Ohtahara 증후군 증상, 원인, 치료



그 오타하라 증후군 (SO), 조기 유아 뇌 간질로 알려진 특징 경련 간질의 종류, 치료 방법 및 중증 정신 지체에 내성 인 경련 (오르-모레노 등. 2014).

이 유형의 간질은 가장 조숙 한 것으로 특징 지어지며, 생후 첫 개월 동안 나타나고, 또한 가장 흔한 증상 중 하나입니다 (López, Varela and Marca, 2013).

병인학 적 수준에서이 병리학은 출혈, 심장 발작, 질식 또는 뇌 수준에서의 구조적 변화를 비롯한 다양한 사건에 의해 유발 될 수 있습니다. 그러나 60 % 이상의 사례에서 특정 원인을 규명 할 수 없다 (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).

발작 및 간질 클리닉 의심 같은 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 뇌파 (EEG) (팔렌 및 엘라 네스, 1989)과 같은 다양한 진단 테스트의 존재 진단 대해서는 것은 일반적으로 사용되는.

반면에 치료 측면에서 볼 때 다른 접근법은 일반적으로 양성 결과를 보이지 않으며 보통 비타민 B1, valproic acid, vigabatrin, ketogenic diet 등을 사용합니다. (로페즈, Varela 및 Marca, 2013).

일반적으로 오타하라 증후군을 앓고있는 어린이들은 짧은 시간 내에 죽어서 예후가 좋지 않습니다. 그러나, 그들이 생존하고, 서쪽 증후군 (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).

오타하라 증후군의 특징

Ohtahara 증후군은 다양한 기원과 연령의 간질 뇌증의 유형입니다 의존, 산전의 첫 임상 증상 (포조 알론소, 알론소 포조 Lauzán 및 포조를, 2003) 제시.

간질은 주로 중추 신경계에 영향을 미치는 일종의 신경 병리학입니다 (Mayo Clinic., 2015). 대부분의 경우, 발작이나 간질 발작이 특징 인 만성 경과가있는 질병입니다 (Fernández-Suárez, et al., 2015).

이러한 비정상적인 뇌 활동의 결과 인 비정상적인 감각과 행동, 근육 경련, 행동, 심지어는 의식 상실로 특징 지어집니다 (Mayo Clinic., 2015)..

또한, 간질은 전 세계적으로 가장 빈번한 신경 장애 중 하나입니다 (Medina, 2015). 약 50 만 명이 전 세계적으로 간질 (세계 보건기구, 2016)가, 그러나, Ohtahara 증후군 또는 소아 간질 뇌증은 일반 인구의 낮은 유병률 질병이다.

이 병리학의 경우, 뇌증이라는 용어는 뇌의 기능과 구조를 변화시키는 다양한 질환을 나타 내기 위해 특별히 사용됩니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Aviña 피에로와 Herández Aviña (2007) 같은 일부 저자는 일반적으로 삶의 초기 단계 또는 유아 중 임상 과정을 시작 심한 경련성 발작 증후군의 집합으로 간질 뇌증을 정의하고 간질로 진행해야 영향을받는 사람의 죽음을 향해 신속하게 진행되는 난치한.

따라서, 1976 년, Ohtahara과 실무 그룹은 초기 증상으로 간질 뇌증의 유형을 설명하며 레녹스 - 가스 토 증후군 웨스트 (Yelin, 알폰소와 파페 지언, 1999)과 같은 다른 증후군과 관련된.

Clark은 1987 년 11 건의 분석을 통해이 질병의 특징을 확인하고 Ohtahara 증후군이라고 명명했다 (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).

이러한 방식으로 서쪽 증후군은 다음과 같은 특징을 통해 정의되었다 (Yelin, Alfonso and Papazian, 1999).

  • 어린 시절의 경련성 사건의 시작.
  • 토닉 - 경련 발작.
  • 치료 접근법에 내성 발작.
  • 정신 운동 발달의 일반화 된 지연.
  • 의료 예측 조금 희망.
  • 웨스트 증후군에 대한 임상 진화
  • 다양한 병인학

마지막으로, 국제 연맹에 대하여 간질 증후군 Ohtahara 어린이 (Aviña 피에로와 에르난데스 Aviña, 2007)에서 발생 간질 뇌증에서 분류 된 특정 의료 법인으로 포함 2001 년까지이지 않았다.

통계

간질은 가장 빈번한 신경 병리학 중 하나이며 전 세계적으로 약 5 천만 명의 사람들이 영향을 받고있다 (World Health Organization, 2016).

특히, 여러 연구에 따르면 인구 1,000 명당 약 4-10 건의 유행이 추정됩니다 (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Ohtahara 증후군은 일반 인구에서 간질의 드문 형태이며, 임상 보고서에보고 된 몇 가지 경우가 있습니다, 거기 여성들의 경우 더 높은 비율 (Yelin, 알폰소와 파페 지언, 1999).

따라서,보기의 역학적 관점에서, Ohtahara 증후군은 드문 질환으로 간주되고, 그 유병률은 모든 소아 간질 (Pavone 보낸 사람, Spalice, Polizzi, 파리시와 Ruggieri의 0.2-4 %의 주위로 추정되었다 , 2012).

징후와 증상

Ohtahara 증후군의 주요 특징은 발작이나 간질 발작입니다. 일반적으로 위기는 강장제이지만 연쇄상 구균 성 빈혈도 자주 발생합니다 (International League Against Epilepsy, 2016).

일반적으로 간질 발작의 증상은 특정 원인 및 환자의 임상 경과에 따라 다르며, 일부 사람들에게는 몇 초 동안 결석하는 것처럼 보일 수 있지만 다른 사람들은 강한 근육 떨림을 나타 내기 때문입니다..

특히, 간질 발병의 구조적 팽창과 기원에 따라 간질 발작이 일반화되고 집중적으로 분류 될 수있다 (Mayo Clinic., 2015).

Ohtahara 증후군의 경우, 위기는 일반적으로 일반화 된 성격을 띠고 있습니다. 즉 비정상적인 신경 방전이 뇌 부위의 전부 또는 대부분에 영향을 미칩니다 (Mayo Clinic., 2015).

일반 발작 (결근 발작, 강박, 무톤, clonic, miconic 및 간질 clonic 간질)의 다른 유형이 있더라도, Ohtahara 증후군에서 가장 빈번한 것은 강장제와 miconic이다.

- 토닉 발작이 경우, 간질 발작은 비정상적으로 증가 된 근육의 음색, 특히 사지 및 등 뒤에서의 상당한 근육 강직의 발달을 특징으로합니다. 대부분의 경우 근육 변형은 영향을받은 사람의 쇠퇴를 초래합니다..

- 근 위축 성 경련:이 경우, 간질 발작은 다리와 팔에 강한 근육 경련의 존재가 특징입니다.

또한,이 추기경 증상은 난치성이 특징이며 대부분의 경우 간질 치료에 사용되는 고전 약리학 적 접근 및 외과 적 접근은 대개 오타하라 증후군에서는 효과가 없습니다..

임상 과정은 어떻습니까??

Ohtahara 증후군의 임상 증상 발현과 관련하여 발작과 간질 발작은 보통 초기 단계에서 나타나기 시작한다 (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).

특히, 토닉 - 밀러 크론 발작은 보통 생후 첫 3 개월 동안 나타나기 시작하지만 일부 초기의 경우에는 출생 후 10 일 만에 분명히 나타납니다 (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).

출생 후 사고없이 정상적인 발달과 삶의 첫 순간에, 위기는 급격하고 갑작스러운 방식으로 발생해야합니다 (Palencia and Llanes, 1989).

따라서 이러한 강박 성 근 이완 기간은 대개 약 10 초간 지속되며, 또한 수면 상태 또는 깨어있는 상태의 하루 동안 발생할 수 있습니다 (López, Varea and Marca, 2013).

일반적으로 인한 합병증과 (구조 및 기능) 심한 신경 참여의 발전에, Ohtahara 증후군의 임상 과정은 나쁨 (Beald, Cherian와 모세, 2012) 나쁜에서 의료 예후에 진화해야.

Ohtahara 증후군으로 고통받는 대부분의 사람들은 어린 시절의 첫 번째 부분에서 사망하지만, 다른 경우에는이 건강 상태가 West 증후군으로 진행됩니다 (Beald, Cherian and Moshe, 2012).

오타하라 증후군의 발작의 임상 적 함의는 무엇입니까??

Ohtahara 증후군을 앓고있는 어린이들은 사건과 간질로 인한 대뇌 반구의 전반적인 발육 부전을 겪고 있습니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2015).

결과는 영향을받는 사람들의 대부분은 (2015 년 신경 장애의 국립 연구소 스트로크) 상당한 지연의 정신 발달, 특히 유아 동안 새로운 기술과 운동 능력의 획득에 강조 표시됩니다.

또한,이 의료 기관이 웨스트 증후군으로 발전하면 위에 언급 된 증상에 다음 중 일부가 추가 될 수 있습니다.

- 유아 경련: 총 굴곡, 사지의 강성 및 요추 아치 (2015 년 국립 신경 학회 및 뇌졸중 학회).

- 부정맥:이 사건은 느린 파도, 스파이크 및 반구 동기가 전혀없는 날카로운 파도의 방전을 특징으로하는 절대 무질서의 대뇌 전기 방전의 패턴으로 정의됩니다 (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- 자동차 기술 회귀: 근육 조정 또는 자발적인 움직임의 제어와 관련된 몇 가지 기술을 습득에 현저한 어려움이 또한 종종 안달루시아 협회, 표시 그녀의 머리를 잡고 똑바로 서 있거나 앉아있을 수 미소를 할 수있는 능력을 상실 간질, 2016).

- 근육 마비: 이중 마비, 사지 마비 또는 사지 마비의 발달이 가능합니다..

- 소두증: 동일한 연령 그룹 및 성별의 사람에 비해 감소 된 두개 둘레 둘레의 개발.

원인

간질 뇌증의 원인은 Ohtahara 증후군의 경우와 마찬가지로 매우 다양합니다 (López, Varea and Marca, 2013).

그러나, 대부분의 공통의 일부 (2013 로페즈 Varea과 상표) 존재 또는 중추 신경계의 구조적 변화 (CNS), 대사 병리학 자 또는 문자 유전자 변형의 개발을 포함.

유전 적 이상의 경우, 일부의 경우를 조사하는 것은이 질병 (2012 Beald, Cherian와 모세)의 유전자 관련 STXBP1 임상 과정에서 돌연변이의 존재를 보여 주었다.

진단

현재 그 존재를 명백하게 나타내는 특별한 검사 나 검사가 없으므로 Ohtahara 증후군의 진단 프로토콜은 다른 유형의 간질 질환과 유사합니다..

병원에서, 증상과 위기와 경련의 특성에 대한 연구뿐만 아니라, 당신은 자기 공명, 뇌파 검사, 컴퓨터 단층 촬영, 신경 심리 검사 또는 유전자 연구 (신경의 국립 연구소와 같은 몇 가지 추가 테스트를 사용할 수있다 장애 및 뇌졸중, 2015).

치료

Ohtahara 증후군에서 사용되는 치료법은 근본적으로 다른 유형의 간질 병리학에서 사용되는 다양한 약물의 조합에 기초합니다 (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).

따라서, 사용되는 방법 중 일부 : 페노바르비탈, 발 프로 산, 클로 나 제팜, 미다 졸람, 비가 바 트린, 토피라 메이트, 기타 (Aviña 피에로와 에르난데스 Aviña, 2007) 중에서.

또한 스테로이드 요법, 수술, 영양 요법 또는 신진 대사 변화 치료와 관련된 다른 유형의 개입도 시도합니다 (Epilepy Foundation, 2016).

그러나 이들 대부분은 발작 조절 및 병리 진행에 유익한 효과가 없습니다. 시간이 지남에 따라 발작이 반복되고 신체 및인지 발달의 심각한 장애가 동반됩니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

참고 문헌

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