.
Myotonia
Myotonia는 Steinert 병의 근본적인 임상 증상 중 하나입니다..
이 건강 상태는 근본적으로 비정상적인 근육 이완에 의해 특징 지어 지는데, 즉 우리가 자발적으로 근육을 수축 시키거나 자극 할 때 후각 이완의 강도 또는 진행에 영향을 주며 비정상적인 천천히.
좀 더 실용적인 수준에서 Steinert 병에 중대한 근력 항진증을 앓고 우리가 사람과 악수를하면, 근육 그룹이 정상보다 더 오랜 시간이 걸리기 때문에 힘을 잃을 것입니다. 긴장감을 느껴서 우리가 손을 뺄 수있게 해준다..
이 병적 과정은 체계적으로 부드럽고 줄무늬가있는 근육 조직에 영향을 미칠 수 있지만, 가장 영향을 많이받는 부위는 사지와하지입니다..
가장 흔한 의학적 합병증은 무엇입니까??
전반적으로 근육 질환은 다음과 같은 상황을 유발할 수 있습니다 (AFM 및 ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, 희귀 질환에 대한 국가기구, 2001).
- 움직임을 수행 한 후의 근육 경직.
- 근육 강도의 점진적 감소.
- 얼굴 표정에 대한 어려움.
- 눈꺼풀 위쪽 하강.
- 손과 팔뚝, 다리 및 발의 운동 능력 감소.
- 리듬과 운전의 이상으로 주로 특징 지어지는 심장 장애.
- 신경계 관련 변화, 주로 수면 - 수면 순환 장애 및 우울 징후의 발달이 특징 인.
- 연하 및 기타 소화기 병리의 이상이 나타나는 것을 주로 특징으로하는 소화계 관련 변화.
- 당뇨병의 발달로 특징 지어지는 대사 이상.
Steinert 병에는 다른 임상 과정이있을 수있다?
Turner와 Hilton-Jones (2010)와 같은 다른 저자들은 발병시기와 구체적인 임상 형태에 따라 Steinert 병의 다른 과정을 구별합니다.
선천성 근력 신장 이상증
이 경우 Steinert 병에 특징적인 징후와 증상 중 일부는 임신 중에 이미 존재하며 자궁 내 움직임의 유의 한 및 비정상적인 감소를 특징으로합니다.
출생 당시, 근육 약화의 존재는 호흡 용량의 심각한 손상과 구별 될 수 있습니다. 다른 한편, 나머지 임상상은 대개 초기 성인기에 발생합니다. 그러나, 영향을받는 사람들은 대개 45 세를 초과하지 않기 때문에 높은 사망률을 가진 아형입니다.
Myotonic dystrophy 소아기 발병의 I
스타이너병이 조기에 발병 한 경우, 일반적으로 영향을받는 사람들
중등도 지적 장애를 동반 한 운동 기능 습득의 상당한 지연.
이 하부 유형의 가장 특징적인 임상 징후와 증상에는 구음 장애, 수동 근력 증, 얼굴 구조의 근력 약화가 포함됩니다..
myotonic dystrophy 나는 성인기에 시작한다.
그것은 일반적으로 완전한 임상 형태 (근 위축증, 근전증, 심장 침범, 위장 관계, 피부 질환, 정신병 적 문제 등)을 나타내는 하위 유형이며 일반적으로 10 세에서 30 세 사이에 발생합니다.
예후에 관해서는, 호흡기 또는 심혈 관계 합병증으로 인해 48-60 년 정도의 상습적 인 사망 기간이 있습니다.
Myotonic dystrophy 늦게 발병하거나 무증상의 I
이 경우 발병시기는 20 세에서 70 세까지 다양 할 수 있으며 위에서 설명한 임상 형태와 관련하여 상당히 지연됩니다..
가장 중요한 징후와 증상은 경미한 근시 및 백내장과 같은 안구 변형과 관련이 있습니다..
원인
STEINERT 병은 지배적 인 유전 적 기원, 즉, (2007 년 희귀 질환에 대한 국가기구)가 상속 된 경우에도 개발하거나 질병 유전자의 단일 복사본을 개발할 수있는이 질환의 임상 사진 염색체이다.
특히, Steinert 병은 DMPK 유전자의 특정 돌연변이와 관련된 위치 19q13.2-q13.3의 19 번 염색체상의 유전 적 이상의 존재와 관련이 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).
진단
STEINERT 병의 진단의 첫 단계는 임상 경과에 대한 설명을 제공 할 수 차동 병리를 식별하는 목적으로, 개인과 가족의 의료 기록의 분석 시작.
다른 한편, 신체 검사는 근본적이며, 특히 근육 기능에 대한 연구입니다. 이 경우 가장 많이 사용되는 검사실 검사 중 하나는 근전도 검사와 근육 생검입니다.
반면에, 각각의 경우에 나타나는 합병증을 밝히기 위해서는 여러 분야의 평가, 즉 안과, 심장, 위장 등을 수행하는 것이 중요합니다..
또한 Steintt 질환과 관련된 유전 적 이상을 확인하기 위해 유전 진단을 통해 최종 진단이 확정됩니다..
따라서, 유전자 연구 나 유전 산전의 높은 위험이 양수 또는 융모를 통하여 혈액 샘플을 통해 어린이나 어른 동안 수행 될 수있다.
치료
Steinert 병에는 아직 치료법이 없으며이 병의 진행을 늦추거나 늦출 수있는 치료법이 밝혀지지 않았습니다. 그러나 증상 치료를위한 몇 가지 접근법이 있습니다 (근이영양증 캐나다, 2016).
- 백내장과 같은 안구 병리학의 교정을위한 수술 절차.
- 본질적으로 근육 긴장과 관련된 의학적 합병증에 대한 근육 질환 치료제.
- 심장 병리학을위한 수술 및 약리학 적 절차.
- 수면 - 근심주기의 교란 치료를위한 약리학 적 치료.
- 호흡 부전의 경우 기계 환기.
- 재활 및 물리 치료.
Steinert 병 치료에서 재활 전문가의 역할은 근본적입니다..
같은 사지 약점으로 초기 생활 단계에서이 질병과 관련된 의료 합병증, 지연 운동 기술의 습득 또는 일부 근골격계 기형을 개발은 영향을받는 사람의 기능에 큰 영향을 미칠 따라서 삶의 질.
우울한 감정의 발달에 공통적 인 Steinert 병의 많은 경우가 확인되었는데, 이는 정신 치료 요법이 치료 이외에 종종 필요한 이유입니다..
참고 문헌
- ASEM, & AFM. (2002). Steinert의 근력 이영양증. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). 근력 신장 근 이영양증. Myopathies에 대한 프랑스 협회.
- Canada, M.D. (2016). 근력 이영양증 I 형.
- 바라-Luzar 씨, J., 에스테베즈-포이, P. 페레즈-Zorrilla, E., 페르난데즈 - 가르시아, C., Villelabeitia, K., Cutillas - 루이스, R. (2009). 선천성 근육 긴장 이영양증. 우리의 돌봄의 임상 전기 생리 학적 및 유전 적 발견. 재활 (Madr.)., 144-150.
- 메이요 클리닉 (2014). 근 위축증.
- MDA (2016). 근력 근이영양증.
- MDF. (2016). 근력 신장 이상증이란 무엇인가??
- 노르 (2007). 근 위축증.
- 고아 넷. (2016). 근력 신장 근 이영양증. 고아원 비상 사태. 또는에서 가져온.
- Research, N.I. (2016). Steinert 병 또는 근 위축증.
- Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotonic dystrophies : 진단 및 관리. myotonic dystrophies : 진단 및 magnament. 뉴롤 Arg., 127-141.