Tuberous Sclerosis 증상, 원인 및 치료



그 결절 경화증 (동부 표준시) o 본 네빌 병 그것은 beningnos 종양 (과오종) 및 다양한 해부학 하나 또는 그 이상의 장기에 기형의 성장 생산 유전 적 기원의 질환 : 피부, 뇌, 눈, 폐, 심장, 신장, 등 ... (Sáinz Herández 및 Vallverú Toron 2016).

신경 학적 수준은, 일반적으로 크게 중추 및 말초 신경계 (CNS) 및 (SNP)에 영향을 또한 발작, 일반화 발육 지체, 행동 장애, 피부 기형 포함한 증상의 조합 될 수도 신장 질환 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).

esclerosis

증상의 발병률과 중증도는 영향을받는 사람들에 따라 크게 다릅니다. 결절성 경화증을 가진 많은 사람들은 좋은 삶의 질을 가지고 있습니다 (National Tuberous Sclerosis Association, 2016).

감염된 사람의 생명을 더 큰 위험에 빠뜨리는 병리학은 신장 관련입니다. 많은 환자들이 신경 문제 또는 심장 문제로 인한 것이 아니라 신장 문제의 결과로 사망합니다 (Curatolo, 2003).

결절성 경화증은 일반적으로 어린 시절의 초기 단계에서 발견되는 건강 상태입니다. 그러나 어떤 경우에는 중요한 임상 경과의 부재로 성인이 될 때까지 진단이 지연됩니다 (Mayo Clinic, 2014).

현재 결절 경화증에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 모든 의료 개입은 각각의 경우 병리 및 특정 임상 증상에 따라 조절 될 것이다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016).

결절 경화증의 특징

결핵성 경화증 (ET)은 100 년 이상 전에 기술 된 병태입니다 (Argüelles and Alvarez-Valiente, 1999).

1862 년, 폰 레 클링 하우젠은 임상 보고서를 발표하는 그의 죽음을 설명한 수많은 뇌 종양 및 심장 경화증의 존재 때문 신생아의 경우, (Gerogescou 외. 2015)

프랑스의 신경 Bourneville는 1880 년에 처음으로이 질병 뇌 손상의 특성을 설명하지만 보그가 정확하게 고전 인조 피지 선종을 제시 특징으로 임상 경과를 정의 할 때, 그것은 늦은 1908까지되지 않았습니다 정신 및 경련 에피소드 (Argüelles and Álvarez-Valiente, 1999).

게다가 1913 년에이 병리의 전파의 유전 적 특성을 증명 한 것이 Berg이었다 (Gerogescou et al., 2015).

이 병에 대한 이름을 부여하는 용어 인 결절 경화증은 종양 병변 (석회화, 결절과 유사한 모양)의 출현을 의미합니다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016).

그러나 의학 문헌에서 우리는 Bourneville 병, 결절 경화증 복합체, 결절성 경화증 파상 변성증과 같은 다른 이름을 찾을 수 있습니다..

결절성 경화증 (TS)가 과오종 각종 장기의 양성 종양, 특히 심장, 뇌 및 피트의 존재로 특징되는, 가변 표시되는 유전 질환이다 (아란 등. 2015).

주파수

결절성 경화증은 남녀 모두와 모든 민족에 영향을 미치는 질환입니다 (Gerogescou et al., 2015).

또한 6,000 명당 1 건의 빈도를 제시합니다 (Curatolo, 2003).

그러나 다른 통계학 연구들은 10 세 미만의 12,000-14,000 명당 한 사례에서이 병리의 유행을 추정합니다. 발병률은 6,000 명당 1 건으로 추산되는 반면 (Gerogescou et al., 2015).

전세계 약 1 백만 명의 사람들이 결절 경화증 (Tubeorus Sclerosis Association, 2016)으로 고통 받고 있으며,.

미국의 경우 결핵성 경화증은 약 2 만 4 천에서 4 만 명의 시민들에게 영향을 미칠 수 있다고 생각됩니다 (National Stroke of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

50 %의 경우 상 염색체 우성 유전 기원을 가지고 있으며, 나머지 50 %는이 병리학은 새로운 유전 적 돌연변이 때문이다 (Curatolo, 2003).

징후와 증상

결절성 경화증의 임상 적 특징은 근본적 월 (피부, 심장, 폐, 신장, 뇌에서 일반적되고, 다양한 신체 부위에 성장 이외의 암 종양 또는 다른 형성의 존재를 기반으로 클리닉, 2014).

피부 침범

피부 병변의 경우 가장 흔한 징후 중 일부는 다음과 같습니다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016, 결핵성 경화증 협회, 2016).

  • 얼굴 혈관 섬유종 : 결합 조직과 혈관 조직으로 구성된 양성 종양의 작은 종양. 그들은 보통 코와 뺨에 나타나며, 또한 일반적으로 시간이 지남에 따라 크기가 증가하는 경향이있는 작은 붉은 색 불룩으로 보입니다. 그들은 보통 70 ~ 80 %의 경우에 나타난다..
  • Köenen의 숭어 않은 원 섬유 또는 종양: 손톱 밑이나 주위에서 발생하는 다육 질의 구조물.
  • 섬유판: 얼굴, 특히 이마 또는 뺨에있는 핑크 반점 또는 구조물.
  • 탈색 반점 (피부색보다 가벼운 색) 또는 변색 (피부 색소가 전혀 없음) : 결절성 경화증의 약 90 %에서 이러한 유형의 피부 침범이 나타납니다.

신장 관련

신장의 경우, 가장 흔한 징후 중 일부는 다음과 같습니다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016, 결핵 경화 협회 전국 협회).

  • 신장 혈관 근 지방종 (AML): 그들은 양성 종양 형성입니다. 그것은 일반적으로 나타납니다 및 어린 시절과 천천히 개발, 그래서 그들은 일반적으로 성인까지 주요 의료 문제를 일으키지 않습니다. 그것은 흔한 임상 징후이며, 70-80 %의 경우에 나타난다. 원인이 될 수있는 증상 중 일부는 고혈압, 신부전 또는 소변의 혈액 등입니다..
  • 신장 낭종 : 신장 낭종은 신장의 여러 부위에서 형성되는 주머니 또는 액체 주머니입니다. 많은 경우에 대개 임상 관련성이 크지 않지만 다른 경우 신장 암 (신장 암 유형)으로 인한 것일 수 있습니다..

심장 관련

심장병은 존재하는 경우 일반적으로 삶의 초기 단계에서 더 심각 할뿐만 아니라 더 큰 크기를 나타내며 유기체의 정상적인 발달로 감소되어야합니다 (Mayo Clinic, 2014).

  • 심장 횡문근 육종: 가장 빈번한 심장 관련 질환으로 대개 약 70 %의 경우에 나타난다. 그들은 일반적으로 크기를 줄이거 나 연령이 증가함에 따라 사라지는 양성 종양입니다. 결과적으로 부정맥이나 빈맥과 같은 다른 심장 증상이 나타날 수 있습니다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016, 결핵 경화 협회 전국 협회)

폐 침범

폐 신호와 증상은 남성보다 여성에서 더 빈번합니다. 또한 일반적으로 폐에 영향을주는 퇴행성 병리학 적 유형 인 림프관 무 혈관성 병증 (LAM)의 존재와 관련이 있습니다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016).

폐 침범의 임상 적 결과는 보통 호흡 부전, 자연 기흉, 폐 붕괴로 구성된다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016).

신경학 개입

결절 경화증은 우리 신체의 다양한 구조에 영향을 미치는 병리학이지만, 가장 놀라운 것은 영향을받는 주요 영역은 신경계입니다. 신경 학적 관련은 대개 경우의 80 %에서 90 % 사이에서 발생한다 (Curatolo, 2003).

일반적으로 신경 학적 영역에 영향을 미치는 의학적 증상은 다음과 같습니다 (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016, 결핵성 경화증 협회, 2016).

  • 피질 tubers : 괴경이나 피질 결절은 보통 정면 및 정수리 부위에 작은 종양이 형성되어 있습니다. 또한, 이들은 일반적으로 비정상적이거나 조직이 파괴 된 세포에 의해 형성됩니다.
  • 수면 신경절 결절 : 이러한 유형의 관여는 대뇌 심실의 다른 영역에있는 세포의 비정상적인 축적으로 구성됩니다. 그들은 대개 무증상의 임상 경과를 제시합니다.
  • 하후 거대 세포 성상 세포종 : 이들은 뇌척수 밑 결절에서 유래 한 종양 형성입니다. 그들이 높은 크기에 도달하면 뇌척수액의 배수를 막을 수 있고 결과적으로 내인성 고혈압의 발달로 이어진다.. 

이러한 각 영역의 영향은 일련의 의학적 합병증 또는 이차적 인 증상을 일으키며,

  • 경련 에피소드: 신경 학적 수준에서 종양 형성의 존재는 약 92 %의 경우에서 간질 출혈로 이어질 수 있습니다. 이러한 유형의 위기가 효과적으로 통제되지 않으면 누적 뇌 손상이 나타날 수 있습니다.
  • 모터 증상마찬가지로, 뇌 수준에서의 종양 형성은 편마비, 운동 불일치, 비자발적 운동의 존재 등을 유발할 수 있습니다..
  • 지적 장애: 대뇌 변성과 경련성 에피소드의 지속성은 특히 다른인지 영역에서와 같이 일반적인 지능 기능에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
  • 행동 변화: 결절성 경화증의 많은 경우에 자폐증, 과다 활동, 공격적인 행동, 강박적인 특징, 언어 커뮤니케이션의 부족 또는 부재, 과민성, 불안정성, 이니셔티브 부족 등의 존재가 관찰되었습니다..

원인

결절 경화증의 기원은 유전 적입니다. 임상 적 및 실험적 연구는이 병리학이 두 유전자의 결함 또는 돌연변이의 존재에 기인 함을 확인하는 데 성공했다, TSC1 및 TSC2 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).

  • TSC1 유전자는 (2016 년 뇌졸중 신경 장애의 국립 연구소)는 9 번 염색체에 존재하고 단백질이라고 hamartin의 생산에 대한 책임이 90 년대 초에 발견.
  • 16 번 염색체에 존재하는 TSC2 유전자, 단백질 tuberin의 생산을 담당 (국립 신경 질환 연구소 스트로크, 2016).

진단

결절성 경화증의 진단은 일반적 특성 임상 질병의 징후를 기반으로 : 정신 지체, 발작, 종양 형성 (Arguelles 및 알바 레즈 - Valiente, 1999).

1998 년 회의에서 결절성 경화증에 대한 일치 된 일련의 진단 기준이 수립되었다 (Gerogescou et al., 2015)

현재 진단은 가능하거나 가능할 수 있으며 유전 적 검사가 포함되어야한다 (Gerogescou et al., 2015).

유전 테스트

유전자 검사의 결과는 유전자 TSC1 또는 TSC2 중 하나에서 돌연변이 또는 병원성 변화의 존재를 보여 주어야한다.

일반적으로 양성 결과는 대개 진단을 위해 충분하지만, 부정적 결과는 존재를 배제하지 않습니다. 약 10 %에서 15 % 사이의 진단 된 사례가 특정 유전 변이를 확인할 수 없었습니다.

주요 및 주요 임상 기준

주요 임상 기준

망막, 대뇌 피질 이형성증, subependymal 결절, 횡문근 심장, 신장 및 lifangioleimiomatosis의 angiomiolopimas을 과오종, hypopigmented 반점의 angiofibromas, 조갑 섬유종, 피부 판 : 주요 임상 기준은 그 중 의료 affectations의 다양한 포함.

경미한 임상 기준

상기 임상 기준을 포함한다 : 오목 치아, 피부 병변, 구강 섬유종, 망막 황반 여러 신장 낭종 및 extrarenal 과오종을.

따라서 주요 및 / 또는 경미한 기준의 존재 여부에 따라 결절성 경화증 진단이 가능할 수 있습니다 (Gerogescou et al., 2015).

  • 확실한 진단: 두 가지 주요 기준의 존재 또는 더 큰 증가 및 2 개 이상의 마이너.
  • 가능한 진단: 주요 기준의 존재 또는 두 가지 이상의 부차적 인 기준.
  • 예상되는 진단: 주요 기준 및 부차적 인 기준의 존재.

치료

현재, 결절성 경화증에 대한 치료법은 없습니다. 그럼에도 불구하고, 증상 조절을위한 다양한 치료법이 있습니다.

이런 식으로 치료 적 개입은 근본적으로 영향을받는 영역과 현재 존재하는 의학적 징후와 증상에 달려 있습니다.

약리학 적 수준에서 가장 많이 사용되는 치료법 중 하나는 항 경련제입니다. 이것들의 기본 목적은 이차 뇌 손상의 발병을 예방하기 위해 발작 발작을 조절하는 것이다.

반면에 종양 형성을 제거하기 위해 수술 절차를 사용할 수도 있습니다. 일반적으로 쉽게 접근 할 수있는 종양을 제거하는 데 사용됩니다..

또한, 치유 치료의 확인을위한 실험적 수준에서 중요한 진보가 이루어지고있다.

반면에, 심리적 인 개입은 지적 영향의 경우에도 근본적입니다.

참고 문헌

  1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). 결절 경화증의 임상 연구. 레브 뉴롤.
  2. 클리닉, M. (2014). 결절 경화증. 메이요 클리닉에서 가져온.
  3. Curatolo, P. (2004). 결절성 경화증 복합체. 레브 뉴롤.
  4. Georgescou, G., Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Bourneville의 결절 경화증. EMC- 피부과.
  5. NIH. (2014). 결절 경화증. MedlinePlus에서 검색 함.
  6. NIH. (2016). 결절 경화증. 신경학 장애의 국립 연구소에서 선출 ans 스트로크.
  7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). XII 장. 결절 경화증.
  8. Tuberosa, A. N. (s.f.). 결절 경화증. 결절 경화증을 획득했습니다..
  9. 결절성 경화증 동맹. (2016). TSC 란 무엇입니까?? Tuberous Sclerosis Alliance에서 획득.
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