치명적인 가족 불면증 증상, 원인, 치료

그 치명적인 가족 불면증 그것은 극히 드문 상 염색체 우성 유전병입니다. 이것은 거의 항상 PRNP 유전자의 코돈 178의 돌연변이에 의해 발생하지만, 산발성 치명적 불면증이라고 불리는 유전성이 아닌 돌연변이 환자에서도 자발적으로 발생할 수 있습니다.

치명적 가족 성 불면증은 알려진 치료법이 없으며 치매 결국 죽음과 같은 환각, 정신 착란, confusional 상태에 이르게하는, 불면증 악화 진보적 포함.

증상 발병 후이 질환으로 진단받은 환자의 평균 생존 기간은 18 개월입니다.. 

돌연변이 된 단백질은 전 세계적으로 40 가구에서만 발견되어 약 100 명이 영향을 받았다. 한 부모 만이 유전자를 가지고 있다면 자손은 상속하고 질병을 개발할 위험이 50 %입니다.

발병 연령은 18 세에서 60 세까지 다양하며 평균 50 세입니다. 유전 검사를 시작하기 전에 질병을 발견 할 수 있습니다. 사망은 대개 시작 후 7 개월에서 36 개월 사이에 발생합니다..

질병의 증상은 사람마다 다르며 심지어 같은 가족의 환자들 사이에서도 다양합니다..

치명적인 가족의 불면증이 발견 된 방법?

엘리오 Lugaresi라는 이름의 이탈리아의 신경 학자가 1986 년에 처음이 질병을 설명하기 전에, 실제로 치명적 가족 성 불면증 고통을 사람들은 치매 또는 정신 장애의 형태에 의해 영향을 받고 있다고 믿어졌다.

많은 사람들이 정신병 병원에 구금되어 질병이 제대로 진단되지 않은 채 사망했습니다..

Lugaresi PROPI은이 질환으로 고통 가까운 친척이 있고, 퇴행성 상자의 진화하는 동안 조심스럽게 자신의 증상을 관찰 한 후, 정신 질환이 있었다 결론을 내렸다하지만를 입증 다른 변경, 유전 적 돌연변이.

치명적인 가족의 불면증의 원인

치명적인 가족력이있는 불면증은 유전자 178의 특정 돌연변이에 의해 유전되는 신경 질환입니다.이 돌연변이는 프리온 (prion)이라고 불리는 변형 된 단백질의 형성을 일으 킵니다.

프리온은 정상 단백질을 프리온으로 변형시킬 수 있으며 뇌의 특정 부위에 축적되어 뉴런에 손상을줍니다.

이러한 관점에서 볼 때 치명적인 가족력 불면증은 "광우병"과 유사하며 뇌에 손상을주는 프리온에 의해서도 발생합니다.

치명적인 가족력이있는 불면증의 경우, 프리온은 주로 수면 조절 센터 중 하나 인 시상의 뉴런에 손상을줍니다.

이런 식으로 영향받은 환자는 수면주기의 영구적 인 변화를 겪고 잠을 잘 수 없어 짧은 시간 내에 증상이 악화되어 사망으로 이어집니다.

IFF로 인한 유전 적 변화를 겪은 사람들은이 질병으로 고통 받아 50 %의 확률로 자손에게 전염 될 수 있습니다.

치명적인 가족의 불면증의 증상

주요 증상은 약물 치료에 반응하지 않는 심각한 불면증입니다. 이 불면증은 또한 진행성이며 시간이 지남에 따라 악화되고 자율 신경계의 장애가 동반됩니다..

이런 식으로 환자는 고혈압, 빈맥, 땀샘 증가, 고열, 요로 장애 및 24 시간 리듬 장애를 겪을 수도 있습니다..

질병이 진행됨에 따라 환자는 수면을 취하지 않고도 더 많은 시간을 보냅니다. 기억 상실, 환각, 업무 수행의 어려움 및인지 기능의 점진적인 상실이 있습니다..

그러나 어떤 경우에는 불면증이 가장 중요한 증상이 아닐 수도 있습니다. 일부 독일인 환자들에서는 혈청의 변화가 경미하거나, 상세한 회고 심문 후 환자들에 의해서만 인정 된 것으로 관찰되었다.

이 환자에서 불면증은인지 된 문제는 아니지만 본질적인 수면 과정에 변화가있을 수 있습니다. 다른 말로하면,이 사람들은 실제로 그와 같았지만 심하게 자고 있다는 것을 알지 못했을 가능성이 있습니다..

이것은 polysomnography를 통해서만 증명 될 수 있습니다. 연구 한 사례 중 하나에서, 환자가 잠자고 눈을 감은 것처럼 보였지만 실제로 뇌파는 정상적으로 수면 중에 행동하지 못하는 것으로 나타났습니다.

질병의 단계

보통, 치명적인 가족의 불면증의 진화에서 4 단계를 구별 할 수 있습니다 :

1 단계

일반적으로 약 4 개월간 지속되며, 영향을받는 사람의 나이에 따라 시간이 다를 수 있습니다..

일반적으로이 질병은 50 세에서 60 세 사이에 나타나기 시작합니다..

중증의 불면증 이외에도 보통 사람은 공황 발작을 겪습니다. 다른 공포증이 나타날 수도 있습니다..

이 단계에서 보통 발생하는 다른 증상은 불안, 환경에 대한 무관심, 집중력 및 주간 졸음 문제입니다..

외부에서 상황을 관찰하는 사람들에게는 이러한 증상이 이해가되지 않을 수 있으며 환자가 겪는 고뇌와 두려움을 증가시킵니다..

2 단계

불면증은 점점 더 심해지고, 사람은 점점 줄어들고 공황 발작은 더욱 빈번하고 강렬해진다..

이 두 번째 단계는 약 5 개월 동안 지속되며, 같은시기에 환각 상태가 나타납니다. 이 시점에서 치명적인 가족의 불면증의 증상이 정신병과 혼동을 일으킬 가능성이 있습니다.

3 단계

약 3 개월간 지속되며이 단계에서 환자는 거의 자지 않습니다. 또한 떨림, 긴장 장애, 불일치, 언어 변경 및 생체 기능의 눈에 띄는 악화가 있습니다..

또한 환자의 눈은 다르게 보입니다. 왜냐하면 학생은 매우 팽창 된 채로 있기 때문입니다..

4 단계

점차적으로 환자는 모든 자극에 반응하지 않고 치매 상태에 빠지게됩니다..

잠시 후 환자는 혼수 상태에 빠져 마침내 사망합니다. 이 단계의 기간은 환자의 전반적인 건강, 특히 심장에 달려 있지만, 일반적으로 약 4 개월 동안 지속됩니다.

진단

진단은 임상 증상과 환자의 개인 및 가족력에 근거하여 결정됩니다.

전산화 단층 촬영 및 자기 공명과 같은 검사는 일반적으로 다른 질병을 배제하기 위해 수행됩니다.

이 검사는 정상입니다. 반면에, 뇌파가 수행되면 느린 뇌 활동을 보일 것입니다.

반면에 수면 중 뇌파를 연구하는 수면 검사 인 수면 다원 검사 (polysomnography)는 수면 시간을 현저하게 감소시켜 진단을 안내 할 수 있습니다.

치료

불행히도이 병을 치료할 치료법이나 약물은 없습니다. 완전히 실험적인 방법으로 일부 증상을 약화시키는 약이 제공됩니다.

이 질환으로 고통받는 환자의 삶의 질을 향상 시키려고 시도 할 수 있다면. 

그러나 과학과 특히 유전학은 위대한 헌신적 인 노력으로 병리학을 연구 해 왔습니다. 영국과 이탈리아에서는 미래의 세대에서 "수리"가 가능한 기술에 대한 연구가 이루어졌으며,.

또한 임신 중에 가능한 분석, 유전자 178의 돌연변이 결정을 포함하는 유럽 국가가 있습니다.이 유전자에서 이상이 발견되면 부모에게 전달됩니다. 가장 큰 결과 중 하나는 귀하의 자녀가 성인으로서 질병을 발병한다는 것입니다.

예측

치명적인 가족력이있는 불면증 환자의 장기 예후는 좋지 않습니다. 현재 질병의 진행을 늦추는 상태 나 치료법에 대한 치료법은 없습니다. 증상이 나타나면 보통 12 개월에서 18 개월 사이에 치명적이며 몇 개월에서 수년의 범위가 있습니다.

바스크 국가의 "창립 효과"

세계에서보고 된 치명적인 가족 불면증 100 건 중 40 건이 스페인에 있습니다..

생물 학자 아나 벨렌 로드리게스, 바스크 대학의 연구원은 두 가지 일반적인 조상을 찾기 위해이 지역에 치명적 가족 성 불면증에 의해 영향을받는 가족의 박사 학위 논문의 혈통에 대한 연구.

알라바의 여러 도시에서 교구 기록을 여러 달 동안 검토 한 후 의사는 가족 중 한 곳에서 1630으로 돌아가고 다른 한 곳에서는 1730 년까지 돌아갔다..

이 바스크의 돌연변이의 기원 것을 의미하지 않는다 발견되는 반면, 산악 지형이 유 전적으로 미래 세대에 돌연변이, 보존 및 전송의 설립을 선호 오랫동안이 지역 사회를 유지 고립 가능성이 높습니다.

다른 한편,이 돌연변이가 오래되었고 모든 현재의 경우는 몇 가지 원래 사례에서 비롯된 것으로 알고 있으며,이 유전자 변형이 빈번하지 않으며 인류 역사상 거의 발생하지 않았으며 가능성이 낮음을 나타냅니다 다른 가정에서는 "de novo"로 발생합니다..

치명적 가족 성 불면증의 가장 오래된 사례의 또 다른는 그는 환자가 오랜 기간을 "마비"고통과 지출되었다고도 언급하지만, 심부전 환자의 죽음을 설명 1765 년 베네치아 의사에 의해 설명 될 수있다 수면 없음.

이 이야기를 따른 200 년 동안,이 가족의 구성원 중 몇 명은 책 "잘 수 없었던 가족".

아시다시피 치명적인 가족의 불면증은 드문 질환이지만 스페인과 유럽의 여러 사람들에게 영향을 미치므로 항상 잘 알고 있어야합니다..

그리고이 질병에 대해 어떤 경험이 있습니까??

참고 문헌

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