CHARGE 증후군의 증상, 원인, 치료

그 CHARGE 증후군 중요한 신체적 및 의학적 선천성 합병증 (Deaffblindness, 2016 년을 가진 사람들의 가족의 스페인 협회)을 선물하는 유전 근원의 희소 한 질병은,.

임상 과정은 변화의 폭 넓은 패턴에 의해 특징 : 결손증, 심장 결함, 비공 폐쇄 (콧 구멍), 상당한 성장 지연, 생식기 기형의 형성 부전과 청각 (스페인어 가족 협회의 시청각 장애를, 2016).

원본 이미지 : www.chargeacrosseurope.com

임상 수준에서 CHARGE 증후군의 영향을받는 어린이들은 심한 시각 및 청각 변화를 겪습니다 (Asociacion Charge España, 2014)..

이 병의 원인은 진단 된 환자의 절반 이상에서 CHD7 유전자의 특정 돌연변이와 관련이있다 (Genetics Home Reference, 2016).

그러나 환자의 약 1/3이 확인 된 유전 적 변화를 나타내지 않았다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단 적 의심에서 임상 특징의 확인은 근본적이다. 유전 적 연구, 지적 평가 등 몇 가지 구체적인 시험을 수행 할 필요가있다. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral 및 Madero Barrajón, 2016).

CHARGE 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료 접근법에는 의학적 합병증, 신경 심리학 적 개입, 특수 교육 등의 통제에 초점을 맞춘 종합 치료가 포함됩니다. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral 및 Madero Barrajón, 2016).

CHARGE 증후군의 특징

CHARGE 증후군은 중요한 선천적 인 변화를 나타내는 일종의 부교감 장애로 간주됩니다.

그 변경 또는 선천적 장애 출생시부터 영향을받은 사람에게 나타나는 광범위한 병리를 언급한다 (세계 보건기구, 2015 년).

이러한 유형의 이상은 중요한 만성 장애를 일으킬 수 있으며 영향을받는 사람들에게는 강력한 영향을 미칠 수 있습니다 (세계 보건기구, 2015).

이것은 태아 발달 초기에 임상 경과를 나타내는 경향이있는 드문 질환입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

CHARGE 증후군에서 의학적 합병증은 다양한 신체 시스템과 구조와 관련이 있습니다. 

그것의 명칭은 가장 특징적인 의학적 조건의 두문자어 (Genetics Home Reference, 2016).

• C: Coloboma (대개 망막 표면에 영향을줍니다).
• H (심장): 심장 변화.
• A: choanae의 atresia.
• R: 성장과 성숙한 발달의 유의 한 지연.
• G : 생식기 저개발.
• E (귀) : 청각 파빌리온의 청각 변화 및 기형.

이 증후군은 첫 홀에 의해 설명하고 1979 년 그의 팀은 누구의 임상 상태 nonrandomly 날개 비공 폐쇄 (블레이크와 프라 사드 관련된 여러 선천성 기형의 존재에 의해 정의 된 17 명 그룹에 언급 된 , 2006).

같은 해 다른 연구자가 독립적으로이 병리를 기술했습니다. Hittner는 여러 선천적 기형과 안구 콜로 단추로 특징 지어진 10 개의 추가 사례를보고했다 (Blake and Prasad, 2006).

결손 및 비공 폐쇄증 (Lobete 데이비스, 라노 바스 페르난데스 Toral 및 마데 Barrajón 2016)의 존재 하에서 여러 이상 선천성 기형 간의 특정 관계로 언급되는 제 설명.

파고 (Pago) 등 (1981)은이 증후군의 이름을 주요 의학 증상의 머리 글자 어로 밝힌 바있다 (Blake and Prasad, 2006).

현재이 병리학은 사망률이 높았으며, 특히 다양한 건강 문제 (Asociación Charge España, 2014)로 인해 처음 2 년 동안 사망률이 높았습니다.

그것은 일반적으로 deafblindness로 특징 지어진 장애의 그룹의 일부입니다, 영향을받는 사람들의 시각 및 청각 적 시력의 변화는 일반적으로 매우 다양하지만.

CHARGE 증후군 통계

CHARGE 증후군은 전 세계적으로 살아 태어 미만의 경우 만 당 어린이에 나타날 수있는, 희귀 한 질병으로 간주됩니다 (Deafblindness을 가진 사람들의 가족의 스페인어 협회, 2016).

스페인에서는 CHARGE 증후군 (스페인 장애인 가정 협회, 2016)과 함께 약 3,800 명의 사람들이 있으며,.

사회 인구 학적 특징과 관련하여, 그 표현은 성관계와 관련이 없다. 남성과 여성의 유병률은 비슷합니다 (Tegay, 2016).

인종, 지리적 근원 또는 특정 민족 집단에 대한 참여와 관련하여 어떠한 차이도 발견되지 않았다 (Tegay, 2016).

CHARGE 증후군은 태아기 또는 신생아 단계에서 확인할 수 있습니다 (Tegay, 2016). 그러나, 희귀 장애 (2016)를위한 국가기구와 같은 일부 기관은 미확인하거나 비특이적 또는 미묘한 임상 증상을 나타내지 때문에 오진의 경우 많은 수의가 있다고 지적.

CHARGE 증후의 징후와 증상

초기 설명에서 언급했듯이, CHARGE 증후군은 건강 상태의 잘 정의 된 패턴과 관련이 있습니다.

가장 일반적인 것들은 다음과 같습니다 (Genetics Home Reference, 2016, Hefner, 1999, 희귀 질환에 대한 국가기구, 2016) :

안구 상 염색체

이상과 선천성 기형은 일부 안구 구조에서 균열이나 천공이 발생하여 안과 시스템에 영향을 줄 수 있습니다..

망막, 홍채 또는 맥락막에 영향을주는 것이 일반적입니다. 그들은 보통 한쪽 또는 양쪽 눈에서 발달의 초기 단계에 나타난다..

그들은 영향을받는 사람의 능력과 시력에 중요한 영향을 줄 수 있습니다. 심각도는 위치 및 확장에 따라 다릅니다..

시각적 수준에서 우리는 이러한 비정상 유형을 불규칙한 모서리가있는 어두운 영역으로 식별 할 수 있습니다.

안구 콜로 이드 마는 CHARGE 증후군의 가장 흔한 임상 적 징후 중 하나입니다. 진단 된 경우의 80 % 이상에서 확인됩니다.

또한 영향을받는 사람들은 다른 안과 적 변화를 일으킬 수 있습니다.

• 미세 안저 검사그것은 안구의 불완전하거나 결핍 된 형태를 만드는 안와 기형이다. 일반적으로 평소보다 작은 볼륨을 얻습니다..
• 무안소증: 하나 또는 두 개의 안구가 완전히 없어짐을 나타냅니다..
• 광 공포증: 빛과 밝은 자극에 대한 과장된 감도.

이러한 유형의 이상은 대개 시각 기능의 부분적 또는 전체적인 손실을 초래합니다. 심각한 시력 상실, 사각 지대 증가, 깊이 지각 또는 전체 실명의 결핍이있을 수 있습니다..

변경 심장

CHARGE 증후군을 앓고있는 어린이의 75-80 %는 몇 가지 유형의 기형과 선천성 심장 기형을 가지고 있습니다..

가장 많은 빈도의 변화가 나타날 수 있는데, 가장 흔한 것은 Fallot의 사지 통증, 심실 중격 결손, 심실의 결손 및 대동맥 궁의 기형이다..

이러한 병리학의 일부는 경미한 부정맥 또는 최소한의 합병증을 유발합니다. 그러나 다른 사람들은 생명을 위협하는 병리학이 될 수 있습니다..

심장병은 대개 CHARGE 증후군의 주요 사망 원인입니다.

아레시아 코알 날

Coanas는 콧 구멍을 나타내는 데 사용되는 용어입니다..

CHARGE 증후군에서는 협소하거나 불완전한 발달 (협착증 협착)과 오리피스의 완전 폐쇄 또는 막힘 (conal atresia)이 확인 될 수 있습니다..

이러한 유형의 이상은 일방적으로 또는 양측으로 나타날 수 있습니다. 심부전의 가능성으로 인해 긴급한 치료가 필요합니다..

성장과 발전의 지연

전염 증후군은 대개 신체적 성장과 지적 발달에 상당한 지연을 가져온다..

태아 단계에서 성체와 생물학적 발달시기에 예상보다 작은 저체중, 짧은 키 및 머리 둘레에서 나타나는 느린 성장을 확인하는 것이 가능하다.

진화론적인 이정표, 특히 정신 운동 기능과 관련된 것들을 습득하면 느린 리듬이 나타난다..

이러한 유형의 이상은 성장 호르몬의 심각한 결핍과 관련이 있습니다. 다른 경우에는 영양 또는 심장의 변화 때문일 수 있습니다..

비뇨 생식기 질환

우리는 성기의 해부학 적 발달과 사춘기 성숙과 관련된 변화를 확인할 수 있습니다..

남성의 경우, 가장 흔한는 잠복 고환이 확인 (고환 하강의 부재), 또는 요도 밑 열림 증의 micropene (요도의 개통의 결함 위치)입니다.

반면에, 대부분의 여성들은 생식기 입술이나 자궁을 개발하는데,.

사춘기 발달 정도는 일반적으로 결석 또는 지연되며, 이로 인해 많은 사람들이 호르몬 치료를 필요로합니다.

청각 변형

가장 보편적 인 것은 청각 전시실, 즉 귀에있는 다양한 기형을 식별하는 것입니다.

• 이것의 엽이나 부분 발달의 결핍.
• 넓고 짧은 귀.
• 삼각형 모양의 피부 주름.
• 낮고 분리 된 배치.
• 양측 비대칭.

중이의 수준에서 뼈 구조의 기형과 관련된 다른 유형의 변경도 있습니다. 2 차 개발을 식별 할 수 있습니다. 전송 난청.

내이에서 우리는 달팽이관 결손과 반원관의 부분적 또는 전체 결손을 확인할 수 있으므로 영향을받는 사람들은 균형 문제를 보여야합니다.

다른 유형의 합병증

CHARGE 증후군의 임상 스펙트럼은 다른 시스템과 구조를 포함 할 수있다 (Genetics Home Reference, 2016; Hefner, 1999, National Uncomare for Random Disorders, 2016).

• 뇌신경의 변화: 일반적으로 뇌신경 IX, X, VIII, VII 및 I에 영향을줍니다. 일반적으로 시각적 인 시력 상실, 삼킴의 변화, 안면 마비 등을 유발합니다..
• 신장의 변화: 가장 흔한 것은 신장 구조의 빈약 한 발달과 관련된 문제를 밝히는 것이다 (무증상 및 / 또는 저 발육).
• 비정형 얼굴 구성 : 안구, 청각 및 비강 기형 외에 눈에 띄는 넓은 이마를 식별 할 수 있습니다. 대개 아치 모양의 눈썹, 처진 눈꺼풀, 두껍고 눈에 띄는 코, 작은 입과 평평한 볼.
• 행동 특성: 나이가 든 사람들은 강박적인 성향과 폭력적인 행동 양식을 식별 할 수 있습니다..
• 차체 구조: 근골격계 이상이 상지와하지에 나타날 수 있습니다 (짧은 손가락, 피부 주름, polydactyly, 짧은 목, 뼈 저형성 등)..

원인

CHD7 유전자의 특정 돌연변이는 CHARGE 증후군으로 진단 된 사례의 절반 이상을 설명한다 (Genetics Home Reference, 2016).

대부분의 경우는 CHD7 유전자가 위치한 8 번 염색체 q12.2에 영향을 미치는 다양한 기전에서 de novo mutation이나 anomalies에 기인한다. (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

이 유전자 구성 요소는 생화학 적 지침을 생성하여 우리 몸이 다양한 활동과 유전자 발현을 조절하는 필수 단백질을 생산할 수 있도록합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

CHD7 유전자의 중요한 역할은 망막 구조의 형성과 운동 신경 구성 요소의 발달에서 확인되었다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

영향을받는 다른 사람은 sema3E 또는 염색체 결실과 같은 다른 유전자에서 22와 같은 위치 변이를 가질 수있다. (National Unavailable for Random Disorders, 2016).

진단

CHARGE 증후군 진단은 대개 다양한 진단 기준 (Hefner, 1999)을 기반으로합니다.

주요 특징

• Coloboma
• 아레시아 코알 날
• 뇌신경과 관련된 신경 기능 장애.
• 청각 이상

보조 기능

• 얼굴 설정
• 근골격계 이상
• 선천성 심장병
• 성장 지연

이러한 건강 상태를 확인하려면 신체적, 신경 학적 검사, 청각 및 시각 기능 분석, 심장학 연구 등을 수행하는 것이 필수적입니다..

또한, 유전 적 변이의 존재를 확인하기위한 유전 적 연구를 수행 할 필요가있다.

치료

CHARGE 증후군에 대한 의학적 접근은 대개 다양한 치료법을 포함합니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

• 외과 수술 교정 (심장 기형, 폐쇄증, 비정형 상처 등).
• 수유 및 기계 호흡.
• 청력, 안과, 요폐, 내분비 학 등.

또한 조기 자극, 신경 심리학 적 접근 및 특수 교육을 사용하여 영향을받는 사람들의 최대 발달 및 기능적 독립성을 달성하는 것이 필수적입니다..

영향을받는 사람들의 의학적 예후는 무엇입니까??

CHARGE 증후군은 심각한 의학적 합병증을 일으키며, 특히 심장의 변화는 영향을받는 사람들의 생존을 위협 할 수 있습니다.

특히 2 년 동안 사망률이 높습니다. 영향을받는 사람들의 약 30 %가 인생 초기 단계에 사망합니다..

참고 문헌

1. ACE. (20143). 2014 연례 보고서. 책임 협회 스페인.
2. 파스케이드. (2016). 전하 증후군. 스페인 사람들의 가족 협회 (Deafblindness).
3. Blake, K., & Prasad, C. (2016). CHARGE 증후군. Orphanet Journal of Rare Diseases.
4. Hefner, M. (1999). 진단, 유전학 및 산전 진단. CHARGE 증후군 재단.
5. Lobete Prieto, C., Lano Rivas, I., Fernandez Toral, J., & Madero Barrajón, P. (2010). 전하 증후군. 아치 Argent Pediatr.
6. NIH. (2016). CHARGE 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
7. 노르 (2016). CHARGE 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
8. WHO. (2015). 선천성 기형. 세계 보건기구 (WHO)로부터 획득.
9. Tegay, D. (s.f.). CHARGE 증후군. MedScape에서 검색 함.