대뇌 미세 혈관 증후군의 증상, 원인, 치료

그 대뇌 미세 혈관 병증 그것은 혈류에 영향을 미치는 여러 대뇌 경색을 생성하는 유전병입니다. 또한 CADASIL이라고도하며 뇌하수체가있는 뇌 기능 상 지배 동맥 병증,

특히 뇌의 작은 혈관에 손상을 주므로 (이 혈관을 미세 혈관 질환이라고도 부름)이 혈관을 둘러싸고있는 근육 세포가 조금씩 변형되어 죽습니다.

이것은 혈류를 감소시켜 심한 편두통, 간질, 신체 일부의 마비, 기분 장애, 기억 상실 및 치매와 같은 여러 문제로 이어질 것입니다..

정의와 다른 명칭

이 질병은 1977 년 Sourander & Wålinder에 의해 처음으로 기술되었습니다. 스웨덴 가족의 3 대 후반에 걸쳐 여러 회원이 치매로 끝나는 여러 번의 뇌졸중으로 고통을 겪었습니다. 그러나 이니셜 CADASIL은 90 년까지 설립되지 않았습니다..

현재 유전 적 대뇌 혈관 병증의 가장 흔한 형태로 알려져 있습니다.

다음 용어로도 호출됩니다.

• 대뇌 피질 경색이있는 CADASIL 또는 상 염색체 우성 대뇌 동맥 병증.
• 대뇌 피질 경색 및 백질 뇌증을 동반 한 대동맥 병증.
• 가족 성 혈관성 백질 뇌증.
• 다발 경색 유형의 유전성 치매

기원 

대뇌의 미세 혈관 병증은 염색체 19q12의 NOTCH3 유전자의 돌연변이에서 나타나는 것으로 보인다. 이 유전자는 NOTCH3 수용체에 추가되는 단백질 생산에 필요한 지시를 보내는 책임이있다.

이 수용체는 일반적으로 혈관의 평활근 세포의 표면에서 발견되며 이러한 세포의 적절한 기능에 필수적입니다.

이 질환은 NOTCH3 수용체에 결합하는 비정상적인 단백질의 생산으로 나타나 평활근 세포의 기능과 생존을 변화시킵니다. 즉,이 세포들은 아폽토시스 (apoptosis)라는 과정을 통해 스스로 파괴 될 수 있습니다..

또한, 동맥 벽의 두께와 섬유증의 증가는 조금씩 생산되어 뇌 경색의 발생을 촉진합니다.

이 질환은 보통 유전성이며 상 염색체 우성 패턴입니다. 이것은 한 부모의 돌연변이 유전자의 단일 사본이 질병을 일으킬 수 있다는 것을 의미합니다.

그러나, 미세 혈관 병증의 가족력없이이 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하는 매우 드문 경우가 있습니다.

증상

이 질환의 가장 전형적인 증상은 편두통, 반복 된 뇌 혈관 사고, 정신병 적 장애 및 치매입니다. 그러나 진단을 내리기 위해 모두 참석할 필요는 없습니다. 증상의 시작의 심각성과 형태가 크게 다를 수 있다는 점에 유의해야합니다..

일반적으로 첫 징후가 20 년 이상 나타날 수 있지만이 질병의 첫 증상이 나타나는 연령은 일반적으로 다양합니다. 어쨌든 가장 주목할만한 심각한 증상은 몇 년 후 나타납니다..

대뇌 미세 혈관 병증은 보통 편두통으로 알려진 심각한 두통을 통해 성인기 초기에 나타납니다..

이러한 편두통은 초점 신경 학적 문제가있는 경우에 관련 통증 특정 나타나기 전에, 감각 시각적 또는 언어 적 징후가 주어진 것을 의미 분위기, 자주 편두통되어 있습니다.

이러한 통증은이 질병의 가장 특징적인 재발 성 뇌 혈관 허혈 발작을 일으킬 수 있습니다.

평생 동안 영향을받은 사람들은 뇌졸중이나 여러 가지 이상을 겪을 가능성이 있으며 유년기에서부터 성인기에 이르기까지 언제든지 발생할 수 있습니다. 그러나, 그것은 보통 성인기의 중간에 발생합니다.

Gunda 등의 속 (genus)에 초점을 둔 연구에 따르면. (2012)에 따르면, 기운을 동반 한 편두통은 대부분 50 세 이하의 여성에게 나타나며, 뇌졸중은 같은 나이의 남성에서 더 자주 발생합니다. 더하여, 저 나이에 남자는 여자보다는 더 중대한인지 쇠퇴로 고통받는 ㄴ다는 것을 보인다.

뇌에 이러한 손상을 받게되기 때문에, 종종에 저장된 기억의 회복에 정면 및 적자 영역에서 장애를 특징으로하는 프로필을 찾을 느리고 진보인지 장애는 치매로 식별 생산합니다 메모리, 언어가 그대로 남아있는 동안.

뇌졸중은 뇌 (깊은)의 피질 부분에 발생하는 경우, 그것은 메모리에 영향을 미치는인지 기능, 설립과 감정 조절과 운동의 진보적 인 손실이 발생할 수 있습니다.

대뇌 미세 혈관 병증은 또한 고혈압 및 뇌 아밀로이드 혈관 병증과 연관 될 수 있습니다. 다른 한편으로는, 백질 뇌증을 발전시키는 것이 일반적이다.

다음으로 일련의 관련 증상을 나열합니다.

• 일과성 허혈 발작 (TIA)
• 뇌내 출혈
• 발작.
• 가성 마비 마비.
• 60 세 이상으로 영향을받은 사람들의 절반 이상이 도움없이 걸을 수 없다는 것을 관찰하면서 행진에 대한 실망.
• 운동 장애 또는 파킨슨 병.
• 정신 운동 지체.
• 영향을받는 사람들의 10-20 % 범위의 기분 장애 : 무관심, 우울증 ...
• 정신병.
• 버티고.
• 요실금.
• 다른 학위의 약점.
• 감각 결손 (환자에 따라 다름).

보급

대뇌 미세 혈관 병증은 매우 드문 질환이지만, 정확한 유병률과 사망률은 알려져 있지 않습니다..

유럽에서는,이 질병의 유병률은 5 만 1에서, 당신이 전 세계적으로 나타난 유병률에 대한 자세한 내용을 알 필요가 1 그러나 25000에와 모든 민족의 범위를 추정하고있다.

뇌졸중 발병 연령은 45 세 또는 50 세인 반면 사망자는 61 세 이상이 될 수 있습니다 (증상을 나타내는 데 23 년 이상 소요되는 경우).

이 질병은 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 미치는 것으로 보이지만 성별은 질병의 심각성 측면에서 중요해 보이므로 여성보다 남성이 대개 사망합니다..

원인

Schmieder (2011)의 연구는 다음과 같은 요인을 제안합니다.

- 심장 질환

- 당뇨병

- 고 콜레스테롤 혈증

그러나, Okroglic et al. (2013 년), 진단의 수가 증가하는 동안이 상태의 위험 요인은 불명확하다. 그 이유 때문에 그들은 뇌 손상을 증가시키는 요인을 발견하는데 초점을 맞춘 연구를 실시하여 그들이 영향을 받았다는 것을 발견했습니다 :

- 더 큰 나이.

- 고혈압은 질병의 발병과 발달을 조절하는 것으로 나타났습니다..

- 비만의 존재.

- 현재 대뇌 거대 혈관 증.

어쨌든, 이러한 요소들이 대뇌 미세 혈관 병증의 발병에 필수적인 요건은 아니라는 점이 강조된다.

어떻게 탐지 할 수 있습니까??

마비는 몸이나 치매 또는 혈전증 또는 가족 역사의 영역에서 발생하면 신경 과학 띠오 끼아 (콜롬비아)의 그룹에 따르면,이 있거나 의사의 진단을받을해야 증상을했다 사람 몇 가지 있습니다. 신경과에서 특히, 전문가.

이 병의 가족력이 있지만 증상이 나타나지 않으면; 핵 물질에 영향이 있는지 관찰하기 위해 핵 자기 공명을 수행하는 것이 편리 할 수 ​​있습니다.

그러나 확실한 진단은 유전 적입니다. 이 병의 영향을받는 사람들의 90 % 이상이 NOTCH3 유전자에 돌연변이가 있으므로 유전 검사가 유용 할 수 있으며 작은 혈액 샘플을 통해 수행 할 수 있습니다. 이 테스트는 100 %에 가까운 감도를 가지고 있기 때문에 매우 신뢰할 만합니다..

이 유형의 검사는 대뇌 미세 혈관 병증의 의심을 제기하는 일부 증상이 관찰되었지만 절대적인 확실성이없는 경우에도 권장됩니다.

또한, Pescini et al.에 의해 검출 도구가 개발되었다. (2012); 유전자 검사가 필요한 질병에 걸릴 가능성이 높은 환자를 선정하는 것을 목표로하는 CADASIL 척도.

우리가 말했듯이, 자기 공명 영상 (MRI)을받는 것도 필수적입니다. 21 세 이상의 환자의 경우 시간 영역에서 백질 (이 경우 뇌 변화를 의미 함)에서 고강도를 관찰하는 것이 일반적입니다. 이것은 고혈압으로 인한 만성 미세 혈관 허혈에서 대뇌 미세 혈관 병증의 존재를 구별 할 것이다..

명백하게, 공명의 이미지에서 관찰 된 병변의 부피가 클수록 질병이 사람에게서 유발할 장애의 정도가 커집니다.

반면에 피부 생검은 진단에 사용될 수 있습니다. 이 환자들에게서 채취 한 피부 샘플의 면역 염색은 질병과 밀접하게 관련되어있는 NOTCH3 단백질을 검출하기위한 신뢰할 수있는 시험이 될 수 있습니다.

이 기술은 또한 대뇌 동맥에서 발견되는 것과 유사한 피부 혈관의 미세 구조 변화를 나타낼 수 있습니다.

예측

대뇌의 미세 혈관 병증은 평생 동안 점진적으로 진행되며 그것이 생성하는 관여 수준은 동일한 가족 내에서도 매우 이질적 일 수 있습니다.

증상 발현의 평균 연령은 46 세입니다. 그러나 8 년 만에 증상이 나타나기 시작한 매우 고립 된 사례가 있습니다.

일반적으로 예후는 나쁘고 대부분의 사람들은 치매를 앓고 계속적인 치료가 필요한 병상에 들어갑니다.

사실, 영향을받는 사람들의 약 80 %가 사망하기 전에 완전한 의존의 상황에 처해 있습니다. 이 환자의 평균 수명은 보통 68 세의 평균 사망 연령과 함께 그리 길지 않습니다..

트리 트먼트

지금까지이 뇌 미세 혈관 병증에 대한 확실한 치료법은 없지만, 질병의 진행을 방지하면서, 증상에 대처하고이 사람의 삶의 질을 향상시키기 위해 특정 습관을 변경할 수 있도록 치료를 적용 할 수 있습니다.

안티오키아의 신경 과학의 그룹에 의해 나타난 바와 같이 편두통, 뇌 혈관 조영술 또는 항응고제 치료를 방지하도록 설계 트립 탄이나 약물로 효과가없는 특정 치료법이 있기 때문에, 환자가 제대로 진단하는 것이 중요합니다.

간단히 말해, 이런 종류의 환자에서 약물 사용은 뇌내 출혈의 위험을 증가 시키거나 아무런 효과가 없기 때문에 권장하지 않습니다..

그러나, 편두통 자체 미세 혈관 병증의 개선을 위해 acetazolamide (ACZ)의 효과에 대해 문서화 된 사례가 있지만 더 많은 연구가 필요하다.

이상적인 학제 간 접근 방법은 다음을 결합하는 것입니다.

• 신경 학적 관찰.
• 물리 치료.
• 직업 치료.
• 주기적 평가와 신경 심리적 재활은 영향을받은인지 능력을 보상, 회복 또는 개선하기 위해.
• 이 유형의 장애 환자를위한 정신 의학 보조.
• 습관과 습관의 수정 : 금연, 체중 감량 또는 다이어트에서 과도한 해로운 지방 제거.
• 1 차 예방으로 환자와 그 가족은 질병, 원인 및 질병을 전염 시키거나 발병시킬 확률을 이해하는 데 필요한 모든 정보를 제공 받아야합니다..

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