댄디 워커 증후군 증상, 원인, 치료법



질병 또는 댄디 워커 (Dandy Walker) 증후군 (SDW) 이것은 보통 후두 (로드리게스 Virgili 및 카발의 확대 결과 아동기 개발 및 수두증, 소뇌 및 제 4 뇌실의 낭성 팽창 비정상 영역의 존재에 의해 특징 선천성 형태의 기형 가르시아, 2010).

이 변경에는 Dandy Walker의 기형, 기형, 낭종, Luschka 및 Magendie의 기형 등과 같은 다른 이름이 적용됩니다. (García Caballero, 2012).

초기 소아기에 나타나는 경향이있는 주요 징후와 증상은 느리게 운동 발달과 두개골의 이상 성장을 특징으로한다 (Dandy-Walker Alliance, 2009).

어떤 고령의 어린이에서는 두개 내 고혈압, 과민성, 구토, 발작, 불안정, 근육 협응력 부족 또는 경련 운동과 관련된 증상이 나타날 수 있습니다 (Dandy-Walker Alliance, 2009).

또한, 병리 이러한 유형 이러한 뇌량 및 / 또는 심장, 안면 기형 및 상지와의 부재로서 중추 신경계의 다른 영역에서의 변화와 연관되어 (댄디 - 워커 연합, 2009).

예후 및 치료와 관련하여 중재는 관련된 장애 및 문제 치료에 중점을 둡니다 : 두개 내압 감소, 관련 적자 통제, 심장 기형 치료 등 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2014).

Dandy-Walker 증후군 (SDW)의 특징

Dandy-Walker 증후군은 배아 발달 중 뇌에 영향을 미치는 형태의 기형으로 주로 소뇌의 발달에 영향을 미칩니다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

소뇌는 우리의 신경계의 일부인 더 큰 차원의 뇌 구조 중 하나입니다. 이는 뇌 무게의 약 10 %를 차지하며 뇌 뉴런의 절반 이상을 포함 할 수 있습니다.

전통적으로, 그것은 주요 운동 및 감각 경로에 가까운 위치 때문에 모터 행위의 실행 및 조정 및 균형 조절을위한 근육의 색조 유지에 중요한 역할을 담당했습니다..

또한 실행 기능, 학습, 기억, 시각 공간 기능 또는 정서적 영역과 언어 영역에 기여하는 것과 같은 복잡한인지 프로세스에 대한 참여가 강조되었습니다..

이 질환을 앓고있는 사람들은 소뇌의 여러 부분이 비정상적으로 발달 할 수 있습니다. 가장 중부 또는 vermis가 매우 작거나 부적절하거나 심지어는 결석 할 수도 있습니다. 반면에, 소뇌의 양쪽 반구는 또한 영향을받을 수있다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

또한, 공동의 하나, 뇌간 및 소뇌 (제 4 뇌실) 및 소뇌 및 뇌간 (후두)를 포함 두개골의 지역 사이의 유체 확대 이상으로 채워진다 (미국 국립 알 수있다 의학 도서관, 2015).

이러한 모든 변화는 일반적으로 근육 조정과 운동, 신경 기능, 지적 능력, 기분 등의 문제를 야기합니다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

통계

미국에서는 기형이나 댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군 (SDW)의 빈도가 1 만 5 천 ~ 3 만명에 달하는 것으로 추산되고있다 (National Unavailable for Random Disorders, 2008).

또한, 3 : 1의 비율로 여성 섹스에서 더 자주 발생합니다 (Rodríguez and Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

증상

댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 다른 두뇌 부위의 비정상적인 발달로 인한 증상이 출생시부터 존재하거나 생후 첫해에 발생합니다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

그러나 이러한 유형의 병리로 고통받는 사람들이 제시하는 임상 증상은 몇 가지 요인에 달려 있습니다 (García-Caballero, 2012).

  • Dandy-Walker 증후군이 발생하는 정도.
  • 관련된 기형.
  • 진단의 나이와 시간.

거의 모든 경우에서 특징적인 증상은 일반적으로 소아기에 나타나며 폐쇄성 수두증, 두부 둘레 증가, 근이영양증, 안구 변형 등이 있습니다. (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

한편, 이러한 운동 실조 또는 안진 및 경련, 근력 저하 및 경련 (로드리게스 Virgili와 음모 가르시아, 2010)와 같은 소뇌 손상의 징후를 볼 수도 일반적입니다.

특히 댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2008) :

  • 개발의 일반화 된 지연.
  • 지적 적자.
  • 근음의 감소 (저주파수).
  • 대뇌 수준에서의 유체 축적 (뇌수종).
  • 두개 둘레 둘레의 비정상적인 증가 (두뇌 대뇌).
  • 뇌수종의 발달로 인한 두개골 압박 증가.
  • 경련 에피소드.

댄디 - 워커 증후군을 가진 아이들의 많은 경우가 증가 머리 크기 (대두 증)를 포함 할 수있다 두뇌 (뇌수종)에서 뇌척수액의 비정상적인 축적이 (의과과 미국의 국립 도서관, 2015).

이 병리에 의해 영향을받는 개인의 절반 이상이 일부 지적 유형 변경을 가지고 또한, 다른 개인 동안 심각한 어려움을 제시 할 수 예상되는 규제 간격 내에서 지적 수준에도 불구하고, 중증 경증에서 관찰되었다 학습 (미국 국립 중앙 도서관, 2015).

일반화 된 발달 지연과 관련하여, 운동 기술, 특히 크롤링, 브랜딩 또는 운동 조정의 개발 지연을 관찰하는 것이 일반적이다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

근육의 색조와 관련하여 많은 경우 근육의 강성이나 약화, 또는하지의 부분적 마비가 발생할 수 있습니다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

또한, 댄디 - 워커 증후군의 상태 만 뇌의 변화와 관련이있는 것이 종종 문제점은 손가락과 발가락, 및 / 또는 쉬운 기능의 결함, utogenital 치료 이상, 변경 또는 기형을 cadíacos 관련 이상 (의학의 미국 국립 도서관, 2015).

위에서 언급했듯이, 모든 경우가 아닌 임상 경과가 초기 삶의 순간에 나타나기 시작합니다. 아동기의 마지막 단계 또는 성인기에 증상의 초기 증상이 나타나는 경우의 약 10 ~ 20 % (미국 국립 의학 도서관, 2015).

인지 두통, 바다에서 불안정, 안면 마비가 증가 근육, 근육 경련, 행동 변화와 의학 (미국 국립 도서관, 2015 : 댄디 - 워커 증후군의 늦은 표현은 종종 다른 임상 범위가 ).

증후군 및 관련 변경

특히, Dandy-Walker 기형 (SDW) García-Caballero, 2012의 개발과 관련된 여러 가지 이례와 증후군이 있습니다.

  • 중추 신경계와 관련된 선천성 장애: 코퍼스 callosum의 dysgenesis, holoproscenfalia, cingulate 이랑의 dysplasia, macrocephaly, 척추 이분 척, lumbosacral meningocele.
  • 중추 신경계와 관련이없는 선천성 질환: 안면 및 구개 기형, 심장 기형, 다낭성 신장, 망막 이형성증, Meckel-Gruber 증후군.
  • SDW와 관련된 신드롬: Aase-Smith 증후군, Aicardi 증후군, 뇌 - coulomoscular 증후군, 관 - Siris 증후군과 코넬 리아 드 랑게 증후군.

댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군을 앓고있는 사람들이이 상태와 관련된 건강 문제가없는 것은 드뭅니다. 특히,이 유형의 병리학에서 수두증 및 치료와 관련된 합병증과 관련된 변경이 가장 흔한 사망 원인입니다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

원인

Dandy-Walker 증후군 (SDW)은 선천적 인 병리학입니다 (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010). 이것은 소뇌 및 일부 관련 구조의 발달에있어 태아 결핍의 결과로 발생한다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2008).

신경계 (SN)의 발달은 환경 적 요인에 의해 매우 영향을받는 수많은 유전자 공학적 신경 화학적 사건에 기초한 매우 복잡한 과정을 따른다..

일어날 때 신경 계통 수준의 선천성 기형, 개발과 관련된 일련의 이벤트의 정상적이고 효율적인 개발이 중단됩니다. 따라서 구조 및 / 또는 기능은 신체적으로나인지 적으로 개인에게 심각한 결과를 초래하면서 비정상적으로 발전하기 시작할 것입니다..

이러한 변화와 선천성 기형은 태아 이환율과 사망률의 주요 원인 중 하나로 간주 될 수있다 (Piro, Alongi et al., 2013). 다른 연구들은 도달 할 수 있음을 지적 생활의 첫 순간에 유아 사망의 40 %를 나타내며, 이러한 이상 현상은 다양한 결과, 어린이 장애인 기능의 주요 원인있다 신경 장애 (Herman-Sucharska 외, 2009).

댄디 - 워커 증후군의 경우는 발달의 결함은 염색체 이상의 발생과 관련이있다 : 염색체 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 또는 중복 9Q의 삭제 (국가기구 희귀 질환에 대한 , 2008).

특히 Dandy-Walker 증후군은 18 번, 23 번, 21 번 또는 9 번 염색체 상에 삼 염색체가있는 개체에서 가장 많이 발생합니다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

이 병리 사례의 많은 경우가 산발적인데, 이는 가족 역사가 Dandy-Walker 증후군의 존재와 관련이없는 사람들에게서 흔히 발생합니다 (미국 국립 의학 도서관, 2015).

사례의 감소 된 비율이 가족력과 관련되어 보일지라도 명확하게 정의 된 유전 패턴 Walker (U.S National Library of Medicine, 2015)는 밝혀지지 않았습니다. 그럼에도 불구하고 댄디 워커 (Dandy-Walker)의 영향을받는 개인의 1 급 친척은 일반 인구와 비교할 때이 질병을 발병 할 위험이 더 큽니다 (미국 국립 중앙 도서관, 2015).

이전의 염색체 변화와 관련하여 명확히 정의 된 병인학적인 원인이없는 다른 모든 경우에는 다른 유전 적 변형이나 환경 적 요인의 결과로 발전 할 가능성이있다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2008).

진단

이 병리학의 진단을 내리기 위해서는 대뇌 수준의 이상 유무를 확인하기 위해 여러 가지 신경 영상 연구를 수행하는 것이 일반적입니다 (희귀 질환 연맹 (Spanish Federation of Rare Diseases, 2016).

성인병에서이 병리의 진단은 드문 경우이며, 일반적으로 후궁과 관련된 임상 연구를 마친 후에 우연히 발견됩니다 (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

치료

댄디 워커 증후군 (Dandy-Walker syndrome, SDW)에 대한 치료 적 중재는 임상 강도 및 관련 문제의 치료에 중점을 둡니다 (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

Hydrocephalus는 증상의 나머지 부분을 해결하기 위해 심낭 삼출액을 배치하거나 약물 치료를 사용하여 수술 절차를 통해 자주 접근됩니다 (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

댄디 - 워커 (Dandy-Walker) 증후군 아동의 또 다른 치료법은 특수 교육, 물리 치료, 신경 심리학 적 개입 및 기타 의학 서비스를 적용하여 최대의 신체적 및 지적 발달을 달성하는 데 중점을 둡니다 (희귀 장애 관련 국가기구, 2008).

예측

이 병리와 관련된 예후는 이례 및 관련 변화에 따라 다양하다 (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

매우 심각한 변화와 여러 기형이있는 경우 여러 시스템과 기관이 심각하게 영향을 받아 사망으로 이어질 가능성이 있습니다 (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

다른 한편으로, 뇌수종 및 관련 결손이 일찍 그리고 적절하게 접근 될 때 진단 및 예후는 유리하다 (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

참고 문헌

  1. DWA. (2016). Dandy-Walker 란 무엇인가요?? Dandy-Walker Alliance 출신 : http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). 댄디 워커 증후군. 스페인 희귀 질병 연맹 (http://www.enfermedades-raras.org/)에서 획득.
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