몫:
가장 흔한 5 가지 염색체 질환
그 염색체 질환 염색체 이상이 원인이며, 가장 일반적인 것은 성 염색체 수의 변화이다.
그들은 매우 자주 발생하며 많은 낙태, 선천 기형 및 정신 지체를 일으 킵니다..
염색체 이상의 유형
이형은 두 가지 기본 범주로 나눌 수 있습니다 : 수와 구조의 이상.
번호 이상
세포의 핵에는 46 쌍의 염색체로 이루어져 있고 23 쌍의 반수체 염색체를 포함하고 있기 때문에 2 배체 인 우리의 유전 물질이 있습니다. 각 부모는 배우자에 들어가고 수정에 참여하는 23 개의 염색체를 제공합니다..
수의 이상은이 비정상이 발생한 임신의 순간에 따라 다릅니다.
균질 한 염색체 이상
그들은 감수 분열시 또는 수정 과정에서 발생하는 균질 염색체 이상으로 불린다.
감퇴 분열 또는 감수 분열은 배우자를 만드는 데 사용되는 일종의 세포 재생산입니다. 따라서,이 과정에서 실패가 발생하면, 기형은 전구 세포 중 하나의 배우자 (gamete)에있게되고, 수정이 발생할 때마다 접합자의 모든 세포로 확장됩니다..
- 배수체. 배우자는 정상보다 더 많은 염색체를 가지고 수정 과정에서 발생하기 때문에 이러한 이형 현상이 특징입니다. 이런 종류의 문제를 가진 태아는 대개 태어나거나 얼마되지 않아 죽습니다. 가장 공통적 인 배수성은 3 배의 염색체가 있고 (총 69 개의 염색체).
- 이수 플롭. 이런 종류의 이상 현상은 한 두 쌍의 염색체에만 영향을 미치기 때문에 염색체가 어느 정도 더 많아 지므로 염색체가 하나있는 경우에는 trisonomy를, 염색체가 적은 경우에는 monosomy를 사용할 수 있습니다. . 태아가 태어나 기 전에 죽지 않는 세 개의 트리노노미 (trisonomies)가 있습니다. 21,13,18 번 염색체의 경우 가장 흔한 이수 배수로는 성 염색체에 영향을 미치는 것들입니다.
- 과다 마커 염색체. 이런 종류의 이상은 더 드물며, 여분의 작은 염색체가 존재한다는 특징이 있지만, 명백하게 사용할 수 없지만, 태아 발달에 심각한 결과를 가져올 수있어 정신 지체 및 / 또는 기형을 유발할 수 있습니다.
모자이크
모자이크 변칙은 세포가 유사 분열을 통해 번식하여 태아의 몸을 형성 할 때 발생합니다. 따라서, 오류는 모든 세포에 존재하지 않으며, 오류가 발생한 유사 분열 동안 생성 된 것들에만 존재한다.
키메라
키메라 (chimeras)는 이미 형성된 접합자 (zygote)와 난자 (ovum)가 모여서 여성 유전 물질이 두 배나 많아지며, 세포의 절반이 여분의 X 염색체를 가질 때 발생합니다. 키메라를 일으키는 질병은 매우 다양하지만 가장 빈번한 영향은 성적 모호성입니다.
구조 이상
구조적 이상은 숫자의 빈도보다 적지 만 전체 사례 수가 알려지지는 않습니다. 가시적 효과가 없어도 예외를 수행 할 수 있기 때문입니다.
삭제
결실에서 변이는 염색체 물자의 부분의 손실에서 이루어져있다. 가장 잘 알려진 것은 "cat meow"증후군과 Wolf-Hirschhorn 증후군을 일으키는 4 번 염색체 증후군을 유발하는 5 번 염색체의 짧은 암의 결손입니다..
번역
Translocation은 두 개 이상의 염색체 사이의 유전 물질 교환입니다. 이들은 상호적일 수 있고, 로버트 슨 또는 더 복잡한 것일 수 있습니다..
- 간단한 상호 전이. 이러한 전좌는 두 개의 비 상동 염색체 (동일한 염색체 쌍의 일부가 아님).
유전 물질이 길을 잃지 않고 도착한 물질에 장애가 없으면 운반자가되지만 열악한 조건에서 배우자를 생산할 상당한 위험이 있으며 형성된 접합체에 이수 배수체.
625 명 중 1 명이이 유형의 전좌를 가지고있는 것으로 추정된다 (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
- 로버트슨 전갈. 이 전좌는 동족체가 짧은 팔쪽으로 옮겨져 짧은 팔이 길고 긴 팔이 길어 지도록 acrocentric chromosomes라고 불리는 특정 구조의 두 염색체 사이에서 발생합니다..
가장 공통적 인 것은 염색체 13 번과 14 번 사이의 전좌입니다 (t13, 14)과 염색체 14와 21 (t14, 21).
그것을 수행하는 사람들은 어떤 질병도 겪지 않지만 자녀들이 삼중법을 겪을 위험이 있습니다..
- 복잡한 전이. 이러한 전좌는 최소한 세 가지 염색체 사이에서 발생합니다. 운반하는 여성은 어린이를 가질 수 있지만 남성은 종종 불임 또는 불임과 같은 생식 문제가 있습니다..
투자
반전은 오직 하나의 염색체에 영향을 미치는 일종의 변형이며 염색체가 깨지고 팔을 뒤집을 때 일어난다..
거꾸로 된 단편이 centromere와 paracentral을 포함한다면 투자는 pericentral이라고 불린다. 이 유형의 염색체 변경은 1,000 명당 1 명에 영향을줍니다 (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
투자가 막 중정 인 경우, 사람은 어떤 질병도 제시 할 필요가 없으며 일부 염색체 변경이있는 어린이를 낳을 위험은 나머지 인구와 동일합니다. 그러나 투자가 중심부 인 경우 염색체 이상이있는 어린이를 가질 위험이 증가합니다..
삽입
삽입은 한 염색체의 세그먼트가 다른 염색체 또는 동일한 염색체의 다른 영역에 삽입 될 때 발생합니다. 병원체는 유전 적 이상이있는 자손을 가질 위험이 높지만 임상 증상을 나타내지 않아도됩니다..
등 염색체
등 염색체는 염색체의 4 개의 팔 중 하나가 분열 중 하나에서 분실 될 때 발생합니다. 그래서 염색체가 재 형성 될 때, 그것은 한쪽 (짧거나 긴)에 두 개의 똑같은 팔과 다른 두 개의 다른 (한 개의 길고 한 개의 짧은) 팔을 가지며, 네 개의 동일한 팔 2 개에서 2 개 (길이 2 개 및 2 개의 반바지).
가장 공통적 인 등색 염색체는 X 염색체의 긴 팔의 염색체이며,이 변형의 임상 적 증상은 매우 이질적이며, 고통받는 사람들은 아무런 문제가 없을 수도 있고 경미한 문제가 있거나 터너 증후군을 일으킬 수도 있습니다.
염색체 질환
이 절에서 나는 가장 빈번한 염색체 질환에 대해 이야기 할 것이다..
번호 이상
대부분의 수차는 태어나 기 전에 태아가 사망하게합니다. 삶과 양립 할 수있는 숫자에는 세 가지 예외가 있습니다. 삼중법 (21 번 염색체, 18 번과 13 번 염색체).
1- 삼 염색체 21 번 (다운 증후군)
이 트리 코노미는 인간에서 가장 빈번하며 650 명 중 1 명이 고통을 당하고 사회 경제적 수준과 상관없이 모든 사회에 존재합니다. 다운 증후군에 걸릴 확률은 어머니의 나이가 증가함에 따라 커집니다 (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
다운 증후군의 임상 적 증상은 잘 알려져 있습니다. 고통받는 사람들은 작은 원형 두개골, 짧고 평평한 큰 목덜미와 과도한 피부, 평평하고 짧은 코, 작은 입과 넓은 혀를 특징으로하는 이형성이 있습니다.
이러한 신체적 특징을 갖는 것 외에도이 증후군 환자는 내장 기형과 정신 지체로 고통받습니다. 내장 기형에는 심장 기능 장애 (40 %의 경우) 및 소화 기능 장애 (30 %의 경우).
정신 지체는 다운 증후군을 가진 모든 사람들이 공유하며, IQ는 평균 50 점 (평균 5 세)과 평균 38 세 (평균 15 세) 사이입니다. 적자가 가장 주목할만한 기술은 추상적 추론입니다..
평균 수명보다 평균 수명이 짧습니다. 특히 감염의 경향과 같은 각 개인의 개별 변수에 크게 의존하지만 내장형 기형을 앓고있는 경우 특히 그렇습니다.
2 번 염색체 18 번 (에드워즈 증후군)
에드워즈 증후군은 아주 심각합니다. 그것으로 고통받는 아이들은 보통 출생 후 몇 주 후에 죽습니다. 그것은 빈번한 증후군이 아니기 때문에 약 8,000 명의 어린이 당 1 명의 발생률을 보이며 소녀들에게서 더 빈번하게 발생합니다 (비율 4/1).
다운 증후군에서와 마찬가지로이 증후군에 걸린 후손의 위험도는 어머니의 나이에 따라 증가합니다 (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
그것으로 고통받는 아이들은 "흔들 의자"또는 "얼음 도끼"의 형태로 발에서 저소음, 소두증, 돌기 입술, 작은 입, 뾰족한 귀 및 변형을 겪습니다..
이러한 육체 이상증 외에도 심장, 소화 기관 및 / 또는 신장에 영향을 미치는 내장 기형을 나타내며 심한 뇌증을 앓고 있습니다.
3- 삼 염색체 13 번 (파타 우 증후군)
파타 우 증후군은 매우 드물며 5,000 명에서 1 만 5 천명 사이에 1 건의 유행이 있습니다. 이것은 다른 이유로, 13 번 염색체 상에 삼 염색체 절제술을 한 대부분의 태아가 태어나 기 전에 죽는다는 사실 때문입니다. 어머니가 나이가 들면 파타 우 증후군에 걸릴 위험이 더 높습니다 (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
아기는 특징적인 두개 안면 기형, 이마가 부풀어있는 작은 두개골, 넓고 작은 코, "늑대 입", 작고 기형이 나쁜 귀, 때로는 cebocephaly가 있습니다. 육체적으로 육체와 발이 "흔들리는"또는 "얼음 도끼"질병을 동반 한 손의 변형도 빈번합니다..
그들은 또한 내장형 기형을 가지고 있는데, 특히 뇌에서 볼 수 있습니다. 소화계, 심장 또는 다른 기관에서도 볼 수 있습니다..
파타 우 증후군을 앓고있는 어린이는 정상적으로 발달하지 못하고 출생 후 수 개월 이내에 사망하며 평균 수명은 130 일입니다 (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
구조적 이상
가장 잘 알려진 구조적 이상은 "cat meow"와 Wolf-Hirschhorn의 증후군을 형성하는 구조이며,.
4- 염색체 5의 짧은 팔의 삭제 ( "cat meow syndrome")
이 증후군은 매우 드문 것으로, 50,000 명 중 1 명에만 영향을 미치며, 그 주요 특징은 증후군에 이름을 붙인 증상 인 고양이의 야옹입니다. 고양이의 야옹은 날카로운 슬픈 외침으로 묘사되는데, 고양이.
아이들은 소두증, 달의 얼굴, 눈과 작은 귀 사이의 많은 분리로 인해 craniofacial 불편 함을 겪습니다. 그들은 보통 내장형 기형을 가지고 있지 않습니다..
5- 염색체 4의 짧은 팔의 삭제 (Wolf-Hirschhorn syndrome)
Wolf-Hirschhorn 증후군은 드문 것으로 추정되며, 대략 5 만명당 1 명 정도이며 남성보다 여성에 더 많은 영향을 미친다 (Battaglia, 2012).
주요 증상은 기형 (얼굴 및 내장), 정신 지체, 발달 문제 및 발작입니다. 이 증후군을 가진 사람들은 그루터기, 넓은 눈썹 및 직선형 코 (그리스 전사의 오래된 헬멧과 같은), 짧은 윗입술 및 작고 수축 된 턱을 가진 높은 이마가 있습니다..
가장 흔한 내장 기형은 심장 기형입니다. 정신 지체는 매우 심각하며, 그의 지능 지수는 20 점을 초과하지 않습니다..
참고 문헌
- Battaglia, A. (2012 년 5 월). 늑대 - 허쉬 호른 증후군. orphanet에서 가져옴.
- Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). 염색체 이상. EMC- 소아과, 41(3), 1-13. doi : 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.