파르 (Fahr) 병 증상, 원인, 치료

그 파르 질병 유전 유전 질환은 뇌 석회화 (폴로 Verbel, 토레스 잠브라노, Cabarcas 바르보사, 나바스 곤잘레스, 몬토야와 라노스 가르시아, 2011)의 개발과 관련된.

이 질환은 주로 신경 및 정신 장애의 존재를 특징으로합니다. 그들 중 일부는 정신 기능의 저하, 운동 변화 또는 행동 이상과 관련이있다 (Polo Verbel et al., 2011).

이 질환의 특별한 원인은 정확히 알려지지 않았습니다 (Pérez et al., 2012). 오비 감 보아와 Santiesteban 제가 라 (2012)와 같은 몇몇 저자 염색체 이것은 다양한 뇌 영역의 양측 진보적 석회화 특히 기저핵 및 대뇌 피질을 생성한다 (14) 상에 위치 된 유전 적 비정상 (오비 감 보아 병인과 연관 and Zegarra Santiesteban, 2012).

이 신경 퇴행성 장애의 진단은 주로 신경 영상 검사의 사용에 기반을두고 있습니다 (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

일반적으로 선택 기술은 콘트라스트가없는 전산화 된 축상 단층 촬영입니다 (Pérez Maciá 외., 2012).

파르 증후군의 치료법이나 특별한 치료법이 없습니다 (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

징후 및 재활 의학적 접근법이 일반적으로 사용됩니다. 그러나 파르 증후군으로 고통받는 사람들의 예후는 바람직하지 못하다 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban, 2012).

그것은 진보적이고 무능력한 장애를 만드는 질병입니다 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban, 2012).

의 특성 파르 질병

파르 (Fahr) 병은 신경 및 정신 질환의 존재를 특징으로하는 지배적 인 유전 적 기원의 장애입니다 (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

그것은인지 능력, 운동 능력 또는 행동의 체계적 저하를 일으키는 퇴행성 신경 질환입니다. 또한 경련을 일으키는 발작과 같은 다른 합병증이 동반 될 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

차 가족 뇌 석회화, 뇌 ferrocalcinosis, FAHR 증후군, 혈관 cerbro의 ferrocalcinosis, 특발성 뇌 석회화 등 : 의학 문헌에서 일반적으로 그들은이 장애를 참조하는 다양한 용어를 사용 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

용어 FAHR 증후군은 종종 그 원인 명확하게 정의 또는 대사 질환 또는자가 면역 문자로 연결되지 않은 임상 사진을 정의하는 좁게 사용 (오비 감 보아와 제가 라 Santiesteban, 2012).

부분적으로, 파르 (Fahr) 병이라는 용어는 유전 적 유전 기원으로 유발 된 장애를 지칭하는데 사용된다 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban, 2012).

두 경우 모두 징후와 증상은 다른 뇌 영역에서 석회화의 존재와 관련됩니다..

칼슘의 중요성

칼슘은 우리 몸의 근본적인 생화학 성분입니다. 그것의 기능은 혈액 응고, 근육 활동이나 뇌 활동 (건강의 국립 연구소, 2015)의 규제를 제어, 심장 박동, 호르몬 생산에 영향을 미치는 규제의 넓은 범위를 커버.

우리 몸은 성인기에 약 1000g의 칼슘으로 구성되어 있습니다 (Gómez Giraldo, 2016). 또한 우리는 우리가 그들의 양과 분배를 조절할 수있는 다양한 메커니즘을 가지고있다 (American Clinical Oncology, 2016).

유전 적 이상과 같은 다양한 병리학 적 요소로 인해 고칼슘 혈증, 구조 석회화 등의 균형이 바뀔 수 있습니다..

석회화라는 용어로 우리는 유기체의 모든 구조에서 칼슘의 병적 인 축적을 일으키는 비정상적인 과정을 지칭합니다.

뇌의 경우에, 모세관 (PAMO-리나, Cumpa-Quiroz, 장미목 - 멘 헤어 Gavidia 2016)에 더하여, 소형 동맥 및 정맥 혈관 칼슘의 축적에 의해 정의된다.

이러한 상황은 다른 질병 사이의 신경 조직에 혈액의 흐름과 부상의 변화를 생성합니다. 파르 증후군의 증상을 일으키는 원인이되는 모든 것.

정상적으로 그것은 대뇌 피질 및 피질 하부 영역 (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

가장 큰 영향을받는 부위는 기저핵 또는 기저핵입니다. 이 뇌 구조는 규제와 운동의 시작에 중요한 역할 (Neurowikia를 2016 년) 재생.

어떤 경우에는 철, 알루미늄, 아연 또는 마그네슘의 비정상적인 침전물도 검출 될 수있다 (Pamo-Reyna et al., 2016).

이 물질의 축적이 일어나는 특정한 기작은 아직 알려지지 않았다. Oviedo Gamboa 및 Zegarra Sanesteban (2012)과 같은 일부 저자는 몇 가지 가설을 제안합니다.

세포 내 및 세포 외 수준의 비정상적인 칼슘 농도.
비정상 인산염 농도.
혈액 뇌 장벽의 이상.
다른 두뇌 영역에서의 혈류 감소.

1850 년에는 파 하르 증후군과 관련된 여러 가지 신경 학적 이상이 확인되기 시작했다 (Polo Verbel et al., 2011).

56 세의 환자 (Polo Verbel et al., 2011)의 신경 증상과 관련된 기저핵의 영역에서 혈관 석회화의 존재를 기술 한 것은 Delacour였다..

나중에 Bamberger와 같은 다른 연구자들은 대뇌 석회화의 조직 병리학 적 분석을 통해 임상 결과를 기술했다 (Polo Verbel et al., 2011).

이것은 간질 발작과 지적 장애의 병력과 관련된 작은 대뇌 혈관의 석회화의 존재를 언급했다 (Polo Verbel et al., 2011).

테오도르 파르 (Theodor Fahr)가 파알 병 (Pamo-Reyna et al., 2016)으로 묘사 된 독립적 인 임상 실체로서이 의학적 그림을 언급 한 것은 1930 년이었다..

그것은 빈번한 병리학인가??

파르 (Fahr) 병은 일반 인구에서 드문 신경 장애입니다 (Saleem et al., 2013). 보통 희귀 질환으로 분류됩니다..

전염병 학적 분석은 전 세계 백만 명당 1 건 미만으로 발생률을 연관시킨다 (Saleem et al., 2013).

일반적으로 유병 기간은 연령이 증가함에 따라 증가하는 경향이있다 (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro and Izquierdo, 2006).

이 질환의 전형적인 발병시기는 세 번째와 다섯 번째 사이에있다 (Cassiani et al., 2015).

더욱이, 우리는 최대 입사각 개의 피크 (MACIA 페레즈 동부 등, 2012)를 확인했다 :

성인기의 시작: 정신과 적 변화를 특징으로하는 증상이 있습니다..
50-60 세부터: E는인지 장애 및 정신 장애를 특징으로하는 증상이있다. 정신병 적 증상, 특히 정서적 인 변화도이 단계에 있습니다.

징후와 증상

파르 (Fahr) 병은 근본적으로 신경 및 정신 질환의 존재와 발전으로 정의됩니다 (Saleem et al., 2013).

다음은 가장 일반적인 몇 가지 사항을 설명합니다.

신경 학적 변화

저 / 근 강하 증대부분의 경우 근육의 색조가 변경됩니다. 유의 한 편풍이나 뻣뻣함이있을 수 있습니다. 자발적 및 비자 발적 움직임은 종종 심각하게 감소합니다.
전율 : 우리는 일정하고 리드미컬 한 비자 발적 운동의 존재를 확인할 수 있습니다. 그것은 보통 머리, 팔 및 손에 영향을 미칩니다.
파킨슨증 : 진전 및 기타 증상이 파킨슨 병과 유사한 임상 이미지로 발전 할 가능성이 있습니다. 가장 흔한 특징은 휴식의 떨림, 자발적인 움직임의 부재, 근육의 강성, 자세 불안정성 등입니다..
경련 마비: 다른 근육 그룹이 어떤 유형의 운동을 실현하지 못하게하는 매우 높은 근육 톤을 얻습니다. 이런 종류의 마비는 단발 증 / 단일 마비, 편 마비 / 편 마비, 이음매 / 두 마비, 테트라 사레 시스 / 테트라 파에 기아.
Athetosic 마비 : 근육의 색조가 지속적으로 변동하여 비자발적 운동 및 / 또는 원시 반사 신경의 발달로 이어진다..
운동 불능증 : 현저한 어려움의 존재 또는 이전 계획 과정 (순서, 목표 / 목표, 지시 등)과 관련된 운동을 수행 할 수 없음.
경련 발작: 근육 경련과 수축 또는 비정상적 및 동시성 신경 세포 활동과 관련된 운동 장애의 발병이 빈번하다. 일시적인 의식 상실이나 비정상적인 지각 감각 (가벼운 자극, 따끔 거림 등)의 증상이 나타날 수도 있습니다..
인지 적자: 파르 증후군의 영향을받는 환자의 가장 특징적인 특징은 정신 능력의 점진적 저하입니다. 가장 보편적 인 것은주의 집중, 처리 속도 감소, 시공간적 방향 감각 상실 또는 기억 문제를 관찰하는 것입니다. 일반적으로,이 상자는 의사 (pseudo-demented) 프로세스라고합니다..
언어 장애: 환자는 대화의 실마리를 유지하거나, 적절한 단어를 찾거나, 언어를 분명히하기가 어려워집니다. 이러한 유형의 이상 현상은 부분 또는 전체 의사 소통 격리로 진행될 수 있습니다.

정신병 학

행동 장애 : 변경된 행동 양식이 보통 나타납니다. 이것들은 주로 반복적 인 활동과 고정 관념의 행동의 존재를 특징으로한다. 영향을받는 사람들은 동일한 유형의 활동을 지속적으로 수행하는 경향이 있습니다. 또한 문맥 적 상황에 대해 비 일관적이고 부적절한 행동을 보입니다..
개성 변화 : 영향을받는 사람의 성격 특성은 종종 왜곡되어 감정적 인 불안정성, 과민성, 주도권 부족, 탈 집중화, 사회적 격리, 불안감으로 이어진다..
정신병 : 현실과의 접촉이 크게 상실됩니다. 강박 관념, 그릇된 믿음, 망상 또는 환각이 보통 관찰됩니다..
흔들림의 위기: 침략, 운동 동요, 침착하지 못함, 긴장, 혼란스런 스피치 또는 행복감의 발작이 발생할 수 있습니다..
우울증: 그것은 가능하다 일부 또는 어려움 집중 우울 장애와 절망, 슬픔, 과민성, 관심의 상실, 지속적인 피로, 수면 장애, 사망 사고, 두통 표시 등과 관련된 이상의 증상.

원인

같은 Lacoma LATRE, 산체스 Lalana 및 루비오 Barles (2016) 지정되지 않은 또는 알 수없는 원인 증후군이 서로 다른 뇌 영역에서 양자 간 석회화의 개발과 관련된으로 FAHR의 질병을 정의하는 등의 저자.

그러나 Cassani 미란다, Herazo-토스, 카브레라 곤잘레스, 사슬 라모스 바리오스 Ayola (2015)와 같은 기타 다른 감염, 외상, 독성 인자의 발생없이 유전 유전 사냥개를 부리는 사냥 참조 생화학 적 또는 전신적.

원점 연관된 유전 염색체 14에 국부 변형 (오비 감 보아와 제가 라 Santiesteban 2012) 및 SLC20A2 유전자와 관련된다 (참조 유전학 홈 2016).

이 유전자는 일종의 단백질 생산을위한 생화학 적 지침을 제공하는 데 주로 책임이있다. 그것은 다른 기능들 중에서 인산염 수준의 유기적 인 조절에 필수적인 역할을한다 (Genetics Home Reference, 2016).

왕 (Wang) 등 (2012)과 같은 일부 임상 연구에서는 SLC20A2 유전자의 변이와 여러 가족의 파르 증후군의 임상 경과가 관련되어있다 (희귀 질환의 국가기구, 2016)..

또한 파르 증후군과 관련된 또 다른 유형의 유전 적 이상이 확인되었다 : PDGF와 PDGFRB 유전자의 돌연변이 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

진단

Fahr 병의 진단을 위해서는 신경 학적 검사와 정신과 적 검사가 필요합니다..

신경 학적 검사의 경우, 근본적인 개입은 컴퓨터 단층 촬영 (Pérez Maciá et al., 2012)의 수행을 기반으로하며,.

이러한 유형의 신경 영상 기법을 통해 뇌의 석회화의 존재와 위치를 확인할 수 있습니다 (Pérez Maciá 외., 2012).

인지 및 정신 운동 이상 및 이상의 전체 스펙트럼을 지정하기 위해 신경 심리적 평가를 수행하는 것이 필수적입니다.

고용 될 수있는 신경 심리적 테스트 유형은 일반적으로 전문가의 선택에 달려 있습니다. 가장 많이 사용되는 것들 중 일부는 다음과 같습니다 성인을위한 Wechler Intelligence Scale (WAIS), King figure 완성, Stroop 테스트, TMT 트레이스 테스트 등 (Cassani-Miranda et al., 2015).

또한이 모든 평가에는 분위기, 현실 인식, 행동 패턴 등과 관련된 변경 사항을 식별하기위한 심리적, 정신적 평가가 수반됩니다..

치료

우리가 초기 설명에서 지적했듯이, Fahr 증후군 (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016)에 대한 치료법은 아직 없다..

발작의 약물 치료, 정신 용량 또는 모터 합병증의 물리적 재활 악화의인지 재활 : 기본 의료 개입이 치료 증상과 합병증으로 연결됩니다.

실험적 치료법이 있지만 보통 중요한 이점은보고하지 않습니다..

영향을받는 사람들의 의학적 예후는 무엇인가??

인지, 신체 및 기능 장애는 기하 급수적입니다. 이 질병은 대개 환자의 완전한 의존과 필연적 인 죽음으로 진행됩니다..

참고 문헌

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Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). 파르 (Fahr 's) 병 및 임신. Clin Invest 진의 Obst.
Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., Barrios-Ayola, F. (2015). Fahr 증후군과 관련된 정신병 : 증례보고. 레볼 콜롬 Psiquiat.
Gómez Giraldo, C. (2016). 고칼슘 혈증과 저 칼슘 혈증.
Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., Rubio Barlés, P. (2016). 파르 질병. 진단 이미지.
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Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). 파르 질병. 임상 사진.
Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., García Fernández, L. (2012). 정신병 적 증상의 비정형 화 : 파르 (Fahr) 병. Psiq Biol.
Verbel 폴로, L., 잠브라노 토레스, M., Cabarcas Borbosa, O., 나바, C., 곤잘레스 몬토야 A., M., 가르시아 라노스, R. (2011). Fahr의 질병은 대뇌 석회화의 드문 원인이다.. Acta Neurol Colomb.
Saleem et al.,. (2013). 파르 증후군 : 현재 증거에 대한 문헌 검토. Orphanet Journal of Rare Diseases.

신경 심리학

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