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Polymyrogyria 증상, 원인 및 치료
그 다발성 신경 병증 과도한 피질 주름과 얕은 그루브를 특징으로하는 뇌 기형을 일으키는 드문 신경 질환입니다. 즉, 출생 전에 발생하는 뇌의 비정상적인 발달.
뇌의 표면에는 대개 회선 (convolutions)이라고하는 많은 주름이 있습니다. polymicrogyria의 고생자의 경우, 두뇌가 너무 많은 주름을 개발, 차례로 비정상적으로 작아지고.
따라서 polymicrogyria의 문자적인 의미 : 너무 많은 (폴리) 작은 (마이크로) 주름 (뇌졸중) - 뇌 표면에.
단지 뇌 측의 비교적 작은 영역에 영향을주는 경우 가장 온화한 형태가 될 것 일방적 polymicrogyria를 포함 강조 polymicrogyria의 다른 유형이있다. 그것이 양측에 영향을 미친 경우, 양측 polymicrogyria 것입니다.
증상은 뇌가 얼마나 영향을 받는지, 특히 영향을받는 부위에 따라 다릅니다. 일반적으로 보통은 고립 된 기능으로 발생하지만 또한 같은 22q11 삭제 증후군, 2, 아담스 올리버 증후군, Aicardi 증후군 또는 스펙트럼 장애 젤위거와 같은 다른 뇌 이상이 발생할 수 있습니다.
다발성 경화증은 유전 적 및 환경 적 원인으로 인해 발생할 수 있으며, 또한 고립 된 결과 또는 증후군의 일부로 나타날 수 있습니다.
마지막으로, 치료는 각 사람에게 나타나는 증상에 기초 할 것입니다..
증상
앞에서 설명한 것처럼 증상은 지역 및 영향을받는 위치에 따라 달라 지므로 증상은 다양합니다.
polymicrogyria는 신생아 기부터 사춘기 후반까지 모든 연령대에서 발생할 수 있으며, 증상은 각기 다른 단계에 따라 매우 다릅니다.
일반적으로 polymicrogyria의 징후는 다음과 같습니다 :
-개발 지연
-발작
-음식 문제
-정신 지체
-뇌성 마비
-말하기와 삼키기의 어려움
-흘러 내리는
-교차 또는 교차 눈
아래에서는 일방성 및 양측 성 다발성 경화증의 증상에 대해 자세히 설명하겠습니다.
뇌의 영향을받는 부분이되고 일방적 polymicrogyria의 경우, 증상은 쉽게 약물 제어 할 수 발작으로, 일반적으로 온화한입니다. 관련 문제가없는 일 측성 polymicrogyria가있는 사람들도 있습니다.
대조적으로, 양측 polymicrogyria, 그들은 더 심각한 신경 문제를 일으키는 경향이 있다면. 증상은 재발 성 발작 (간질), 찡그린 눈, 불분명 한 언어, 연하, 발달 지연 및 근육 약화 또는 마비를 포함.
가장 심각한 경우는 전체 뇌에 영향을 미치는 일반 양측 다 분열 (Polimicrogyria) 일 것입니다. 이 상태는 심한 지적 장애를 일으키고, 운동의 문제와 통제하기 어려운 경련을 유발합니다. 양측 polymicrogyria에 대한 증상 중 다음과 같습니다 :
-디스 차지
-씹기가 어렵다.
-연하 장애
-얼굴, 혀, 턱, 목의 양쪽에있는 근육의 부분 마비
-경미한 상태에서 심각한 상태, 지적 장애
-발작 및 / 또는 간질
-얼굴 근육의 갑작스런 비자발적 경련
-개발 지연
이전에 습득 한 기술의 개발 또는 손실에 대한 회귀는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러나 어린 시절에 나타나는 임상 증상 (특히 공격)은 일반적인 임상 경과에 큰 영향을 미칠 수있다 [Guerrini et al 2003].
원인
polymicrogyria는 유전학과 환경 모두에서 발생할 수 있습니다. 다른 전신 병변없이 또는 다중 시스템 관련 증후군의 일부로 고립 된 소견으로 발생할 수 있습니다.
이 두뇌 이상을 일으키는 원인에 관해서는 아직도 불분명하다. Zygomegalovirus (CMV)에 의한 자궁 내 감염은 이들 중 상당 부분의 기초가 될 수 있습니다. 또한, 최근 몇 년 사이에 이러한 유형의 뇌 기형의 병태 생리학에 관여 할 수있는 수많은 유전자가 발견되고 있습니다..
또한 연구자들은이 질병을 일으킬 수있는 몇 가지 환경 적 및 유전 적 요인을 밝혀냈다..
polimicrogiria의 환경 적 원인에 관해서는 태아에게 산소가 부족한 임신 중에는 자궁 내 허혈이라고하는 특정 감염이 포함됩니다. 그것은 또한 톡소 플라스마 증, 매독 및 수두 - 포진 때문에 발생할 수 있습니다.
유전 적 요인에 관해서는,이 조건은 여러 다른 염색체의 유전 물질을 삭제하거나 재배치 한 결과 일 수 있습니다.
또한, ADGRG1 유전자의 돌연변이가 양측 전두엽의 다발성 경화증이라고 불리는 심각한 형태의 병을 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. 이 유전자는 뇌의 바깥층의 정상적인 발달에 결정적인 것으로 보인다..
Polymicrogyria의 두 가지 형태가 위치 된 염색체 16에 X 염색체와 양자 frontoparietal Polymicrogyria에 양자 perisliviana을.
Aicardi 증후군은 Polymicrogyria과 뇌량의 무형성을 포함한 다른 뇌 기형, 및 subependymal heterotalia 결핍 FALX와 연결되었습니다. [Barkovich et al 2001]
Polymicrogyria과 관련된 신진 대사의 다른 선천성는 글리신 뇌증, 피루브산 탈수소 효소 결핍증, 글루 타르 학계 유형 II Zelweger 증후군 및 신생아 부신 백질 이영양증을 포함한다. [Harding and Copp 1997].
일반적으로 연구자들은 다른 많은 유전자가 다양한 형태의 polymicrogyric presentation.
역학
현재 유병률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 모든 형태의 다발성 근섬유는 상당히 흔한 뇌 형태이며, 각 장애는 집단에서 개별적으로 드물다고 믿습니다.
Perisylvian polymicrogyria가 가장 흔하게 나타나는 증후군 인 것으로 보이지만 다른 증상과 마찬가지로 유병율도 알려져 있지 않습니다..
진단
polymicrogyria의 진단을 확립하기 위해 일련의 평가가 뇌의 이상이 어디에 위치하는지에 대한 상세한 정보를 제공하는 다양한 신경 영상 기술을 통해 수행됩니다.
그러나 진단을하기 위해 계속하기 전에 다음과 같은 일련의 평가를 수행해야합니다.
- 상세한 개인 역사 연구, 자궁 내 감염이나 임신 중 약물 독성과 같은 근본적인 환경 원인을 지적 할 수 있기 때문에.
- 가족 역사, 정신 지체, 간질 및 장애가있는 특징에 특히주의를 기울여 가능한 상속 방식에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다..
- 또한 수행되어야한다. 핵형의 연구 염색체 이상을 알아 냈어. 오리엔테이션 문제와는 별도로, 이것은 우리가 polymicrogyria의 발달과 관련된 유전자좌 또는 유전자를 확인하는 데 도움이 될 것입니다.
- 그 혈청 크레아틴 키나아제 선천성 근 위축증의 존재를 배제하기 위해 측정되어야합니다.
- 가족 중에 개인이있는 경우 통 주위 polymicrogiria, Xq28에 대한 링크가 있는지 테스트해야합니다. 이 연결이 확인되면 X 염색체에 연결된 상속 패턴에 대해 가족에게 통보 할 수 있습니다..
또한, frontoparietal polymicrogyria 환자는 염색체 16q12.2-21에 GPR56 유전자에 돌연변이가 있는지 확인해야합니다. 돌연변이가 발견되면 가족 구성원들도 검사를 받게되며 태아의 진단이 옵션이됩니다.
일반적 Polymicrogyria 진단은 일반적으로 충분한 해상도가 작은 주름을 식별하기위한 적절한 대조 않는 자기 공명 영상, 컴퓨터 단층 촬영 이미지의 다른 방법에 의해 행해진 다.
특히, MRI는 회색 물질 - 백색질의 교차점에서 여러 개의 작은 주름 또는 불규칙한 가리비 모양을 암시하는 피질 표면의 불규칙성을 나타낼 수 있습니다. 후자는 종종 더 분명하고, 따라서이 뇌의 이상으로 이어진다. [Raybaud et al 1996]
차동 진단
그녀 젤위거 증후군 사이 polimicrogia과 관련된 질병이 있기 때문에 polymicrogyria의 최종 진단을 수립하기 전에 그것은 감별 진단해야한다.
한편, 후쿠야마 근이영양증 환자는 다 분화 (polymicrogyria)를 나타낼 수 있습니다.
이 증후군 외에도, polymicrogyria은 뇌 표면의 주름이 너무 광범위하고 부족한하는 다른 뇌 기형 polymicrogyria를,이다 pachygyria, 구별 될 필요가.
또한 lissencephaly (부드러운 뇌) pachygyria의 극단적 인, 그것은 고려되어야들은 넓은 스펙트럼에 기인하는 대뇌 피질의 표면에 거의 또는 전혀 홈이 때문에.
Lissencephaly에서, 방사선 학적으로 Polymicrogyria 저해상도 특히 영상을 혼동되지만 사실 피질 두께의 현저한 증가 회백색의 교차점 요철의 평활성이 부족, lissencephaly와 구별된다..
치료
치료 계획은 상태의 중증도와 각 환자에서 어떻게 나타나는지에 따라 다릅니다..
치료는 일반적으로 증상이며 발작에 대한 약물 치료와 적절한 특수 교육을 모두 포함합니다.
아마도 평가되고 평가되어야 할 건강 분야에는 언어, 시각, 청력, 정신 지체 및 뇌성 마비가 포함됩니다.
치료는 다음을 포함합니다 :
-물리 치료
-약리학 적 치료
-정형 장치
-언어 장애가있는 사람들을위한 언어 치료
-특정 간질의 유형에 따라 경련에 대한 항 경련제 (AED)
-언어 장애가있는 사람들을위한 직업 치료
-경련성 운동 부족 환자를위한 수술
예측
우리가이 기사에서 보았 듯이, polimicrogiria의 유전 적 이질성이 있습니다. 많은 종류의 유전자가 하나의 유전자의 장애로 유전되는 것처럼 보이지만 어떤 경우 상속은 여러 변형 유전자.
따라서 예후는 영향을받는 부위, 위치, 그리고 당뇨병의 원인이되는 증상 및 증상에 달려 있습니다..
경미한 형태의 polymicrogyria는 성인기까지 생존하는 반면, 가장 심한 형태의 사람은 발작이나 폐렴과 같은 합병증으로 조기에 사망 할 수 있습니다..
Guerrini et al은 polymicrogyria와 수면 중 epilepticus (ESES)가 양호한 예후를 보인 환자 9 명 (양측 2 명, 일 측성 7 명)을보고했다. 오츠카 (Ohtsuka) 등은 15 명의 환자에서 한쪽 국소 polymicrogyria 환자는 ESES가 비교적 양호한 예후를 보이는 경향이 있음을 확인했다..
예방
예방이 가장 중요하며 부모가 발작에 대한 일반적인 프리젠 테이션에 대해 교육받는 것이 적절합니다..
또한 특히 Polymicrogyria을 따른 뇌성 마비 앓고있는 사람들을 위해, 조치를 지원하는 등 공동 경축과 욕창 같은 이차 합병증의 개발을 방지 할 수 있습니다.
참고 문헌
- Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani 간질 및 대뇌 피질의 기형. 간질 장애. 2003; 5 Suppl. 2 : S9-26
- Barkovich AJ, 사이먼 EM, 월시 캘리포니아 더 나은 이해와 새로운 분류 : 낭종으로 뇌량의 무형성. 신경학 2001; 56 : 220-7
- 하딩 B, 코프 AJ. 기형 그것은 : Graham DI, Lantos PL, eds. Greenfield의 신경 병리학. 6 ed. 런던, 영국 : Arnold, 1997
- Polymicrogyria : 역학, 신경 해부학 적 요인 34 가지 경우 일련의 임상 적 결과. C. Castano de la Mota, M.L. 루이즈 - 팔코 로자, J.J. García Penas, M.L. Geroa Calleja, A. Duat 로드리게스와 M.A. 로페즈 피노. Neuropediatría 서비스, 대학 병원 Infantil 니노 헤수스, 마드리드, 스페인
- Polymicrogyria 저자 : 설립 박사 로랑 빌라 드 한 날짜 : 2010 년 10 월 2002 업데이트 8 월 2004 년 과학 편집기 : 교수 제라르 PONSOT 1 Génétique MEDICALE 등 DEVELOPPEMENT, INSERM U491, Faculté 데 Médecine 드 라 Timone, 27대로 진 물랑, 13385 마르세유 Cedex의 5 , 프랑스.