Sturge-Weber 증후군의 증상, 원인, 치료



그 Sturge-Webe 증후군r, 또한 뇌 삼차 혈관 종증의 이름으로 알려져, 혈관 이상 (페르난데스 - 콘셉 시온, 가르시아 고메즈와 Sardiñaz 에르난데스, 1999)의 개발을 특징으로 Neurocutanea 장애의 유형입니다.

임상 적으로 대뇌, 피부 및 안구 혈관종의 존재에 의해 정의되는 질환이다 (Fernández-Concepción, Gómez García 및 Sardiñaz Hernández, 1999).

스터 지 - 웨버 증후군의 가장 흔한 징후와 증상은 경련 에피소드, 초점인지 적자, 녹내장, 편두통 또는 전반적 발달 지연 (의 Tomás - 빌라, 낮은 세라노, 아르 코스 - Machancoses 가르시아 관련된 -Camuñas, Pitarch - 카스텔라, 베로, 2013).

이 선천성 캐릭터의 증후군이 있지만 병인 기원에 관해서는, 아직 정확히 산전, 유전 적 또는 환경 적 요인 (퀴논 - Coneo, 로페즈 - 비나, Buenache-Espartosa, 가르시아 - 포자의 특정 역할을 알려져 , Escajadillo - 바르가스와 로렌조 - 펠레, 2015).

스터 지 - 웨버 증후군의 진단은 주로 혈관 기형의 식별을 기반으로합니다. 바람직한 기술은 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT)이다 (마라 페레즈 - 루이스 팔 로자 문 마틴 도밍 Carral, 카레라스 에즈 산체스 Duat Rodíguez 곤잘레스 2016).

마지막으로, 치료는 레이저 요법과 수술 절차의 사용과 의학적 합병증의 약리학 적 개입 (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weber 증후군의 특징

스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군은 일반인에게서 선천성 기원으로 드문 질환으로 신경초 성 질환으로 분류됩니다..

이러한 유형의 병리학은 부상이나 신경 학적 변화와 관련된 다양한 피부병 및 혈관 이상의 발생으로 정의됩니다 (Puig Sanz, 2007).

neurocutaneous disease라는 용어는 많은 수의 증후군을 분류하기 위해 일반적인 수준에서 사용됩니다. 이들은 일반적으로 출생의 순간부터 영향을받는 사람에게 나타나며 생애를 통해 발전해야합니다 (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

이 질환은 대개 안과, 신경계, 심혈관계, 신장계 등과 같은 다양한 영역에서 혈관 피부 병변 및 종양 형성의 존재를 특징으로합니다. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Singh, Traboulsi, Schoenfield (2009)와 같은 일부 저자들은 스터 지 - 베버 증후군을 일종의 phacomatosis로 분류합니다.

Phacomatosis는 neurocutaneous 질병의 집합을 정의합니다. 이들은 여러 기관에서 양성 또는 악성 악성 변화와 기형의 우세로 임상 수준에서 특징 지어진다 (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).

이 그룹은 섬유종증 등의 질환을 포함 내에서 폰 Hippel-Lindau의 질환이나 Bourneville (페르난데스 - Mayoralas, 페르난데스 - 하엔, Calleja 페레즈와 Muños-Jareño, 2007).

스터 지 - 웨버는 수많은 임상 보고서에서 확인 된에도 불구하고, Schimmer (미란다 Mallea, Guemes Heras, 베로 아귀레, 마이너 세라노 가르시아 테나, 모레노 루비오와 Mulas 델가도, 1997)에 의해 1860까지 설명되지 않았다.

(1922) 베버는 방사선 학적 이상 소견의 확인과 임상 사진을 완료하는 동안 나중에, 스터 지는 1879 년 임상 과정에 대한 자세한 설명을했다 (Mallea 미란다 등의 알., 1997).

현재, 고전적인 형태로이 증후군은 뇌의 구성으로 정의된다 용태 (혈관종 leptomeningeal 또는 pial), 피부 질환 (얼굴 혈관종)과 눈 (혈관종 경동맥) (페르난데스 - 콘셉 시온 고메즈 가르시아와 Sardiñaz 에르난데스를 이상 , 1999).

또한,이 정의는 종종 다른 임상 양상에 추가 : 얼굴 결점, 간질 발작, 정신 지체, 녹내장 및 기타 신경 학적 장애 (페르난데스 - 콘셉 시온 고메즈 가르시아와 Sardiñaz 에르난데스, 1999).

통계

스터 지 - 웨버 증후군은 일반 인구 (페르난데스 - 콘셉 시온 에르난데스 고메즈 가르시아와 Sardiñaz, 1999)에서 가장 흔한 혈관 질환의 neurocutaneous 증후군 유병률의 고려된다.

이 증후군의 정확한 발병률과 유병률은 정확히 알려지지 않았습니다..

다른 연구 결과에 따르면 20,000 ~ 50,000 명의 출생 1 건당 1 건에 가까운 가치로 평가되었습니다 (National Disare for Rare Disarodes, 2016).

그들의 임상 적 특징에 관한 자료와 관련하여, 신생아 1,000 명당 약 1 명이 얼굴 반점이있다 (National Disare for Rare Disarodes, 2016).

그러나 이들 중 단지 6 % 만 Sturge-Weber 증후군 (2016 년 희귀 한 Disarodes를위한 국가기구)과 관련된 신경 학상 이상이있다..

Sturge-Weber 증후군의 사회 인구 학적 특징에 대한 연구는 남녀 모두에서 동등한 방법으로 제시 될 수 있음을 보여 주었다 (National Disare for Rare Disarodes, 2016).

일반적으로 특정 지리적 영역 또는 특정 소수 민족 및 사회 집단과 관련이 없습니다 (National Disare for Rare Disarodes, 2016).

징후와 증상

스터 지 - 웨버는 일반적으로 여러 피부, 눈 및 뇌 혈관 기형 (2000 스톡스, 에르난데스 - Cossio, 에르난데스 - Fustes, Munhoz, Herández-Fustes와 샌프란시스코)의 개발에 의해 정의.

얼굴 결점, 뇌 혈관종 녹내장 (리오스, Barbot, 핀토, Salicio, 산토스, Carrilho 및 Temudo, 2012) : 임상 보고서는 의료 연구 결과의 고전적인 화음을 참조 :

얼굴 반점

추기경 적 임상 특징은 외모와 채색으로 인한 "포트 와인 얼룩 (port wine stains)"이라고 불리는 얼굴 반점의 존재입니다 (Quiñones-Coneo 외 2015).

이들 스폿 (. 퀴노-Coneo 동부 등 2015) 얼굴 혈관종으로 알려진 피부 혈관 기형으로 구성 Flammeus 또는 모반 (미란다 Mallea 등., 1997)되고.

혈관종은 얼굴 수준과 생물체의 다른 영역 모두에서 비정상적이며 병리학적인 확장 된 모세 혈관 군으로 구성됩니다 (Angioma Alliance, 2016).

이러한 기형은 나무 딸기와 비슷한 구조로 거품이나 동굴의 집합으로 시각적으로 묘사됩니다. 내부에는 혈액이 들어 있으며 피부 조직의 얇은 층으로 덮여 있습니다 (Angioma Alliance, 2016).

반점은 일반적으로 적색 또는 자주색 색소로 나타나고 잘 정의 된 마진을 가진 다양한 크기를 갖는다 (Puig Sanz, 2007).

신생아의 경우,이 얼굴 기형은 대개 편평하고 분홍빛이 드는 모양을 얻습니다 (Maraña Pérez 외., 2016).

또한 나이가 들면서 적색이나 부르고뉴가 강하게 어두워지는 경향이 있습니다 (Maraña Pérez 외., 2016).

그들은 겪고있는 사람의 삶을 통해 지속되며 대개 얼굴의 한쪽에만 일방적으로 위치합니다. 특히 이마와 눈꺼풀 근처의 부위 (2016 년 희귀 한 Disarodes 국가기구).

연성 신경층은 삼차 신경에 의해 자극 된 안면 부위에 영향을 미친다 (Maraña Pérez et al., 2016). 이것은 주로 안과 상악 영역의 감각 정보와 운동 정보의 흐름을 담당합니다.

미적 의미를 가지고뿐만 아니라, 혈관종들이 신경 터미널 또는 지점 침공 때 에피소드 나 다른 신경 질환 출혈이 발생할 수 있습니다 (희귀 Disarodes을위한 국가기구, 2016).

대뇌 혈관종

스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군의 또 다른 특징은 신경 계통의 혈관 기형이 발달한다는 것입니다 (National Disaredes for Rare Disarodes, 2016).

안면 기형의 경우와 마찬가지로 대개 혈관종이라고도하는 혈관종 (Angioma Alliance, 2016).

뇌 혈관종의 임상 적 정의는 대뇌 또는 척수 수준의 혈관 기형을 의미합니다 (Genetics Home reference, 2016).

이러한 유형의 변경은 혈액 누출이나 기계적 압력으로 심각한 손상을 초래할 수 있습니다 (Genetics Home reference, 2016).

스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군의 경우 대뇌 혈관 기형은 종종 leptomeningeal angiomatosis (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeal angiomatosis는 정수리와 후두의 수준에서 대뇌 혈관종의 존재를 특징으로하는 의학적 증상이다 (Maraña Pérez et al., 2016).

임상 보고서에 따르면 Sturge-Weber 증후군으로 진단 된 사람들의 100 %가 leptomeningeal 혈관종 (Maraña Pérez et al., 2016).

영향을받는 사람들의 38 % 이상이 대개 3 가지 다른 대뇌 엽 (頭蓋 冠)에 두개 내 혈관종을 앓고 있으며, 가장 큰 영향을받는 것은 후두엽입니다 (Maraña Pérez 외., 2016).

기형은 보통 양성 또는 발암 성이 없지만 구조 및 신경 가지의 침습을 통해 뇌 조직을 손상시킬 수 있습니다.

뇌 혈관종에 의한 기계적 압력은 다양한 신경 학적 합병증을 일으키며, 많은 환자가 심각한 임상 상태를 보인다.

녹내장

스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군은 눈의 다양한 혈관 변화와 관련 될 수 있습니다 (Fernández-Concepción, Gómez García 및 Sardiñaz Hernández, 1999).

안 혈관종의 존재는 가장 흔한 녹내장 인 다양한 합병증을 유발합니다 (Rios et al., 2012).

녹내장은 안구 구조 내부의 압력을 크게 증가시키는 병리학입니다 (희귀 질환에 대한 전국 조직 (National Organization for Rare Disorders), 2016).

결과적으로 시신경의 손상이 발생합니다. 이의 기본적인 역할은 안구 부위에서 뇌 중심으로 감각 정보를 전하는 것입니다 (희귀 질환에 대한 전국 조직 (National Organization for Rare Disorders), 2016)..

수술 - 베버 증후군과 연관된 녹내장의 발달은 시각적 능력의 현저한 저하를 일으킬 것이다 (희귀 질환에 대한 전국 조직, 2016).

안과 변화의 임상 경과는 진보적 인 시각 상실로 진행됩니다 (희귀 질환에 대한 전국 조직, 2016).

시각적 영역과 관련된 다른 의학적 합병증도 나타날 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 전국 조직, 2016).

  • 연결성 혈관종, 맥락막 및 각막.
  • 시신경 위축.
  • 피질 실명.

가장 흔한 의학적 합병증은 무엇입니까?? 

위에 기술 된 징후는 넓은 범위의 의학적 합병증을 일으킬 것입니다 (희귀 질환에 대한 전국 조직, 2016).

그 중에서도 가장 심각한 것은 다음과 같은 특징을 가진 신경학적인 것들이다. (National Institutes of Health, 2016) :

간질

간질은 발작 (seizures)이라고 불리는 다른 발작이나 발작의 발달에 의해 정의되는 신경 학적 기원의 질병입니다..

뇌 혈관종의 존재로 인한 신경 조직의 손상은 신경 조직 활동을 변화시켜 전기적 패턴을 파괴시킵니다 (Mayo Clinic., 2015).

결과적으로 강한 운동과 근육 동요, 의식 상실 또는 결석의 상실이 발생할 수 있습니다 (Mayo Clinic., 2015).

이 병리는 가장 심각한 것 중 하나입니다. 전체 신경계가 심하게 영향을 받아 정신 운동과인지 기능 장애를 일으킬 수 있습니다..

마비와 약점

앞의 경우에서와 같이, 내 뇌 혈관종이 경우에 그 근육 제어와 관련된 다양한 뇌 영역의 무결성을 변경할 수 있습니다.

일반적인 수준에서, 관절과 근육 그룹의 신체 운동과 조정은 심하게 영향을 받아 편마비 또는 편 마비로 이어질 것입니다.

편 마비라는 용어로 우리는 신체의 반쪽 중 하나의 근력과 이동성의 일반적인 감소를 언급합니다. 이 병리학은 대개 상지 및하지에 더 두드러지게 나타난다.

다른 한편으로, 한쪽 마비는 신체의 전체 및 부분 마비를 의미합니다..

두 팔과 편두통

두통은 재발하는 두통의 존재를 나타냅니다. 이 증상은 Sturge-Weber 증후군에서 가장 흔한 증상 중 하나입니다..

또한 대부분의 경우 편두통 발병으로 진화합니다.

편두통은 욱신 거리는 감각, 가벼운 감수성, 메스꺼움 및 구토가 동반되는 강렬하고 지속적인 두통으로 특징 지어지는 신경 장애의 한 유형으로 간주됩니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

원인

Quiñones-Coneo와 그의 작업 그룹 (2015)과 같은 몇몇 연구자들은 Sturge-Weber 증후군이 불분명하고 아마도 다양한 요인들 (유전 적 변화, 태아 기형, 환경 적 사건 등)과 관련이 있다고 지적한다..

그러나 Comi와 Pevsner (2014)와 같은 사람들은 그들의 프리젠 테이션을 유전자 변형과 관련시킨다..

이것은 특히 9q21 위치의 9 번 염색체에있는 GNAQ 유전자에 위치하고 있습니다 (Comi and Pevsner, 2014).

실험적 연구에 따르면 GNAQ 유전자는 다양한 세포 기능 및 혈관 조절과 관련된 단백질의 생산에 중요한 역할을한다고합니다 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

진단

Sturge-Weber 증후군을 진단하는 가장 효과적인 방법은 혈관종의 위치에 대한 시각적 인 이미지를 얻을 수있는 방법입니다 (National Institutes of Health, 2016).

가장 많이 사용되는 검사는 다음과 같습니다 (National Institutes of Health, 2016).

  • 핵 자기 공명 (NMR).
  • 전산화 단층 촬영 (CT)
  • 일반 방사선 사진 (엑스레이).

치료

Sturge-Weber 증후군에서 사용되는 치료법은 의학적 합병증의 조절과 혈관종의 제거에 초점을 맞추어야합니다.

2 차적인 의학적 합병증의 경우, 의학적 중재는 신경 장애의 치료에 초점을 맞 춥니 다. 가장 흔한 것은 항 경련제, 진통제 등의 투여입니다..

반면에, 혈관종의 제거를 위해, 레이저는 안면 부위 또는 수술에서 뇌 수준에서 직접 제거하기 위해 사용될 수 있습니다.

또한, 마비와 근력 약화를 개선하기 위해 물리 치료를하는 것이 중요합니다.

가능한인지 장애 (주의력 문제, 기억력 등)의 치료를위한인지 재활의 사용.

참고 문헌

  1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). 스터지 - 베버 증후군. Orphanet에서 가져온.
  2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). 스터지 베버 증후군. 검토 ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
  3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., & Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weber 증후군 : 14 건의 경험. 스페인 소아과 연보, 138-142.
  4. Maraña Pérez, A. J. 외.,. (2016). Sturge-Weber 증후군의 분석 : 다중 연관 변수에 대한 후 향적 연구. 신경학.
  5. NIH. (2016). 스터지 - 베버 증후군. MedlinePlus.
  6. 노르 (2016). sturge-weber-syndrome. 희소 한 Diseas를 위해 국가 조직에서 만회하는.
  7. Puig Sanz, L. (2009). 혈관 상해 : 과음 마비.
  8. 퀴논 - Coneo, K., 로페즈 비나, L., Buenache-Espartosa, R., 가르시아 - 포자, J., Escajadillo-바가, K., 로렌 - 펠레, G. (2015). 얼굴 모반없이 스터 지 - 웨버 증후군 : 유리한 진화와 leptomeningeal 혈관 종증 앞. 레브 뉴롤.
  9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weber 증후군 : 임상 및 신경 영상 변동성 ... Anales de Pediatría, 397-402.
  10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). 신경 정신병 증후군. 안과 임상 종양학, 165-170.
  11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sturge-Weber 증후군 : 신경 낭성 증후군의 감별 진단 Rev Neurol, 41-44.
  12. Tomás-Vila et al.,. (2013). 스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군의 영향을받는 어린이의 일시적인 집중력 결핍. 레브 뉴롤.