몫:
신경 섬유종증 증상, 원인, 치료
그 신경 섬유종증 (NS)는 신경 병성 병리학 (Rubio-González and Alvarez Valiente)이며 가장 빈번한 유전병 중 하나이다 (Ministry of Health, Social Services and Equality, 2016).
임상 적으로 신경 섬유종증은 주로 종양 형성의 발달을 통해 신경계, 피부 및 뼈 구조에 영향을 미치는 다중 시스템 장애입니다 (Woodrow, Clarke and Amirfeyz, 2015).
한편, 의학 문헌에는 8 가지 유형이 기술되어있다 (Rubio-Gonzáles 및 Álvarez Valiente).
- I 형 (NF1) 또는 Von Recklinghausen 병 (모든 경우의 약 95 %를 차지함).
- 유형 II (NFII).
- Schwanosis.
진단의 경우, 건강 진단은 근본적으로 유전자 검사 (Mayo Clinic, 2015)를 수반하는 다양한 신경 영상 검사를 통해 특정 신체적 및 신경 학적 검사를 필요로하며,.
병인 기원으로 인해 신경 섬유종증의 치료법은 없지만 증상 치료를 위해 다양한 치료법이 고안되었으며 그 중 외과 적 또는 약리학 적 접근법이 두드러졌습니다. 이들은 신경 섬유종증의 유형에 따라 다를 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2015).
신경 섬유종증의 특징
신경 섬유종증 (Neurofibromatosis, NF)은 신체의 여러 부위에서 종양 형성 및 기타 유형의 병변을 유발하는 유전 적 병리학입니다. 비록 다중 체계적 과정을 제공하지만 신경계, 피부 또는 신체의 뼈 구조에 영향을 미칩니다 (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).
용어 신경 섬유종증 분류 병리, 또한 일반적으로 상이한 신체 부분의 피부 병변 및 종양 (Singht, Traboulsi Schoenfield 및 2009)의 점진적인 발달 장애의 그룹으로 정의 된 상기 장애에 속한다 neurocutaneous.
여러 형태의 신경 섬유종증 주변에서 무수히 많은 임상 분류가 이루어졌으며 세 가지 다른 병리학의 집합을 8 개.
그러나 현재 의학 분류는 대개 세 가지 기본 유형 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016)을 참조합니다.
- 신경 섬유종증 유형 1
- 신경 섬유종증 유형 2
- Schwanomatosis
임상 징후와 증상이 조건이 본질적으로 신경계 (NS)의 참여에 의해 특징의 세트 일반적으로 사람의 영향을 신경 섬유종증의 고통의 특정 하위 유형에 따라 달라질 신경 장애의 (국립 연구소 수 있지만 및 뇌졸중, 2016).
일반적으로, 상이한 유전 적 비정상의 존재는 해당 종양 세포 증식 인 원인이므로 이상 병리학 구조물은 신경 말단 및 다른 신체 부분 (신경 섬유종증 네트워크 2011) 주변 지역에 나타나기 시작.
일반적으로 이러한 유형의 종양은 신경 말단을 둘러싸고있는 섬유, 즉 미엘린 덮개 (myelin sheath)를 형성하여 점진적인 파괴를 일으 킵니다. 또한, 그들은 주변 지역으로 확장해야합니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).
종양 형성의 유형은 신체 위치 또는 관련 세포에 따라 다를 수 있지만 신경 섬유종은 가장 흔한 원인 중 하나입니다 (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).
신경 섬유종은 양성 종양 형성의 한 유형으로 보통 Schwann 세포, 신경 돌기 및 결합 조직으로 구성됩니다. 일반적으로 말초 신경, 뼈 구조 또는 피부와 연조직에 나타납니다 (UCLA Neurosurgery, 2016).
신경 섬유종증과 관련된 의학적 합병증은 다양한 하위 유형간에 상당히 다를 수 있지만 일반적으로 신경학, 감각, 근골격계, 성장 등을 일으 킵니다..
이러한 의미에서, 그들은 13 세기 (우드, 클라크와 Amirfeyz 2015)에서이 병리와 호환 임상 설명을 확인하고 있지만, 신경 섬유종증은 독일의 연구원 프리드리히 다니엘 폰 레 클링 하우젠에 의해 초기 양식을 설명했다 1882 년 (스페인 신경 섬유 혈관 학회, 2001).
따라서, 신경계의 변화의 유무와 연관된 병리학 연구에 관심 Recklinghausen의 폰은 신경 섬유종증로 피부 병변 종양 사이의 관계를 설명 할 수 있었다 (우드 및 Amirfeyz 클라크 2015).
주파수
스페인 신경 섬유종증 협회 (2001)는 신경 섬유종증이 일반 인구에서 빈번한 유전성이 강한 유전 병리학이라고 지적했다..
전체적으로 희소 한 통계 자료가 확인되었지만 미국에서는 약 10 만 명이 이러한 유형의 병리로 고통 받고있는 것으로 추산됩니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016)..
반면에, 영향을받는 사람들의 사회 인구 학적 특성, 신경 질환 및 뇌졸중의 (국립 연구소 성별, 지리적 기원, 민족 및 / 또는 인종 개인에 속하는과 관련된 경우 더 큰 수를 식별 할 수 없었다 , 2016).
따라서 다른 유형의 특성과 관련하여 신경 섬유종증에 의해 영향을받는 사람들의 절반 이상이 신경 섬유종증의 가족력이있는 반면 나머지 비율에는 몇 가지 유형의 유전 적 돌연변이가 있음이 확인되었습니다. 드 노보 (신경 섬유종증 네트워크, 2016 년).
징후와 증상
다른 저자들은 신경 섬유종증이 광범위하게 이질적인 경과와 임상 특징을 나타낼 수 있다고 지적한다. 주로이 장애의 아형을 일으키는 원인이 서로 다르다..
신경 섬유종증의 임상 증상 중 일부는 출생시부터 확인할 수 있지만 유아기 말기 또는 사춘기 초기에 증상이 나타나기는 더 흔합니다 (Heredia-Garcia, 2012).
따라서 가장 일반적인 변경은 다음과 관련됩니다.
- 피부 발현 (반점, 신경 섬유종, 홍반, 색소 침착 등).
- 신경 증상 (두통, 감각 이상, 마비 및 근육 약화, 경련 발작 등).
- 안구 발현 (색소 성 병변, 황반, 시각 장애 등) (Heredia-García, 2012).
유형
신경 섬유종증의 여러 유형은 유전 적 기초와 그들 자신의 임상 적 특성에 따라 분류됩니다. 고전 분류와 병원 및 실험 수준에서 가장 많이 사용되는 것은 근본적으로 세 가지 유형을 나타냅니다.
1- 신경 섬유종증 I 형 (NF1) : 폰 레클 링 하우젠 (Von Recklinghausen) 병
유형 I 신경 섬유종증은 일반 인구에서 가장 빈번한 신경 장애 중 하나를 나타내며 신경 섬유종증의 전체 사례 중 약 95 %를 차지합니다 (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
임상 수준에서이 병리학은 피부, 신경계 및 눈의 변화가 나타나는 10 년 경의 변화를 특징으로하는 가변적 인 과정을 제시합니다 (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
따라서 가장 흔한 증상 중 일부는 피부 반점, 결절 또는 신경 섬유종의 발달이다 (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
신경 섬유종증 제 1 형의 병인 기원과 관련하여 그것은 유전 적 요인과 관련이 있으며, 구체적으로는 17 번 염색체에있는 ND1 유전자 (Genectis Home Reference, 2016).
이 병리의 진단은 근본적으로 물리적, 신경학 및 안과학 탐구 (Puig Sanz, 2007)를 중심으로 확인 된 National Institute of Heath (1987)의 합의에 의해 제안 된 기준에 기반을두고 있으며,.
반면에, 치료 측면에서, 그것은 주로 외과 수술을 통한 종양 형성의 제거에 초점을 맞 춥니 다. 또한, 약리학 적 치료는 증상 및 의학적 합병증의 치료에도 사용됩니다 (National Institute of Neurological Displacement and Stroke, 2016).
정의
신경 섬유종증 제 1 형은 또한 발견자를 기리기 위해 본 Reclinckhausen 질병의 이름을받습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
이전에 지적했듯이, 신경 종말, 피부 또는 눈과 같은 조직에 여러 종양, 일반적으로 양성의 종양이 생기는 것이 본질적으로 특징입니다 (희귀 질환 2016)..
다른 아형과는 달리, 신경 섬유종증 유형의 기본적인 특징은 증상의 발전으로 이어질 수 신경계의 참여와 함께, 신체의 여러 영역에서 우유와 커피와 같은 색상으로, 전체의 등장입니다 신경학 (영향을받는 신경 섬유종증 협회, 2010).
또한 평상시는 임상 적 발현이 유아기에 나타나며 10 세 (Mayo Clinic, 2016)의 나이에 나타납니다..
주파수
신경 섬유종증 I 형은 가장 흔한 아형 중 하나로 간주됩니다. 따라서 다양한 역학 분석 결과 일반 인구에서 3,000 명당 1 건의 유병률을 보였다 (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
이런 식으로 전 세계적으로 약 200 만 건의 사례가 진단 될 수 있으며 그 중 2 만 건이 영국에서 확인되고 다른 1 만 3,000 건이 스페인 의료 서비스 (스페인 신경 학상증 학회, 2001).
또한, 그것은 남성과 여성에게 유사하게 영향을 미치며 모든 인구 집단에서 유사하게 나타납니다 (스페인 신경 학회, 2001 년).
증상 Symptomatology
일반적으로, 타입 I의 신경 섬유종증에서, 세 가지 주요 임상 적 특징 특징 : 피부, 결절 및 신경 섬유종 Lishc (스페인어 신경 섬유종증 협회, 2001, 어린이의 종양 재단, 2016; 국가기구 희귀 질환에 대한 2016 년) 장소 :
- 피부에 반점이있다.
이 병리학에서 가장 흔한 피부 발현은 피부의 반점입니다. 이 경우, 그들은 밝은 갈색 색상으로 정의 된 특징적인 외형을 가지며 우유로 커피의 색상을 시뮬레이션합니다.
이러한 유형의 증상은 피부 색소 침착이 비정상적으로 증가한 것, 즉 멜라닌과 같은 피부색을 나타내는 물질입니다..
따라서 가장 일반적으로 많이 사용되는 것은 약 6mm 이상이며 약 5mm의 확장입니다. 그러나 그들은 사춘기에 퍼져 경향이 있으며 최대 15 mm까지 도달합니다..
또한, 특히 겨드랑이 또는 사타구니 부분의 다른 영역에서 주근깨 (또는 주근깨)의 기하 급수적 인 출현을 관찰하는 것이 일반적입니다..
- 신경 섬유종
우리가 이전에 지적했듯이, 신경 섬유종은 신경 섬유종증에서 더 자주 종양 형성의 흉선을 구성합니다.
그들은 양성 종양이며,이 경우에는 다른 심부 영역에도 나타날 수 있지만 신경 말단이나 피부 표면 아래에서 자라야합니다..
일반적으로 신경 섬유종은 중요한 근골격계 기형과 신경 증상을 유발할 것입니다.
- Lishc의 결절
Lish 결절이란 용어는 눈의 홍채에 안료가 비정상적으로 축적되는 것을 말합니다. 즉, 안구의 유색 인 부분에 있습니다.
일반적으로 시각 능력의 변화와 관련이 없지만,이 변화는 신경 섬유종증 유형 I의 가장 빈번한 지표 중 하나이며, 97 % 이상의 경우에서 확인됩니다.
의학 합병증
합병증이 심각한에 온화한에 이르기까지 다양 할 수 있지만, 가장 일반적인 중 일부는 성장, 척추 측만증, 두개 안면 기형, 경련 에피소드, 손상된 시력, 재발 성 두통, 학습 장애,인지 장애의 적자 관련이 있습니다 등 (영향을받는 신경 섬유종증 협회, 2010).
일반적으로 신경 섬유종증 제 1 형은 진행성 질환으로 간주되므로 증상과 합병증은 기하 급수적으로 악화되는 경향이 있습니다.
그러나 증상은 대개 사람의 생존을 위태롭게하지 않으므로 기대 수명은 생성 된 인구의 기대 수명과 다르지 않습니다..
원인
폰 레클 링 하우젠 (Von Recklinghausen) 병은 17 번 염색체 (Mayo Clinic, 2015), 특히 NF1 유전자 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
ND1 유전자는 특히 종양 억제와 관련된 단백질의 제조를위한 생화학 적 지시의 생산에 관여한다. 즉,이 단백질은 주로 성장과 세포 분열을 조절할 책임이있다 (Genetics Home Reference, 2016).
진단
신경 섬유종증 I 형은 신체적, 신경 학적 및 안과 적 검사를 통해 다양한 임상 소견의 확인으로 진단됩니다.
따라서이 병리를 확인하려면 다음과 같은 의학적 특성을 확인해야합니다.
- 청소년기 이후 약 1.5 cm 또는 0.5 전에이 피부에 6 개 이상의 갈색 반점이 생깁니다..
- 신경 섬유종과 양립 가능한 2 개 이상의 종양 형성.
- 주근깨 또는 주근깨가 영어와 겨드랑이에 존재 함..
- 2 개 이상의 Lish 결절.
- 중요한 뼈 손상 : sphenoid 또는 긴 뼈의 이형성.
- 이 병리의 가족력의 존재.
치료
신경 영역에서 종양이 성장하면 중요한 의학적 합병증이 발생할 수 있으므로 치료는 주로 신경 섬유종의 조절에 초점을 맞 춥니 다.
성장을 둔화시킬 수있는 방법이 없다는 사실에도 불구하고 일반적으로 수술 절제술을 사용하여이를 제거합니다. (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).
그러나 환자의 생존에 중요한 위험을 수반하는 경우가 있기 때문에 방사선 요법이나 화학 요법과 같은 다른 접근법이 사용됩니다 (National Institute of Neurological Disrupt and Stroke, 2016).
또한 진통제 나 항 경련제와 같은 일부 약물은 증상 치료를 위해 사용됩니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016)..
2 형 신경 섬유종증 II 형 (NF2)
유형 II 신경 섬유종증은 일반 인구 및 특히 소아 연령에서 거의 빈번하지 않은 유형 I 및 Schwanosis와 함께 또 다른 유형의 신경 섬유종증을 구성합니다.
임상 수준에서이 병리는 중추 및 말초 신경계의 신 생물 또는 종양, 특히 청신경 신경의 성장을 특징으로하는 가변적 인 과정을 나타낸다 (Heredia García, 2012).
일반적으로 청력 가장 흔한 합병증 중 하나 신경 학적 성격의 다른 장애를 개발되는 신경 섬유종증 유형의 징후 II 일반적으로 분명 약 20 세 (스페인어 신경 섬유종증 협회, 2001), 균형, 근육 마비 등의 변경 (신경 섬유종증 네트워크, 2016 년).
신경 섬유종증 II 형의 병인 기원과 관련하여 유전 인자, 특히 NF2 유전자가 22 번 염색체에있는 돌연변이와 관련이있다 (Genectis Home Reference, 2016).
정의
또한 누구의 유전 적 특성에 1993까지 확인되지 않은 양자 acúestica의 신경 섬유종증 (NAB) 또는 중앙 신경 섬유종증 (희귀 질환을위한 국가기구, 2015)로 알려진 신경 섬유종증 유형 II (신경 섬유종증의 스페인 협회, 2001).
우리가 위에서 지적했듯이,이 아형은 본질적으로 종양 덩어리의 성장을 특징으로합니다. 그들은 보통 양성이며 중앙 또는 말초 신경계에 위치합니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).
다른 아형과는 달리, II 형 신경 섬유종증의 기본적인 기능은 청각 신경과 전정의 참여는 센터 내부 귀에서 소리와 균형에 관한 정보를 전송하는 책임이있는 사람들은, 즉,이다 대뇌 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
또한, 신경 섬유종증 제 2 형에서 가장 흔한 것은 임상 적 발현이 사춘기 또는 청소년기에 나타나기 시작한다는 것입니다 (National Unreservare for Rare Disorders, 2016).
그러나,이 병리학의 특성은 대개 성인기에 약 20 ~ 30 년 동안 완전히 분명합니다 (Heredia García, 2012).
주파수
신경 섬유종증 II 형은 일반 인구에서 덜 빈번한 아형 중 하나로 간주됩니다. 다양한 통계 연구에 따르면 전 세계적으로 33.00 명당 1 건의 유행이 추정됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
다른 한편,이 질환은 연간 40,000 명당 1 건의 발생률을 보이고 있습니다 (스페인 신경 학회, 2001).
또한, 신경 섬유종증 II 형은 모든 유형의 사람에게서 고통을 겪을 수 있는데, 즉 남녀와 유사하게 모든 인구 집단에서 평행 한 방식으로 나타납니다 (Genetics Home Reference, 2016).
증상 Symptomatology
이전에 지적했듯이, 신경 섬유종증은 신경계에서 비 암성 종양의 발생이 특징입니다 (Neurofibromatosis Network, 2016).
그러므로 신 생물의 출현은 매우 다양 할 수있다 (보건 사회 복지부, 2016).
- 두개 내 종양대뇌 수준에서 종양이 성장하는 경우, 가장 흔한 것은 뇌신경 세포종과 수막종입니다. 대개 전체 사례의 약 98 %와 55 %를 차지합니다.
- 척추 종양척수 수준에서 종양 형성의 성장의 경우, 가장 흔한 것은 방사상 신경초종, 골수 강내 ependiomas 및 meningiomas 있습니다. 그들은 보통 환자의 70-90 % 주위에 나타납니다..
- 말초 종양 및 피부 종양 : 일반적으로 plexiform schwannomas 및 말초 종양과 같이 피부에 나타나는 종양은 드문 경우로 약 65 %의 경우에 발생하는 경향이 있습니다..
이 병리학에서 각 종양 다양성을 제외하고 가장 일반적인 것은 음향 신경종 또는 전정 신경초종 (신경 섬유종증 네트워크, 2016).
음향 신경종은 느리고 진보적 인 형태의 양성 종양 형성 유형을 구성합니다 (National Institutes of Health, 2016).
따라서 그들은 청각 신경에 위치하여 뇌에 대한 청력과 균형에 관련된 정보를 전달합니다 (Genetcis Home Reference, 2016).
구체적으로,이 종양 (2016 스트로크 신경 질환 국립 연구소), 세포 외 배지에서 신경을 보호하는 수초 형성 것들 즉 신경 말단의 슈반 세포에있는.
일반적으로 그들은 그들이 놓일 수있는 기계적 압력으로 인해 인접 지역과 인접 지역 모두를 손상시키는 경향이 있습니다 (국립 신경 학회 및 뇌졸중, 2016).
의학 합병증
신경 섬유종증 II 형에 영향을받는 사람들에게 나타나는 의학적 합병증은 근본적으로 종양 형성의 유형, 위치 및 심각도에 달려 있습니다.
가장 흔한 징후는 다음과 관련이 있습니다 (Mayo Clinic, 2015).
- 시력 및 청력 상실.
- 청각 윙윙 소리, 이명.
- 부분 또는 전체 시력의 상실.
- 얼굴 마비, 부분 또는 전체.
- 하악 및 상지의 근육 약화, 무감각 및 / 또는 마비.
- 운동 부족과 걸음 걸이 장애,
- 현기증과 균형 문제.
- 재발 성 두통.
- 경련 에피소드.
원인
유형 II 신경 섬유종증은 염색체 22 (Neurofibromatosis Network, 2016)에있는 NF2 유전자의 특정 돌연변이와 관련된 유전 학적 원인을 가지고 있으며,.
특정 수준에서, FN2 유전자는 merlin이라 불리는 단백질 (Genetics Home Reference, 2016)의 제조를위한 다양한 생화학 적 지침을 제공하는 필수 기능을 가지고 있으며,.
특히,이 유형의 단백질은 본질적으로 신경계에서 생성되어 종양 억제 인자 (tumor suppressor)로 작용하며, 세포가 성장하지 못하도록 통제 할 수있는 기능을 가지고있다 (Genetics Home Reference, 2016).
특정 기능은 아직 정확하게 알려지지 않았지만 가장 최근의 실험 연구에 따르면이 단백질의 손실 또는 변형으로 인해 세포 및 특히 Schwann의 세포가 증식하여 종양의 성장을 유도 할 수 있다고합니다 (Genetics 가정 참고서, 2016).
진단
신경 섬유종증 II 형의 진단에는 신체 검사 결과와 임상 기준의 결과 및 실험실 관찰 결과의 두 가지 요소가 고려되어야합니다.
따라서, 병리학이 타입의 전산화 단층 촬영 (CT) 또는 핵 자기 공명 (NMR) (신경 섬유종증 네트워크 2016)와 같은 다른 테스트에 주로 집중 완전한 평가를 필요.
다른 한편, 임상 영역에서 가장 많이 사용되는 진단 기준은 다음과 같은 측면을 의미합니다 (2016 년 영향을받는 신경 섬유종증 협회).
- 하나 이상의 음향 신경 증의 존재.
- NF2 또는 일방적 인 음향 종양의 직접 가족력 (부모 또는 형제).
- 다음과 같은 건강 상태의 직접 가족력 (부모 또는 형제 자매) :
또는 신경 교종
또는 수막종
또는 Neurofiborma 또는 Schwannoma
또는 청소년 폭포
치료
이 경우, 치료는 주로 음향 종양의 제거 및 조절에 초점을 맞 춥니 다. 훈련의 심각성과 접근 가능성에 따라 외과 적 접근법이 일반적으로 완전한 절제를 위해 사용됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).
그러나, 많은 경우에, 주요 수술은 그것이 수반하는 큰 부작용 때문에 권장되지 않습니다. 또한 종양은 대개 약물 치료에 내성이 있습니다 (Heredia García, 2012).
3- 회벽 증
Schwannomatosis는 신경 섬유종증의 또 다른 하위 유형입니다. 이 질환은 주로 NF1과 NF2 아형의 특징적인 징후와 관련이있다 (보건 복지부, 평등, 2016).
따라서, Schwannomas는 신경계의 다른 부위의 Schwann 세포, 특히 비 두개 내 영역에 영향을 미쳐야하는 신 생물 또는 종양 형성 유형이다.
임상 적 수준에서이 병리학은 매우 다양한 징후와 증상을 나타낼 수 있는데, 그 특징과 위치는 광범위하게 이기종이기 때문에 (보건 사회 복지부, 2016).
그러나, 징후와 신경초종의 증상은 주로 변경 및 신경 학적 이상, 강렬한 고통의 에피소드의 존재와 관련된과 (건강, 사회 서비스 및 평등, 2016 자원부) 지역화.
Schwannomas의 병인학적인 원인과 관련하여 INI1 유전자와 호환되는 유전자 변형과 관련이있는 것으로 보인다 (Genectis Home Reference, 2016).
Schwannomas의 진단에서는 근본적으로 신경 영상 검사와 증상 및 이차성 의학 합병증의 임상 적 의심에 기반합니다 (Neurofibromatosis Network, 2016).
반면에, 치료의 관점에서, 수술 절제술 또는 종양 형성의 약리학 적 감소가 일반적으로 사용된다 (Heredia Garcia, 2012).
정의
Schwannomatosis는 최근에 발견 된 neurofibromatois의 또 다른 유형이고, NF1과 NF2 (신경 섬유종증 네트워크, 2016) 아형에 대한 여러 임상 적 차이가.
전술 한 바와 같이, 주로 schwannomatosis (2016 스트로크 신경 질환 국립 연구소) 전정 신경 신경을 제외한 다른 영역에서의 종양 형성의 발달을 특징으로.
일반적으로이 병리학의 임상 경과는 국소화 된 신 생물의 발달과 통증 및 신경 증상의 존재를 특징으로한다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
주파수
통계 연구는 일반 인구에서 40,000 출생 당 약 케이스의 발생률이 있었다, Schwannomatosis은 드문 질환임을 나타냅니다 (신경 섬유종증 네트워크, 2016).
또한,이 병리학의 첫 번째 명백한 증상의 발병의 평균 연령은 성인기의 첫 번째 단계 (신경 섬유종증 네트워크, 2016) 주위에 위치하고 있으며,.
증상 Symptomatology
Schwannomatosis는 Shwannomas의 성장이 특징입니다. 즉 신경 부위에서 발생하는 양성 종양으로 주로 Schwann 세포에 영향을 미칩니다 (Neurofibromatosis Network, 2016).
일반적으로 그 외형은 말초 신경 가지와 척추 부위에 국한되어 있으므로 대부분의 경우 전정 간섭은 진단되지 않는다 (보건 사회 복지부, 2016).
의학 합병증
Schwannomas의 성장에 이차적 인 의학적 합병증은 각기 다른 경우에 따라 다르지만 위치 및 심각도에 따라 가장 일반적인 의학적 상태는 (신경 섬유 혈증 네트워크, 2016)과 관련됩니다.
- 강렬하고 재발하는 통증의 삽화의 존재.
- 특히 손과 발의 상지와하지 사지에서의 따끔 거림, 마비 또는 마비의 감각과 관련된 신경 증상.
원인
현재 실험적 연구는 Schwannomatosis의 발달에 기여할 수있는 모든 유전 적 요인을 정확하게 알 수 없었습니다. 그러나 그 원인은 INI 유전자의 유전 적 변이의 존재와 관련이있는 것처럼 보인다 (Ministry of Health, Social Services and Equality, 2016).
구체적으로이 유전자 구성 요소의 돌연변이는 비 두개 내 영역에서 신 생물을 발생시키는 생물학적 소인의 증가와 관련이있다 (Ministry of Health, Social Services and Equality, 2016).
진단
위에서 설명한 다른 병리학과 마찬가지로 Schwannomatosis의 진단은 임상 결과와 신경 영상 검사, 특히 핵 자기 공명 (NMR) (신경 섬유 혈증 네트워크, 2016)의 결과를 기반으로합니다.
- 30 세 이상의 연령.
- 조직 학적 조직 분석을 통해 확인 된 2 개 이상의 신경초종의 존재.
- 자기 공명 영상으로 확인 된 전정 종양의 부재.
- 아형 NF2와 호환되는 유전자 돌연변이의 부재.
치료
일반적으로 진통제가 선택의 초기 치료법입니다. 본질적인 목적은 영향을받는 사람들의 일상 생활과 업무 활동을 현저하게 저해 할 수있는 통증의 증상을 줄이기위한 것입니다 (National Stroke of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
반면에, 모든 경우에서 가능하지는 않지만 외과 적 절제술은 대개 종양 제거에 사용됩니다. 따라서 통증의 증상이 완전히 사라지면 점진적으로 (신경 학적 장애와 뇌졸중의 국립 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
참고 문헌
- AAAF. (2010 년). 신경 섬유종증이란 무엇입니까??
- NF1 진단. (2016). 소아 종양 재단에서 가져온
- 존스 홉킨스 의학. (2016). 신경 섬유종증 제 1 형 (NF1). Johns Hopkins Medicine에서 가져온
- 메이요 클리닉 (2016). 신경 섬유종증.
- MD. (2016). 신경 섬유종증.
- NF (2016). NF 1이란 무엇입니까?? 신경 섬유종증 네트워크에서 가져온 : 1
- NIH. (2016). 신경 섬유종증. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품
- NIH. (2016). 신경 섬유종증 제 1 형. 에서 찾아낸 유전학 가정 참고
- NIH. (2016). 신경 섬유종증 제 1 형과 암. 국립 암 연구소에서 검색
- 노르 (2016). 신경 섬유종증 제 1 형 (NF1). 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는
- UCLA (2016). UCLA 다 분야 NF2 (신경 섬유종증 제 2 형) 클리닉.