파브리 병 증상, 원인, 치료

그 파브리 병 유기체의 서로 다른 구조에서 특정 유형의 지질 축적과 관련이있는 유전 적 병리학입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 의학적 상태는 X 염색체와 관련된 유전 적 기원을 가지고 있으며 그 임상 적 특징은 알파 - 갈 락토시다 제 효소의 결핍 수준의 존재에 기인한다 (Martínez-Mechón et al., 2004).

파브리 병 (EF)의 임상 과정은 특히 남성에서, 인생의 초기에 발생할 수 있습니다 및 신경 병증 성 통증, hypohidrosis, 피부 병변, 각막 이상, 피로 피로 감소 등의 징후와 증상을 포함 할 수있다 청력, 심부전, 신부전 및 / 또는 뇌 혈관 사고 (Guelbert et al., 2015).

EF의 심한 다중 시스템 참여는 다른 차 건강 상태와 영향을받는 사람들의 경우에도 조기 사망의 발전으로 이어질 수 있습니다 삶의 질을 크게 저하의 원인이됩니다 (BARBA 로메로 등의 알., 2012).

PE의 진단은 일반적으로 정의 된 임상 사진의 존재를 바탕으로 이루어지며, 일반적으로 효소 활동에 대한 실험실 분석 및 병리학을 확인하기위한 유전 연구를 사용합니다.

PE에서 사용되는 치료는 2 차적인 의학적 합병증의 발병을 막고 효소 적 결손을 보충하기위한 것이다 (Ortiz and Marrón, 2003). 이 경우, 효소 대체를 통한 치료 적 개입은 삶의 희망과 삶의 질을 연장 시키는데 광범위하게 효과적이라는 것이 밝혀졌다 (Barba Romero et al., 2012).

파브리 병의 특징

파브리 병 (Fabry disease, EF)은 유전 적 병리학으로서, 우리 몸의 다른 기관과 구조의 세포에 지질 침전물이 축적되어 증상이 발생합니다 (Genetics Alliance, 2016).

몸에는 수천 가지의 활성 물질이 있으며 그 중 효소가 있습니다. 효소는 특정 생화학 반응의 조절 및 / 또는 촉진에 중요한 역할을하는 일종의 단백질 분자입니다.

따라서 예를 들어, 장 구조에서 우리는 소화 과정과 유기체에 대한 기본 영양소의 추출을 조절하기 위해 음식을 분해하는 데 도움이되는 효소를 가지고 있습니다 (Genetics Alliance, 2016).

또한, 이러한 효소의 대부분은 리소좀 (lysosome)이라고 불리는 세포 구조의 특정 부위에 저장되어있다. 이것은 몸에 지질, 탄수화물 및 단백질의 분해를 지원할 수 있습니다 (Genetics Alliance, 2016).

따라서, 파브리 병 (Fabry disease)에서, α- 갈 락토시다 아제 라 불리는 지질 및 다른 유사한 물질의 대사에 필수적인 효소의 기능 또는 부족은 분해를 불충분하게 만든다.

따라서 지질은 신경계, 심혈관 계통, 냉담, 안구 등 신체의 다른 부위에 축적되는 경향이 있습니다. (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).

시간이 지남에 따라 서로 다른 임상 증상을 통해 물질의 병리 및 지속적인 축적의 개발이 나타나기 시작합니다 기타 (Orphanet, 2012) 사이의 신경, 신장, 심장, 피부, 전정 장애를 포함.

또한 파브리 병은 강도 및 / 또는 중증도에 따라 분류 된 두 가지 임상 형태를 제공합니다.

• 유형 1 또는 "고전적": 주로 남성에게 영향을 미치며이 순찰대의 임상 경과를 완전히 보여줍니다.
• 타입 2 또는 "후기 시작": 남녀에 체계적으로 영향을 미칠 수 있으며 보통 경미한 강도의 임상 경과의 부분적 또는 불완전한 표현이 특징입니다 (국립 신경 학회 및 뇌졸중, 2016).

통계

파브리 병은 일반 인구에서 드문 질환입니다. 통계 조사에 따르면 40,000-60,000 명당 1 건의 확률이 있다고합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

반면에 Fabry 증후군의 발생률과 관련하여 연간 생존 한 아기 80,000 명당 1 건 정도가 될 수 있다고 지적했습니다. 그러나 최종 진단이 늦게 확립 된 경우 (Orphanet, 2012)를 고려하면이 데이터가 크게 달라질 수 있습니다..

성별에 의한 분포는 주로 남성에게 영향을 미치는 질환이지만, 여성에서는 더 많이 발생할 수있는 경미한 형태가 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

특징적인 징후 및 증상

증상이 차등 파브리 병의 표현형 형태 사이에 환자들로 표현되어 있지만, 가르시아 같은 일부 저자는 로렌조 외. (2011)에 따라 구성이 병리에 가장 일반적인 임상 기능 중 일부를 식별 드 그것의 시간적 진화의 :

유년기 및 청소년기의 임상 특성

• 지속성 통증 및 acroparestesia: 상지에 원위부 통증이 발생하는 것은 파브리 병의 가장 초기 증상 중 하나입니다. 그러나 병리학의 진화와 더불어 그것은 손과 발에 심한 통증이나 불타는 에피소드로 변형되는 것이 일반적입니다. 발표 기간은 일반적으로 다양하지만, 에피소드가 몇 시간 또는 며칠 동안 지속되는 것은 일반적이며, 또한 발열, 스트레스 또는 신체 운동의 발병으로 인해 발생합니다..
• 눈의 이상: 안구 변경은 근본적으로 각막의 지질 축적과 관련이 있습니다. 초기 단계에서는 일반적으로 볼 수있는 능력에 영향을주지 않지만, 안구 혈관에 구조적 및 기능적 변화를 일으킬 수 있습니다..
• 발한과 관련된 변경: 많은 사람들이 땀을 흘리거나 흘리지 않아 체온 조절에 심각한 문제가 발생할 수 있습니다..
• 위장 장애:이 경우 설사, 재발하는 구토, 복부 경련 및 불편 함이 일반적입니다..
• 피로와 피로: 일반적으로 운동 강도가 높은 신체 운동 및 / 또는 활동에 대한 일반화 된 편협성이 나타납니다..

성인기의 임상 특성 (18-40 세)

• angiokeratomas의 발전: 그것은 피부 병변의 발달과 관련된 변형의 일종으로, 수포, 붉은 반점 또는 피부의 돌출부가 자주 출현합니다..
• 혈뇨 증: 신장 이상은 소변에 작은 혈액이 축적 될 수 있습니다.
• 만성 신장 질환: 신장 질환, 신부전 및 / 또는 요로 용량의 감소가 특징입니다.
• 발한과 관련된 변경: 파브리 병의 가장 초기 단계 에서처럼 발한이 현저히 감소하거나 없어 질 수 있습니다..
• 체온 증가: 열악한 발한은 신체의 높은 온도를 낮추고 조절할 수있는 능력을 방해 할 수 있습니다. 따라서이 단계에서 영향을받은 사람들은 열이 재발하는 경우가 흔합니다.
• 부정맥: 심혈관 계통의 침범은 심박수 또는 리듬의 변화 또는 불규칙성을 유발할 수 있습니다..
• 복통과 설사 : 장의 기형은 여전히 ​​영구적 인 배변과 복부 불편과 관련이 있으며, 또한 장내의 부정 교합이 발생하는 경우도 있습니다.
• 피로와 피로 : 첫 번째 단계에서와 같이 신체 능력은 보통 심하게 손상되므로 일반적으로 운동 강도가 높은 신체 운동 및 / 또는 활동에 일반화 된 편협이 나타납니다.

후기 성년기의 임상 특징 (40 세 이상)

• 이상과 심장 변화: 파브리 병의 임상 경과는 대부분의 심장 조직에 도달 할 수 있습니다. 우리는 심장 용량의 증가, 심실 비대 또는 심장 리듬의 변화를 관찰 할 수 있습니다.
• 만성 급진적 장애:이 시스템의 세포 및 혈관 병변은 만성 신부전으로 진행되어 투석이나 이식과 같은 치료 방법의 사용을 지정합니다.
• 사고 및 뇌 혈관 질환의 발달: 신경 부위, 특히 뇌에있는 혈관에 지방 물질이 축적되면 혈액 순환을 막거나 감소시켜 허혈성 또는 출혈성 발병을 유도 할 수 있습니다.

또한 파브리 병에 대한 두 가지 유형의 임상 적 진찰을 고려해 볼 때, 각각의 가장 흔한 징후와 증상은 다음과 같음을 지적 할 수 있습니다 (희귀 질환 2015).

• 유형 I: Acroparesthesia, hipohidrosis, 위장 장애, 다른 사람의 사이에서 각막 이상증, Angiokeratomas, 피로, 피로, 메스꺼움, 신장 장애, 심장 장애, 두통,.
• 유형 II: 피부 병변, 통증 위기, 운동 불내성 또는 각막 영양 장애. 일반적으로이 단계에서 증상은 감소 된 강도로 나타납니다.

한편, 파브리 병 (Fabry 's disease)의 심리적 영역과 관련된 다양한 증상들이 기술되어있다 (Genetics Alliance, 2016) :

• 우울증이나 절망감.
• 격리.
• 병리학 및 / 또는 증상 부인.

원인

파브리 병은 특히 임상 패턴이 염색체상의 유전자의 돌연변이에 관련되어 X 연결된 유전자 변형의 존재와 관련된 유전 특성을 갖는다 (참조 유전학 홈 2016).

이 병소 병인 돌연변이 1989에서 식별 된, 효소를 코딩하는 유전자에 관한 것으로 밝혀졌다 α 갈 락토 위치를 Xq 22.11 (BARBA 로메 동부 등. 2012).

효소 알파 - 갈 락토시다 제 또는 α-갈 A, 글리 고스라는 파손되거나 복합 지질 글루코스 분자를 분해 필수적인 기능 가지고 globotriasoliceramida (GL3)를 리소-globotriasoliceramida (리소-GL3).

따라서, 유전자 변이가 α- 갈 락토시다 아제의 생성에 영향을 줄 때,이 효소의 결핍 수준은 당지질의 분해를 낮추게된다. 그러므로 GL3와 다른 지질 물질의 지속적인 축적은 다른 세포 위치에서 발생할 것이다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).

그 결과, 특히 심장, 신장 또는 신경계에서 상이한 구조의 세포가 점진적으로 변성 될 것이다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).

진단

파브리 병의 임상 적 특징은 모든 성별이나 나이에 영향을받는 모든 환자에게 나타날 수 있지만, 나중에 여성의 성관계에서 발달하기 시작하는 것이 일반적입니다 (Genetics Alliance, 2016).

따라서이 병리의 진단은 신장이나 심장 기능 부전, 알려진 원인이없는 뇌졸중, 각막 원시 등의 임상 적 의심으로 시작됩니다 (Barba Romero et al., 2012).

이 단계에서는 패 블리 병의 유전 적 요인의 존재 가능성을 확인하기 위해 가족 및 개인의 건강 상태 및 병력에 관한 데이터를 수집하는 것이 필수적입니다..

가능한 효소 결핍과 양립 할 수있는 임상 소견이 관찰되면 유기체에서 α- 갈 락토시다 제 또는 α-Gal A의 농도에 대한 연구가 필요합니다.

일반적으로 가장 많이 사용되는 검사실 검사는 혈액 분석입니다. 작은 혈액 샘플을 추출하면 α-galactosidase (Genetics Alliance, 2016)의 농도를 관찰 할 수 있으며,.

불충분 한 농도가 검출되면, Fabry 질병을 확인하는 유전자 연구를 수행 할 필요가있다. 구체적으로 위치 Xq 22.11에서 돌연변이를 검출 할 필요가있다.

이 외에도 류마티스 병리학, 말초 혈관 증후군 또는 신경 장애와 같은 다른 의학적 상태의 존재를 배제하는 것이 중요합니다.

치료법이 있습니까??

패브리 병 치료제는 없지만 효소 대체는 중요한 의료 혜택을보고 한 치료 적 개입이다 (Cleveland Clinic, 2016).

특히, 효소 대체 요법은 혈액에서 α- 갈 락토시다 제의 농도를 증가 시키므로 지질의 저장이나 보유를 감소 시키려고합니다 (Cleveland Clinic, 2016).

지질의 지속성을 조절할 수 있다면, 다발 병변과 관련된 의학적 합병증이 크게 완화 될 것으로 기대된다. 그러나 통증이나 신부전과 같은 일부 증상은 약리학 적 접근으로 치료할 수 있습니다.

의료 전문가가 처방 한 일부 약물은 페니토인 (phenytoin), 카르 바 마제 핀 (carbamazepine) 또는 메토 클로 프라 미드 (metoclopramide) (클리블랜드 클리닉 (Cleveland Clinic), 2016).

참고 문헌

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