몫:
부신 과형성 선천성 증상, 원인, 치료
그 선천성 부신 과형성 또는 CAH ( "선천성 부신 과형성"영어로"는 유전 적 돌연변이로 인한 상 염색체 열성 질환 군에 속한다..
특히, 글루코 코르티코이드, 미네랄 코르티코이드 또는 성 스테로이드의 생성에 관여하는 효소는 부신 땀샘의 작용에 의해 변형된다. (Warrell, 2005). 즉, 코티솔 또는 알도스테론을 합성하는 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이 또는 결실이이 질병을 일으킨다. (윌슨, 2015).
주로이 질환은 비정상 성 스테로이드 생산에 과도한 결함을 일으킬 수 있습니다..
이러한 이유로 선천성 부신 과형성을 가진 사람은 1 차 및 2 차 성적 특성의 변화가 나타납니다. (Milunsky, 2010). 상기 표현형은 대상의 성별 및 상기 돌연변이의 중증도에 의존 할 것이다. (윌슨, 2015)
부신은 무엇입니까??
그들은 신장 위의 작은 기관입니다. 그 기능은 성 호르몬이나 코르티솔과 같은 유기체 (소아 내분비 계통 학회)의 적절한 기능을위한 근본 인 호르몬을 생산하는 것입니다. 후자는 스트레스 및 기타 기능에 반응하는 것이 중요합니다..
어떤 유형이 있습니까??
이 질환은 성별 및 영향을받는 유전자에 따라 다양한 변이를 나타낸다. 따라서 분류 방법에는 여러 가지가 있습니다..
가장 일반적인 분류는 다른 효소 수준의 변화를 포함합니다 :
- 부신 과형성 선천성 21 수산화 효소, 가장 빈번한 것입니다. 차례로, 그것은 임상 적으로 3 가지 표현형으로 나눌 수 있습니다 : 염분 감소, 단순한 virilizing 및 비 고전. (윌슨, 2015).
- 부신 과형성 선천성 11-beta-hydroxylase
- 부신 과형성 선천성 3-β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소
- 선천성 부신 과형성 17-alpha-hydroxylase
- 부신 과형성 선천성 지방 증 (데스 모라 사 20,22).
증상이 나타나는 순간에 따라 다음과 같이 분류 할 수도 있습니다.
- 고전적: 증상이 신생아에서 이미 표현 된 경우.
- 고전이 아니다.: 증상이 사춘기와 같은 삶의 발전 단계에 나타나는 경우. 스페인 소아 내분비 학회 (Society of Pediatric Endocrinology)에 따르면,이 유형에서는 "비밀스러운 형태 (cryptic form)"라고 불리는 덜 심각한 형태가 주어질 수 있습니다. 가족 연구에 의해 발견되어 이미이 병이있는 부모 또는 형제 자매를 조사하는 경우를 말합니다. 비밀스러운 경우에는 증상 표현의 부재 또는 온화함에 따라 일반적으로 간과되는 효소 변형이있다.
유행은 무엇인가??
고전적인 부신 증식증은 세계에서 15,000 건의 출산 1 건당 1 만 3 천 1 건 중 1 건에서 발생합니다. 특히, 인간의 가장 흔한 상 염색체 열성 질병을 고려할 때, 21-hydroxylase 결핍의 비 전형적인 하위 유형이 가장 일반적이다.
Wilson (2005)에 따르면, 90 %의 경우를 차지합니다. 두 번째로 가장 빈번한 아형은 11β- 수산화 효소 결핍이며, 5 내지 8 %를 차지한다. 다른 유형은 매우 드문 경우입니다..
선천성 부신 과형성의 하위 유형 빈도는 특정 인구에 따라 다르며 높은 민족 특이성을 가지고 있음을 유의해야합니다. (New, 2013).
성에 관해서는, 남자와 여자는 동일한 빈도로이 질병으로 고통받습니다. 그러나 전구체 호르몬의 축적이나 각성에 관련된 테스토스테론의 합성에 따라 표현형 증상은 여성과 남성에 따라 다양 할 것이다 (Wilson, 2015).
원인은 무엇입니까??
이것은 주로 글루코 코르티코이드 경로, 미네랄 코르티코이드 경로, 그리고 마지막으로 성 스테로이드의 3 경로에서 콜레스테롤의 작용에 의해 생성됩니다..
선천적 인 부신 증식증에서는 코티솔, 알도스테론 또는 양쪽 모두의 방출이 감소한 것으로 보인다 (Wilson, 2015). 코티솔이 부족하면 ACTH (또는 부신 피질의 성장을 자극하는 호르몬 인 코르티코 트로 핀)의 분비가 증가하는 것으로 알려져 있습니다. (New, 2013).
이 질병이 발생하기 위해서는 비정상적인 유전자의 2 개의 사본이 필요하며 모든 부분적인 결손 또는 돌연변이가 그것을 유발하지는 않습니다. (윌슨, 2015)
임상 표현형은 효소 결핍이 어디에 있는지, 전구체 호르몬의 축적, 효소가 제대로 작동하지 않을 때 이들 호르몬의 생성과 생리 작용에 따라 달라질 것이라고 언급하는 것이 중요합니다 (Speiser, 2015).
어떤 징후와 증상이 나타 납니까??
선천성 부신 과형질의 징후는 이미 출생시 나타날 수 있으며 아형에 따라 다양합니다.
여성의 증상
- 고전적인 악명 높은 부신 과형성의 경우, 남성 다발성 생식기는 다음과 같은 예외적 인 경우가 있습니다 : • 좌심방 주름, 양성 요도 또는 음핵 마비의 완전한 또는 부분 융합.
- 21- 하이드 록실 라제의 결핍이 더 가벼운 경우, 유년기 말기에 증상이 나타나며, 골격 성장과 성숙이 가속화되고, 음모가 일찍 나타나고 가려운 경우가 있습니다. 이 유형은 단순한 부작용 신장 부전 증후군이라고 불릴 것입니다.
- 덜 심각한 다른 유형은 청소년이나 초기 성인기에 나타납니다. 그것은 oligomenorrhea (지연 생리), 다모증 (머리카락의 과도한 출현) 및 / 또는 불임 (비 고전 부신 증식증)에 의해 식별됩니다..
- 다른 한편, 효소 17- 히드 록 실기의 결핍이있는 경우; 표현형은 출생시 여성이지만, 청소년기에는 월경이 나타나지 않고 유방이 발달하지 않습니다. 고혈압은 빈번히 발생합니다..
- 그들은 남성성에 대한 사회적으로 고려 된 관심사를 보여줄 수있다 (특히 악의적 인 형태로).
남성의 증상
- 대부분의 경우 남성은 남성 생식기를 개발합니다. 3-β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 (3β-HSD) 또는 17- 하이드 록실 라제의 안드로겐 조절에 결핍이 있지만, 모호하거나 여성 성기가있을 수 있습니다. 이 경우 유방 성장이나 고혈압이 없기 때문에 수년 후에는 여아 인 것처럼 교육 받고 의사에게가는 것이 일반적입니다.
- 가장 심한 경우에는 출생 후 첫 번째와 네 번째 주 사이에 발달, 구토, 탈수, 저혈압, 저 나트륨 혈증 (저 나트륨 농도), 고 칼륨 혈증 (혈중 칼륨 농도가 높음) 등을 관찰 할 수 있습니다. 고전적인 소금 부신 증식 증후군의 진단.
- 21- 하이드 록실 라제 효소의 경미한 결핍은 음모의 초기 성장, 빠른 골격 성숙 및 음경 확대를 특징으로하는 가속화 된 발달을 통해 어린 시절에 이미 나타납니다. (간단한 Virilizing Adrenal Hyperplasia). (윌슨, 2015)
- 고환 종양과 과소 정자 (열악한 정자 분비)가 발생할 수 있습니다 (Speiser, 2015).
고전적 및 비 고전적 유형의 다른 일반적인 증상 (Kivi and Rogers, 2016)
- 심한 목소리.
- 체중 감량.
- 탈수.
- 구토.
- 고 콜레스테롤.
- 심한 여드름.
- 낮은 골밀도.
어떤 합병증이 발생할 수 있습니다?
전통적인 선천성 부신 비대증에서 "부신 위기"라는 합병증이 발생할 수 있습니다. 이는 부신의 땀샘이 충분한 코티솔을 생산하지 못한다는 것을 의미합니다.
이 상태는 즉시 처리되어야합니다. 그것은 일반적으로 어린이에서 발생하고 비 고전적 하위 유형을 가진 성인에서는 발생하지 않는다는 것을 명확히하는 것이 필요합니다.
징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 설사.
- 구토.
- 탈수.
- 혈액 내 설탕과 나트륨 함량이 낮음.
- 충격.
장기적인 합병증은 다음과 같습니다.
- 불임.
- 부신 위기의 영구 위험.
- 성교시의 통증 (성교 통증).
발견 방법?
시간이 지남에 따라이 검사법의 예측 가치를 향상시키고 질병을보다 정확하게 검출하기위한 방법이 변경되었습니다.
예를 들어, 혈액 검사가 몇 주 후에 다시 수행되는 일부 선별 프로그램이 있습니다. 이러한 방식으로 간과 된 사례를 진단합니다..
이러한 진보로 인해, 그것은 유아 사망률을 크게 향상 시켰습니다. 조기 진단의 개선 덕분에 (치료가 가능한 한 빨리 시작될 수 있음).
- 대부분의 선진국에서는 모든 신생아가 21- 히드 록 실기 효소 결핍증 및 기타 장애를 검출하기 위해 발 뒤꿈치 테스트를받습니다.
- 17- 히드 록시 프로게스테론을 검출하는데 유용한 면역 측정법이 또한 사용된다.
- 임신 2 기의 태아에서이 질환의 진단을 근사치로 할 수 있습니다. 이를 위해 양수 내 호르몬 수치가 측정됩니다 (Kivi and Rogers, 2016).
- 모체 혈청에서 태아 DNA의 유전자형 분석 : 임신 7 주 이전에 선천성 부신 과형질이 가능한 한 빨리 치료를 시작할 수있는 가능성을 발견하는 것으로 구성되어 있습니다 (소아 내분비 학회). 지금까지 수익성있는 것으로 간주되지 않았으며 진단 루틴에 포함되지 않습니다 (Speiser, 2015).
예측은 어떻습니까??
Wilson (2005)에 따르면 정확한 의학적 및 / 또는 외과 적 치료가 접수되면 예후는 좋을 수 있습니다.
그러나, 선천적 인 부신 증식의 몇몇 유형에있는 일반적인 생식기 이상 때문에이 사람들이 불만을 느낄지도 모르기 때문에, 대우 될 필요가있는 심리학 자연의 문제는 일반적으로 통용한다..
또한이 젊은 환자 중 일부는 자신이 적합하지 않다고 느끼는 성별에 따라 양육되는 경향이 있기 때문에 성 정체성 측면에서 어려움이 발생할 수 있습니다.
이 경우 적절한 심리적, 의학적 및 수술 적 지원을 제공하는 것이 중요합니다. 질병을 이해하고 최선의 결정을 내리기에 충분한 정보를 제공 할뿐만 아니라.
부신 과형성이있는 사람들은 적절한 신진 대사 조절을 통해이 질병이없는 사람들보다 비옥 생식력과 출산력이 낮습니다 (Speiser, 2015)..
조기 사망은 주요 경우에 필요한 양의 글루코 코르티코이드가 투여되지 않는 경우에 발생할 수 있습니다.
이러한 모든 이유로,이 상태의 환자의 삶의 질은이 사람들의 복지를 개선하기 위해 현재 개발되고 있지만, 부적절한 것으로 분류되었습니다..
어떻게 대우 받는가??
선천성 부신 과형성은 만성적이며 평생 동안 그 사람과 동행합니다. 고전적인 형태의 치료의 주요 목표는 부신 안드로겐의 과도한 생성을 줄이고 코티솔과 알도스테론의 결핍을 대체하는 것입니다.
이것은 주로 부 신피질 부전과 virilization을 방지하기위한 것으로, 주로 경구 용 미네랄 코르티코이드, 글루코 코르티코이드 및 염 보충제.
적절한 치료가 연간 엑스레이를 수행하고 (성장이 적절한 지 확인) 전해질, 부신 스테로이드 및 혈장 레닌 활동의 수준을 모니터링하는 것이 필수적입니다.
Kivi와 Rogers (2016)에 따르면 :
- 약물 치료: 매일 호르몬 대체 요법에 따라 가장 보편적 인 치료법입니다. 이것은 증상을 줄이고 호르몬 수치를 조절합니다. 특히 병이 나거나 수술을 받거나 과도한 스트레스를받을 때 여러 종류의 약물을 사용하거나 환자의 치료에 고용량을 사용해야 할 수도 있습니다. 비 전형적 하위 유형의 환자는 증상이 분명하지 않기 때문에 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다..
하루 2 ~ 3 회 투여되는 하이드로 코르티손이 일반적으로 사용됩니다 (Speiser, 2015).
- 수술: 2 개월에서 6 개월 사이에 여성의 생식기 기능을 바꾸기 위해 "geninoplasty feminizing"이라는 수술 방법을 선택할 수 있습니다. 사춘기 후에이 수술을 반복해야 할 수도 있습니다. 한 연구 (Crouch et al., 2004)에 따르면이 중재를받은 여성들은 음핵 민감성의 상실이나 성교통으로 고통 받기 쉽다 (성관계 중 통증)
- 심리적, 정서적 지원: 신체적 인 출현에 대해 불안하고 성생활에 대해 걱정하는 것이 일반적이기 때문에. 비슷한 조건의 사람들과 함께 지원 그룹에 참여하는 것을 고려하는 데 도움이되는 심리적 인 도움을 요청하는 것이 중요합니다..
- 약리학 적 개입을 통해이 질환으로 태아를 임신 한 임산부의 치료가 제안되었지만 이는 복용량을주의 깊게 검토하는 전문가가 처리해야합니다. 특히, 덱사 메사 손 치료법의 개발이 연구되었지만 그것이 실험 단계에 있기 때문에 아직 잘 이해되지 않은 건강 위험을 초래할 수 있으므로 권고하지 않는다 (Speiser, 2015).
예방할 수 있니??
가족에이 질병이 있고 아이를 가질 것을 고려하고 있다면 유전 상담을받는 것이 좋습니다..
가능한 한 빨리 (태아기에) 장애를 진단하고 조기에 치료를받을 수 있어야합니다. 이전에 언급했듯이 태아가 선천성 부신 과형성으로 진단되면; 임산부는 임신 중에 코르티코 스테로이드를 복용 할 수 있습니다..
이 약들은 영향을받는 아기의 부신 땀샘에서 생성되는 안드로겐 양을 줄임으로써 정상적인 생식기를 개발할 수 있습니다..
그러나 우리는이 방법이 현재 실험 단계에 있기 때문에 널리 퍼지지는 않는다는 것을 다시 한번 강조합니다. 즉, 우리는 여전히 정확한 작용 메커니즘을 알지 못합니다. 이것은 아기와 어머니의 건강을 위태롭게하는 부작용을 일으킬 수 있습니다 (Kivi and Rogers, 2016).
서지
- Crouch, N., Minto, C., Laio, L., Woodhouse, C. & Creighton, S. (2004). 선천성 부신 과형성에 대한 genitoplasty를 feminizing 후 생식기 감각 : 파일럿 연구. BJU 인터내셔널, 93 (1), 135-138.
- 소아 내분비 계 스페인 사회 HSC 워킹 그룹. 선천성 부신 과형성 (HSC) 환자 및 친척을위한 안내. 2016 년 6 월 1 일에 검색 함.
- Kivi, R. & Rogers, G. (2016 년 2 월 18 일). 선천성 부신 과형성. 획득자 : 헬스 라인.
- 부신 간 질환. (s.f.). 2016 년 6 월 1 일부터 검색된 MedlinePlus.
- Milunsky, A. & Milunsky, J. (2010). 유전 적 장애와 태아 : 진단, 예방 및 치료. 와일리 - 블랙웰.
- New, M. L.S. (2013 년 10 월 28 일). 선천성 부신 과형성. 획득자 : 국립 생명 공학 정보 센터.
- Speiser, P. (2015 년 8 월 20 일) 선천성 부신 과형성. 획득자 : 국립 생명 공학 정보 센터.
- Warrell, D.A. (2005). Oxford text of medicine : 섹션 18-33. 옥스포드 대학 출판부. pp. 261.
- 선천성 부신 과형성. (s.f.). 2016 년 6 월 1 일에 Wikipedia에서 검색 함.
- Wilson, T. (2015 년 9 월 3 일). 선천성 부신 과형성. Medscape에서 검색 함.
- 선천성 부신 과형성. (2015 년 6 월 22 일). 2016 년 6 월 1 일에 Mayoclinic에서 검색 함.
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