근 위축성 측삭 경화증 (ALS) 증상, 원인 및 치료



그 외측 근 위축성 경화증 (ELA) 또는 루 게린 병 뇌 및 척수에 위치한 운동 뉴런에 영향을 미치는 진보적 인 쿠소 (progressive cuso)를 가진 퇴행성 유형의 신경 질환이다 (The Journal American Medical Association, 2007).

자발적인 움직임의 명령을 근육에 전달하는 역할을하는 이런 유형의 뉴런의 퇴행은 뇌의 수용 능력이 상실되어 운동을 시작하게합니다. 따라서 환자는 진행성 근육 위축을 보이기 시작하여 심한 마비가 발생합니다 (Fundación Miquel Valls, 2016).

에서인지 및 행동 장애를 보여주는 모터 장애 외에도, 음성, 삼키는 또는 호흡을 명확하게 할 수있는 능력에 손상이, 최근의 연구는 질병의 형태는이 시간 전두과 관련하여 발생할 수있는 것으로 나타났습니다, 치매 프로세스 개인 (Miquel Valls Foundation, 2016).

그것은 진보적이고 변함없이 치명적인 경과를 보이는 질병입니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2013). 그럼에도 불구하고, 환자의 삶의 질과 생존 시간조차도 의료 중재의 유형에 따라 크게 다를 수있다 (Orient-Lopez et al., 2006).

색인

  • 1 보급
  • 2 설명
  • 3 증후
    • 3.1 진행
  • 4 가지 원인
  • 근 위축성 측색 경화증의 5 가지 유형
    • 5.1 산발적
    • 5.2 가족
    • 5.3 구 마니 아나
  • 6 진단
  • 7 치료
  • 8 참고

보급

많은 경우, 근 위축성 측삭 경화증은 드물거나 소수의 질환으로 간주됩니다. 이 질병으로 고통받는 사람들의 수는 주민 10 만 명당 6 명에서 8 명 사이입니다. 그럼에도 불구하고, 우리는이 질병의 발병률이 해마다 인구 100,000 명당 1-3 건으로 추측됩니다 (Fundacion Miquel Valls, 2016).

ALS는 여성보다 남성에서 더 많이 발생하며, 일반적으로 성인 남성의 경우 1.2-1.6 : 1의 비율로 발생합니다. 발병의 평균 연령은 56 세 이상이며, 40 세 이전이나 70 세 이전에는 드물다 (Orient-Lopez et al., 2006). 그러나이 질병의 경우는 20 ~ 40 세 (근 위축성 측색 경화증 협회, 2016)

다른 한편, 질병의 평균 지속 기간은 보통 3 년이며, 영향받은 환자의 20 %에서 5 년 이상 생존하고 10 %에서 10 년 이상 지속됩니다 (Orient-Lopez et al. , 2006).

일반적으로 ALS 사례의 90 % 이상이 명확하게 정의 된 위험 요소를 나타내지 않고 무작위로 발생합니다. 환자는 종종 유전병의 병력이 없거나 ALS를 발병 할 위험이 높은 가족 구성원이없는 것으로 간주됩니다. ALS 사례의 5-10 %만이 유전된다 (국립 신경 학회 및 Stroke, 2013).

설명

ALS는 신경 근육 질환은 장 - 마틴 샤르코에 의해 1874 년에 발견된다. 헬륨 심한 모터 위축 (파스 게스 등의 등 뒤에 약점 결과 수의근의 이동을 제어하는 ​​신경 세포가 운동 신경원이 점진적으로 그 효율적인 동작을 감소시키고 다이되는 질병의 종류로서 기재 2005 년).

운동 신경은 뇌, 뇌간 및 척수에 위치 할 수있는 일종의 신경 세포입니다. 이 운동 뉴런은 센터 또는 컨트롤 유닛으로 사용되며 신체의 자발적인 근육과 신경계 사이의 정보 흐름을 연결합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

(상위 운동 뉴런이라고도 함)은 뇌에있는 운동 신경원에서 정보 척수 수준에 위치하는 운동 뉴런에 다시 송신 (하위 운동 신경이라고 함), 따라서 정보의 흐름을 전송한다 있습니다 각 특정 근육 (신경 학회 및 Stroke 국립 연구소, 2013).

따라서, 근 위축성 측삭 경화증은 변성 또는 상위 운동 신경 모두의 죽음과 낮은 모터 뉴런 (신경 장애의 국립 연구소와 스트로크, 2002) 발생, 따라서 화학 메시지와 필수 영양소를 방지 적절한 기능을하기 위해 근육을 필요로하는 것은 근육 영역에 도달하지 못한다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).

무능력이 기능의 근육이 점차 (2013 년 뇌졸중 신경 질환 국립 연구소) 약화, 위축 또는 수축 (경련)을 표시하기 때문에.

특히,이 병리에는 각 용어에 대한 구체적인 정의가있다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • 경화증 : "경화"를 의미합니다. 특히, 이것은 신경 경로의 붕괴가있을 때 조직의 경화를 의미한다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • 사이드 : "쪽"의 개념을 포함한다, 그래서 bilaetral 척수 실행 신경을 말한다 (파스 -로드 리 게스 등의 알., 2005).
  • 근 위축성 (Amyotrophic) :이 용어는 종종 "근육 위축과 관련이있다"고 사용됩니다. 이것은 운동 신경, 말, 삼킴 또는 호흡에 개입하는 근육의 점진적인 마비를 일으킬 모터 뉴런의 심각한 퇴행이다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).

증상

많은 경우에 외모는 매우 미묘해서 흔히 간과 할 수없는 흔적을 보이기도합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

초기 증상은 경련, 경련, 근육 경직, 약점, 장애인 음성 또는 어려움 씹는 (신경 질환 및 뇌졸중, 2013 년 국립 연구소)를 포함 할 수있다. 특히, 나타날 수 있습니다 (근 위축성 측국 경화증 협회, 2016) :

  • 근력 약화 다음 분야 중 하나 이상에서 : 상지 (팔 또는 손); 하지 (특히 다리); 언어의 조음 근육; 삼킴 또는 호흡의 행동에 관여하는 근육.
  • 틱 또는 근육 경련, 손과 발에 가장 흔하게 발생하는.
  • 팔이나 다리를 사용할 수 없음.
  • 언어 적자: 단어를 삼키거나 음성을 출력하는 데 어려움이있는 방법.
  • 보다 진보 된 단계 : 호흡 곤란, 호흡 곤란 또는 삼키기.

진행

측방 경화증 근 위축증의 첫 증상에 영향을받을 신체 부위는 신체의 어느 근육이 먼저 손상되는지에 달려 있습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). 초기 증상은 대개 사람마다 다릅니다..

그들은, 또는 다른 경우, 현재 말더듬 (루게릭 병 협회 상단 사지, 문제가 들거나 파악 개체를 사용할 필요가있을 때 다른 사람들이 어려움을 제시 수 있지만 어떤 경우에는 당신이 어려움 산책을하거나 실행, 걸음 걸이 걸림돌이 발생할 수 있습니다, 2016).

점진적으로, 근육 부위 또는 사지의 감각은 contralaterally 확장합니다. 따라서, 적자는 모든 사지에서 대칭이된다..

조금씩, 질병의 진화는 구근의 수준에 영향을 주어 목, 얼굴, 인두 및 후두의 근육 조직의 변화를 일으킬 것입니다. 또한 점진적으로 액체 및 고체의 시작 부분에 단어와 연하의 관절의 심각한 저하를 보여주기 위해 시작 (Orient- 로페즈 등., 2006).

질병의 나중 단계에서 병리 고급 단계에, 약점과 근육 마비가 호흡 근육에 확산 (Orient- 로페즈 등., 2006), 환자는 독립적으로 호흡 할 수있는 능력을 잃고 이 중요한 기능을 유지하기 위해 인공 호흡기의 사용이 필요할 것이다 (국립 신경 학회지 및 뇌졸중 학회, 2013)

사실, 호흡 부전은 근 위축성 측삭 경화증 환자에서 가장 흔한 사망 원인이며, 폐렴과 같은 다른 원인은 그다지 널리 퍼지지 않습니다 (The Journal American Medical Association, 2007).

대부분의 경우, 증상이 처음 나타난 후 3 ~ 6 년 내에 환자의 사망이 발생하지만 보통이 병리로 수십 년을 살아야합니다 (The Journal American Medical Association, 2007).

근 위축성 측삭 경화증은 주로 운동 신경 세포에 영향을 미치므로 체세포, 청각, 미각 및 후각 기능에 영향을 미치지 않습니다. 또한 대부분의 경우 안구 운동 장애 및 괄약근 기능 장애가있을 수 있습니다 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

원인

근 위축성 측삭 경화증의 구체적인 원인은 정확히 알려져 있지 않습니다. 질병이 유전에서 발생하는 경우, 유전 적 요인 (21q22, 9q34 및 9q21) 및 두 개의 상 염색체 열성을 지배 (2q33와 15q15-Q21) (Orient-를 염색체와 관련된 세 개의 유전자좌를 확인되었다 Lopez et al., 2006).

그러나, 그들은 또한 가능 etiolóficos 요인 근 위축성 측삭 eslerosis 등 다양한 원인의 숫자 제안 : 등 중금속, 바이러스 감염, 프리온 enferemedades,자가 면역 요인, 부신 생물 증후군에 환경 노출을 결정적인 증거가 있지만, 그의 논문 (Orient-Lopez et al., 2006).

이 병리학과 관련하여 확인 된 일부 생리 병리 기전은 다음과 같다 (Fundacion Miquel Valls, 2016).

  • 신경 영양 요인의 감소 된 가용성
  • 칼슘 대사의 변화
  • 초과 글루타메이트로 인한 흥분성
  • 비뇨증 염증 반응 증가
  • 세포 골격의 변화
  • 산화 스트레스
  • 미토콘드리아 손상
  • 단백질 응집체
  • 전사의 변경
  • 기타 요인.

근 위축성 측색 경화증의 유형

때문에 유전자의 indiencia을 강조 초기 descrioción의 임상 연구는 ALS (루게릭 병 협회, 2016)의 다양한 종류를 제안했다 :

산발적 인

일반적으로 근 위축성 측색 경화증의 가장 흔한 형태입니다. 특히, 미국에서는 전체 사례의 약 90-95 %가 제시됩니다. 그러나 내인성 요인 (대사성 및 유전성)과 외인성 요인 (개인의 생활 양식과 관련된 환경)이 개입한다고 생각된다 (Fundacion Miquel Valls, 2016).

익숙한

그것은 일반적으로 지배적 인 유전 상속으로 인한 것이며 가계도에서 두 번 이상 발생합니다. 그것은 5-10 % 정도의 작은 경우를 나타냅니다. 일부 유전자의 설명 참여 : SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (미켈 발스 재단, 2016).

구 마니아나

1950 년대에 괌과 태평양 신탁 지역에서 많은 연구들이 근 위축성 측삭 경화증의 빈도가 높은 것으로 나타났습니다. (근 위축성 측삭 경화 협회, 2016).

진단

근 위축성 측삭 경화증은 진단하기 어려운 병리학입니다. 현재 질병의 확실한 진단을 내리는 단일 검사 또는 절차는 없습니다 (근 위축성 측삭 경화 협회, 2016).

따라서,이 병리의 진단은 기본적으로 임상과 같은 약점, 위축 또는 속상 수축 (Orient- 로페즈 등의 알과 같은 징후 및 운동 신경의 참여 증상의 존재의 데모를 기반으로합니다. 2006 ).

완전한 감별 진단에는 아래에 설명 된 대부분의 절차 (근 위축성 측국 경화증 협회, 2016)가 포함되어야합니다.

  • 근전도 (EMG) 및 신경 전도 분석 (NCV).
  • 혈액 및 소변 검사: 혈청 단백질 전기 영동, 갑상선 및 부갑상선 호르몬 수준 분석 및 중금속 검출 포함.

ALS에서 발생하는 증상 중 일부를 유발할 수있는 몇 가지 질병이 있습니다. 이들의 대부분은 치료되기 때문에 루게릭 병 협회 (2016) ALS 진단을받은 한 사람이 가능 오탐 (false positive)을 배제하기 위해 훈련 된 전문가와 다른 의견을 추구하는 것이 좋습니다.

치료

현재, 실험적 연구는 ALS에 대한 치료법을 찾지 못했습니다. 지금까지 아무런 치료법도 발견되지 않았다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2013)

이 병리학에서 지연이 입증 된 유일한 약물은 릴루 졸 (Riluzol, 근 위축성 측색 경화증 협회, 2016)입니다. 이 약물은 글루타메이트의 방출을 줄임으로써 운동 신경 세포에 대한 손상을 줄이는 것으로 생각됩니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2013)

일반적으로, 루게릭 병에 대한 치료는 (2013 년 뇌졸중 신경 장애의 국립 연구소) 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상하도록 설계.

가장 최근의 연구는 포괄적이고 통합 된 학제 진료 의사, 약사, 물리 치료, 작업, 언어 치료, 영양사, 사회 등의 관리는에 기여 ALS 환자의 삶의 질과 그 가족을 향상 것을 보여 prologar 질병의 진화 (국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

참고 문헌

  1. Association, A. M. (2016). 근 위축성 측삭 경화증, ALS. 미국 의학 협회지, 298(2).
  2. 카탈로니아 어 근 위축성 측삭 경화증의 기초 Miquel Valls. (2016). fundaciomiquelvalls.org에서 가져온
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). 근 위축성 측삭 경화증의 신경 재활 치료. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). 근 위축성 측색 경화증 환자 치료의 정서적 결과. Rev Neurol, 40(8), 459-464.