몫:
고셔병 증상, 원인, 치료
그 고셔병 (EG)는 무증상 형태에서 심한 신경 학적 상태에 이르기까지 임상 적으로 이질성을 특징으로하는 유전 적 기원의 병리학이다 (Giraldo et al., 2008).
생체 분자 수준, 고셔병이 결과, 간이 포함 포함한 다른 구조에 글루코 비정상적인 스토리지 (지방 물질)에 이르게 리소좀 효소 베타 glucocerebrosidada 결핍 활동으로 인한 비장, 뼈, 폐 또는 (Capablo Liesa 등., 2011) 신경계.
한편, 임상 수준에서, 징후와 증상은 그들 중 일부는 뼈의 병변, 기형 및 내장 병리 및 / 또는 신경 손상 (신경 장애의 국립 연구소와 스트로크를 2016 년 포함, 어린 시절이나 성인에서 성장을 시작할 수 있습니다 ).
진단은 효소 활성에 대한 연구 (Gilando, 2011)에 의해 확인되는 동안 따라서,이 질병의 의심 진단, 임상 소견 등 organomegaly, 뼈 통증, 빈혈의 존재 여부에 따라 만들어.
현재, Gaucher 병을 위해 고안된 몇 가지 치료법이 있으며, 대부분이 효소 대체를 목표로하고 있습니다.
영향을받는 사람들에게 중요한 이점을보고하지만, 어떤 경우에는이 병리학과 관련된 이차적 신경 합병증이 여전히 나타납니다 (Giraldo 외., 2008).
고셔병의 특징
고 셰병 (Gaucher disease)은 대사 장애로 일반 인구 및 유전 상수에서는 드물며 효소 활동이 결핍되어 나타나는 특징적인 징후와 증상이 나타납니다 (희귀 질환 2014).
이 병리학은 1882 년 Philipe Gaucher 박사에 의해 처음으로 기술되었다. 그의 임상 보고서에서 지방 물질의 비정상적인 축적과 관련하여 그녀의 상지 중 하나의 비정상적인 증가에 의해 영향을받은 여성의 사례를 기술했다. Gaucher 질병, 2016 년, 국립 고셔 재단, 2016 년 아픈 사람들과 가족의 스페인어).
인간의 신진 대사 체계는 생존을 위해 필수적인 물질의 생성과 재활용과 관련된 모든 과정을 규제 할 책임이 있습니다.
이것은 사전 프로그래밍되어 효소라고하는 물질, 즉 반응과 생화학 적 과정을 촉매하거나 촉진시키는 단백질 성질의 분자를 생성합니다.
누구의 필수 기능 특히, 우리가 생산 하나라고 glucocerebrosidada이, 지질의 종류의 분해 및 재활용이며, 같은 glucosilceremida (2012 국립 인간 게놈 연구소)와 같은 지방 물질이라고 glucoesfingolígpicos.
특히, Gaucher 질병에서 특정 유전자 변형의 존재는 효소 glucocerebrosidase의 생산이 불충분하게됩니다. 따라서 macrophages, 이러한 지방 물질을 수집하는 책임이있는 세포는 그 안에 저장하기 시작합니다 (Gaucher 질병의 친척 병든 스페인 협회, 2016).
따라서 신진 대사가 없으면 신체 기관, 특히 장기, 뼈 구조 또는 신경계에 지방 물질이 비정상적으로 축적됩니다 (국립 신경 학회 및 Storke, 2016).
유형
고셔병의 임상 과정에서 언급 한 바와 같이, 효소의 결함은 서로 다른 영역들과 신체 시스템에서 지방 축적을 수반.
고 셰병 (Gaucher disease)이 이질적인 증상 패턴을 가지고 있으며 그 심각성이 실제로 변할 수 있음에도 불구하고이 병리는 그 특성을 분류하려고하는 다른 분류의 대상이되어왔다 (National Gaucher Foundation, 2016).
따라서 신경계 및 다 계통 침범의 정도에 따라 Gaucher 질환은 전형적으로 3 가지 유형으로 분류된다 (Capablo Liesa et al., 2011, National Institutes of Health, 2014).
- 유형 I 고셔병: 가장 보편적 인 유형으로 간주되며 내장 및 골 변이의 존재와 함께 신경계 관련이없는 특징이 있습니다.
- 유형 II 고셔병:이 경우, 임상 증상은 초기에 주로 어린 시절에 나타납니다. 또한, 신경 학적 변화의 범위가 심각하여 영향을받는 사람의 사망으로 이어질 수 있습니다.
- 유형 III 고셔병: 이전의 경우보다 심각도가 낮지 만 임상 증상으로 인해 영향을받은 사람의 생존이 가능하지만 징후와 증상이 신경학, 내장 및 뼈 부위와 관련되어 나타날 수 있습니다.
통계
고셔병 (Gaucher disease)은 일반 인구의 50,000-100,000 명당 약 1 건의 유행이있는 것으로 추산됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
위에서 설명한 분류에 따르면 Type I은 임상 수준에서 가장 흔하고 중부 및 동부 유럽 지역의 사례 수가 크게 증가한다는 것과 관찰되었습니다 (Genetics Home Reference, 2016 ).
흥미롭게도, 고셔병의 유병률은 1의 경우 500 ~ 1,000 당 사람들 aschkenazí 하강이며, 중부 및 동부 유럽에 정착 한 유대인 출신의 주민을받는 이름 (유전학 홈 참조, 2016).
그러나 설명 된 Gaucher 질병의 다른 형태는 일반적으로 높은 보급률을 가지지 않으며 일반 인구에서 드물며 지리적 지역 또는 특정 민족 또는 문화 집단과 관련이 없습니다..
징후와 증상
우리가 지적했듯이 고 셰병 (Gaucher disease)은 다양한 신체 시스템의 중요한 참여와 함께 다양한 임상 과정을 제시합니다.
어떤 사람들에게는 증상이나 중대한 의학적 합병증이 없지만 다른 사람들은 만성적이고 종종 생명을 위협하는 병리학을 경험합니다 (Mayo Clinic, 2015).
그러나 대부분의 감염된 사람들에게 더 자주 나타나는 징후와 증상 세트가 있습니다 (2014 년, 2014 년, Mayo Clinic, 2015 년 스페인 고관절 질환 협회, 2016 년 ) :
신경 학적 장애
신경 학적 변화는 가장 심각한 의학적 증상이라고 종종 가정합니다. 증상은 일반적으로 어린 시절의 Gaucher 질병 발병의 가장 초기 단계에서 나타납니다. 또한 양식 II 및 III의 특성.
- 근육 저혈압 / 경련 : 운동 조절을 담당하는 신경 부위에 지질이 축적되면 근육의 긴장이나 긴장과 관련된 여러 가지 변화가 발생할 수 있습니다. hypotonia의 경우, 근육의 색조 또는 편도의 비정상적인 감소가 관찰되는 반면, 경련의 경우 대개 비자발적 인 수축을 특징으로하는 높은 근육 긴장 또는 강성이 관찰 될 수 있습니다..
- 운동 실조증 : 위에서 언급 한 근육 병리는 운동이나 운동의 조정과 실행을 심각하게 손상시킵니다..
- 경련성 에피소드 : 신경 학적 침범은 무질서한 과정으로 자발적인 신경 방전을 일으킬 수 있습니다. 따라서, 가장 빈번한 것은 사람이 자신의 몸을 무의식적으로 통제 할 수없이 흔들어 대는 짧은 에피소드를 관찰하는 것입니다. 근육 구조는 수축하는 경향이 있으며, 많은 경우 의식이 희미하거나 손실됩니다..
- 시각 마비 : 어떤 경우에는 안구 기능과 조정을 조절하는 신경관 수준에서 신경 학적 침범이 발생할 수 있습니다. 일부 사람들은 눈으로 수평 또는 수직의 자발적인 움직임을 수행하는 데 어려움이나 무능력이있을 수 있습니다..
- 개발의 일반화 된 지연 : 일반적으로 발달, 걷기, 걷기, 언어 등의 근본적인 이정표를 획득하는 데는 상당한 시간이 걸린다. 또한, 늦게 제출의 경우, 일부인지 기능, 어려움 집중주의의 문제, 메모리 문제, 문제를 해결 할 수없는 등의 상당한 저하를 관찰 할 수있다.
뼈의 영향
이전의 경우에서와 같이, 뼈 구조에서 지방질 물질의 축적은 일련의 의학 병리학을 유발할 수 있으며, 그 중에서도 우리는 다음을 발견 할 수 있습니다.
- 뼈 위기: 이러한 위기는 특히 긴 뼈에서 심한 통증이 나타나는 경우를 특징으로합니다. 또한, 이들은 보통 염증과 심지어 비정상적이거나 병리학적인 체온 상승을 동반합니다. 뼈의 위기는 Gaucher 씨 병의 유아 프리젠 테이션에서 특히 빈번합니다..
- Osteopenia: 뼈의 부피가 감소하는 의학적 상태, 즉 뼈 무기 물질.
- 골다공증: 뼈의 부피가 병리학 적으로 감소하여 몸의 뼈 구조가 허약해진다..
- Osteonecrosis 또는 Avascular Necrosis: 특정 뼈 영역의 혈액 공급이 감소하거나 중단되어 발생하는 병리입니다. 뼈 조직이 혈액 공급을받지 못하면 그 세포는 죽을 수 있으며 따라서 그 구조 아래에서 분해되거나 가라 앉을 수 있습니다.
내장 관련
내장 내 표지판 및 증상은 대개 간, 폐 또는 사지에 영향을줍니다. 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 간장:이 건강 상태는 간 부피가 비정상적으로 또는 병적으로 증가하는 것을 특징으로합니다. 간은 우리 몸의 다양한 기능을 조절하는 데 관여하기 때문에이 병리학은 간 장애와 같은이 구조와 관련된 다른 유형의 장애를 유발할 수 있습니다.
- 비장 비대 : 이 경우 팔 크기의 병리학 적 증가가 발생합니다. 이 구조의 영향은 지속적인 고통, 메스꺼움, 구토 등을 일으킬 수 있습니다..
- 간질 성 폐 질환 : 이러한 유형의 병리학은 폐 조직의 염증이나 흉터의 발생과 함께 발생하는 경향이 있습니다. 기능적으로 다른 결과들 중에는 호흡 곤란이나 흡인 성 폐렴이있을 수 있습니다..
- 수력 : 신체적 인 조직에있는 유체 또는 지방질 물질의 일반화 된 또는 집중화 된 누적을 언급하기 위해 의학 문헌에서 보통 사용되는이 용어.
혈액 학적 손상
지질의 저장은 또한 정상적인 또는 예상되는 혈액 학적 기능에 영향을 미칠 수 있으므로, 구성 요소의 불균형과 관련하여 몇 가지 변경이 발생할 수 있습니다.
- 혈소판 감소증:이 경우 혈소판 수치가 크게 감소하므로 혈액 응고의 불균형이 있으며 비정상적이거나 반복적 인 출혈로 나타날 수 있습니다.
- 빈혈 : 이 경우 적혈구의 부피 나 크기가 감소합니다. 이것들은 주로 신체 기관과 조직으로 산소를 운반하는 역할을합니다. 결과적으로 나타날 수있는 증상 중에는 두통, 피로와 반복되는 피로, 현기증, 호흡 곤란 등이 있습니다..
원인
고셔병은 (국가를 유전 적 기원, 세 가지 형태로 각각의 부모로부터 같은 결함이있는 유전자를 상속하는 경우 (유형 I은, 유형 II 및 유형 II), 열성 형질 염색체 예정이다, 즉, 개인이 임상 cuso을 발표 할 예정이 2014 년 희귀 질환 조직).
특히,이 병리의 원인은 1q21 위치의 1 번 염색체에 위치한 효소 glucocerebrosidase의 생산을 제어하는 유전자의 돌연변이와 관련되어있다 (National Organic for Rare Disorders, 2014).
진단
위에서 설명한 여러 징후와 증상이있는 경우, 고셔병의 임상 적 의심이있을 수 있습니다.
개인 및 가족의 임상 병력, 신체적 및 신경 학적 검사 결과를 바탕으로 진단은 근본적으로 베타 - 글루코스 레프로시다 제 효소에 대한 생화학 실험실 연구 결과에 기초합니다. 일반적으로 백혈구와 섬유 아세포의 건조한 혈액 내 농도가 분석됩니다 (Gort and Coll, 2011).
또한, 많은 경우 Gaucher 병과 양립 가능한 기형의 존재를 검출하기 위해 유전자 검사를 수행하여 진단을 확인합니다 (Gort and Coll, 2011).
트리 트먼트
고셔병 (Gaucher 's disease)은 근본적인 의학적 증상과 그 원인을 의학적으로 치료할 수있는 유형의 장애입니다..
따라서 치료 적 개입은 일반적으로 약리학 적이며 효소 대체를 목표로한다. 즉, 결핍 된 효소가 인공적 투여로 대체된다 (Mato Clinic, 2015).
또한, miglustat 또는 eliglustat와 같은 다른 유형의 약물이있어 신체의 조직에 지방의 생성과 축적을 방해합니다 (Mato Clinic, 2015).
많은 경우, 이러한 개입은 고 셰병 (Gaucher disease)의 치료에 효과적이지만, 심한 경우 또는 진행된 단계에서 신경 학적 장애와 같은 구조적 상해는 수리하기가 어렵습니다..
참고 문헌
- AEEFEG. (2016). 고 셰병. Gaucher 질병의 아픈 가족의 스페인 협회에게서 얻는.
- Alfonso Palacín, P., & Pocoví, M. (2011). Gaucher 병의 유전학. 유전자형 - 표현형 상관 관계. 메드 클린 (Barc), 17-22.
- Capablo Liesa, J., Sáez de Cabezón, A., Alarcia Alejos, R., & Ara Callizo, J. (2011). Gaucher 병의 신경 학적 형태의 임상 적 특징. 메드 클린 (Barc), 6-11.
- Giraldo, P. (2011). Gaucher 병 환자를위한 액션 가이드. 메드 클린 (Barc), 55-60.
- Giraldo, P., Capablo, J., Alfonso, P., Latre, P., Garcia, B., & Pocovi, M. (2008). Gaucher 병 및 그 친척 환자의 신경 학적 징후. 메드 클린 (Barc), 175-179.
- Gort, L., & Coll, M. (2011). 고셔병의 진단, 생체 표지 및 생화학 적 변화. 메드 클린 (Barc), 12-16.
- 메이요 클리닉 (2015). 고셔병. 메이요 클리닉에서 가져온.
- NGF. (2016). 고셔병이란 무엇인가?? National Gaucher Foundatoin에서 가져온.
- NIH. (2012 년). 고셔병에 대해 배우기. 국가 인간 게놈 연구소에서 검색.
- NIH. (2014). 고셔병. MedlinePlus에서 검색 함.
- NIH. (2016). 고셔병. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- NIH. (2016). Gaucher 질병 정보 페이지. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품.
- 노르 (2014). 고셔병. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
- 원본 이미지