피질 dysplasia 원인, 증상 및 치료

그 피질 형성 이상 대뇌 피질의 발달에서 기형의 세트로 이루어져 있으며, 대뇌 피질은 내복 형 간질 (치료에 저항성이있는 것).

복잡한 구조적 이상에도 불구하고이 상태는 뇌 스캔에 반영되기 어렵습니다. 이것은 그들의 증상이 매우 미묘하여 정상적인 뇌 이미지로 도약 할 수 있기 때문입니다 (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

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피질 형성 장애의 특징

피질 이형성증은 뉴런의 출생 및 이동에 관련된 문제와 관련된 선천적 인 (선천적으로 존재하는) 매우 특이한 병리학입니다.

그것은 약리학 적 치료에도 불구하고 간질 발작이 특징이며, 방사선 학적 이미지와 특징적인 조직 학적 특징.

긍정적 인 점은이 상태가 외과 개입 (Pascual-Castroviejo et al., 2011)에 의해 개선 될 수 있다는 것이다..

피질의 이형성증은 대뇌 피질의 구조 변화가 주된 원인 인 다양한 병태의 일종 인 잘 알려진 "피질 발달 기형"(MDC)의 일부입니다..

두뇌는 자궁 내에서 출생하기 전에 발달하기 시작하고 서로 겹칠 수있는 여러 단계를 거칩니다..

대뇌 피질의 발달의 주요 단계는 세포 증식과 분화, 상응하는 부위의 세포 이동과 조직화 및 수초화.

분명히, 이러한 과정에서 어떤 유형의 변형이 존재한다면, 피질 발달은 손상 될 것이며, 다양한인지 적 및 행동 적 결손에 반영 될 것이다.

특히 피질 이형성증은 확산 또는 신경 (새로운 뉴런의 성장) 중에 발생하는 피질 조직 병변의 단계 (뉴런 층에서 적절한 위치에 배치되는) 동안 발생할.

이런 방식으로, 대뇌 피질의 특정 영역의 뉴런과 신경 교세포가 변형됩니다. 특정 신경 학적 결함, 간질 발작, 정신 운동 발달 지연 등으로 나타납니다..

초점 피질 형성 장애의 개념은 테일러 (Taylor)와 동료들에 의해 1971 년에 약물에 저항성이있는 간질 환자를 대상으로 뇌 피스를 검사했을 때 나타났습니다.

이들은 (변형 된 골격을 갖는) 세포 "벌룬"또는 balonadas (비정상적으로 큰 저조한 정의 에지를, 매우 두꺼운 막 대기 수) 및 dislaminación (세포층 비조직) 추형 셀로 cytoarchitecture 껍질 손상을 관찰 (Villarejo-오르 알바레즈-Linera 및 페레즈 네즈-2013).

현재,이 유형은 DCF II 형 또는 Taylor 형 (Pascual-Castroviejo et al., 2011)으로 불리는 가장 잘 알려진 빈번한 피질 형성 장애의 한 유형으로 알려져 있습니다. 비록 우리가 보게 될 것이지만, 다른 변경들.

즉, 비정상 세포의 모양, 또는 신경교 증 이소성 신경과 피질 조직의 심각한 변화에 거의 보이지 않는 작은 변형에서부터 조건 전형적인 병변 (수단은 잘못된 위치에 배치된다).

따라서 우리는 대뇌 피질과 흰 물질의 깊은 영역을 차지하는 크고 기괴한 뉴런과 그로테스크 한 세포 그룹을 관찰합니다.

그러나, neuroimaging 기법의 다른 진보가 더 좋고 더 나은 피질 dysplasia의 이러한 이상을 감지 할 수 있습니다..

증상

이 순간에 우리는 스스로에게 질문 할 것입니다. 다음으로 가장 일반적인 증상을 나열하여 질문에 대답하려고합니다.

- 환자의 76 %에서 내과 간질 : 실제로, 문헌에서 대뇌 피질의 이형성증은 간질과 관련이있는 것으로 보입니다..

간질은 모든 유형이 될 수 있지만 일반적으로 약물 내성 간질 (내복).

따라서이 환자들은 자궁 내 단계에서부터 생애 내내 마지막 단계에 이르기까지 빈번한 위기를 겪습니다. 어린 시절에 더 흔하지 만.

환자의 뇌 이상 연령의 위치에 따라 위기가 될 수 있습니다 간단한 부분, 부분적인 단지 (단지 뇌의 작은 부분에 영향) (뇌의 두 반구를 포함하고 의식 상실의 원인) (또는 일반화를 유도 발작은 실질적으로 전체 뇌의 전기적 활동을 변경)

- 국소 신경 학적 결손 : 그들은 뇌의 원인으로 인해 수술의 구체적인 부분에서 문제가 있다고 가정합니다..

얼굴의 한쪽면의 민감도, 사지의 움직임, 눈의 시력, 말 표현의 어려움, 감정 조절의 문제 등과 같이 매우 다양 할 수 있습니다..

- 지적 문제 : 때로는 평균 이하의 지능 수준, 집중해야 할 문제 및 새로운 것을 배우는 어려움과 관련 될 수 있습니다.

- 인지 및 정신 운동 발달 지연 : 어린 아이가 어떻게 성장하고 있는지를 아는 가장 좋은 방법은 운동 능력을 관찰하는 것입니다.

직립 상태, 걷기 시작 상태, 스푼 수령 가능성 등의 발달상의 어려움을 이동하거나 습득 할 수있는 능력이 있다면 그들은 아주 늦게 도착하거나 알려진 육체적 문제없이 적절한 어려움을 겪고 적절한 자극으로 신경 학적 원인이있을 수 있습니다.

이것은 피질 형성 장애가있는 아기들에게 일어날 수있는 일입니다..

뇌의 출현에 관해서는, 어떤 경우에는 세포의 현미경으로 인해 이례적으로 관찰하기가 어렵습니다. 다른 경우에는 뇌 스캔을 통해 볼 수 있습니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

- Lissencephaly : 두뇌는 매끄럽게 보입니다. 즉, 일반적으로 관찰되는 콘볼 루션을 나타내지 않습니다..

- Polymicrogyria : 대뇌 피질이 정상보다 더 많이 접히지 만 얕은 그루브를 특징으로합니다.

- Paquigiria : 평소보다 회선이 적고, 평평하고 두껍습니다..

- 더블 크러스트 증후군 : 뉴런이 이동 문제로 인해 겹쳐서 두 개의 두뇌 피질을 형성하는 심각한 상태입니다.

원인

우리가 말했듯이 아기가 자궁에있을 때 신경계가 발달하기 시작합니다. 처음에는 뇌 세포가 태어나고 그룹화됩니다..

각각은 뇌의 어느 부분이 자신이 속한 곳으로 이동해야하는지에 대한 구체적인 지침을 가지고 있습니다. 점차적으로, 도로와 같은 전도성 경로가 발생합니다.이 경로에서는 이러한 세포가 대뇌 피질의 6 가지 별개 레이어를 형성하기 위해 이동합니다..

그러나이 모든 과정은 매우 복잡하고 많은 요인들이 그것에 개입합니다. 어떤 과정이 손상되면 피질 형성 장애가 발생할 수 있습니다.

이 상태가 발생하려면 유전 적 요인과 환경 적 요인 또는 후천적 요소가 모두 존재해야한다는 것이 알려져있다 (Kabat & Król, 2012).

여기에는 유전 적 이상, 태아 감염, 허혈 (뇌에 손상 혈액 공급), 또는 독성 요소 (갈베스 로자, Cordovez, 도둑, 캄포스와 로페즈, 2009)에 노출되는 등의 이유로 발생할 수 있습니다.

- 유전 요인 : 그것들은 완전히 탐구되지는 않았지만 더 많은 연구가 필요하지만 유전학은 대뇌 피질 형성 장애가있는 가족의 사례가 있고 단일 유전자 돌연변이 때문이 아니라는 것을 알고있다.

일부 저자는 TSC1과 TSC2 유전자가 위에서 언급 한 "풍선"세포를 담당하는 것으로 보아이 상태와 관련이 있다는 사실을 발견했다.

Wnt와 Notch 단백질의 신호 전달 경로에도 변화가 있습니다. 이것들은 대뇌 피질 형성 장애 (cortical dysplasia)에 해를 끼치는 적절한 연결 이동을 담당합니다.

따라서, 이러한 경로의 조절에 영향을 미치는 모든 유전자 돌연변이는이 병리와 관련 될 수있다.

- 외부 요인 : 방사선과 methylazoxymethanol이 궁극적으로 피질 형성 장애를 일으키는 DNA 손상을 일으킬 수 있다는 것이 밝혀졌습니다.

대뇌 피질 형성 장애의 유형

피질의 이형성증은 뇌의 어떤 부분을 포함 할 수 있으며 범위와 위치가 다를 수 있습니다. 초점이 맞거나 다 초점을 가질 수도 있습니다 (뇌의 여러 다른 영역을 차지함) (Kabat & Król, 2012).

완전한 반구 나 양쪽 반구의 대부분을 덮을 때 그것은 거대 피질 형성 이상 (DCG)으로 알려져 있습니다..

초점 대뇌 피질 형성 장애 (focal cortical dysplasia)라는 용어가 보통 사용되지만 대뇌 피질 발육 장애 (cortical dysgenesis); (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

이 조건이 초래할 수있는 이질적이고 복잡한 구조 변경으로 인해 많은 분류가 제안되었습니다.

일반적으로 대뇌 피질의 이형성은 대개 다음과 같이 나뉩니다.

· 대뇌 피질 발달 (MLDC)의 경미한 기형 :

이것은 자기 공명 영상 (Magnetic Resonance Imaging)과 같은 뇌 스캔으로는 보이지 않는 병변에 대해 현저히 정의되지 않은 현미경 적 조직 학적 변화를 나타냅니다. 그것은 "미세 발육 장애 (micro-dysgenesis)"라는 이름으로 나타날 수 있으며 가장 완만합니다..

거기에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.

- MLDC 유형 I : 이소성 뉴런이 있습니다 (즉, 피질의 층 I에 있거나 가까이 있어야한다는 것을 의미합니다).

- MLDC 유형 II : 그것은 자신의 올바른 위치로 이전 완료하지 않은 곳에 그들이해야 능통 뉴런 집단이 존재한다는 것을 의미 외층 현미경 Heterotopias I, 특징.

국소 피질 이형성 I 형

또한 간질, 학습 및 인식의 변화 자체를 나타내는 매우 온화한 형태입니다. 대개 성인에게서 관찰되기 시작합니다..

그러나 증상이 없을 수 있습니다. 사실,이 유형의 형성 이상이 건강한 사람의 1.7 %에서 발견 될 수 있다는 연구가 있습니다.

일반적으로 그들은 MRI가 보이지 않거나 변경 사항이 매우 약합니다. 그들은 보통 뇌의 시간 영역에서 발견되며 두 개의 하위 그룹으로 분류됩니다 :

- DCF 유형 IA : 고립 된 아키텍처의 변경.

- DCF 유형 IB : 건축술은 또한 손상을 입었다, 그러나 또한 거대한 세포가있다. 이형 세포는 여기에서 관찰되지 않는다 (세포 골격에 기형이 있음)

피질 형성 이상 II 형 또는 테일러 :

이 경우 증상은 어린 나이에, 어린 시절에 나타나며, 타입 I보다 간질 발작과 발작이 더 빈번합니다..

또한, 치료 저항성 간질과 가장 관련이있는 유형입니다.

비정상 세포의 증가와 연관이 있으며, 매우 큰 세포 골격 (이상 모양)과 관련이 있으며, 뇌의 전기적 신호에 영향을 미칩니다.

그들은 또한 대뇌 피질의 일반적인 구조를 변경하여 잘못된 위치에 있습니다. 이것은 뉴런 및 신경 교세포의 세포 분화 과정에서의 변화 및 마이 그 레이션으로 인해 발생하기 때문에 발생합니다.

이 범주에서 우리는 풍선 세포 또는 "풍선 세포"의 존재 여부에 따라 두 가지 하위 범주를 정의 할 수 있습니다..

흥미롭게도 이러한 유형의 세포가 발견되는 곳은 다른 곳보다 간질과 관련이 적습니다..

이 유형은 뇌 스캔을 통해 가장 잘 보이므로 이의 이상을보다 정확하게 외과 적으로 교정 할 수 있습니다.

이러한 변화는 비 일시적 뇌 영역에 자주 위치합니다.

이중 병리학

시간 영역을 점유 해마 경화증 (해마와 연관된 다른 영역 뇌의 변화) 및 초점 피질 이형성증 : 매우 간질과 관련된, 그것은 동시에 두 가지 조건의 존재는.

치료

대뇌 피질의 이형성에 대한 특별한 치료법은 없으며, 오히려 중증의 장애를 치료하는데 중점을두고 있습니다..

이를 위해 항 경련제 및 항 경련제가 먼저 사용되고 그 영향을받은 진행이 관찰됩니다.

반면에 약물 치료에도 불구하고 간질이 지속되는 경우가 있습니다. 이것은 하루에 30 건의 간질 발작이 발생할 수 있기 때문에 매우 성가 시게됩니다..

그러한 경우에는 신경 외과에의 접근이 권장됩니다.이 수술은이 상태를 완화시키는 매우 좋은 결과를 제공합니다.

뇌의 다른 건강한 부위에서 비정상 세포를 제거하거나 연결을 끊는 뇌의 수술 적 개입.

그것은 반구의 제거 (반구 절제술), 그것의 작은 부분 또는 여러 개의 작은 영역을 포함 할 수 있습니다.

육체적 인 치료는 또한 보통 선택되고, 근육 약점이있는 아기 및 아이들을 위해 아주 유용 할 수있다.

개발의 지연과 관련하여 학교의 근로자에게 학교 프로그램을 아동의 필요에 맞도록 알리는 것이 바람직합니다.

적절한 자극과 돌봄은이 아이들이 만족스러운 삶을 살 수 있도록 도와줍니다..

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