Lisencephaly 증상, 원인 및 트리 트먼트

용어 열상 결손 는 "평활한 두뇌"를 의미하며 뇌의 그루브와 회선의 발달이 불충분 한 신경 장애를 지칭하는데 사용된다 (Mota et al., 2005).

질병이 유형의 연결을 마이 그 레이션의 장애의 선천성 기형의 결과이다 (에르난데스 등., 2007), 즉, 신경 세포가 대뇌 피질에서 최종 위치로 원산지에서 계속하는 과정에서 배아 기간 동안 뇌 (클리블랜드 클리닉, 2016).

lissencephaly의 임상 경과는 일반화 된 성장 지연, 근육 경련, 발작, 심한 정신 운동 지연, 안면 이상 등을 포함 할 수 있습니다 (Cleveland Clinic, 2016)..

또한, 이러한 유형의 신경 전달 장애는 일반적으로 Miller-Dieker 증후군 및 Walker-Warburg 증후군 (Cleveland Clinic, 2016)과 같은 다른 의학적 상태와 관련이 있습니다..

현재 가석방 결석에 대한 치료법은 없습니다. 이 병리학의 영향을받는 환자의 예후는 뇌 형태의 정도에 따라 다른 경우에 따라 크게 다르며 일부는 10 세에서 생존하지 못하고 다른 일부는 발달 및 성장에 심각한 지연을 보일 수 있습니다. 거의 정상적인 신체적 및인지 적 발달 (2015 년 국립 신경 학회 및 뇌졸중 연구소).

lissencephaly의 특징

Lissencephaly는 대뇌 피질에서 정상적인 컨볼 루션이 부재 한 것을 특징으로하는 유전 적 뇌 형태입니다 (Cortical Foundation, 2012).

대뇌 convolutions 또는 회전은 두뇌의 외부 표면에서 존재하는 틈의 각각이다, 균열 또는 대뇌 균열이라고 지명 된 일련의 홈에 의해 서로 분리 해. (Wordreference, 2005).

특히, lissencephaly는 대뇌 convolutions (Palacios Marqués 외., 2011)의 부재 (agiria) 또는 감소 (paquiria)에 의해 특징 지어 관여의 다른 학위로 자신을 매니 페스트 할 수 있습니다..

agiria는 ( "불완전 lisecenfalia"과 동의어로 사용된다 뇌 표면의 주름의 유무를 참조하여 종종 Paquiria 동안 "완전한 lissencephaly"또는 약간 두꺼운 주름의 유무와 동의어로 사용된다 모타 외 알., 2005).

따라서, lissencephaly는 뇌의 발달 장애 (Palacios Marqués et al., 2011)에 의한 신경 세포 이동의 이상 (anomalies) 그룹의 산물이다 (Mota et al., 2005).

출생 전 단계에서 신경계가 형성되고 발달 될 때, 뉴런은 층 또는 원초적 영역에서 대뇌 피질로 이동해야한다 (Hernández et al., 2007),

배아 성장 과정에서 나중에 특수화 된 신경 세포가되는 새로 형성된 세포는 뇌 표면에서 미리 프로그램 된 최종 위치까지 이동해야합니다. 이 이주는 임신 7 주부터 20 주까지 연속적으로 이루어집니다 (희귀 질환 2015).

뉴런이 최종 위치에 도달하는 몇 가지 메커니즘이 있습니다. 일부는 신경 교세포를 따라 변위를 통해 위치에 도달하고 다른 하나는 화학적 인 흡인 메커니즘을 통해 도달합니다.

이 변위의 궁극적 인 목표는인지 기능의 올바른 기능과 발달에 필수적인 대뇌 피질에서 6 층의 층 구조를 형성하는 것이다 (Hernández et al., 2007).

이 과정의 방해가 일어나서 뇌문증이 발생하면 대뇌 피질은 비정상적으로 두꺼운 구조의 4 개의 구조를 나타낸다 (Hernández et al., 2007).

그러므로 해부학 적 수준에서 간질 성은 agiria 나 pachyria의 존재와 심지어는 double crust (Heterotopia)의 형성에 의해 정의 될 수있다 (Mota et al., 2005).

통계

Lissencephaly는 드문 뇌 기형의 그룹이다 (Hernández et al., 2007).

lissencephaly의 더 온화한 형태의 유행에 대한 통계적인 데이터는 없지만, 고전적 형태는 신생아 1 백만명당 11.7의 빈도를 가지고있다 (Hernández et al., 2007).

최근의 자료가 없다는 것은 주로이 병리학의 산발적 인 발생뿐만 아니라 기술 의사가 없기 때문에 많은 경우가 진단되지 않은 채 남아 있기 때문이다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).

그러나 현재 신경 학적 평가에서 첨단 신경 영상 기법을 사용함으로써이 병리를 정확하게 인식 할 수 있었고 따라서 진단 된 사례가 증가했다 (희귀 질환 2015).

특징적인 징후 및 증상

Lissencephaly는 신경 평활 대뇌 제조 특징 장애를 완전히 또는 부분적으로 표면과 사선 대뇌 sulci의 발전 때문에 부족하다. (소호 Nigro 등, 1997; 존스 홉킨스 대학 2016).

고전 형태 뇌량 (LO Nigro 등의 형성 부전과 네 개의 기본 레이어 agiria 및 Paquiria, 신경 헤테로 피아, 팽창 심실과 추형의 많은 경우의 혼합물로 이루어진 비정상적 두께 대뇌 피질의 존재와 연관된 ., 1997; 2016 년 존스 홉킨스 대학).

이러한 특징적인 해부학 적 소견 이외에도, 영향을받는 개인은 소두증 (National Orcea of ​​Rare Disorders, 2015)과 같은 다른 관련 뇌 기형을 나타낼 수 있습니다..

모든 구조 변경은 다양한 증상과 의학적 징후를 일으킬 것입니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015 년).

• 발작.
• 지적 적자.
• 광범위한 성장 지연. 
• 운동 능력 부족.
• Craniofacial 기형.
• 근육 경색이 감소 (저 안압)되거나 증가 (고조 증).

lissencephaly의 유형

병리학 적, 유전 학적 및 해부학 적 소견에 따라 여러 가지 뇌파의 분류가있다 (Hernández et al., 2007).

그럼에도 불구하고, 가장 일반적인 분류 중 하나는 lissencephaly의 I 형과 II 형을 의미합니다 :

• I 형 간세포 또는 Bielchowsky 형: 보통 4 층 (Palomero-Domíngez et al., 1998)보다 적은 수의 층으로 형성 되더라도 나무 껍질에는 조직이있는 산발적 인 유형이다..
• II 형 뇌실양: 심각한 근육 질환, 신경 장애, 뇌 탈출증 뇌수종과 개발 모든 층 (policrogírica)을 인식 할 수없는 장애에 의해 특징 대뇌 피질 (. Palomero-Domíngez 등을, 1998). 

이 외에도 관련 기형과 원인에 근거한 다른 분류가 있습니다. 이러한 기준에 근거하여 열상은 다음과 같이 분류 할 수 있습니다 (Orphanet Encyclopedia, 2004) :

• 고전적 뇌증 (I 형): LIS1 유전자의 돌연변이로 인한 뇌증의 사례 (고립성 뇌실 절제 1 형 및 Mieller-Deker 증후군); DCX 유전자의 돌연변이로 인한 뇌척수창 증; 유전 적 결함이없는 고립성 유형 1 뇌증.
• 코퍼스 건포도의 무형과 함께 X-linked lissencephaly.
• 뇌 소체 형성 부전을 가진 뇌증.
• 미세 소 뇌증.
• II 형 뇌실양: Walker-Warburg, 후쿠야마 등의 증후군을 포함.

원인

lissencephaly의 특정 원인을 찾기 위해 시도한 연구는 유전 적 및 비 유전 학적 요인이있을 수 있음을 나타냅니다. 자궁 내 감염; 뇌 허혈 또는 태아 발달 중 뇌에 대한 산소 공급 부족; 염색체 17의 영역의 변경 또는 부재; 상 염색체 열성 연쇄 X 염색체 전달 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).

이외의 경우는 환경 적 요인의 다른 세트의 일부 협회 (레티노 산, 에탄올, 방사선 또는 감염성 프로세스 모체 노출을 가지고있는 동안이 질환의 원인은, 진단 사례의 약 76 %는 기본 유전자 변형을 이종 갖는다 , 2007).

lissencephaly는 일반적으로 LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN 및 ARX (Nall, 2014)와 같은 일부 유전자의 다른 변이와 관련된 근본적인 유전 병리학으로 간주됩니다..

다른 한편, 과학적 증거에 의하면 고립성 뇌실양 환자에서이 병리학은 적어도 두 가지 다른 유전자에 돌연변이가 존재할 때 발생할 수 있다고한다 (National Unavailable for Rare Disorders, 2015).

• LIS1, 17 번 염색체의 짧은 팔 (p)에 위치한다. 이것은 뇌 외부 층의 발달에 중요한 역할을하는 단백질 (acetylhydrolase factor platelet activator)의 생산을 조절하는 유전자이다.
• XLIS, 이 유전자는 X 염색체의 긴 팔 (q)에 위치한다. 전문가에 따르면,이 유전자는 신경 이동 과정이 효과적으로 발달하기 위해 필수적인 단백질 (더블 코르 틴 -DCX-)의 조절을 담당한다.

LIS1 유전자의 경우, 그러한 돌연변이는 산발적으로 무작위로 발생하거나 선조 중 하나의 염색체 재 배열로 인해 발생할 수 있습니다. 반면 XLIS 유전자의 경우에는 가족력이없는 경우 무작위 적으로 돌연변이가 일어날 수 있으며, 다른 경우에는 X 염색체와 연결된 상속 된 상태로 나타납니다 (National Unerre for Rare Disorders, 2015).

lissencephaly와 관련된 의학 병리학

Lysencephaly는이 병리학의 특징적인 구조적 변화와 임상 증상을 나타내는 격리 상태 이외에 다른 유전병과 관련이있을 수도있다 (Nall, 2014).

• 밀러 디어 커 증후군:이 병리학은 17p13 염색체에있는 유전자의 돌연변이에 기인합니다. 낭포 성 수준에서는 고전적 뇌증, 안면 기형, 심한 발달 장애, 간질 또는 먹이 문제가 나타난다 (Orphanet, 2005).
• 워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군이 병은 뇌의 이상과 Colares의 존재와 관련된 근육 영양 장애의 선천성 형태이다. 임상 워커 - 바르 부르크 증후군은 lisecefalia 유형 II, 수두증, 뇌간 및 소뇌의 형성 부전, 전신 근육 긴장 저하, 부재 또는 가난한 정신 발달, 눈 참여와 convuslivos 에피소드 (2011 Orpha)의 존재에 의해 특징입니다.

진단

이 대뇌 회선은 초음파에서 볼 수 있습니다 때부터 같이 Lissencephaly가, 생년월일, 약 후반 두 번째 임신 전에 진단 할 수 있습니다 (팔라시오 스 후작 등., 2011).

santarios 컨트롤 임신에 정기적으로 채용 Untrasonido 기술, 그것은 다른 진단 기술로 보완되어야하지만, 변경 및 뇌 이상의 존재를 나타낼 수 있습니다 (대뇌 피질 재단, 2012).

lissencephaly의 의심되는 초음파가있을 때, 자기 공명 영상이나 유전 연구와 같은 다른 유형의 2 차 검사가 가능한 변경을 감지하는 데 사용해야합니다 (Palacios Marqués et al., 2011).

시료의 융모막 융모 샘플링 호환 또는 lissencephaly 가족력 이력있을 때 진단 경로 이외에, 당신은 양수로 다른 시험을 수행 할 수있다 (양수 태아 주변의 추출) (삭제 희귀 질환 태반의 조직) 유전 적 변화의 존재를 식별의 지역 (국가기구, 2015).

그럼에도 불구하고, 전두엽의 진단은 컴퓨터 단층 촬영이나 자기 공명 (Cortical Foundation, 2012)을 사용하여 출생 후 수행하는 것이 더 일반적입니다..

트리 트먼트

lissencephaly에 대한 치유 적 개입이 없습니다. 그것은 역행 할 수없는 병리학입니다 (Nall, 2014).

사용되는 치료법은 관련 증상 및 보조 의료 합병증을 개선하기위한 것입니다. 예를 들어, 위루 공급 어려움 공급의 사용은 수술이 가능 션트 경련성 에피소드 (n 모든 2014)을 제어 할 수 뇌수종 또는 항 경련제를 사용 드레인.

따라서 각성 결석에 대한 통상적 인 치료는 각 경우에 나타나는 특정 증상을 향해 진행되며 광범위한 전문가 팀 (소아과 의사, 신경과 등)의 조율 된 노력이 필요합니다. (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).

lissencephaly에 의해 영향을받는 사람들의 예후

간질로 고통받는 개인의 의학적 예후는 근본적으로 그 심각성에 달려 있습니다 (Nall, 2014).

lissencephaly의 심한 경우에는 영향을받는 사람이 세 다섯 개월 (2014 n 모든) 사이에 세 아이의 그 이상으로 신체적,인지 능력을 개발 할 수 없을 가능성이 있습니다.

일반적으로 심각한 상태의 어린이는 평균 수명이 약 10 년입니다. 가장 흔한 사망 원인은 음식이나 액체, 호흡기 병리학 또는 경련으로 인한 포부 또는 익사입니다 (Nall, 2014)..

반면에 가벼운 상실증이있는 어린이의 경우 정상화 된 발달을 경험할 수 있으며 나이 그룹, 성별 및 학교 수준에 따라 조정될 수 있습니다 (Nall, 2014).

서지

1. 클리블랜드 클리닉 (2016). Lissencephaly. 클리블랜드 클리닉 출신.
2. 피질 기초. (2012). Lissencephaly. 피질 기초에서 가져온.
3. Hernández, M., Bolte, L., Mesa, T., Escobar, R., Mellado, C., & Huete, I. (2007). 간질과 간질 소아과. 레필 칠디 아트 르 , 78 (6), 615-620.
4. Jhons Hipkins University. (2016). LISSENCEPHALY. Man OMIM의 온라인 Medilian 상속에서 가져옴.
5. Nall, R. (2014). Lissencephaly. 건강 관리에서 가져온.
6. NIH. (2015). Lissencephaly. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품.
7. 노르 (2015). Lissencephaly. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
8. 고아 넷. (2005). 밀러 디어 커 증후군. Orphanet에서 가져온.
9. WebMed. (2016). Lissencephaly. WebMed에서 검색 함.