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Facomatosis 증상, 유형 및 원인
용어 배변증 그것은 의학적 문헌에서 유전 적 근원의 신경 피부 질환을 정의하는데 사용된다 (보건 사회 복지부, 2016).
그들은 일반 인구에서 드문 질병입니다. 임상 수준에서 피부, 장기 또는 신경계의 다른 영역에서 피부 또는 종양 병변을 가진 다 체계 유기성 감각의 발달을 특징으로합니다 (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).
또한 비특이적 인 임상 경과로 인해 조기 진단이 어렵 기 때문에 의료 및 심리적 결과가 영향을받는 사람과 그 친척의 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다..
neurocutaneous 장애의 다수가 있지만, 가장 일반적인 섬유종증 유형 I과 유형 II, Bourneville 질환, 스터 지 - 웨버 질환과 폰 Hippel-Lindau의 (페르난데스 - Mayoralas, 페르난데스 포함 Jaén, Calleja Pérez 및 Muños-Jareño, 2007).
반면에,이 모든 선천성 질병에도 불구하고, 그들은 따라서, 영향의 의료 예후 징후와 이러한 장애의 증상을 개선하고 추구 피부 특성에 대해 여러 치료 방법을 디자인했다.
phacomatosis의 특성
파코마 증이란 용어는 그리스 기원의 표현에서 유래한다. 파 코스 누구의 의미인지 <
Neurocutaneous 병리는 주로 신경학적인 감정이나 장애와 피부 증상과의 중요한 연관성이 있음을 특징으로한다 (Puig Sanz, 2007).
따라서, 용어 Neurocutanea 병리는 선천적 인 영향에 존재하며 다양한 피부 병변 및 종양의 발달과 수명에 걸쳐 존재할 수있는 다른 질병을 포함하는 것으로 넓게 사용 지역, 신경계, 심혈 관계, 신장, 피부에있어서, 안과 용 시스템 등 (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
따라서, 용어 phacomatosis 1923 년 Hoeve 브라우어 의해 이상 데르 1917 년에 도입되었다 그러나, 초기 설명은 (로자 실바 산체스 Salori 및 Capeans Torné이 그룹에 포함되는 일부 병리 참조 2016) 현재 40 개가 넘는다.
임상 phakomatoses 다른 시스템에서 피부 병변 양성 / 악성 기형을 특징으로하는 질환으로 설명된다 : 신경, 눈, 피부 및 내장 (Singht, Traboulsi 및 Schoenfield 2009).
영향을받는 지역으로, 여러 저자는 외배엽의 영향을 가장 많이받는, 즉, 피부, 신경계 것을 나타냅니다뿐만 아니라 안구 (페르난데스 - Mayoralas 등으로, 다른 시스템 또는 장치에 영향을 미칠 수 있습니다. , 2007).
신경 윤활 질환은 매우 빈번합니까??
neurocutaneous 기원의 증후군과 병리학은 일반 인구의 희귀 질환이지만이 모든 일반적인 수준에서 구체적인 데이터는 없습니다 (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
따라서, 이러한 질환의 역학은 질병의 종류에 따라 다르며, 특히, 신경 섬유종증은 30 만 명 출생 (살라스 산 후안, 브룩스 로드리게스 아코 스타 Elizastigui, 2013) 당 하나의 케이스의 상대 빈도로, 가장 일반적인 중 하나입니다.
특징적인 징후 및 증상
이전에 지적했듯이 신경 퇴행성 질환은 피부 병변의 발생을 특징으로합니다. 특히, 파킨 종증은과 마름병의 존재에 의해 많은 다른 것과 구별됩니다.
Hamartomas는 뇌, 심장, 눈, 피부 또는 폐 (Sáinz Hernández 및 Vallverdú Torón, 2016)와 같은 다른 장기에서 자랄 수있는 기형 또는 양성 종양의 한 유형입니다..
그러나, phacomatosis는 주로 영향을받는 사람이 겪는 특정 질병이나 병리에 따라 달라질 수있는 수많은 의학적 상태와 관련 될 수 있습니다..
대부분의 빈번한 유형의 모세 혈관 증과 특징
현재 많은 수의 신경 윤활 장애가 임상 적으로나 유 전적으로 확인되었지만, 일반 인구에서 높은 유병율을 보이는 신경 섬유종증 1 형과 2 형, Bourneville 병, Von Hippel-Lindau Sturge-Weber 증후군 (Fernández-Mayoralas 외., 2007).
1. 신경 섬유종증
신경 섬유종증의 다양한 임상 형태가 있습니다. 그러나 현재 가장 일반적인 I 형 신경 섬유종증 있으며, 또한 척추 shwannomatosis 다음에, 폰 Reclinghausen 질환과 신경 섬유종증 유형 II라는 (Singht, Traboulsi 및 Schoenfield, 2009).
병인 수준, 신경 섬유종증의 모든 의료 증상은 유전 적 기원을 가지고 신경 지역에서 종양의 형성, 특히 중추 및 말초 신경계 (보건 복지부, 사회 서비스 및 평등, 2016) 발생.
일반적으로 비 암성 또는 양성 종양 형성은 대개 뇌, 척수 또는 말초 신경과 같은 신경계의 거의 모든 곳에서 자라며 발육합니다 (Mayo Clinic, 2015).
따라서 조류 이차 합병증의 신경 섬유종증을 포함 성장 이상, 발작의 개발, 뇌 종양의 발생, 골 질환, 난청 및 / 또는 실명, 또는 중요한 학습 문제의 개발을 포함 다른 사람들 (보건 사회 복지부, 2016).
또한,이 병리학은 출생 순간부터 존재합니다. 그러나 임상 양상의 유의미한 징후는 조기 아동기, 청소년기 또는 성인기가 끝날 때까지 지연 될 수있다 (Heredia García, 2012).
다른 한편으로, 이러한 유형의 병리 진단은 일반적으로 신체 검사 및 신경 검사 외에 신경 영상 및 유전 분석에 대한 다양한 검사를 포함합니다 (Mayo Clinic, 2015).
또한, 현재 신경 섬유종증에 대한 치료가 없다, 그러나, 종양 형성을 느리게하거나 제거하기 위해 두 약물 및 수술 치료 (메이요 클리닉 2015)를 포함 할 수있다 피부과 참여 치료 적 접근의 제어 전문있다.
a) 신경 섬유종증 I 형
밝은 갈색의 반점의 존재를 통해 주로 나타난다 또한 폰 레 클링 하우젠 병으로 알려져 I (NF1) 신경 섬유종증을, 입력, 일반적으로 "커피 색상,"efélides (주근깨) 및 신경 섬유종 (신경 손상이라 Schwann 세포와 신경 돌기에서) (Léauté-Labrèze, 2006).
상 염색체 우성 유전 기원을 가지고 있는데, 특히 17q11.2 위치의 17 번 염색체의 돌연변이 때문입니다. 따라서,
유형 I 신경 섬유종증의 발병은 세포 성장과 분화의 조절에 중요한 역할을하며,
종양 억제 인자로서의 기능 (Puig Sanz, 2007).
이 병리학의 전염병학에 관해서는, 2,500,3000 명의 출생 당 1 건의 대략적인 유행이있다 (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
I 형 신경 섬유종증의 진단은 보통 (1987) 건강의 임상 적 기준에 합의 국립 연구소를 기반으로 만든, 그러나, 이차 합병증 (푸이 펠레를, 2007) 방지하기 위해 지속적인 모니터링이 필요.
일반적으로 종양의 성장은 약물을 사용하여 기하 급수적 인 발전을 막거나 외과 적 제거를 통해 치료됩니다 (National Institution of Health, 2014).
b) 신경 섬유종증 II 형
유형 II (NF2) 신경 섬유종증은, 신경초종의 개발을 통해 주로 각성, 즉, 종양 형성이 유래 세포 Shcwaan는 신경 프로세스 (Singht, Traboulsi 및 Schoenfield를, 2009) 코팅에 대한 책임을 져야합니다.
Schwannomas 또는 neuromas는 보통 청각, 광학 및 더 적은 범위의 피부 영역에 영향을 미칩니다 (Rojas Silva, Sánchez Salori 및 Capeans Torné, 2016)
신경 섬유종증 II 형은 상 염색체 우성 유전 기원을 가지고 있는데, 특히 22 번 염색체 22q11.22에 돌연변이가 존재하기 때문입니다.
이 질병의 전개에 관여하는 유전자는 종양 억제 역할 두드러진와 단백질 성분을 코딩에 대한 책임이 있으므로 세포 증식의 비정상적인 증가는 열악한 활동 결과 (페르난데스-Mayoralas 등., 2007).
이 병리학의 역학에 관해서는 1 형보다 빈도가 적으며 출생 5 만 명당 1 건 정도의 유병률을 보입니다 (Heredia Garcia, 2012).
신경 섬유종증 II 형의 진단은 이전 유형과 유사하며 일반적으로 국립 보건원 (National Institute of Health, 1987)의 합의 된 임상 기준을 기반으로 수행됩니다. 그러나, 그것은 일반적으로 신경 영상 (Puig Sanz, 2007)과 같은 보완적인 화장실 검사를 포함합니다..
정상적으로 종양 성장은 외과 적 제거가 가능할 경우 약물로 치료됩니다 (National Institution of Health 2014).
2. 본 네빌 병
Bourneville disease는 결절성 경화증을 지칭하는데 사용되는 용어 중 하나입니다.
과 마름 종의 존재가 특징 인 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016).
임상 피부 개입을 특징으로하는 다중 시스템 개입 될 수 있고, 신장 질환 (신 지방종 또는 신장 낭종), 심장 질환 (심장 rhabdomyomas), 신경 침범 (얼굴 혈관종, 조갑 섬유종, 섬유 플라크, 반점 등 hipocromáticas) (대뇌 피질의 괴경, subependymal 아교 결절, atrocitomas, 경련 발작, 정신 지체, 행동 및 모터 이상), 다른 사람의 사이에서.
위에서 설명한 질병과 마찬가지로 결절 경화증의 기원은 유전 적입니다. 특히 이는 TSC1과 TSC2 유전자에 돌연변이가 존재하기 때문에 발생한다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
한편, 결절성 경화증의 진단은 1998 년 의학 컨퍼런스에서 제안 된 임상 기준에 기초하여 이루어졌습니다 (Gerogescou et al., 2015). 그러나 유전 학적 연구는 또한 확인과 관련이 있다고 여겨진다..
치료법은 없지만, 다른 약물과 수술 방법은 종종 주로 종양의 성장 및 신경 학적 증상과 같은 이차 합병증의 제어에 사용되는, 결절성 경화증의 치료에 대해서.
3. 본 히펠 - 린다 우 질병
또한 레티놀 소뇌 혈관 종증으로 알려진 질병 폰 Hippel-Lindau의은 (2012 년에 레디 가르시아)은 일반적으로 양성 존재와 혈관 기형 낭종 및 / 또는 종양의 개발을 통해 주로 나타난다.
상 염색체 우성 유전 기원을 가지고 있으며, 구체적으로 3 번 염색체 3 번에서 25 번 26 번 위치의 돌연변이 때문입니다. 또한, 4 만명당 1 건의 발병률이 예상됩니다 (Heredia García, 2012).
특히 Von Hippel-Lindau 병은 주로 혈관종의 형성을 통해 중추 신경계 (CNS)와 망막에 영향을줍니다..
혈관종은 확장 된 모세 혈관 군집이 특징 인 혈관 기형입니다. 그들은 보통 두뇌와 척추 부위에 나타나지만, 망막이나 피부에서도 흔합니다..
이 질병뿐만 아니라 신체적, 신경 학적 검사의 진단은, 신경 손상 (로하스 실바, 산체스 Salori 및 Capeans Torné 2016)의 존재를 확인하기 위해, 서로 다른 뇌 영상의 분석, 세부적인 안과 검사가 필요
한편, 본 히펠 - 린다 우 질병의 치료와 관련하여 기본적인 중재는 혈관 기형을 제거하기위한 수술입니다. 그러나 2 차적인 합병증을 피하기 위해서는 지속적인 모니터링이 필요하다 (Orphanet, 2012).
또한 신장 세포 암종 (신장 세관에서 암 세포의 종양 형성)의 발달로 인해 약 50 세의 수명이 단축됩니다 (Orphanet, 2012).
4. 스터지 - 베버 증후군
또한 뇌 혈관 종증 삼차라고도 스터 지 - 웨버, 혈관종의 존재 (로자 실바 산체스 Salori Capeans Torné 및 2016)를 통해 주로 나타내
혈관종은 피부 또는 다른 내부 장기에 비정상적으로 많은 수의 혈관이 존재하는 것을 특징으로하는 신 생물 또는 종양 형성 유형입니다.
특히 임상 적으로, 스터 지 - 웨버는 얼굴 혈관종, 두개 혈관종 및 corideos 혈관종, 결막의 발달을 특징으로하고 glaucomas episceral (로자 실바 산체스 Salori 및 Capeans Torné 2016)
그것은 유전 기원을 가지고 있습니다. 구체적으로 9q21 위치의 GNQ 유전자에서 염색체 9의 돌연변이 때문입니다. 이 유전 적 구성 요소는 성장 인자, 혈관 작용 성 펩타이드 및 신경 전달 물질의 조절에 중요한 역할을한다 (Orhphanet, 2014).
스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군의 진단은 임상 적 의심과 컴퓨터 단층 촬영이나 자기 공명과 같은 여러 실험실 검사의 성능에 기반합니다 (Orhphanet, 2014).
한편, 치료 측면에서 레이저 치료는 병리학의 진행을 감소시킬 수 있으며, 또한 많은 경우에 완전히 혈관종을 제거 할 수 있습니다 (Orhphanet, 2014).
참고 문헌
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., Muñoz-Jareño, N. (2007). 신경 퇴행성 질환. 자노, 19 ~ 25 세.
- Heredia García, C. (2012). 회색증 현재 상태. 발레 아 의약, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). 소아 피부과. EMC, 1-13.
- 메이요 클리닉 (2015). 신경 섬유종증. 메이요 클리닉에서 가져온.
- MSSI. (2016). 신경 질적 증후군 (근력 증). 보건 사회 복지부로부터 획득.
- NIH. (2015). 스터지 - 베버 증후군. MedlinePlus에서 검색 함.
- 고아 넷. (2014). 스터지 - 베버 증후군. Orphanet에서 가져온.
- Puig Sanz, L. (2007). 신경 퇴행 증후군. 수혜자, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). 회색증. 스페인 안과 학회로부터 획득.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). 신체 검사를 통해 종합 종합 의사가 진단 할 수있는 신경 섬유 성 증후군. Med Gen. Int의 Rev Cub, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). 신경 퇴행성 증후군 (phacomatosis). 종양학 클리닉, 165-170.
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