테이 - 삭스 질병의 증상, 원인 및 치료법

그 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병 그것은 중추 신경계에 영향을주는 유전 적 병리학입니다. GM2 강글 리오 시드증으로도 알려져 있으며 베타 - 헥 소사 미니 다제 A (beta-hexosaminidase A)라는 필수 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

이 효소는 뇌 활동에 의해 생성되는 유독성 폐기물을 분해하고 제거하는 역할을합니다. 효소가없는 경우 잔류 물은 강글리오사이드 형태로 축적되어 중추 신경계의 악화를 일으 킵니다.

뉴런에 대한 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 손상은 돌이킬 수 없으며 주로 뇌와 척수에 영향을 미친다. 뉴런의 열화는 진행성 신경 장애를 유발합니다..

증상은 대개 손 떨림, 언어 결함, 근육 약화 및 균형 감퇴로 특징 지어집니다..

또한, 청각 장애, 시각 능력의 저하, 간질 발작, 성장 지연, 과민성, 무관심 및 정신 지체가 다른 전형적인 징후입니다.

현재이 병을 치료할 치료법은 없습니다. 그것으로 고통받는 사람들은 대개 진단 후 4 년에서 5 년 사이에 사망합니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 치료법은 현재의 과학 연구의 주요 과제 중 하나입니다..

테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 특징

Tay-Sachs 질병은 Glangliosidosis GM2에 포함됩니다. 이들은 대사되지 않은 GM2 가글 리오 시드가 축적되어있는 리소좀 성 질병의 그룹입니다.

이들이 대사되지 않은 이유는 hexosaminidase A와 hexosaminidase B라는 효소의 결핍 때문일 수 있습니다. 또는 GM2의 활성화 단백질의 결핍으로 인해.

현재 GM2 Glangliosidosis를 생성 할 수있는 세 가지 유전자 인 Tay-Sachs 병, Sandhoff 병 및 GM2 활성화 인자 결핍에 대한 세 가지 돌연변이가보고되었습니다.

lisomal 예금의 병리학은 선천적 인 대사성 질병의 그룹에 속하며 약 70 가지 질병이 알려져 있습니다. 이 모든 변화는 중요한 효소의 결핍으로 특징 지워진다..

모두가 뇌에 영향을주는 것은 아니지만 많은 사람들이 영향을줍니다. 이것은 Tay-Sachs의 경우로서 hexosaminidase A가 결핍 된 GM2 갈 리오 시드 증이라고 정의됩니다.

이 효소의 결핍은 상기 효소의 알파 서브 유니트의 돌연변이에 의해 생성된다. 이런 이유로 테이 삭스 (Tay-Sachs)는 유전 적 병리학으로 여겨진다..

증상

테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 모든 경우에 나타나는 일련의 일반적인 증상을 나타냅니다. 그러나 증상은 각 환자마다 다른 방식으로 나타날 수 있습니다.

채택 된 임상 형태의 다양성은 주로 병리학에서 유전 된 돌연변이에 달려있다. 마찬가지로 질병의 진행은 Tay-Sachs의 영향을받은 사람이 가지고있는 hexosaminidase의 양과 직접 관련이 있습니다.

hexosaminidase의 양이 적을수록 강글 리오 시드증의 축적이 커지므로 뇌 손상과 증상이 더욱 심각합니다. 이러한 기준에 부응하여 Tay-Sachs의 세 가지 임상 형태가 가정되었다.

어린이 테 - 삭스

조숙아 또는 급성 신생아의 Tay-Sachs라고도 알려진이 변종은 병리학의 전형적인 형태입니다. 마찬가지로, 그것은 또한 가장 공격적이고 중대한 것입니다..

테이 삭스 (Tay-Sachs)의 영향을받는 어린이는 대개 헥 소사 미나 디스 (hexosaminidase)가 없으므로 뇌 손상은 아주 초기 단계부터 시작됩니다. 가장 흔한 것은 임신 중에 이미 시작된다는 것입니다..

출생시, 아기는 어떤 종류의 증상이없는 건강한 상태를 나타냅니다. 그러나 생후 3 개월에서 6 개월 사이에 첫 번째 증상이 나타나기 시작합니다.

그 당시에는 정상적인 발달이 느려지고 시력 문제가 나타나는 것처럼 그것은 암시 적입니다. 특히, 눈 접촉 및 시각적 초점이 감소됩니다..

특정 청각 자극 (과청)에 대해 과장된 놀랄만 한 반응을 일으키는 청각 감각이 증가하는 것이이 단계의 주요 증상 중 하나입니다.

마찬가지로 질병의 다른 병변 성 증상은 시신경에 가까운 영역 인 황반의 붉은 색입니다. 이 증상은 대개 간단한 안과 적 검토를 통해 진단 할 수 있기 때문에 진단을 허용하는 주요 증상 중 하나입니다.

시간이 지남에 따라 정신 운동 능력의 상실이 점차 증가합니다. 또한 근력 약화 (hypotonia)가 일반화 된 약점을 일으키는 원인이됩니다.

결과적으로 아기는 물체를 구르거나, 앉히거나, 잡을 수 없게됩니다. 삼지 못하고 호흡, 합병증, 사지의 경직 및 뻣뻣함이 나타나는 것처럼.

일반적으로, 2 세의 나이에 아이는 이미 경련성 사지 마비, 간질 발작 및 재발 성 발작이 있습니다. 근육 이동성, 시력 및 대부분의 정신 능력은 완전히 상실됩니다..

대부분의 경우, 뇌의 크기가 크게 증가하고 신경계에 막대한 손상이 있습니다. Tay-Sachs 질병의이 임상 형태의 사망은 대개 2 ~ 4 년 사이에 발생합니다.

청소년 테 - 삭스

유아 Tay-Sachs와는 달리, 청소년 Tay-Sachs의 영향을받는 과목은 hexosaminidase의 총 부재와 함께 태어난되지 않습니다. 이 경우, 아기는 대개이 효소의 생산량이 적습니다.이 효소는 생후 첫 해 동안 부패합니다.

이런 식으로, 증상은 대개 약간 나중에 나타나며 보통 약 2 ~ 5 년이 될 때까지 증상을 나타내지 않습니다. 그러나이 임상 적 형태의 Tay-Sachs의 발병 연령을 확립하는데있어 논쟁이있다.

일부 저자는 생후 1 년에서 10 년 사이에 시작하고 2 년에서 18 년 사이에 시작한다고 가정합니다. 그러나 증상의 발달이 보통 지연된다는 사실에도 불구하고, 극소수의 경우에는 청소년기 이후에 나타난다..

제시된 증상은 우리가 유아 Tay-Sachs에 관해 언급 한 증상과 매우 유사합니다. 그러나 발달이 느려질 수 있습니다. 특히 증상이 5 년이 지난 후에 나타나는 경우.

이 임상 형태의 생존은 또한 다양합니다. 대부분의 사람들은 질병 진단 후 2 년에서 4 년 사이에 사망합니다. 그러나 어떤 경우에는 삶의 첫 번째와 심지어 두 번째 십 년간이 극복 될 수 있습니다..

늦게 테이 - 사샤 스

테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 성인기에 데뷔 할 수도 있습니다. 이 경우, 증상의 징후와 발병 연령은 매우 다양 할 수 있습니다.

일반적으로 첫 번째 증상은 청소년기에 나타나고, 구음 장애, 운동 실조증, 떨림 및 저혈압을 나타냅니다. 경련과 근육 경련은 또한 초기 단계의 일반적인 증상입니다..

각각의 경우에 서로 다른 증상이 나타날 수 있지만 근위부 근육의 약화가 모든 환자에게 나타납니다. 앉거나 침대에서 빠져 나가거나 균형 감각을 상실하는 문제는 일반적으로 전형적인 징후입니다.

우울증 발작, 정신병 발병 및 기타 심리적 변화는 늦은 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 경우 30 %까지 나타난다. 질병의이 임상 형태의 사망 연령은 매우 다양 할 수 있지만, 생후 4 년을 거의 넘지 않습니다..

진단

테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 진단하기 위해서는 헥소 나 미나 제 수준을 분석해야합니다. 이런 식으로 증상의 진단이 충분하지 않아 생화학 적 분석이 필요하다..

유아 Tay-Sachs에서 아기들은 헥소 나 미나 제 (hexosaminidase)가없고, 청소년과 후기 테이 삭스 (Tay-Sachs)에서는 혈액에이 효소가 매우 낮게 존재합니다.

이러한 의미에서 유전 적 분석을 통해 질병을 확인하고 HEX-A 유전자에서 헥소 나 미나 아제 결핍을 일으키는 돌연변이를 확인하는 것은 병리학 진단에 매우 유용한 도구입니다..

마지막으로, 병리학 자의 보균자는 혈중 hexosaminidase의 수준을 측정하기위한 분석을 수행 할 수 있습니다. 이 마지막 테스트는 일반적으로 그것을 가족 그룹으로 확장하고 가능한 다른 Tay-Sachs 이동 통신사를 찾도록 권장됩니다.

원인

이 병리의 원인은 HEX-A 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 15 번 염색체의 긴 팔에서 발견되며 그것의 돌연변이가 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 유발합니다.

HEX-A 유전자는 베타 - 헥소 나 미나 제 A 효소의 매우 중요한 부분을 생성하는 지침을 포함하고 있습니다. HEX-A 유전자가 돌연변이되면이 효소는 생성되지 않습니다.

Hexosaminidase A는 세포 내부에서 발견되는 구조 인 lismoas에 위치해 있습니다. 효소의 주요 기능은 뉴런의 독성 물질을 분해하는 것입니다.

특히, 베타 - 헥 소사 미나 디스 A는 갱글 리오시도 사이드 GM2라고 불리는 지방 물질을 분해하는 역할을합니다. 신체가이 효소를 생산할 수없는 경우 (유전 적 돌연변이로 인해) 뇌 신경 세포에 독소가 축적됩니다. 이 사실은 뉴런의 점진적인 파괴와 테이 삭스 (Tay-Sachs) 증상의 출현을 일으 킵니다..

이 병리의 전염은 상 염색체 열성 유전의 패턴으로 수행됩니다. 따라서 병리학을 발전시키기 위해서는 양쪽 부모 모두가 유전자 변이 복제본을 가지고 있어야합니다. 오직 하나만 있다면, 아이는 테이 삭스를 개발하지 않을 것입니다..

이 병의 운반자는 평소보다 hexosaminidase 생산량이 약간 낮지 만 증상은 없습니다. 마찬가지로, 두 부모가 사업자 인 경우, 그 아동은 세 가지 가능성을 가질 수 있습니다 :

1. 부모 중 어느 누구도 유전 적 돌연변이를 전염시키지 않으면 아기는 건강하게 태어날 것이며 Tay-Sachs를 개발하지는 않을 것입니다.

2. 운송 부모 중 한 명만 아기에게 유전 적 돌연변이를 전가하면 아이는 질병을 발전시키지 않고 운반 대가 될 것입니다. 부모님처럼.

3. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 아기에게 전달하면 Tay-Sachs의 영향을 받게됩니다. 상속 한 돌연변이에 따라 일부 임상 변이체를 제시 할 수 있습니다. 그러나 조만간 Tay-Sachs를 개발할 것입니다..

보급

테이 삭스 (Tay-Sachs)의 기원은 아시 켄지 (Ashkenzi) 유태인 혈통의 인구에서 발견됩니다. 그 기원은 Hex-A 유전자의 돌연변이에 반응한다..

따라서 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 유병률도 아쉬 켄지 유대인 출신의 후손들 사이에서 훨씬 더 높습니다. 즉,이 병리는 중유 럽 및 동유럽에서 특히 유행합니다.

구체적으로,이 인구 중 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 유행은 27 %.

다른 종족들에 관해서도, 테이 삭스 (Tay-Sachs)는 또한 개발 될 수 있지만, 그 유행은 현저히 낮다..

오늘날 일반 인구에서 36 만명당 1 명은 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 영향을받을 것이며, 250 명 중 1 명은 병리학 자의 운반자가 될 것으로 추산됩니다..

치료

현재이 병리 나 테이 삭스 (Tay-Sachs)와 관련된 질병을 치료할 치료법은 없습니다. 실제로, 영향을받는 아이들은 오늘 삶의 희망이 없습니다..

의심 할 여지없이,이 병리의 치료는 테이 삭스를 치료할 수있는 약물의 성취를 목표로 점점 더 많은 연구를 시작하는 과학의 주요 도전 과제 중 하나이다..

사실,이 병리 치료법은 또한 70 가지 이상의 질병의 치료제가 될 수 있습니다. 파킨슨 병, 알츠하이머 병 또는 다발성 경화증이 가장 널리 알려져 있습니다.

오늘날 Tay-Sachs의 영향을받는 사람들은 치료법과 완화 치료만을받습니다. 이들은 일반적으로 다른 퇴행성 또는 신경근 질환에서 흔합니다.

조기 자극, 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료, 삼키는 요법, 호흡 요법, 수 치료 또는 음악 자극이 가장 많이 사용되는 치료법입니다..

그러나 이러한 개입은 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 영향을받는 사람의 복지를 향상시키고 증상의 시작을 늦추지 만 질병을 치료할 수는 없습니다..

반면에 baclofen, levetiracetam, valproic acid 또는 benzodiazepines와 같은 약물은 근육 경직, 경련 및 발작과 같은 질병의 증상을 퇴치하기 위해 사용됩니다. 

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