Sotos 증후군의 증상, 원인, 치료

그 소 토스 증후군 o "대뇌 거만증" 생후 첫 1 년 동안 과장된 신체적 성장을 특징으로하는 유전 적 병리학에서 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

특히,이 건강 상태는 가장 일반적인 과증식 장애 중 하나이다 (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

임상 증상이 질병의 증상은, 그러나, 한 개인마다 다를 몇 가지 특징적인 소견이있다 : 비정형 얼굴 특징은 어린 시절 및 지적 장애 또는인지 장애시 물리적 성장 (과 성장을) 과장 (유전학 홈 참조, 2016).

또한, 영향을받는 사람들의 대부분은 또한 다른 사람 (Lapuzina, 2010) 중 선천성 심장 결함, 경련 에피소드, 황달, 신장 이상, 행동 문제, 의료 합병증의 또 다른 시리즈가.

Sotos 증후군은 유전 적 특성을 지니고 있으며, 대부분의 경우 NSD1 유전자의 돌연변이가 염색체 5 번에 존재하기 때문에 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

이 병리 진단은 근본적으로 임상 소견과 유전 연구의 결합을 통해 확립됩니다 (Lapuzina, 2010).

치료와 관련하여, 현재 sotos 증후군에 대한 특별한 치료 적 개입은 없다. 일반적으로 의학적 관심은 각 개인의 임상 특성에 달려 있습니다 (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Sotos 증후군의 일반적인 특성

Sotos 증후군은 대뇌 거상증으로도 알려져 있으며, 과증식 장애로 분류되는 증후군입니다 (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

이 병리는 내분비학 자 Juan Sotos에 의해 1964 년에 처음 체계적으로 기술되었다 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

. 첫 번째 의료 보고서에서 자라 난 5 개 아동의 주요 임상 적 특징 (2010 Lapuzina가) 설명 : 빠른 성장, 전반적 발달 지연, 특정 얼굴 특징 및 기타 신경 장애 (Sotos 등, 1964; 파르 드의 Santillana 및 Mora González, 2010).

Sotos 증후군 콜과 휴즈의 주요 진단 기준이 확립 될 때 그러나, 1994 년까지되지 않았습니다 : 특징적인 얼굴 모습, 어린 시절과 학습 문제 (2007 Tatton - 브라운 & 라만) 동안 과도한 성장.

현재 Sotos 증후군의 영향을받는 아동의 신체적 모습은 성별, 연령대, 손발, 둘레가 예상보다 높다는 것을 알 수 있습니다. 과도한 크기의 뇌신경, 넓은 이마 및 측면 침강 (Pardo de Santillana and Mora González, 2010).

통계

Sotos 증후군은 10,000-14,000 명의 신생아 중 1 명에서 발생할 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

그러나 임상 적 특징의 가변성이 다른 건강 상태와 혼동하는 경향이 있기 때문에이 질환의 실제 유병률은 정확히 알려져 있지 않다, 그래서 아마 제대로 진단하지 않습니다 (유전학 홈 참조, 2016).

다른 통계 연구에 따르면 Sotos 증후군의 실제 발병률은 5,000 명당 1 명에이를 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

Sotos 증후군은 일반적으로 드물거나 희귀 한 질환으로 간주되지만, 과증식의 가장 흔한 질환 중 하나입니다 (Sotos 증후군의 스페인 협회, 2016).

특정 특성과 관련하여 Sotos 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 줄 수 있습니다. 또한 모든 지리적 영역과 소수 민족 집단에서 발생할 수있는 의학적 상태입니다 (2015 년 국가 희귀 질환 단체).

징후와 증상

수백 명의 환자를 대상으로 한 여러 조사에서 Sotos 증후군의 가장 흔한 징후와 증상을 기술하고 체계화했다 (Lapuzina, 2010) :

- 임상 발견은 80 % -100 %의 환자에서 나타난다 : 평균 이상의 두개 둘레 둘레 (대두증); 가늘고 긴 두개골 (dolichocephaly); 중추 신경계의 변화 및 구조 기형; 부풀거나 현저한 이마; 높은 모세 혈관; 뺨과 코에 분홍색 외관; 높은 구개; 신장과 체중 증가; 유아 단계에서 성장 촉진 및 / 또는 과장된 성장; 큰 손과 발; 비정상적으로 감소 된 근육 조화 (저혈압); 광범위한 발달 지연; 언어 변경.

- 임상 발견은 60-80 %의 경우에 존재한다 : 생물학적 또는 자연적보다 높은 골 연령; 치아의 일찍 분출; 미세한 운동 능력 습득 지연, 안구 골절의 비틀림; 턱이 지적되고 두드러진다. 정상 범위 이하의 CI; 학습 장애, 척추 측만증; 호흡기의 재발 성 감염; 개조 및 행동 장애 (과다 활동, 언어 장애, 우울증, 불안, 공포증, 수면 - 근심주기의 변화, 과민성, 고정 관념의 행동 등).

- 임상 적 소견은 50 % 미만의 경우에서 나타납니다 : 비정상적인 급식 및 환류 과정; 엉덩이 탈구; 사시 및 안진 증; 경련 에피소드; 선천성 심장병; 황달 등.

보다 구체적으로, 우리는 영향을받는 지역 (Pardo de Santillana 및 Mora González, 2010, Lapuzina, 2010)에 따라 가장 일반적인 증상을 설명 할 것입니다.

물리적 특성

신체적 변화 내에서 가장 관련있는 임상 결과는 성장 및 발달, 골격 성숙, 얼굴 변화, 심장 이상, 신경 학적 변화 및 신 생물 과정을 의미합니다..

자란

sotos 증후군의 대부분의 경우, 개인의 약 90 %는 평균 이상의 크기, 즉 성별 및 연령 그룹의 기대치를 초과합니다.

출생의 순간부터 이러한 발달 양상은 이미 나타나고 있으며, 또한 성장 속도가 비정상적으로 가속화되며, 특히 생후 1 년 동안.

예상보다 높은 신장에도 불구하고 성장 단계는 성인기에 안정되어야합니다.

반면에, 골격 성숙과 골 연령은 생물학적 연령보다 앞서야하기 때문에 성년 나이에 적응해야합니다.

또한, sotos 증후군을 앓고있는 어린이의 경우 초기 치아의 분화를 관찰하는 것도 드문 일이 아닙니다.

Cranio 얼굴 변경

얼굴 특이성은 sotos 증후군, 특히 어린 소아에서 중요한 발견 중 하나입니다..

가장 일반적인 얼굴 특징은 보통 다음을 포함합니다 :

- 붉은 색.

- 전두근 영역의 머리카락 부족.

- 낮은 모세 혈관.

- 전면이 높다..

- 눈꺼풀 틈의 기울이기.

- 길고 좁은 얼굴 구성.

- 진이 지적하고 부풀어 오르거나 두드러진다..

이러한 얼굴의 특징은 성인기에 아직 존재하지만 시간의 흐름에 따라 더 미묘한 경향이 있습니다.

심장 이상

심장 기형의 존재 확률과 발달 확률은 일반 인구와 비교하여 유의하게 증가한다.

Sotos 증후군을 앓고있는 사람들의 약 20 %는 몇 가지 유형의 연관된 심장 기형을 가지고있는 것으로 관찰되었습니다.

가장 흔한 심장 변화의 일부는 심혈 관계 또는 심실 내 통신, 영구 동맥관 개존증, 빈맥 등입니다..

신경 학적 변화

심실 팽창, 뇌량 형성 저하증, 뇌 위축 위축 cerebolosa, 두개 내 고혈압, 기타 중에서 : 구조적 및 기능적 레벨, 우리는 중추 신경계의 여러 변형을 검출 한.

이로 인해 sotos 증후군을 앓고있는 사람들은 심각한 저산소증, 운동의 발달과 조정 장애, 과잉 방광 또는 경련을 일으키는 과정을 갖는 것이 일반적입니다.

신생 물성 과정

신 생물 과정 또는 종양의 존재는 나무의 증후군으로 고통받는 개인의 약 3 %에 존재합니다.

이런 방식으로이 병리와 관련된 다양한 양성 및 악성 종양이 기술되었다 : 신경 아세포종, 암종, 해면상 혈관종, Wilms 종양.

이러한 모든 특징 외에도 척추 측만증, 신장 이상 또는 수유 장애와 같은 다른 유형의 신체적 변화를 발견 할 수 있습니다.

심리적 및인지 적 특성

일반적으로 발달의 지연, 특히 운동 능력의 지연은 Sotos 증후군에서 가장 흔한 발견 중 하나입니다.

정신 운동 발달의 경우, 정밀한 운동 능력을 습득하는 데있어서 열악한 조정과 어려움을 관찰하는 것이 일반적입니다.

따라서, 열악한 운동 발달의 가장 중대한 반향 중 하나는 자율 개발의 의존성과 한계이다.

다른 한편으로, 우리는 또한 표현 언어의 명백한 지연을 관찰 할 수있다. 대개 표현, 언어 표현 또는 의사 소통의도를 정상적으로 이해하지만 자신의 욕구, 의도 또는 생각을 표현하기가 어렵습니다..

다른 한편,인지 수준에서 Sotas 증후군을 앓고있는 개인의 60-80 %가 학습 장애 또는 정신적 장애가 경미한 것에서 약간의 것으로 변하는 것으로 나타났습니다.

원인

Sotos 증후군은 5 번 염색체에있는 NSD1 유전자의 이상이나 돌연변이로 인해 유전 기원의 질병입니다 (National Unavailable for Rare Disorders, 2015).

이러한 유형의 유전자 변형은 Sotas 증후군의 약 80-90 %에서 확인되었습니다. 이러한 경우, Sotos 증후군이라는 용어가 일반적으로 사용됩니다 (2015 년 희귀 질환 국가기구).

NSD1 유전자의 필수 기능은 정상적인 성장, 발달 및 성숙에 관여하는 유전자의 활성을 조절하는 다양한 단백질을 생산하는 것이다 (Genetics Home Reference, 2016).

또한, Sotos 증후군과 관련된 다른 유형의 변이가 최근 확인되었는데, 특히 19 번 염색체에있는 NFX 유전자의 돌연변이가 있습니다.이 경우 Sotos 증후군 2 (National Organizatión for 희귀 장애, 2015 년).

Sotos 증후군은 주로 Novo 유전자 돌연변이로 인해 산발적 인 발병을 보이나 상 염색체 우성 유전의 한 형태가있는 경우가 발견되었습니다 (Lapuzina, 2010).

진단

현재,이 병리학의 확실한 존재를 확인하는 특정한 생물학적 마커는 확인되지 않았다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).

Sotos 증후군의 진단은 임상 검사에서 관찰 된 신체적 결과를 기반으로합니다 (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

또한 유전 적 연구, 뼈 나이 X 선 또는 자기 공명 영상 (Lapuzina, 2010)과 같은 다른 임상 시험은 임상 적으로 의심되는 경우 일반적으로 요청됩니다..

진단의 일반적인 나이와 관련하여, 이들은 경우에 따라 다양하게 나타난다. Sotas 증후군은 얼굴 특징 및 기타 임상 특징 (Child Growth Foundation, 2016)의 인식으로 인해 출생 후 감지됩니다..

그러나 가장 흔한 것은 Sotas 증후군 진단의 확립이 보통 발달의 이정표가 지연되기 시작하거나 비정상적으로 나타나거나 변경되기 시작할 때까지 지연된다는 것입니다 (Child Growth Foundation, 2016).

트리 트먼트

현재 Sotos 증후군에 대한 특별한 치료 적 개입은 없으며 임상 적 실체 (Pardo de Santillana and Mora González, 2010)에서 파생 된 의학적 합병증의 치료를 지향해야합니다..

의학적 후속 조치 외에도, Sotos 증후군을 앓고있는 사람들은 발전의 일반화 된 지연으로 인해 특정 정신 - 교육 개입이 필요할 것입니다 (Pardo de Santillana and Mora González, 2010).

삶의 첫 해와 어린이 단계 전반에 걸쳐 조기 자극, 작업 치료, 언어 치료,인지 재활 프로그램은 성숙 과정의 재조정에 도움이 될 것이다 (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

또한 Sotos 증후군을 앓고있는 사람들은 학습 과정을 방해하는 것 외에도 학교 및 가족 간의 상호 작용에 실패 할 수있는 다양한 행동 장애를 유발할 수 있습니다. 이 때문에, 가장 적절하고 효과적인 해결책을 개발하기 위해서는 심리적 인 개입이 필요합니다 (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos 증후군은 영향을받는 사람의 생존을 위험에 빠뜨리는 병리학이 아니며 일반적으로 기대 수명은 일반 인구에 비해 감소하지 않습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Sotos 증후군의 특징은 대개 어린 시절의 첫 번째 단계 후에 해결됩니다. 예를 들어, 성장 속도는 느려지는 경향이 있으며인지 및 심리적 발달의 지연은 대개 정상 범위에 도달합니다 (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

참고 문헌

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2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos 증후군. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos 증후군은 근긴장 이상과 관련이 있습니다. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS의 SYNDROME. 진단 프로토콜 소아과., 71-79.
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7. 노르 (2015). Sotos 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
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9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos 증후군. 유럽 ​​유전학 저널, 264-271.