몫:
Helicasa 기능, 구조 및 기능
그 헬리 카아 제 모든 생물체에서 매우 중요한 단백질 - 가수 분해 유형의 효소 군을 의미한다. 그들은 또한 모터 단백질이라고도합니다. 이들은 ATP의 가수 분해에 의해 화학 에너지를 기계적 일로 전환시키는 세포질을 통해 이동한다..
가장 중요한 기능은 핵산의 질소 염기 사이의 수소 결합을 끊어서 복제를 허용하는 것입니다. 헬리 케이즈는 바이러스, 박테리아 및 진핵 생물에 존재하기 때문에 실제적으로 유비쿼터스라는 사실을 강조하는 것이 중요합니다.
이 단백질들 또는 효소들 중 첫 번째는 1976 년 박테리아에서 발견되었습니다 대장균; 2 년 후 첫 번째 헬리 케이즈는 백합 식물의 진핵 생물에서 발견되었다.
현재 헬리 케이즈 단백질은 바이러스를 비롯한 모든 자연 왕국에서 특징 지어졌으며, 이는 이러한 가수 분해 효소에 대한 방대한 지식이 생겨나 고 유기체에서의 기능 및 그 기계적 역할을 암시한다.
색인
- 1 특성
- 1.1 DNA 헬리 케이즈
- 1.2 헬리 케이즈 RNA
- 2 택 소노 미
- 2.1 SF1
- 2.2 SF2
- 2.3 SF3
- 2.4 SF4
- 2.5 SF5
- 2.6 SF6
- 3 구조
- 4 함수
- 4.1 DNA 헬리 케이즈
- 4.2 RNA 헬리 카아 제
- 5 의학 중요성
- 5.1 베르너 증후군
- 5.2 블룸 증후군
- 5.3 Rothmund-Thomson 증후군
- 6 참고 문헌
특징
헬리 케이 스는 화학 반응 (효소)을 촉진시키는 생물학적 또는 자연적 거대 분자입니다. 그들은 주로 가수 분해에 의한 아데노신 삼인산 (ATP)의 화학 복합체를 분리함으로써 특징 지어진다.
이 효소는 ATP를 사용하여 디옥시리보 핵산 (DNA)과 리보 핵산 (RNA)의 복합체를 결합 및 재구성합니다..
적어도 2 종류의 헬리 케이 제가 있습니다 : DNA와 RNA.
DNA 헬리 케이즈
DNA 헬리 카제는 DNA 복제에 작용하며 DNA를 이중 가닥에서 단일 가닥으로 분리하는 것을 특징으로합니다.
헬리 케이즈 RNA
이 효소는 리보 핵산 (RNA)의 대사 과정과 증식, 증식 또는 리보솜 생체 내에서 작용합니다.
RNA 헬리 케이즈는 세포핵에서 DNA가 RNA로 전사 된 후 mRNA를 전 접합 (pre-splicing)하고 단백질 합성을 개시하는 과정에서 핵심적인 역할을합니다.
분류학
이들 효소는 중심 아미노산 도메인 ATPase의 아미노산 시퀀싱에서의 상 동성에 따라 또는 공유 시퀀싱 이유로 구별 될 수있다. 분류에 따르면, 이들은 6 개의 superfamilies (SF 1-6)로 분류됩니다 :
SF1
이 수퍼 패밀리의 효소는 3'-5 '또는 5'-3'의 전위를 가지며 환형 구조를 형성하지 않는다.
SF2
가장 큰 헬리 케이즈 군으로 알려져 있으며 주로 RNA 헬리 케이즈로 이루어져 있습니다. 그들은 거의 예외없이 3'-5 '의 전위를 나타낸다.
그들은 9 가지 동기가 있습니다 (영어 모티프, 이는 고도로 보존 된 아미노산 서열의 "반복 요소"로 번역된다), SF1과 마찬가지로 환형 구조를 형성하지 않는다.
SF3
그것들은 바이러스와 같은 헬리 케이즈이며 3'-5 '의 독특한 전좌 극성을 가지고 있습니다. 그들은 단지 4 개의 고도로 보존 된 서열 모티프를 가지며 고리 구조 또는 고리를 형성한다.
SF4
그들은 박테리아와 박테리오파지에서 처음으로 기술되었습니다. 그들은 복제 또는 복제 헬리 케이즈 군입니다.
그들은 5'-3 '의 유일한 전좌 극성을 가지며, 5 개의 고도로 보존 된 서열 모티프를 갖는다. 이 헬리 케이즈는 반지를 형성하기 때문에 특징이 있습니다..
SF5
그들은 Rho 요인 유형의 단백질입니다. SF5 superfamily의 헬리 케이즈는 원핵 생물의 특징이며 ATP에 6 량 의존적이다. SF4와 밀접한 관련이 있다고 생각됩니다. 또한 고리 모양과 비 고리 모양을가집니다..
SF6
그것들은 분명히 SF3 수퍼 패밀리와 관련된 단백질입니다. 그러나, SF6는 SF3에 존재하지 않는 다양한 세포 활성 (AAA 단백질)과 관련된 ATPase 단백질의 영역을 나타낸다.
구조
구조적으로, 모든 헬리 케이즈는 그들의 일차 구조의 전방 부에 고도로 보존 된 서열 모티프를 갖는다. 분자의 일부는 각 헬리 케이즈의 특정 기능에 의존하는 특정 아미노산 배열을 갖는다.
구조적으로 가장 많이 연구 된 헬리콥터는 SF1 슈퍼 패밀리의 것입니다. 이들 단백질은 RecA 다기능 단백질과 매우 유사한 2 개의 도메인으로 그룹화되어 있고 이들 도메인은 이들 사이에 ATP 결합 포켓을 형성하는 것으로 알려져있다.
비 보존 된 영역은 DNA 인식, 세포질 위치 도메인 및 단백질 - 단백질 도메인의 유형의 특정 도메인을 나타낼 수있다.
기능들
DNA 헬리 케이즈
이 단백질의 기능은 환경 스트레스, 세포의 혈통, 유전 적 배경 및 세포주기 단계가 두드러진 다양한 요인에 달려 있습니다..
SF1의 DNA 헬리 카제는 DNA의 수리, 복제, 전사 및 재조합에서 특이적인 기능을 수행하는 것으로 알려져있다.
DNA의 이중 나선 체인을 분리하고 이중 가닥의 파손 및 핵산과 관련된 단백질의 제거로 인해 텔로미어 유지에 관여한다..
헬리 케이즈 RNA
앞서 언급했듯이, RNA 헬리 케이즈는 RNA의 대사 과정의 대다수에서 필수적이며, 이러한 단백질이 바이러스 RNA의 검출에 관여하는 것으로 알려져 있습니다.
또한, 그들은 항 바이러스 면역 반응에 작용합니다. 체내에서 외래 RNA를 검출하기 때문에 (척추 동물에서).
의학적 중요성
헬리 케이즈는 세포가 내생 및 외인성 스트레스를 극복하고 염색체 불안정성을 피하며 세포 균형을 유지하도록 도와줍니다..
이 시스템의 실패 또는 항상성 평형은 헬리 케이즈 유형의 단백질을 코딩하는 유전자를 포함하는 유전 적 돌연변이와 관련된다. 이런 이유로 그들은 생물 의학 및 유전학 연구의 주제입니다.
아래에서는 헬리 케이즈 (helicase) 단백질로 DNA를 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련된 질병에 대해 설명 할 것입니다.
베르너 증후군
이것은 헬리 케이즈 (helicase)를 암호화하는 WRN이라는 유전자의 돌연변이에 의한 유전병입니다. 돌연변이 헬리 케이즈는 올바르게 작용하지 않고 함께 베르너 증후군을 구성하는 일련의 질병을 일으 킵니다..
이 병리로 고통받는 사람들의 주요 특징은 조기 노화입니다. 질병이 나타나기 위해서는 돌연변이 유전자가 양친으로부터 유전되어야합니다. 그것의 부각은 아주 낮다 그것의 치료를위한 아무 처리도 없다.
블룸 증후군
블룸 증후군은 헬리 케이즈 단백질을 암호화하는 BLM이라 불리는 상 염색체 유전자의 돌연변이로 인한 유전병입니다. 그것은 그 성격 (열성)에 대해 동형 접합체 (homozygous).
이 희소 한 질병의 주요 특성은 erythromatosus 발진 유형의 피부 병변을 일으키는 원인이되는 햇빛에 과민증이다. 아직 완치가 없다..
로스 트 문트 - 톰슨 증후군
그것은 또한 선천적 인 위축성 poikiloderma로 알려져 있습니다. 유전 적 기원의 병리는 매우 드물다 : 지금까지 전 세계적으로 300 건 미만의 사례가있다.
이것은 8 번 염색체에있는 열성 증상이있는 상 염색체 유전자 인 RECQ4 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
이 증후군의 증상 또는 상태는 청소년 백내장, 골격계의 이상, 탈색, 모세 혈관 확장 및 피부 위축 (poikiloderma)을 포함합니다. 어떤 경우에는 갑상선 기능 항진증과 테스토스테론 생성의 결핍이 발생할 수 있습니다.
참고 문헌
- R.M. Brosh (2013). DNA 치료 및 암에서의 역할에 관여하는 DNA 헬리 케이즈. 자연 리뷰 암.
- 헬리 케이 스 nature.com에서 검색 함.
- 헬리 케이 스 en.wikipedia.org에서 검색.
- A. Juárez, L.P. Islands, A.M. Rivera, S.E. Tellez, M.A. 듀란 (2011). 임산부에서 Rothmund-Thompson 증후군 (선천성 위축성 포이 필로 미아). 산부인과 및 산부인과 클리닉 및 연구.
- K.D. Raney, A.K. Byrd, S. Aarattuthodiyil (2013). SF1 DNA 헬리 케이즈의 구조와 기작 실험 의학 및 생물학의 발전.
- 블룸 증후군. medicina.ufm.edu에서 회복.
- M. Singleton, M. S. Dillingham, D.B. Wigley (2007). 헬리컬 및 핵산 트랜스로 케스의 구조와 메커니즘. 생화학 연간 검토.