Kuzniecky 증후군의 증상, 원인 및 치료

그 쿠즈니 체 키 증후군 그것은 대뇌 피질 (뇌의 가장 바깥 쪽 부분)에 영향을 미치는 매우 드문 신경 장애입니다. 신경과 전문의 루벤 쿠즈니 체키 (Ruben Kuzniecky)는 1991 년 그의 증상과 증상을 묘사했다..

그것은 대뇌 피질 발달 (MDC)의 기형의 일부이며, polymicrogyria의 아형입니다. 이것은 뇌가 정상보다 더 많이 접힌 상태를 말하며, 매우 얕은 그루브를 가지고 있음을 나타냅니다.

배아 단계에서 뇌 발달 문제로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 일부 경우에는 가족력이 있고 다른 일부는 산발적으로 발생합니다. 그것은 출생시 이미 볼 수 있지만 다른시기에는 어린 시절에 나중에 볼 수 있습니다.

주로 입과 혀의 근육 기능에있어인지 기능의 변화, 발작과 결핍을 특징으로한다..

Kuzniecky 증후군의 원인

언급 한 바와 같이, 인한 문제로 대뇌 피질의 발달 변화를 일으킬 개별의 배아 단계에서의 연결을 표시 마이그레이션.

신경 세포 이동은 신경 모세포 (또는 뉴런 및 신경 교세포가 될 배아 세포)가 발아 모체에서 대뇌 피질로 이동하여 다른 층으로 조직되는 과정입니다. 각 세포는 뇌의 특정 위치에 자신을 위치시키는 지시를받습니다..

이 과정에서 많은 문제가 발생할 수 있으므로 Kuzniecky 증후군의 실패가 아직 알려지지 않은 구체적인 단계.

문제는 신경 세포의 이동에 있으며 두 개의 반구 (Silvio 균열)의 측면에있는 회선 수 (폴드)와 그루브 깊이가 비정상적으로 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 롤란도의 균열은 또한 영향을받을 수 있습니다. 이러한 변화는 두뇌 스캔을 통해 관찰 할 수 있습니다..

대부분의 경우이 증후군은 산발적으로 발생하는 반면 다른 드문 경우에는 유전성 패턴 인 상 염색체 열성 유형이있는 것으로 보입니다. 이것은 어머니와 아버지가 유전자의 동일한 돌연변이를 받았을 때 유전 적 영향이있을 수 있음을 의미합니다..

보급

이 경우는 매우 드물며 최근에 발견되어 그 유병률은 아직 예측되지 않았습니다. 그것은 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치는 것으로 알려져있다..

증상

일부는 간질의 여러 형태가 일반적으로 2 ~ 12 년 사이에 발생하는 반면, 일부는 이미 삶의 처음 6 개월 동안 나타납니다. 그것은 다른 중력을 가지고있을 수 있으며, 약간의 구음 장애 또는 언어의 완전한 부재로 나타날 수 있습니다. 인지 발달과 동일한 일이 발생할 수 있습니다..

- 얼굴 양쪽에있는 근육의 부분적인 마비 (diplegia), 턱, 혀 및 목구멍; 연설 (구음 장애), 씹기 및 삼킴 (연하 장애)에 문제를 일으킨다. 근육을 제대로 조절할 수 없기 때문입니다..

- 영향을받은 표현과 보존 된 이해를 지닌 언어 개발.

- 그것은 종종 피질 pseudobulbar 마비와 관련이 있습니다.

- 얼굴 근육의 갑작스럽고 비자발적 인 경련이 발생할 수도 있습니다.

- 산발성 발작.

- 간질 : 무의식적 인 근육 수축, 감각 장애 및 의식 상실을 유발하는 뉴런의 통제되지 않은 전기 방전을 특징으로합니다. 그들은 일반화 된 유형 (양쪽 반구 모두에 영향을 미침).

- 뇌파 : 이상.

- 지적 장애가 경미한 것에서 심각한 것까지.

- 신체적, 정신적 및 정신적 발달의 지연.

- 경미한 또는 연질 신경학 징조.

- 약간 나이가 든 아이들에게는 비강이 있습니다. 비음, 사탕을 빨지 못하거나 혀로 움직임을 모방 할 수 없습니다 (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- 행동 장애 또는 공격적인 장애.

- 다른 가운데, 관절 구축 다중 기형, 합지증 micrognatia로, 버넷 (2002)에 의해 관찰 또는 발견 환자의 30 %.

진단

구강 인두 부기 기능 장애, 과도한 타액 또는 안면 운동의 느림으로 흡입이나 수유에 어려움이있는 경우 의사에게 가서 병의 존재를 확인하는 것이 좋습니다.

가장 좋은 진단은 완전한 신체 검사와 상세한 임상 기록 및 신경 학적 평가로 얻을 수 있습니다..

최종 진단을 위해 다음 검사 중 일부를 통해 뇌를 검사하는 것이 좋습니다.

- Electroencephalography (뇌파), 두뇌의 전기 충격을 기록. 이 증후군을 가진 어린이는 간질의 전형적인 뇌파 패턴을 가지고 있습니다..

- 전산화 단층 촬영 (CT).

- 이 경우 가장 적절한 것으로 정의되는 자기 공명 (MR).

대뇌 피질이 두꺼워지는 부위와 로란 딕 및 실비아 지역의 매끄러운 표면이 다른 증상과 함께 Kuzniecky 증후군의 진단을 나타내는 이러한 미세 각성증의 기술을 통한 탐지가 중요합니다..

연설을 습득해야하는 어린이들에게는 언어와 구음 장애의 존재를 조사하는 것이 중요합니다. 또한 특정 모음 또는 특정 소리를내는 데 어려움이 있는지 분석합니다.

예방 및 치료

조기 개입은 필수적이므로이 질병의 영향을받는 사람들은 가능한 만족스러운 삶을 누릴 수 있습니다..

치료는 각 개인에게 나타나는 증상과 증상에 따라 다릅니다. 주된 목적은 소아과 의사, 신경과, 신경 심리학자, 물리 치료사 및 외과의를 포함하는 전문가 그룹이 필요로하는 질병의 부작용을 완화하는 것입니다..

중재에는 다음과 같은 측면이 포함됩니다.

- 언어의 재활.

- 모터 적자와의 거래.

- 직업 치료는 환자가 가능한 한 의존적이라는 목표를 가지고 일상 생활 활동에 문제없이 기능을 발휘합니다..

- 간질 치료 : 항 경련제 간질의 관리를 포함,이 증후군의 특징의 다양한 종류의 고통 사람들을 위해. 영아에서 유아 경련 또는 효과적으로 호르몬 corticotrophin를 통해 일부의 경우에서 해결 될 것으로 나타났다 웨스트 증후군으로 알려진이있을 수 있습니다.

- Callosotomy : 약리학 적 치료가 간질 (난치성 간질)에 효과적이지 않은 경우, 뇌량과 같은 뇌의 특정 영역을 외과 적으로 제거하는 것이 고려 될 수 있습니다..

이것은 많은 경우 발작의 감소와 거의 모든 무력 적 위기의 억제를 보여 주었으며이 환자들의 사회적 행동이 개선되었다 (Burneo, 2002).

참고 문헌

1. 양측 perisylvian polymicrogyria. (2015 년 6 월 7 일). 유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD)에서 검색.
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecky 증후군. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. 양측 선천성 Perisylvian 증후군. (s.f.). 2016 년 6 월 16 일에 희생 된 질병에 대한 국가기구 (NORD).
4. 루벤 쿠즈 니케 키. (s.f.). 2016 년 6 월 16 일에 Wikipedia에서 검색 함.
5. Vaquerizo Madrid, J., Català Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). perisylvian 양측 선천성 증후군 : 두 개의 새로운 사례의 공헌. Esp Pediatr, 44 :617-619.