14 가지 염색체 증후군의 가장 일반적인 유형

그 염색체 증후군 그들은 생식 체 형성 동안 또는 접합자의 첫 번째 분열에서 염색체 내에서 발생하는 비정상적인 유전 적 돌연변이의 결과이다.

아래 목록은 14 가지 염색체 증후군과 그 원인, 유전자 변형이 어떻게 발생하는지 강조.

유형 염색체 증후군

1- 터너 증후군 또는 단원 X

터너 증후군 (Turner syndrome)은 신체의 세포 전체 또는 일부에서 X 염색체의 부분적 또는 전체적 결핍의 결과로 발생하는 여성 성기와 관련된 유전 적 병리학입니다 (국립 희소 질환 협회, 2012).

터너 증후군의 핵형은 45 개의 X 염색체와 45 개의 X 염색체를 가진 45 개의 염색체를 나타낸다..

2- 파타 우 증후군

파타 우 증후군은 다운 증후군과 에드워드 증후군에서 세 번째로 흔한 상 염색체 삼 염색체이다..

이 증후군의 경우, 유전자 이상은 특히 13 번 염색체에 영향을 미친다. 즉, 동일한 염색체의 3 개의 복제본을 갖고있다..

3- 다운 증후군 또는 삼 염색체 21

Down 또는 trisomia 21의 잘 알려진 증후군은 염색체 21의 여분 복제물의 존재로 인한 유전 적 장애입니다. 이것은인지 정신 선천성 장애의 가장 빈번한 염색체 증후군입니다.

오늘날까지 35 세 이상의 산모와 통계적으로 관련이 있지만 염색체 과잉을 유발하는 원인은 여전히 ​​알려지지 않았습니다.

4- 에드워드 증후군

에드워드 증후군 또는 18 번 염색체는 18 번에 완전한 염색체가 추가로 존재하는 인간 이수 배체 성입니다.

이것은 또한 염색체 18이 부분적으로 존재하여 출산이 지연되거나 태아 세포에서의 모자이 시즘으로 인해 발생할 수 있습니다..

5- 연약 X 증후군

깨지기 쉬운 X 증후군은 불 활성화되어이 단백질을 합성하는 기능을 수행 할 수없는 유전자의 돌연변이로 인한 유전 적 장애입니다..

가장 빈번한 유전병 중 하나이지만, 일반적으로 일반인에게는 잘 알려져 있지 않기 때문에 진단이 잘못되어 종종 늦습니다..

일반적으로 그것은 두 가지 X 염색체를 가진 여성에서 두 번째 염색체가 그들을 보호하기 때문에 남성에게 영향을줍니다..

6- 크리 뒤 채팅 증후군 또는 5 p

고양이야만 증후군 (cat meow syndrome)이라고도 불리는 크리 두 채드 (Cri du Chat) 증후군은 5 번 염색체의 짧은 팔 끝 부분에서 결손에 의해 생성 된 염색체 질환 중 하나입니다.

그것은 2 만 ~ 5 만명의 신생아 중 한 명에게 영향을 미치며,이 아기들이 보통 고양이의 야옹과 닮은 울음 소리를 특징으로합니다..

일반적으로 이러한 사례의 대부분은 유전되지 않지만 유전 물질이 소실되면 생식 세포가 형성되는 동안 발생합니다.

7- Wolf Hirschhorn 증후군

Monochromosomal Deletion Syndrome Dillan 4 p라고도 불리는 Wolf Hirschhorn Syndrome은 심각한 정신 및 성장 장애를 일으키는 다중 시스템의 영향을 특징으로합니다.

영향을받은 사람들 중 많은 사람들이 산전 또는 신생아 단계에서 사망하지만, 중등도의 영향을 미치는 일부 사람들은 일 년 이상 생활 할 수 있습니다.

8- 클라인 펠터 증후군 또는 47 XXY.

이 증후군은이 개 염색체의 존재는 염색체 이상에 의해 발생 XX 더 다양한 결함 문제로 연결 한 Y 염색체가 남성에 영향을 미치는 고환이 제대로 작동하지 않습니다 즉, 성선 기능 저하증의 원인, 대사.

성 염색체에서이 유형의 이수 배체는 보통 상대적으로 빈번하다..

일반적으로, 경우의 반에서 그것은 부계 감수 분열 I에 기인하며, 나머지 경우에는 모체 유형 II 감수 분열.

9- 로비 나우 증후군

Robinow 증후군은 왜소증과 뼈 기형이 특징 인 극히 드문 유전 질환입니다..

상 염색체 열성 형과 상 염색체 우성 형인 두 가지 유형의 Robinow 증후군이 확인되었으며, 증상과 증상의 심각성과 상속 패턴으로 구분됩니다..

상 염색체 열성 유전체 (autosomal recessive inheritance)는 각 세포에서 유전자의 두 사본 모두 변이가 표출되도록 돌연변이가 있어야 함을 의미한다. 열성 유형의이 질병으로 고통받는 피험자의 부모는 돌연변이 된 유전자의 사본을 가지지 만 질병의 징후 또는 증상을 나타내지는 않습니다.

대조적으로, 상 염색체 우성 유전은 각 세포에서 변이 된 유전자의 한 사본이 변이를 표현하기에 충분하다는 것을 의미한다.

10- 이중 Y 증후군, XYY

이중 Y 증후군 또는 일반적으로 수퍼맨 증후군이라 불리는 질환은 염색체 과잉.

Y 염색체가 변질되었을 때 알 수 있듯이 수컷에만 영향을 미칩니다.

비록 성기 염색체의 변이로 인한 것이지만 성기능이나 사춘기의 문제에는 변화가 없으므로 심각한 질병이 아닙니다..

11-기도 증후군 윌리

Prader Willy Syndrome은 선천성, 비 유전성 및 흔치 않은 질환입니다. PWS로 고통받는 사람들은 아버지로부터 계승 된 15 번 염색체의 긴 팔의 15q11-q13 부위의 유전자가 손실되거나 불 활성화된다..

증상 중 2 년 후에는 근력 저하 및 첫 번째 단계 (과식증 및 비만)에서 수유 장애를 겪습니다..

십자가 눈부신 킬리만 증후군

 팰리스 터 킬리언 증후군이 증후군 등 다양한 이상 muscoloesqueléticas 목, 사지, 척추로 이어지는 신체의 일부 세포에서 여분의 변칙적 인 12 번 염색체의 존재로 인해 발생.

13- 와덴 부르크 증후군

Waaedenburg 증후군은 안구 및 전신 증상이 다른 상 염색체 우성 유형의 질환입니다..

그것은 청색 - 색소 증후군으로 간주되며, 모발의 색소 변화, 홍채의 색 변화 및 중등도에서 중증의 청각 감각 상실을 특징으로합니다.

윌리엄 증후군

윌리엄 증후군은 7 번 염색체에서 유전 물질이 소실되는 것을 특징으로하며,.

이 병리학은 전형적이지 않은 얼굴 변화, 심혈 관계 질환,인지 지연, 학습 문제 등을 특징으로합니다..

염색체 증후군의 원인 :염색체 노마리아

여러분도 알다시피, 대부분의 종에는 각각의 부모에 대해 하나씩, 각 염색체의 사본이 두 개 있습니다. 그래서 그것이 바뀌면 숫자와 구조 모두에 여러 가지 예외가 있습니다..

염색체 수의 변경

우리의 모든 세포는 2 배체이기 때문에 염색체의 수가 짝수 인 것을 의미합니다..

이배 체성은 존재하는 각 염색체가 또 다른 동등성을 가짐을 가정하고, 따라서 우리는 각각의 염색체의 해당 위치에 각각의 유전자의 2 개의 사본을 가지고 있습니다.

배아를 형성 할 때, 각 구성원은 염색체를 제공하는데, X는 여성 성기를, Y는 남성 성기를 제공합니다.

재생은 (각각의 파트너가 반수성 생식을 기여 각각의 생식 세포 또는 각각의 배우자로부터의 접합체가 다시 이배체 세포 될 것을 때 중요한 것은 46가 형성된다 염색체).

- 배수체

세포 또는 그 모두의 염색체 수가 정상 일배체 수 (23)의 정확한 배수 일 때, 그 세포는 배수체 (fuploid)라고 불리며, 즉 46 개의 염색체.

어떤 이유로 세포의 염색체 또는 모든 세포의 수는 수의 반수체와 다른 번호의 정확한 배수 인 경우 오늘, 세포의 염색 존재하는 다른 기술 덕분에, 우리는 염색체의 정확한 수를 계산하고, 수 이배체 정상, 우리는 polyploidy에 대해 이야기합니다..

각 염색체의 사본 수가 3 개인 경우, 4 배, 4 배체 등이라면 3 배체체라고 부릅니다.

삼중 항원의 원인 중 하나는 난자가 두 개의 정자에 의해 수정되었다는 것입니다. 대다수가 낙태에서 끝나기 때문에 그것은 분명히 인간에게 실행 가능하지 않습니다..

- 이수 플롭

이원 배수성은 일반적으로 감수 분해의 과정에서 한 쌍의 염색체가 분리되지 않기 때문에 배우자 또는 반수체 성체 세포는 하나의 여분의 염색체를 가지므로 반복됩니다.

- 단구

monosomy는 배우자가 상응하는 염색체를받지 못했을 때, 즉 상응하는 염색체가 없을 때 발생합니다. 따라서 총 염색체 수가 46 개가 아닌 45 개가됩니다

생존 가능한 단 하나의 유일한 경우는 터너 증후군입니다. 3000 명의 여성이 태어났다. X 염색체가 정상적인 성장에 필수적이라는 증거가된다..

- Trisomies

인간 종에서 가장 흔한 이수 배수 체형은 삼 염색체라고 부릅니다. 그들 모두, 성 염색체와 21 번 염색체 중 가장 많은 것은 삶과 양립 할 수 있습니다..

성 염색체의 3 개의 트리 소미가 있습니다. 표현형 47XXX, 47XXY 또는 (클라인 펠터 증후군) 및 47XYY. 첫 번째 표현형은 여성이고 다른 두 표현형은 남성입니다..

성 염색체에서 발생하는 다른 변화는 다음과 같습니다 : 48XXXX, Y 48XXYY 등.
가장 잘 알려진 trisomies 중 하나는 파 21에 다운 증후군입니다.

나머지는 생존자가 생존하기 때문에 생존 할 수 없으며, 염색체 13 세 또는 파타 우 (Patau) 증후군 18 세의 경우와 같이 삶의 몇 년 후에 보통 죽습니다..

한편, 염색체 구조의 변화에 ​​기인 한 다양한 증후군도 나타날 수있다.

염색체의 구조적 변화

어떤 경우 염색체는 유전 물질 (DNA)을 잃거나 얻습니다. 이는 염색체의 구조적 변형을 의미합니다.

우리는 염색체 조각이 소실되었을 때 결실에 대해 이야기 할 수 있습니다.이 염색체는 핵형 (예 : 고양이야만 증후군)에서 사라집니다. .

그러나 그 조각을 잃어 버리지 않고 다른 염색체와 합치면 우리는 전좌가 될 것입니다..

유전 물질의 손실이나 증가가 없다면 전좌는 균형 잡힌 유전 재 배열로 간주됩니다. 가장 중요한 것은 상호와 Robertsonian입니다..

- 하나 상호 전이그것은 유전 물질의 교환 일 뿐이다..

- 그 로버트슨 전이: 두 개의 acrocentric 염색체의 긴 팔의 centromere에 의한 결합체로 이루어져있다. 두 개의 염색체가 합쳐지면 핵 염색체가 하나 밖에없는 것처럼 보인다..

중요한 사실은 그들이 (46)이 있기 때문에 증후군이 더 삼 염색체 21,하지만 염색체의 측면에서, 정상이 발생하므로 보인다 것으로 밝혀졌다이다 Robertsonian 전좌 등 때문에 14-21.

반면에 염색체 조각이 그 자리에 있지만 반대 방향으로 향하게되면 투자라고 부릅니다..

거꾸로 된 영역이 centromere를 포함한다면, 그 반전은 중심선이라고 말해진다. 투자가 centromere 밖에있을 경우, 투자가 paracentric이라고합니다..

마지막으로 우리는 복제를하게 될 것입니다. 복제는 DNA의 한 조각이 염색체로부터 복사되거나 복제 될 때 발생합니다.

이 증후군을 볼 수있는 염색체로 인해 어느 것을 식별 할 수 무작위로 생성 된 때부터, 알 수없는 이유로 (가 영향을받지 않는 경우에도 부모에 의해 전송되는 염색체 이상)과 유전 요인이 될 수 있습니다 위험 요소 방지하기 위해.

네가 그걸 좋아했으면 좋겠어. 궁금한 점이 있으면 의견을 남겨주십시오. 고마워.!