Alström 증후군 증상, 원인, 치료



그 알 스트롬 증후군 그것은 진화 과정 (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin and Martínez Frías, 2008)을 따르는 다중 체계적 영향에 의해 특징 지어지는 유전 적 기원의 드문 질환이다..

태아기 또는 어린 시절에 확인되며, 중요한 감각 변화가 있음을 특징으로합니다 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana 및 Marshall, 2014).

가장 흔한 것은 실명과 감각 신경성 난청의 진행성 발달이다 (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin and Martínez Frías, 2008).

임상 적으로, 알 스트롬 증후군은 비만을 포함한 광범위한 의료 증상은 간, 신장, 폐, 비뇨기과 (마르티네즈 ISAF, 베르 메조에서 전체 형 당뇨병, miocardopatía 및 이상 다른 기능을 포함 포함 , Rodríguez Pinilla and Martínez Fernández, 2010).

이 병리의 원인은 ALMS1 유전자의 돌연변이와 관련이있다 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana and Marshall, 2014). 이 유전자는 2p13-p12 지역 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla 및 Martínez Fernández, 2010)의 2 번 염색체에 위치하고 있으며,.

알 스트롬 증후군의 진단은 임상 경과 및 유전 적 변화 (Mendioroz, 베르 메조, Marshalf, Naggert, 콜린과 마르티네즈 남의 둥지에 알을 낳았어도의 식별을 함께 주요 증상의 발현의 존재를 참조하여 다양한 임상 적 기준에 근거 2008).

이 질병에 대한 치료법은 없습니다 (Wolfram, Brardt-Biedl and Alstrom, 2012 년 스페인 레지스트리)

치료 접근법은 증상 적이며 감각 변화의 관리 및 보상과 다른 의학적 합병증의 조절에 중점을 둡니다..

Alström 증후군의 특징

Alström 증후군은 일반 인구에서 드문 질환이지만 광범위한 임상 적 복잡성을 특징으로합니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

일상적인 과정은 여러 시스템과 신체 기관에 일반적인 방법으로 영향을 미칠 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

이 질환은 대개 소아 비만, 당뇨병 및 기타 의학적 합병증을 동반 한 다양한 시각 및 청각 변화의 점진적인 발전을 특징으로합니다 (희귀 질환 2016).

먼저 그 이후 등록, 박사 스트롬 1959에 의해 기술 된 전 세계적으로 진단 된 400 개 이상의 예 (멘도사 Caamal, 카스트로 Coyotl, 비야 누에바 멘도사, Kofman 엡스타인과 리베라 - 베가, 2009).

그의 초기 임상 보고서에서 그는 여러 가지 영향을받은 여러 스웨덴 가정에서이 증후군의 임상 특징을 기술했다 (스페인어 기록원 : Sirndromemes de Wolfram, Brardt-Biedl and Alstrom, 2012)

Alström 증후군은 일반적으로 일반적인 특징을 가진 다른 유형의 병리로 분류되지 않습니다.

그러나 선천성 기원 및 희귀 질환으로 인한 장애 나 질병으로 분류됩니다 (희귀 질환 2016).

전 세계적으로 희소 한 발생률을 감안할 때 희소 한 질환이나 질병, 즉 아주 작은 집단의 개별 병리로 고통받는 병리학의 일부이다 (Richter et al., 2015).

다른 많은 사람들처럼 희귀 질환의 기원은 변칙과 유전 적 변화와 관련이있다 (Richter et al., 2015).

또한, 우리가 지적한대로 Alström 증후군의 증상은 선천적입니다. 따라서, 임상 특성 중 일부는 유의미한 또는 식별 가능한 코스를 표시하는 데 시간이 걸리지 만, 출생시부터 1 차적인 변경이 영향을받는 사람에게 나타납니다..

그것은 빈번한 병리학인가??

Alström 증후군은 드문 병리학입니다. 정확한 통계 자료는 알려지지 않았지만, 전 세계적으로 10,000-1,000,000 명당 1 건 미만이라고 추정됩니다 (National Antare for Rare Disorders, 2016).

임상 적 및 실험적 분석에 의하면 Alström 증후군의 약 900-1,200 가지 사례가 밝혀졌습니다 (Genetics Home Reference, 2016, 희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

이 증후군의 사회 인구 학적 특징은 성별, 지리적 기원 또는 특정 인종 및 인종 집단에 속하는 차이의 유병률을 나타냅니다 (희귀 질환 2016).

징후와 증상

Alström 증후군의 기본적인 임상 특징은 감각, 청각 및 시각 장애의 점진적인 발전입니다.

또한, 아래에 설명 할 다른 유형의 의학적 합병증이 동반됩니다.

임상 적 발현은 출생시 분명하지 않지만, 가장 흔한 것은 점진적으로 나타난다는 것이다 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla and Martínez Fernández, 2010).

Alström 증후군의 임상 경과는 진화론 적이다 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla and Martínez Fernández, 2010).

점진적인 실명       

수용력과 시력의 상실은 Alström 증후군 (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin and Martínez Frías, 2008)의 중심 신호 중 하나이다..

이 건강 상태는 주로 콘과 안구 통의 상당한 이영양증 때문에 발생합니다 (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin and Martínez Frías, 2008).

망막은 필수 안구 구조 중 하나입니다. 그것은 빛 자극에 민감하며 그 필수 기능은이 정보를 전기 신호로 변환하여 시신경이 두뇌 중심으로 전달하도록하는 것입니다 (National Institutes of Health, 2016).

이 구조는 다양한 세포에 의해 형성되며, 그 중에서 우리는 원뿔과 지팡이를 발견합니다.

원뿔은 감광성 세포로 정의됩니다 : 빨간색, 파란색 또는 녹색 빛을 감지 할 수있는 원추가 있습니다.. 

그들의 부분을 위해, 지팡이는 낮은 빛 환경 조건에서의 가벼운 지각에 책임이있다..

유전 적 변화와 같은 병리학 적 요인의 발병은 망막 세포의 완전성을 변화시켜 영양 장애와 광 수용체 기능의 상실을 초래할 수있다 (Hamel, 2005).

알 스트롬 증후군에 의해 영향을받는 사람들,이 질병은 보통 다른 차 의료 조건 (멘도사 Caamal, 카스트로 Coyotl, 비야 누에바 멘도사, Kofman 엡스타인과 리베라 - 베가, 2009)을 통해 명단 :

  • 점진적 시각 장애: 환자의 생물학적 나이가 증가함에 따라 시력이 조금씩 상실됩니다. 가장 흔한 것은 주변 시력의 퇴보와 중심.
  • Fotogfobia: 빛 자극에 대한 편협성을 확인하는 것이 가능합니다. 영향을받은 사람들은 그것을 짜증나거나 고통스런 감각으로 묘사합니다. 그들은 빛에 완전히 내성을 향해 나아가 야한다..
  • 수평 안진 증 : 눈은 수평면에서 비자발적이고 신속한 경련 운동을 보여야한다..
  • 실명: 시각적 능력은 이전에 기술 된 징후와 흑색 증의 발달로 인해 완전히 잃어 버리게된다..

어떤 사람들은 또한 다른 정도의 백내장, 즉 안구 렌즈의 불투명도를 개발할 수도 있습니다 (희귀 질환의 국가기구, 2016 년).

시각 장애는 출생시 분명하지 않지만, 임상 경과는 완전히 연령 15 개월 (멘도사 Caamal, 카스트로 Coyotl, 비야 누에바 멘도사, Kofman 엡스타인과 리베라 - 베가, 2009) 이전에 설립된다.

비전은 삶의 첫 번째와 두 번째 10 년 동안 조금씩 악화되는 경향이 있습니다. 청소년기에는 이미 전체 실명 상태가 존재하는 것이 일반적입니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

감각 신경성 난청

청각 능력은 알 스트롬 증후군 (Alström syndrome)에 의해 가장 많이 영향을받는 영역 중 하나입니다 (2016 년 희귀 질환 국가기구).

출생시 신생아 단계에서 청력은 정상 또는 표준 수준을 나타내지 만, 생후 첫 10 년 동안 진행성 청력 상실을 확인할 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

진단 된 사람들의 70 % 이상이 양쪽 귀에 영향을 미치는 감각 신경계 장애가 양측으로 확인됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

감각 신경성 장애라는 용어는 내 위력자, 말단 및 청각 신경 섬유에있는 손상으로 인한 청각 능력의 상실을 의미합니다. 청각 신경은 감각 자극을 두뇌에 전달하는 능력을 상실합니다..

청각 장애의 정도는 영향을받는 사람들 사이에서 다양합니다. 영향을받는 일부는 손실이 어린 시절이나 초기 사춘기의 마지막 단계에 심각한 수준으로 진행하는 청각 중등도이 (희귀 질환을위한 국가기구, 2016).

우리는 또한 중이 부위의 염증 (중이염)과 같은 다른 유형의 병리를 확인할 수 있습니다 (희귀 질환 2016).

기타 변경

청각 및 시각 능력은 알 스트롬 증후군 (Alström syndrome)의 주요 특징입니다 (2016 년 희귀 질환 국가기구).

인지 기능 및 지적 기능은 일반적으로 영향을받지 않지만 일부 사람들은 개발 (언어 기술, 학습 등)에 상당한 지연을 보일 수 있습니다 (희귀 질환 2016).

또한 우리는 다른 의료 비만의 합병증, 유형 II 당뇨병을 식별 할 수 있으며, 다양한 이상은 간 기능, 신장 수준, 폐와 비뇨 (FIAS 마르티네즈, 베르 메조, 피니 야 로드리게스와 마르티네스 페르난데스를, 2010) miocardopatía.

  • 비만: 크기와 출생 체중은 정상이지만, 알 스트롬 증후군에 의해 영향을받는 아이는 종종 빠르게 vida.Algunos의 첫 해에 무게를 증가 음식 (과식증)에 대한 비정상적으로 높은 필요성을 보여 비만을 개발 영향 몸통, 가슴, 복부, 팔, 다리에 지방이 축적 됨..
  • 확장 성 심근 병증:이 심장 병리학에서는 심장 구조의 팽창과 비대가 발생합니다. 그것은 심각한 심장 마비의 상황으로 이어지는 심각한 약점을 생성합니다. 2 차 증상 중 일부는 빈 호흡, 청색증, 호흡 곤란 또는 식욕 부진.
  • 제 2 형 당뇨병: 췌장은 인슐린을 생산할 수 있지만, 영향을받는 사람들의 유기체는 그 작용에 내성을 갖습니다. 포도당의 불충분 한 흡수가 나타나고 혈류에서 비정상적이고 병리학 적으로 증가합니다. 2 차 증상 중 일부는 다뇨증, 다뇨증 등을 포함합니다.. 
  • 간 질환간경변은 간경변 (hepatomegaly)의 증가 또는 간 효소의 증가에 영향을받을 수 있습니다. 이 병리는 간경화 및 간 기능 장애의 발달로 진행될 수 있습니다.
  • 신장의 변화: 가장 흔한 징후로는 방광 근육 조절 장애, 요실금 등이 있습니다. 어떤 경우에는 신장 기능의 진행성 기능 장애를 확인하는 것이 가능합니다.
  • 폐 변경호흡기 이상은 부비동염이나 기관지염과 같은 호흡기 감염과 관련이 있습니다..

원인

알 스트롬 증후군 영역 2p13-P12 염색체 2에 위치한 ALMS1 유전자의 돌연변이에 의해 발생 및 위치 (FIAS 마르티네스 베르 메조, 피니 로드리게스 마르티네스 페르난데스 2010).

이 유전자는 ALMS1 단백질을 제조하기위한 생화학 지시의 생산에 중요한 역할을 갖고, 낮은 레벨이 어느 스트롬 증후군 영향 조직 및 구조의 정상적인 기능의 손실을 발생 (유전 홈에 refrence 2016).

진단

이 증후군의 진단은 완전하고 철저한 임상 평가 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

대부분의 의료 영역에서 사용되는 진단 기준이 다른 연구 결과들 시각적 영양 장애, 감각 신경성 청력 손실, 심근 병증, 비만, 신장 기능 장애 및 당뇨병의 식별 표시 (희귀 질환을위한 국가기구, 2016).

이 증후군의 존재를 나타내는 단일 검사는 없습니다. 일반적으로 다양한 임상 검사를 사용합니다 : electroretinogram, audiometry, 자기 공명, echocardiogram, 유전자 분석 등 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

Alström 증후군 치료가 있습니까??

Alström 증후군 (Wolfram Syndromes, Brardt-Biedl 및 Alstrom, 2012 년 스페인어 레지스트리)에 대한 치료법은 없습니다.

가장 일반적으로 사용되는 치료 방법은 증상이며, 감각, 심장 및 내분비 질환 (스페인어 기록 증후군 볼프람, 스트롬과 Brardt-Biedl, 2012)의 제어에 초점을 맞추고.

시각 및 청각 장애를 개선하기 위해, 그들은 같은 렌즈 나 인공 와우 이식 등의 보상 방법 empelarse 수 있습니다 (희귀 질환을위한 국가기구, 2016).

당뇨병과 같은 일부 2 차적 합병증을 관리하기 위해서는 약리학 적 치료가 필수적입니다 (National Unavare for Rare Disorders, 2016).

참고 문헌

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  3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., & Martinez Frias, M. (2008). Alström 증후군 환자의 임상 적, 분자 적 측면 및 진단 적 및 예측 적 지침. 메드 클린 (Barc).
  4. Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Alström 증후군 멕시코 가족에 대한보고, 종합 관리 및 문헌 검토. Rev Med Hosp Gen Mex.
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