헌팅턴 병 증상, 원인, 치료법



그 헌팅턴 병 (EH) 또는라고도합니다. 헌팅턴의 무도병, 그것은 신경 학적, 유전 적 및 만성 질환입니다 (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

헌팅턴은 기술과 사람의 삶의 질에 큰 영향 (메이요 클리닉 2014) 적자를해야합니다 모터,인지 및 정신 질환의 점진적 개발 (ASHA 2016)을 특징으로하는 퇴행성 신경 질환이다.

이 병리의 증상은 다음과 같은 3 가지 영역으로 나타납니다 : 운동 조절,인지 및 행동. 언어를 표현하고 삼키고 운동 협응이 결여되어있는 것을 표현하고 표현하는 데 어려움을 겪는 것이 가능합니다. 또한 기억력, 서열화, 추론, 학습 능력 및 문제 해결에 대한 적자도 기술 될 것이다 (ASHA, 2016).

이 외에도에서, 질병 헌팅턴 무도병의 가장 특징적인 증상은, 모터 침착하지 못함로 시작하는 질환이다의 관측 원리는 매우 제한적인 것으로 진행 (Ramalle-Go'mara, 등., 2007).

일반적으로 대부분의 경우 증상은 30 ~ 40 년 사이에 시작됩니다 (Mayo Clinic, 2014). 그들은 진지한 단계별로 점진적으로 발전합니다.

다양한 유익한 약리학 적 중재가 증상 통제를 위해 기술되었지만 치명적인 질병이다 (Mayo Clinic, 2014).

헌팅턴 병 (HD)의 특징

그 헌팅턴 병 (EH) 치명적인 신경 퇴행성 질환, 염색체 우성 유전 -hereditaria인가 (Ramalle-Go'mara 외., 2007)과, 신경 정신과 및인지 장애 (아란 - Lasprilla 등으로 드러난다 알., 2003).

이 병리의 첫 번째 묘사는 George Huntington 박사가 1872 년에 작성한 것으로서 이름을 받았다. (Arango-Lasprilla et al., 2003).

초기 임상 참고 문헌에서는이 용어를 ?? 한국이라고 부른다. (Arango-Lasprilla et al., 2003)에 나타나있는 비자 발적 운동에 기초하여 헌팅 톤 (Huntington).

한국이라는 용어는 ?? 헌팅턴 병에 걸린 사람들이 댄스와 같이 끊임없이 통제 할 수없는 움직임을하는 방식 (2014 년 국립 신경 학회 및 뇌졸중 연구소).

반면에 고대에는 춤이나 산 비토 (San Vito) 병으로 언급되었는데, 이는 무도병에서 발생하는 다른 질병과 유사하다 (Arango-Lasprilla et al., 2003).

통계

헌팅턴 씨병 (Huntington 's disease, HD)은 유럽 공동체 국가의 상당 부분에있는 10,000 명의 사람들에서 1 건의 사례가 유행하기 때문에 희귀 질환으로 간주됩니다 (Asociación Huntington Española, 2016).

스페인의 경우, 약 4,000 질병을 가진 사람들과 다른 15,000 헌팅턴 병 (한국 헌팅턴 스페인어 협회, 2016)를 갖는 유전적인 요인 고통의 높은 위험을 선물한다.

반면에 미국에서는 약 3 만 명이이 질병으로 고통 받고 있습니다. 통계 조사에 따르면 유럽 인구 에서처럼 각 10.00 건의 유행이 1 건으로 추정됩니다. 또한, 적어도 15 만 명의 사람들이이 질병을 발병 할 확률이 50 %라고합니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2014).

유전 적 분포의 측면에서, 헌팅 톤병은 사회적 또는 민족적 차이가없는 남성과 여성의 비슷한 분포로 발생한다 (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

증상의 발병 연령에 관한 데이터 (메이요 클리닉, 2014) 30 및 40 세 사이에 시작 지점과 10 ~ 25 년의 진보적 기간 (헌팅턴 ?? 병 사회를 악화 미국, 2016 년).

그러나이 병은 또한 일찍 나타날 수 있습니다. 20 세 경에 증상이 나타나기 시작하는 다른 경우가 있는데,이 때 Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

증상

우리가 이전에 지적했듯이, 헌팅 톤 병 (HD)의 증상은 운동,인지, 정신과 (Mayo Clinic, 2014).

질병의 첫 징후와 증상은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 그러나 더 일찍 나타나면 더 빨리 질병이 진화할수록 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

또한, 질병의 과정에서, 다양한 변경의 우위가 다를 수 있습니다, 일부 특정 장애가 사람의 기능 용량에 큰 영향을 미칠 수 있습니다 (메이요 클리닉, 2014).

다음으로, 우리는 영향을받는 각 영역에서 헌팅 톤병의 가장 중요하고 특징적인 증상을 기술 할 것입니다 (Mayo Clinic, 2014).

운동 장애

헌팅턴병의 운동 장애는 자발적 및 비자발적 운동 모두에 영향을 줄 수 있습니다.

  • 뒤틀림이나 뒤틀림 같은 흔들림과 비자 발적 움직임 (한국).
  • 근육 경직 및 지속적인 근육 수축.
  • 느리고 비정상적인 안구 운동.
  • 걸음 걸이, 자세 및 균형의 적자 및 악화.
  • 언어의 생산 및 표현의 어려움.
  • 삼키는 데 어려움.

일반적으로 자발적인 운동의 생산에 영향을 미치는 다양한 변화는 개인이 일상 생활이나 일과 관련된 활동을 효율적이고 최적으로 수행 할 수있는 능력에 큰 영향을 미친다..

인지 장애

헌팅턴병은 영향을받는 사람의 기능에 큰 영향을 미칩니다.

  • 조직화 및 우선 순위 지정 활동의 어려움.
  • 유지 관리 및 번갈아 진 치료의 어려움.
  • 인지 유연성 부족 생각과 행동의 보전을 관찰하는 것이 일반적입니다..
  • 충동 (행동 상 폭발, 부적절한 행동 등)의 통제에있는 적자.
  • 자신의 능력과 행동에 대한 인식의 부재.
  • 정보 처리 속도의 저하.
  • 새로운 정보 및 새로운 학습을 습득하는 능력 감소.

정신병 학

대부분의 경우 헌팅 톤병 환자의 가장 흔한 심리적 장애는 우울증입니다.

  • 과민성, 슬픔, 무관심.
  • 사회 퇴직.
  • 불면증.
  • 피로, 에너지 손실, 피로 회복.
  • 죽음 및 / 또는 자살에 대한 반복적이고 강박적인 생각.

우울증 외에도 강박 장애, 조증 또는 양극성 장애와 같은 다른 정신 질환의 발병을 관찰 할 수 있습니다.

물리적 인 변경

  • 수축 및 근력 강직.
  • 미세 운동 능력이 필요한 운동을하는 데 어려움이 있습니다..
  • 떨림 또는 온화한 비자 발적 움직임.

헌팅턴 병의 병기

증상의 진전과 진행에서 관찰되는 이질성에도 불구하고, 헌팅턴 병의 진행은 일반적으로 3 단계로 분류된다 (Huntington 's Disease Society of America, 2016).

초기 단계

질병의 첫 증상은 대개 모터 조정에 거의 감지 할 수없는 변화를 포함합니다. 그들은 보통 비자 발적 운동 (무도병).

인지 영역과 관련하여 정보 처리 또는 문제 해결의 어려움이 나타나기 시작합니다. 또한, 과민 반응 및 우울한 기분과 같은 정서적 장애가 나타날 수 있습니다..

증상은 일상 생활의 활동에서 습관적 인 업무 성과 및 기능의 수준에 영향을 미치기 시작할 것입니다.

중간 단계

이 단계에서 운동 증상은 하나 이상의 영역에 영향을 미치기 시작합니다. 신체적 중재와 같은 비자 발적 움직임을 통제하기 위해 마약을 사용하여 자발적인 운동 통제를 유지해야합니다..

인지 영역과 관련하여 사고와 추론 기술에 큰 영향을 미칩니다. 연설과 연하의 생산에있는 적자는 더 가혹하게 발전하는 것을 시작할 것이다. 일반적으로 일반적인 활동은 크게 영향을 받으므로 환자의 기능.

최종 단계 또는 최종 단계

이 마지막 단계에서 헌팅턴 병에 걸린 사람의 기능적 의존도는 총계입니다.

모터 증상은 매우 심각하며 사람들은 종종 걷고 말을 멈 춥니 다. 질식의 가능성은이 단계에서의 주요 사망 위험 중 하나이다..

한국에 관해서는 발표를 늘리거나 사라질 수 있습니다..

신체 증상의 심각성에도 불구하고 그들은 언어를 이해하고 인턴 직원과 관련된 정보를 유지할 수 있습니다..

감염, 체중 감소, 호흡 정지와 같은 합병증의 진행과 함께 증상의 심각성은 개인의 사망으로 이어질 수 있습니다.

원인

헌팅턴 씨병 (Huntington 's disease, HD)은 뇌의 특정 영역에서 유 전적으로 프로그램 된 신경 세포의 퇴행으로 인해 발생합니다 (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

이 프로그램 된 퇴행병에 의해 특별히 영향을받는 세포는 기저핵 (basal ganglia), 운동 조정에 필수적인 구조입니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2014).

또한인지 기능 결손, 기억 기능, 주의력 변화 등을 일으키는 다른 피질 영역도 영향을받습니다. (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2014).

프로그래밍 된 신경 세포의 퇴행은 단일 유전자의 유전 적 결함 때문입니다 (Mayo Clinic, 2014).

서론에서 언급 한 바와 같이, 헌팅턴 병은 상 염색체 우성 유전 질환, 즉, 사람이 장애 (메이요 클리닉을 2014 년) 개발에 결함 또는 비정상적인 유전자의 사본이 필요하다.

구체적으로 말하자면, 염색체 4, 유전자 IT15의 뉴클레오티드 염기 서열의 요구가 확대 된 Huntington의 유전 적 결함이 밝혀졌습니다. 9 및 39 반복 사이 정상 염색체에서 헌팅턴과 관련된 유전자를 상속 사람들은 보통 가끔 120 이상 최대 39 반복의 높은 번호를 가지고있는 동안 (아란 - Laspirilla 등., 2003).

한 부모가있는 경우 헌팅턴, 헌팅턴의 유전 적 돌연변이가 그들의 자손 건강한 복사 또는 유전자의 결함이 사본 따라서 각 자녀에게 일어날 수있는 heradabilidad 병리 상속의 50 %의 확률에 대해서 질병의 발병 원인 유전자 (Mayo Clinic, 2014).

트리 트먼트

현재 헌팅턴 병의 치료법은 없으며 증상의 진행을 늦추지도 않습니다.

희귀 질환의 대부분에서와 같이 모든 중재는 증상 및 이차 병리의 개선 및 조절을 목표로합니다.

전문가들은 일반적으로 운동 조정 및 정신병과 관련된 증상을 줄이기 위해 다른 약물의 사용을 처방합니다 (Mayo Clinic, 2014).

우리는 이러한 약물 중 상당수가 일부 증상의 치료에 유용하지만 다른 약물을 악화 시키거나 부작용을 일으킬 수 있음을 명심해야합니다 (Mayo Clinic, 2014).

운동 장애에 사용되는 약물은 다음과 같습니다.

  • Tetrabenazine : 비자 발적 운동을 무력화시키는 데 특별히 사용됩니다 (무도병).
  • 항 정신병 약물 : 할로페리돌 또는 클로르 프로 마진은 다른 운동의 억제에 영향을 미칠 이러한 이유로, 무도병의 치료에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 근육 경직 및 수축이 악화 될 수 있습니다..
  • 아만타틴, levitiracetam 및 clonazepan과 같은 다른 약물이 있는데, 이는 무도병 증상을 호전시킬 수 있지만인지 능력과 능력에 해로울 수 있습니다.

정신 질환의 경우, 항우울제, 항 정신병 약물, 기분 안정제의 사용 (메이요 클리닉, 2014) 자주있다.

약물 치료 이외에도 다음을 사용하는 것이 중요합니다.

  • 물리 치료 : 근육 강성을 줄이기 위해.
  • 신경 심리학 적 개입 : 일반적인인지 능력을 유지하고 보상 적 전략을 창출한다..
  • 말하기 치료 중재 : 언어 학적 조음을 향상시키고 유지시키는 것.
  • 직업 치료 : 기능적 능력을 향상시키는 보조 장치의 사용을 포함하여 환자 및 가족 구성원을 도울 수 있습니다..

참고 문헌

  1. ACHE. (2015). 헌팅턴 병이란 무엇인가?? 스페인 헌팅 톤 한국 협회로부터 획득 : http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). 증상 및 진행. Asociación Coreda de Hunting Española에서 얻음 : http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). 헌팅턴 병의 임상 적 및 신경 심리적 특성. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). 헌팅턴 병. American Spech-Language-Hearing Association에서 가져옴 : http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). 헌팅턴 병이란 무엇인가?? Huntington 's Disease Society of America에서 검색 : http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. 메이요 클리닉 (2014). 헌팅턴 질병. Mayo Clinic에서 얻은 정보 : http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). 헌팅턴 질병. MedlinePlus에서 검색 : https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). 헌팅턴 병. 국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중 학회 출품 : http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramalle-Go'mara, E., 곤잘레스, M., Perucha, M., 퀴노 네스, C., Lezaun, M., 포사다 드 라 파스, M. (2007). 1981-2004 년 스페인의 헌팅 톤병으로 인한 사망률. Rev Neurol, 45(2), 88-90.