유전자의 돌연변이, 유형 및 결과



그 유전자 변이 또는 지키는 것은 유전자의 대립 유전자가 변하여 다른 유전자가되는 것이다. 이 변화는 유전자 내에서, 궤적 또는 지점에서 일어나고, 지역화 될 수있다.

반대로, 염색체 돌연변이에서 염색체 세트, 전체 염색체 또는이 염색체의 세그먼트가 보통 영향을받습니다. 유전자에 영향을 미치는 염색체가 끊어지는 경우에도 일어날 수 있지만, 반드시 유전자 변이를 수반하지는 않습니다.

DNA 시퀀싱에 적용된 분자 도구의 개발과 함께 점 돌연변이라는 용어가 다시 정의되었습니다. 요즘이 용어는 대개 DNA의 인접한 질소 염기의 한 쌍 또는 몇 쌍의 변경을 나타 내기 위해 사용됩니다.

색인

  • 1 돌연변이 란 무엇인가??
  • 2 유전자 변이 또는 점 변화의 유형
    • 2.1 질소 염기의 변화
    • 2.2 삽입 또는 삭제
  • 3 결과
    • 3.1 - 기본 개념
    • 유전자 변이의 시나리오 3.2
    • 3.3 첫 번째 시나리오의 기능적 결과
    • 3.4 - 두 번째 시나리오의 기능적 결과
    • 3.5 - 질병으로 이어지는 드문 경우
  • 4 참고

돌연변이 란 무엇인가??

돌연변이는 개체군의 유전 적 다양성을 유도하는 탁월한 메커니즘입니다. 이것은 재조합이나 유전 적 재배치가 아니라 유 전이나 유전 적 요인 (예 : 독소와 바이러스)으로 인해 유기체의 유전자형 (DNA)이 갑자기 변화하는 것으로 구성됩니다..

돌연변이는 생식 세포 (난자와 정자)에서 발생하면 자손을 초월 할 수 있습니다. 그것은 개인적인 작은 변화들, 거대한 변화들, 심지어 질병을 일으키는 것에서 유래 할 수 있으며, 아무런 효과없이 침묵 할 수 있습니다..

유전 물질의 변이는 다른 종의 개체 또는 심지어 같은 종의 개체 사이에서도 자연의 표현형 다양성을 생성 할 수있다.

유전 적 돌연변이 또는 점 변화의 유형

유전자 변형의 두 가지 유형이 있습니다 :

질소 성 염기의 변화

그들은 한 쌍의 질소 성 염기를 다른 것으로 치환하는 것으로 구성됩니다. 그들은 차례로 두 종류로 나뉘어집니다 : 전이와 전이.

  • 전환 : 그들은 같은 화학 물질 카테고리의 또 다른 하나에 대한 하나의 기반의 대체를 포함합니다. 예를 들면 다른 퓨린에 의한 퓨린, 구아닌 또는 구아닌에 의한 아데닌, 아데닌 (A → G 또는 G → A). 그것은 또한 다른 피리 미딘에 의한 피리 미딘의 치환의 경우 일 수있다 : 예를 들면, 티오 닌에 의한 시토신 또는 시토신에 의한 티민 (C → T 또는 T → C).
  • 횡단면 : 그들은 서로 다른 화학적 범주를 포함하는 변화입니다. 예를 들어, 퓨린에 의한 피리 미딘의 변화의 경우 : T → A, T → G, C → G, C → A; 또는 피리 미딘에 의한 퓨린 : G → T, G → C, A → C, A → T.

협약에 의해 이러한 변화는 이중 가닥 DNA와 관련하여 기술되므로 쌍을 구성하는 염기를 상세히 밝혀야한다. 예를 들어 전환은 GC → AT 일 수 있지만 전환은 GC → TA 일 수 있습니다..

삽입 또는 삭제

유전자의 한 쌍 또는 여러 쌍의 뉴클레오타이드의 입구 또는 출구로 구성됩니다. 영향을받는 단위가 뉴클레오타이드라고하더라도, 우리는 일반적으로 관련된 쌍의 염기 또는 쌍을 지칭한다.

결과

-기본 개념

유전자 돌연변이의 결과를 연구하기 위해서는 우선 유전 암호의 두 가지 기본 특성을 검토해야한다.

  1. 첫 번째는 유전 암호가 퇴보한다는 것입니다. 즉, 단백질의 동일한 유형의 아미노산이 DNA의 하나 이상의 세 쌍 또는 코돈에 의해 코드화 될 수 있음을 의미합니다. 이 특성은 아미노산의 유형보다 DNA에 더 많은 삼중 항 또는 코돈의 존재를 의미한다.
  2. 두 번째 특성은 유전자가 단백질 합성 중 번역의 종료에 사용되는 종결 코돈을 가지고 있다는 것입니다.

-유전자 돌연변이의 시나리오

선미 돌연변이는 돌연변이가 발생하는 특정 장소에 따라 다른 결과를 가져올 수 있습니다. 따라서 다음과 같은 두 가지 시나리오를 시각화 할 수 있습니다.

  1. 돌연변이는 단백질이 코딩 된 유전자의 일부에서 발생합니다.
  2. 돌연변이는 조절 서열 또는 단백질의 결정에 관여하지 않는 다른 유형의 서열에서 발생한다.

-첫 번째 시나리오의 기능적 결과

첫 번째 시나리오의 유전자 돌연변이는 다음 결과를 생성합니다.

조용한 돌연변이

그것은 코돈이 동일한 아미노산을 코드하는 다른 코돈으로 변할 때 발생합니다 (이것은 코드의 퇴보의 결과입니다). 이러한 돌연변이는 침묵 (silent)이라 불리며, 실제 용어로는 결과 아미노산 서열을 변화시키지 않기 때문에.

방향 돌연변이의 변화

코돈 변경으로 인해 아미노산 변화가 결정될 때 발생합니다. 이 돌연변이는 도입 된 새로운 아미노산의 성질에 따라 다른 효과를 가질 수 있습니다.

동일한 화학적 성질 (원래 동의어)이있는 경우, 결과 단백질의 기능에 미치는 영향을 무시할 수 있습니다 (이 유형의 변화를 종종 보수적 인 변화라고합니다).

반대로, 생성 된 아미노산의 화학적 성질은 원래와 매우 다르며 결과는 가변적이어서 결과 단백질을 사용할 수 없게 만들 수 있습니다 (비 보수적 인 변화).

유전자 내에서 이러한 유형의 돌연변이의 특정 위치는 다양한 효과를 생성 할 수 있습니다. 예를 들어, 돌연변이가 단백질의 활성 중심을 야기하는 서열의 일부에서 일어날 때, 덜 치명적인 영역에서 발생하는 경우보다 손상이 더 클 것으로 예상된다..

의미없는 돌연변이

변화가 번역을위한 정지 코돈을 생성 할 때 일어난다. 이러한 유형의 돌연변이는 일반적으로 이단 능성 단백질 (truncated protein).

삽입 또는 삭제

그들은 동일하지는 않지만, 의미없는 돌연변이와 동등한 효과가 있습니다. 이 효과는 DNA의 판독 프레임을 변경할 때 발생합니다 (판독 프레임의 변위 또는 프레임 이동).

이 변이는 돌연변이가 일어난 장소 (삽입 또는 결실)에서 지연을 가지고있는 메신저 RNA (mRNA)를 생성하고, 따라서 단백질 아미노산 서열의 변화를 일으킨다. 이런 유형의 돌연변이가있는 유전자에서 얻은 단백질 생성물은 완전히 기능 장애가 있습니다.

예외

예외는 정확히 3 개 뉴클레오티드 (또는 3의 배수)의 삽입 또는 결실이있을 때 발생할 수 있으며,.

이 경우 변경 사항에도 불구하고 읽기 프레임은 변경되지 않습니다. 그러나 아미노산의 혼입 (삽입의 경우) 또는 단백질의 결실 (결실의 경우)에 의해 생성 된 단백질이 기능 장애가 있다는 것을 배제 할 수 없다..

-두 번째 시나리오의 기능적 결과

돌연변이는 규제 유형의 서열 또는 단백질 결정에 관여하지 않는 다른 서열에서 발생할 수있다.

이러한 경우 돌연변이의 영향을 예측하기가 훨씬 어렵습니다. 점 돌연변이가 존재하는 여러 유전자 발현 조절 인자와 그 DNA 단편의 상호 작용에 어떻게 영향을 미치는지에 달려있다..

다시 말하면, 판독기 프레임의 파괴 또는 조절 자의 결합에 필요한 단편의 단순한 손실은 단백질 생성물의 기능 장애에서 그 양의 조절의 부족에 이르는 효과를 야기 할 수있다..

-질병으로 이어지는 드문 경우

매우 드문 점 변이의 예는 소위 sense-gain 변이.

이것은 종결 코돈을 코돈 코딩으로 변환하는 것으로 구성된다. 이것은 헤모글로빈 변종의 경우입니다 헤모글로빈 상수 스프링 (대립 형질 HBA2 * 0001), UAA 종결 코돈의 CAA 코돈으로의 변화에 ​​기인한다.

이 경우 점 돌연변이로 인해 불안정한 α-2 헤모글로빈이 30 개의 아미노산으로 확장되어 알파 - 쓰라 세 혈증.

참고 문헌

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