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Spinocerebellar 운동 실조증의 원인, 증상 및 치료
그 척수 소뇌 운동 실조증 점차적으로 악화되는 행진의 조정 부족으로 돋보이는 유전 질환 그룹에 속합니다..
또한 종종 소뇌의 위축으로 인해 손, 연설 및 안구 운동의 조정이 불량합니다. 때로는 척수에도 영향을 미치지 만.
보다 구체적으로는 척주 및 척수 뼈 확장, 전방 혼 세포, 다리 핵, 열상 olivary, 기저핵, 심지어 대뇌 피질의 일부까지 포함합니다..
이 질환에서는 동일한 가족 내에서, 심지어는 개별 과목 사이에서도 임상 증상이 다르기 때문에 신뢰할 수있는 개체 구분이 어렵습니다..
이 장애는 운동 실조 유형에 따라 크게 달라지기 때문에 일부 유형은 다른 유형보다 빠르게 진행될 수 있습니다. 이것은 뇌 스캔을 통해 관찰되며, 소뇌 위축이 진행됨에 따라 소뇌 위축이 나타납니다.
이러한 유형의 운동 실조증은 상 염색체 우성 패턴과 상 염색체 열성 패턴 모두에서 유전됩니다. subtype에 따라 여러 메커니즘을 가진 여러 염색체가 관여 될 수 있습니다. 이전에 척추 소뇌 운동 장애가 없었던 가족에서도 발생할 수 있지만.
일반적으로 18 세 이후 성인 초기에 나타납니다..
척수 판 뇌성 운동 실조의 유형
유전성 운동 실조증은 상속의 유형과 원인 유전자 또는 염색체 궤적으로 분류됩니다..
1981 년 하딩 (Harding)은 상 염색체 우성 소뇌 성 운동 실조증을 앓고있는 여러 가족을 평가했다. 그러나, 유전 운동 실조증과 그는 1893 년에 1,892 피에르 마리에 생거 브라운의 유전 적 측면으로 탐구하지 않고 설명했다.
이 운동 장애와 관련된 첫 번째 유전자는 ATXN1이라고 불리는 1993 년에 발견되었습니다. 이 질병은 "척수 소뇌 운동 실조증 1 형"또는 "SCA1"로 분류됩니다. 나중에 다른 추가적인 우성 유전자가 발견되었으며, 이들은 SCA2, SCA3 등으로 정의되었다. Spinocerebellar 운동 실조의 유형의 숫자는 새로운 유전자가 발견 된 순서와 일치한다는 점에 유의해야합니다.
사실, 현재 유전 적 돌연변이에 따라 40 가지 유형의 척수 소뇌 운동 실조증이 있습니다. 또한 관련된 유전자가 아직 발견되지 않은 다른 질환이 있기 때문에이 수치가 지속적으로 증가합니다.
일반적으로 가장 빈번하고 정의 된 하위 유형은 SCA1, SCA2 및 SCA3입니다.
- SCA 유형 1그것은 상 염색체 우성 패턴에 의해 유전된다. 영향을받은 유전자는 6 번 염색체에 있습니다.이 아형은 소뇌가 퇴화 과정을 거치며 30 년 이상의 환자에서 더 흔하게 나타납니다. 남녀간에 똑같이 나누는.
먼저 걷는 동안 균형을 유지하는 데 어려움이있을뿐만 아니라 손의 조정이 영향을 받는다는 것을 관찰 할 것입니다. 말하기와 삼킴의 어려움도 나타납니다..
- SCA 유형 2: 설리반 스미스 (Sullivan Smith) 외. (2004 년) 돌연변이 유전자는 12 번 염색체에 존재하며, 그 외형이 40-50 세.
다른 한편으로, 느린 안구 운동과 반사 신경 감소를 특징으로합니다; 파킨슨 씨병 또는 치매와 같은 다른 질병과 병행하여 발생할 수 있습니다.
- SCA 유형 3 또는 마샤드 - 요셉 병 그것은 가장 일반적인 유형 (21 %) 인 것으로 보인다. 그것은 수면 장애로 인해 근긴장 이상 (근육 긴장의 변화, 운동 장애), 부풀어 오르는 눈의 출현, 이중 시력, 파킨슨 병 증상 (그러나 증상을 나타내지 않음) 및 낮 시간 동안의 피로에 의해 구별됩니다. 영향을받은 유전자가 14 번 염색체에있는 것으로 보인다..
다음과 같은 가장 일반적인 유형은 SCA6, 7 및 8입니다. 나머지는 매우 드물다..
또한, 1981 년 하딩 의해 분류는 상 염색체 우성 소뇌 실조증 (ACAD)의 임상 양상에 초점과 같다 :
- ACAD 전: 무작위 등 시신경 위축, 치매, 근육 위축, 안근 마비로 배포 여러 가지 기능에 의해 명시.
- ACAD II: 색소 성 망막염 (유전형의 시력 상실)과 추체 외로 특징 (운동 시스템의), 치매 및 안과 마비 증.
- ACAD III소위 "순수 소뇌 증후군"이 될 것입니다..
X 염색체에 연결된 네 가지 유형, 즉 302500, 302600, 301790 및 301840이 발견되었습니다..
이 질환의 특징은, 같은 가족에서 매우 다양한 증상과 유전자가 어떻게 관련되어 있는지입니다. 또한 증상의 뚜렷한 중복으로 인해 환자가 어떤 하위 유형인지 알 수있는 유일한 방법은 DNA 검사를 수행하는 것입니다 (그리고 이것은 환자의 60 %에서만 확인할 수 있으며 나머지는 그 위치를 알 수 없습니다). 영향을받은 당사자).
원인은 무엇입니까??
Spinocerebellar 운동 실조의 원인은 유전 적 가족 전염과 관련이 있습니다. 영향을받는 하나의 부모와 결함 다른 부모로부터 건강한 유전자를 상속하는 상 염색체 우성 유전 패턴을 가지고있다; 또는 양 부모가 돌연변이 유전자를 전달하는 상 염색체 열성 패턴.
대부분의 경우는 첫 번째 패턴을 제시하지만 두 번째 유형은 다소 덜 빈번합니다. Friedreich 운동 실조증을 포함하는.
척수 소뇌 운동 실조증에서는 사람의 유전 암호 또는 DNA에 결함이 있습니다. 좀 더 구체적으로, 그들은 아미노산 글루타민의 반복 인 폴리 글루타민이 정상보다 더 많이 반복 할 때 발생하는 "폴리 글루타민 질환"또는 폴리 Q 라 불리는 질병 유형에 들어간 것으로 보인다.
글루타민은 ataxins라고 불리는 단백질의 일부인 물질로, 척수 소뇌 운동 실조에서 매우 중요한 것처럼 보입니다..
CAG가 뉴클레오타이드 삼중 항이며 글루타민의 코딩을 담당하기 때문에이 유형의 질병은 "반복적 인 CAG 삼중 항 장애"로 불릴 수 있습니다.
상 염색체 우성 소뇌 실조 증 (ACAD)이있는 가족은 60-80 %를 차지합니다. 차례대로, 12 %는 질병의 가족력을 밝히지 않았지만, 자손에게 전염 될 수있는 돌연변이가있는 유전자를 보유하고있다.
Spinocerebellar 운동 실조와 관련된 더 많은 유전 적 돌연변이를 결정하기위한 연구가 아직 진행 중이다..
증상은 무엇입니까??
각 환자에 따라 질병의 증상이 또한 우리가 말하는있는 척수 소 뇌성 운동 실조증의 유형에 따라과 다를 것이 중요합니다.
Rossi et al. 참고 문헌의 많은 수의 (2014) 검토는 일반적인 임상 징후와 척수 소 뇌성 운동 실조증의 증상을 수집 하였다. 그들은 발견했다 :
- 발병의 평균 연령은 35 세
- 이 보행 실조증은 68 %의 경우에서 가장 흔한 증상이었습니다
- 운동 장애와 관련이없는 다른 증상은 50 %.
질병의 시작 부분에서, 시각 장애, 파킨슨증 또는 근력 항진증 (신체 일부의 비자발적 인 갑작스런 경련)과 같은 일부 유형의 척수 소뇌 운동 장애가 나타났습니다. 질병 중에 가장 자주 나타나는 증상은 구음 장애 (90 %)와 눈 움직임의 변화 (69 %)입니다..
우리는이 상태의 증상을보다 자세히 묘사 할 것입니다 :
- 해당 환자는 다리가 열린 채로 걷고 흔들림과 불안정성을 나타냅니다. 몸이 앞뒤로 흔들고 넘어지는 것이 일반적입니다..
- 근육의 미세한 운동 능력에 문제가있어서 몸이 떨리고, 경련을 일으키며 흔들린다..
- 느린 말투를 일으키거나 때로는 어려움을 삼키는 언어 표현의 문제.
- Occultomotor 기능 장애
- 색소 성 망막증 (어두운 부위 및 주변 시야에서 진행성 시력 감소).
- 안진 증 (Nystagmus) 또는 짧고 비자발적 인 안구 운동
- 시간이 지남에 따라 서서히 증가하는 진행중인 모터 열화.
- 실제적으로 대다수의 경우에, 같은 가족 내에서 표현형이 다른 유전형 질병의 가족력.
- 움직임의 점진적인 상실에도 불구하고 지적 능력은 영향을받지 않습니다..
- 말초 신경 병증.
결론적으로, 이러한 운동 실조증은 광범위한 증상을 나타냅니다. 매우 자주 발생하는 비 ataxic 관련 증상으로 호기심.
진단 방법?
위의 증상 중 상당 부분을 환자가 보여 주어야하며, 자세 제어가 어떠했는지, 근육을 올바르게 지시 할 수 있는지, 걷는 방법, 말하기, 안구 운동 등에 문제가 있는지 등을 관찰해야합니다..
- 신경 학적 검사.
- 두뇌 스캔으로 얻은 이미지: 자기 공명 영상 (MRI) 또는 전산화 단층 촬영 (CT)과 같이 질병이 진행됨에 따라 커지는 소뇌의 위축이나 유의 한 감소를 나타냅니다. 일반적으로 올리버 폰트 소뇌 겉질 (OPCA)은 항상 그렇지만 (Olivopontocerebellar atrophy : OPCA).
- 유전 테스트: 우리가 보았 듯이,이 질병은 유형 또는 진행 정도에 따라 증상의 큰 다양성을 가질 수 있습니다. 따라서 DNA 분석을하는 것이 어떤 유형인지를 아는 가장 좋은 방법입니다.
그러나, 우리가 언급했듯이, 현재 약 60 %의 환자의 유전자 변이 만이 알려지기 때문에 이러한 검사는 모든 경우에 유용하지는 않습니다. 따라서이 질병에 걸린 사람은 영향을받은 유전자가 아직 알려지지 않았기 때문에 유전 테스트에서 평범하지 않은 것을 얻지 못할 수 있습니다.
그러나이 유형의 검사는 척수 소뇌 운동 실조증의 가족력이 있고 영향을받은 유전자의 운반자인지 아는 어린이가 있습니다 (또는 갖고 싶으면) 사람에게는 불필요하지 않습니다..
Sun, Lu & Wu (2016)에 따르면, 연관된 유전자와 관련 징후 및 증상 (유전자형과 표현형 간의 관계라고 부르는 것)과의 관계를 수립하는 것이 매우 유용합니다. 진단이 간단 해지기 때문에 질병의 경과 및 가능한 증상의 추적 관찰.
당신의 예측은 무엇입니까??
질병의 진행 과정은 원인, 유형 또는 발병 연령과 같은 여러 요인에 따라 다릅니다. 일찍 나타나면 퇴화가 더 오래 지속될 것이기 때문에 더 부정적인 결과를 낳지 만 나중에 나중에 그렇게 심하지는 않습니다.
일반적으로, 척수 소뇌 운동 실조증 환자는 다른 사람들에 대한 어느 정도 의존하여 일상 생활을 수행 할 때까지 진행될 것입니다. 가장 심각한 경우에는 휠체어로 끝날 수도 있습니다..
증상의 시작과 질병의 지속 기간은 모두 변동될 수 있습니다. 질병이 폴리 글루타민에 의해 유발 된 경우 임상 증상의 조기 발병 및보다 급진적 인 진행이있을 것입니다.
치료 방법?
현재 척수 소뇌 운동 장애를 치료할 치료법은 없습니다. 사실,이 상태는 되돌릴 수 없으며 점점 더 많이 진행됩니다. 따라서 개입은 질병으로 인한 증상을 완화하고 가능한 한 많이 발병하는 것을 예방하는 데 중점을 둡니다. 영향을받는 사람들을 돕는 몇 가지 방법이 있습니다.
- 물리 치료: 환자가 근육을 강화하기 위해 일련의 운동을 수행 할 수있는 곳.
- 직업 치료: 일상적인 활동을 위해.
- 특수 장치 및 장치 그 사람이 원하는 수준의 독립성에 도달하여 자신을 지키기 위해.
여기에서는 휠체어, 지팡이, 목발, 보행기 등 다양한 도구를 사용합니다. 변위를 용이하게하기 위해; 열악한 눈과 손의 협응이있는 경우 글쓰기, 개인 위생 또는 음식을위한 장치; 또는 그 측면에서 어려움을 겪고있는 사람들을 위해 말하기를 용이하게하는 일부.
이제 신기술 개발로 이러한 사람들에게 매우 유용한 수많은 모바일 장치 및 응용 프로그램이 있습니다..
- 그들은 또한 사용된다. 마약, 주로 떨림, 근육 강직, 우울증, 수면 장애 등이 질병과 관련된 비 ataxic 증상.
- 줄기 세포 치료그것은 연구 단계에 있으며 매우 널리 퍼진 것은 아니지만 척수 소뇌 운동 실조증 치료에 큰 진전이있는 것으로 보인다. 절차는 요추 천자에 의해 줄기 세포를 이식하여 결과적으로 환자의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 이로 인해 떨림이 현저히 감소하고 걷는 능력이 크게 증가합니다..
참고 문헌
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