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Seckel 증후군의 증상, 원인, 치료
그 Seckel 증후군 선천성 질환 (Baquero 알바레즈 알자 테 레스트 레포 Tobon 및 고메즈 2014) 출생 계속 왜소증과 자궁 내 성장 지연의 존재를 특징으로한다.
병인 수준은 Seckel 증후군 (국가기구가 희귀 질환 등의 3 번 염색체, 염색체 18 또는 14에있는 것과 같은 다른 특정 변이와 질병의 다른 변종과 관련, 열성 상 염색체 유전 , 2007).
한편, 임상 수준에서 Seckel 증후군은 소두증, mycognathia, 짧은 키 또는 특정 얼굴 외관 (새 프로파일)의 발달에 의해 구별됩니다. 또한 이러한 모든 특성은 종종 지적 발달의 심각한 지연을 동반합니다.
자궁 내 성장과 관련된 형태 학적 특징과 병리 일상적인 초음파 이글 레시아 Leboreiro - 파타 베르나르와 (루나 도밍 게즈, 렌던 통해 식별 할 수 있기 때문에이 조건의 진단에 관해서는, 임신 중에 확인할 수있다 -Macias, 2011).
Seckel 증후군에 대한 치료는 현재 없다, 치료는 일반적으로 종합 접근 방식 (Baquero 알바 레즈 고메즈 알자 테 Tobon 레스트 레포, 2014)을 통해 유전 연구 및 의료 합병증의 치료를 지향한다.
Seckel 증후군의 특징
Seckel 증후군은 희귀하거나 드문 질환입니다. 그것은 감소 된 신체 크기, 소두증, 정신 지체 또는 특징적인 얼굴 모양이라고 머리 또는 프로파일 "새의 발전에 선도적 인 임신 중에 병적 태아의 성장이 특징입니다 (Sanske 등, 1997;. Bocchini 2014).
때문에 낮은 유병률의, Seckel 증후군은 질환이나 희귀 질환, 다른 병리 (리히터 등 그룹에 비해 일반 인구에서 소수의 사람들에 영향을 미치는, 즉 사람으로 분류된다. , 2015).
유럽의 경우 유병률의 다른 척도가 있지만 2천명 당 하나의 경우에 시간이 덜되게 할 때, 장애는 희귀 질병의 일부입니다 (희귀 질환을위한 스페인 연맹, 2016).
일반적으로 희귀 질환은 Seckel 증후군 (Richter et al., 2015)의 경우와 같이 변경이나 유전 적 돌연변이의 산물이다. 따라서이 병리학은 1892 년 Rudolf Virchow가 처음에 의학적 연구 결과를 토대로 "새 머리 난쟁이 (bird head dwarfism).
그러나 Helmont Seckel이 증후군의 최종 임상 특징을 묘사 한 것은 1960 년 (Baquero Álvarez, TobonRestrepo 및 Alzate Gómez, 2014).
통계
언급 한 바와 같이, Seckel 증후군의 빈도가 드문, 2010 년 의학 문헌에 영향을 12 개 이상의 가족을 확인 하였다 그 중 약 100 케이스, (Baquero 알바 레즈, Tobon 레스트 레포과 알자 테 고메즈를보고했다 , 2014).
특정 레벨은 서로 다른 역학 연구 살아 태어 10,000 어린이 당 1 명 이하의 주파수 추정했다. 또한 Seckel 증후군과 같은 특정 지역이나 민족 기 파타 베르나르 앤 마시 아스 렌던 (루나 도밍, 이글레시아스-Leboreiro와 관련되지 않은 동등 남녀 모두에 영향을주는 조건은, 2011 년).
징후와 증상
Seckel 증후군의 임상 양상은 근원적 인 원인에 근본적으로 의존하기 때문에 영향을받는 범위 내에서 다양 할 수 있습니다.
그러나이 병리학에서 가장 흔한 징후와 증상의 일부는 다음을 포함합니다 (Faivre and Comier-Daire, 2005, 희귀 질환 국가 조직, 2007).
자궁 내 성장 지연
이 병리의 핵심적인 의학적 발견은 임신 단계에서 태아의 성장이 비정상적으로 느리게 진행되는 현상입니다.
우리가 이전에 지적했듯이, Seckel 증후군은 dwarfimos로 분류 된 병리에 포함됩니다.이 병리학에서는 성장과 뼈의 나이가 근본적으로 지연됩니다.
일반적으로 천천히 육체 발달은 출생 후, 신생아 및 유아 단계에서 연장되며 결과적으로 2 차적인 합병증이 발생할 수 있습니다 (예 : 아래에 설명 된 것과 같이)..
소두증
소두증은 성별과 연령 그룹에 대한 예상보다 당사자의 머리의 크기가 작은 경우 즉, 차 임상 연구 결과가 비정상적으로 작은 머리 둘레의 존재 인 신경 질환의 일종입니다
소두증은 두개골 구조의 열악한 발달 또는 비정상적인 성장 리듬의 존재로 나타날 수 있습니다.
그러나 Seckel 증후군의 경우 소두증은 자궁 내 성장 지연의 산물이므로 태아의 두개골과 뇌는 일정한 속도로 성장하지 않으며 예상대로.
소두증의 의학적 결과의 심각성은 다양하지만, 일반적으로 발달, 학습 장애, 신체 장애, 경련 발작 등의 지연이 상당 기간 동반됩니다..
또한, Seckel 증후군의 영향을받는 사람들의 두개 안면 구조는 보통 craniosynostosis, 즉 cranial 봉합의 조기 폐쇄와 같은 다른 특징을 나타낸다..
짧은 키
Seckel 증후군의 또 다른 중요한 특징은 일부 경우에는 의학 문헌에 왜소증이라고 불리는 짧은 키의 존재입니다.
자궁 내 성장 지연은 낮은 출생 체중의 발생과 뼈의 발달 또는 성숙 지연을 동반합니다.
이런 식으로 출생 후의 단계에서 이러한 특징들은 비정상적으로 감소 된 높이와 팔다리의 발달로 이어진다..
또한 방사형 전위, 고관절 이형성증, 척추 후만증, 척추 변형 또는 만곡 족과 같은 다른 유형의 골격 병리의 발전을 유도 할 수 있습니다..
조류 프로필
뇌 및 얼굴의 변형은 Seckel 증후군으로 고통받는 사람들에게 독특한 형태를 부여합니다.
- 소두증: 뇌 둘레 감소, 즉 비정상적으로 작은 머리.
- 얼굴 줄이기: 감소되거나 비정상적으로 작은 얼굴 확장, 보통 길고 좁은 것으로 시각적으로 감지 됨.
- 전면 돌출부: 이마에는 눈에 띄거나 돌출 된 구조적 구성이 있습니다..
- 눈에 띄는 비강 다리: 코는 보통 부리 모양으로 돌출 된 구조를 가지고 있으며, 많은 경우에 피코 코로나 코 (pico-corno nose)라고 불립니다.
- 미소 병상: 턱의 형태 학적 구조는 정상보다 작거나 작아 경향이있어 먹이에 중요한 변화를 일으킬 수 있습니다.
- 큰 눈: 나머지 구조와 비교하여 눈이 정상보다 크게 보일 수 있습니다. 또한, 어떤 경우에는 안구 돌출이나 안구 돌출과 같은 변형 된 과정의 발달, 즉 안구의 증식을 관찰하는 것이 가능합니다.
- 사시: 어떤 경우에는 한쪽 또는 양쪽 안구의 편차를 관찰하는 것이 가능하며, 이들은 외부 또는 비강 구조쪽으로 돌릴 수 있습니다.
- 이형성 귀: 귀는 보통 불완전하거나 결핍 된 발달을 보이며, 로브가 없다. 또한, 그들은 보통 낮은 두개 안면 삽입술을 시행합니다.
- 구개름: 영향을받는 사람들의 입천장은 일반적으로 아치형 지붕이나 균열이나 균열의 존재와 같은 다른 변경을 나타냅니다.
- 치과 이형성증: 치과 용 제품도 종종 개발이 잘 안되고, 조직이 제대로 구성되어 있지 않으며 과밀됩니다..
지적 발달 적자
두개골 및 뇌 구조의 결함이있는 발달은 Seckel 증후군으로 고통받는 사람들에게 심각한 신경 학적 및인지 적 타협을 일으킬 수 있습니다.
따라서 가장 빈번한 연구 결과 중 하나는 언어 영역, 기억력, 주의력 등의 부실한 수행을 특징으로하는 지적 발달에 결손이 있음을 나타냅니다..
또한, 고정 관념이나 공격성의 에피소드와 같은 다른 행동 및 운동 장애가 나타나는 경향이 있습니다.
기타 기능
위에 명시된 기능 외에도 Seckel 증후군의 임상 경과에는 다른 유형의 의학적 합병증이 나타날 수 있습니다.
- 생식기 이형성증: 수컷의 경우, 음낭에 대한 고환의 결손이나 결핍이 빈번합니다. 여성의 경우, clitoromegaly 또는 비정상적으로 큰 음핵을 보는 것이 일반적입니다.
- 다림질:이 용어는 일반적으로 신체 표면 모발의 과도하거나 과도한 존재를 나타내는 데 사용됩니다.
- 혈액 학적 결핍: 많은 경우에 하나 또는 여러 개의 혈액 성분 (적혈구, 백혈구, 혈소판 등)의 유의 한 결핍을 확인하는 것이 가능합니다..
원인
Seckel 증후군은 상 염색체와 질병 유전자 열성, 즉, 개발하기 위해 온이 개 장애에 대한 결함 또는 변경 유전자의 사본과 그 임상 적 특징이있을 필요가있다 (Faivre은 및 Comier-Daire, 2005).
현재 변경의 세 가지 유형 (피츠제랄드 오드리 스콜, 종, 및 섀넌 키팅 2012)까지 확인 된 바와 같이 또한, 특정 유전자의 이상에 관해서 Seckel 증후군 구체적있는 널리 이기종 염색체 3, 18, 14 (Faivre은 yComier Daire-2005).
또한 유전 적 변화와 관련된 세켈 (Seckel) 증후군의 세 가지 임상 형태가 확인되었다 (Faivre and Comier-Daire, 2005, Faivre and Comier-Daire, 2005).
- Seckel 증후군 1: 3 번 염색체의 변화, 특히 3q22-P24 위치의 변화 및 Rad3 단백질 유전자의 특정 돌연변이와 관련된.
- Seckel 증후군 2: 18 번 염색체의 변화, 특히 18p11.31-q11 위치에서의 변화와 관련이 있지만, 특정 돌연변이는 아직 확인되지 않았다.
- Seckel 증후군 3: 14 번 염색체의 변화, 특히 14q21-q22 위치의 변화와 관련이 있지만, 특정 돌연변이는 아직 확인되지 않았다.
그러나 다른 연구 결과에 의하면 Seckel 증후군은 다음과 같은 위치에서 특정 유전 변이의 결과로 나타날 수 있습니다.
- 18 번 염색체의 Rbbp8 유전자.
- 13 번 염색체상의 CNPJ 유전자.
- 15 번 염색체상의 CEP152 유전자.
- 3 번 염색체의 CEP63 유전자.
- 14 번 염색체의 NIN 유전자.
- 염색체 10의 DNA2 유전자.
- 3 번 염색체의 TRAIP 유전자.
진단
Seckel 증후군의 임상 적 및 형태 학적 특징, 예를 들어 자궁 내 성장 지연, 소두증 또는 구조적 안면 이상이 임신 중에 확인 될 수 있습니다.
따라서, 태아 초음파는 이러한 시각과 운율 수준의 구조 골 이상 및 장애인 신체 발달의 리듬을 감지 할 수있는 가장 효과적인 방법 중 하나입니다 (희귀 질환을위한 국가기구, 2007).
그러나 이러한 유형의 병리학은 의학적 그림이 완전히 발달 할 때까지, 일반적으로 조기 아동기에 임상 적으로 확인 될 수 없다 (National Antare for Rare Disorders, 2007).
또한 가족 역사 및 유전 패턴을 연구 할 수 있으므로 유전 연구가 중요합니다..
치료
현재, Seckel 증후군의 진행을 치료하거나 중단시키는 의료 접근법의 유형은 없습니다. 그러나 증상 개선을 위해 다른 치료법을 사용할 수 있습니다 (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo 및 Alzate Gómez, 2014).
따라서이 치료법은 일반적으로 다 학제 적 접근을 통한 의학적 합병증의 유전 연구와 치료를 지향합니다 (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo and Alzate Gómez, 2014).
또한 혈액 학적 결함의 조절과 빈혈, 범 혈구 감소증 또는 백혈병과 같은 다른 2 차 의학 합병증의 치료는 근본적입니다..
참고 문헌
- Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). 콜롬비아 가정에서 Seckel 증후군 2 예. Rev Mex Pedr, 69-73.
- Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Johns Hopkins University에서 가져온.
- Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckel 증후군 Orphanet에서 가져온.
- Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). 태아기의 신경 병리학 Seckel 증후군 : 신생 분자 메커니즘에 대한 형태 학적 상관 관계를 제공하는 증례보고. 두뇌 및 발달, 238-243.
- Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (s.f.). Seckel-Like 증후군의 1 예. 레브 멕스 페드르.
- 노르 (2007). Seckel 증후군 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.