몫:
배틴병 증상, 원인, 치료
그 배튼 병, 유년기의 신경 세포성 세 포 지방 질증 (ceronal lipolycosinosis)으로 알려진이 질환은 신경계에 근본적인 영향을 미치는 잠재적 인 치명적인 병리학 적 병리학 적 질병이다 (Cleveland Clinic, 2016).
유전 적 수준에서 대부분의 경우는 16 번 염색체에있는 CLN3 유전자의 돌연변이 때문이다 (Mareque Rivas, 2008). 결과적으로, 다른 신체 조직에 단백질과 지방 물질이 체계적이고 진보적으로 축적되고 있습니다 (Cleveland Clinic, 2016).
임상 과정과 관련하여 Batten 병은 시력 상실,인지 기능 저하, 운동 실조 및 심지어 조기 사망을 특징으로하는 발달의 후퇴를 일으킨다 (Andrade-Bañuelos et al., 2012).
진단은 일반적으로 소아기의 최종 단계 또는 청소년기 초기에 임상 소견을 바탕으로 이루어집니다. 일반적으로 시각 장애는 병리학의 초기 징후이며 안구 검사를 통해 의심 할 수 있습니다..
또한 뇌파 검사와 유전 연구 (클리블랜드 클리닉, 2016)와 같은 일부 실험실 테스트와 함께 신경 및 안과 검사를 수행해야합니다..
현재 배튼 병 치료제는 없습니다. 치료 적 개입은 증상이있는 치료와 완화 된 치료를 목표로하며, 감염된 사람의 사망이 발생할 때까지한다 (Mareque Rivas, 2008).
배튼 병의 특징
배튼 병은 유전 적 기원의 희귀 한 병리학이며, 또한 리소좀 성 저장 장애 (Batten Disease Support and Research Association, 2016)로 분류되는 병리학의 일부인 의학적 상태이다..
배튼 병 (Batten 's disease)의 경우 유전 적 이상 현상이 나타나면 신체의 세포가 물질과 폐기물을 제거하는 능력이 바뀝니다. 이런 식으로 단백질과 지질 (지방 물질)의 비정상적인 축적이있다 (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
배튼 병 (Batten 's disease)에서 가장 영향을받는 부분은 신경계이며, 특히 뇌입니다. 이 때문에, 그것은 또한 청소년 청소년의 신경 liophofuscinosis (국립 보건원, 2013).
따라서 이러한 물질의 점진적인 저장은 세포 기능과 구조에 심각한 손상을 일으켜 배튼 병의 점진적 열화 특성을 초래하게된다 (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
특히,이 병리의 첫 번째 묘사는 영국의 소아과 의사 인 Frederick Batten에 의해 1903 년에 만들어졌다. 또한,이 질병은 Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
통계
배튼 병은 ceroid neuronal lipofuscinosis의 가장 흔한 유형 중 하나이지만 다른 퇴행성 및 / 또는 신경계 질환과 비교할 때 높은 유병율을 보이지는 않습니다 (Genetis Home Reference, 2016).
ceroid neuronal lipofuscinosis 유형의 장애는 일반 인구에서 10 만 명당 1 건의 대략적인 유병률을 보입니다. 또한 성별과 관련된 차이점은 발견되지 않았지만 핀란드 지역에서는 유병률이 1 만 2 천 5 백명에 이르는 일반적인 질병 (Genetis Home Reference, 2016).
미국에서는 배튼 병 (Batten 's disease)과 다른 관련 질환의 유병률이 10 만명당 3 건 이상인 것으로 나타났다 (국립 희소 질환 협회, 2007).
바튼 (Batten) 병은 3 천만 명의 사람들에게 영향을 미치는 6,800 종의 드문 질병으로, 10 명 중 1 명 (Batten Disease Foundation, 2016 년 이후).
징후와 증상
우리가 지적했듯이 배튼 병은 본질적으로 신경계에 영향을 미치므로이 병리학에서 가장 특징적이고 빈번한 징후와 증상은 신경 학적 영역과 관련이 있습니다 (Genetics Home Referece, 2016).
배튼 병의 임상 양상은 시력,인지, 운동 능력 등 다양한 역량의 점진적인 저하로 특징 지워집니다. (Genetics Home Reference, 2016).
첫 징후와 증상은 대개 미묘한 방법으로 나타나는데, 특히 4 ~ 8 세 사이의 연령대에서 발달이 후퇴하는 방향으로 급속히 진행됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
따라서 가장 흔한 임상 결과 중 일부는 (희귀 질환에 대한 국가기구) :
점진적인 시각 장애
시각적 용량의 점진적 변화는 배튼 병의 가장 초기 증상 중 하나입니다. 일반적으로 첫 1 년 동안 시작되며, 약 10 세에 영향을받는 사람들은 부분 또는 전체 실명을 앓고 있습니다..
따라서 안구 및 시각 변성 과정에서 다양한 병리학 및 의학적 상태가 발생하며, 그 중 우리가 강조 할 수있는 것은 다음과 같습니다.
- 황반변 성:이 병리학은 망막에있는 안구 부위 인 황반에 영향을줍니다. 특히,이 구조는 중심 비전의 제어, 즉 세부 사항을 명료하게 인식 할 수있게하는 역할을합니다. 따라서, 퇴화는 후자의 세포에 영향을 미치므로 손상 및 / 또는 파괴를 일으키고 결과적으로 시력이 점진적으로 악화됩니다.
- 시신경 위축:이 건강 상태는 시신경의 병변이 점진적으로 악화되거나 존재 함을 나타냅니다. 이것은 눈 영역에서 신경계로 시각 정보를 전달하는 역할을하므로 효율적인 시각적 용량을 위해 필수적입니다.
- 색소 성 망막염이 병리학은 망막의 어두운 퇴적물의 존재와 축적을 특징으로합니다. 따라서, 그것이 야기하는 증상들 중 하나는 저조도 상태에서, 측면 및 중심 시력으로부터의 시력 감소이다.
경련 에피소드
다른 경우에는, 질병의 첫 번째 증상은 재발 성 발작 에피소드.
간질에 대한 국제 연맹과 간질에 대한 국제 사무국 (International Bureau for Epilepsy)은 발작을 비정상적이거나 과도하거나 비동기의 신경 활동으로 인한 징후 및 / 또는 증상의 일시적인 사건으로 정의합니다.
또한 두 가지 기본 유형의 위기를 구분할 수 있습니다.
- 국소 발작: 간질 발작은 뇌의 특정 단일 영역에서의 비정상적인 활동의 산물이며, 의식의 상실을 동반하거나 동반하지 않고 생길 수 있으며, 신체의 다른 부위의 신속한 리드미컬과 비자발적 인 움직임을 동반합니다.
- 일반 발작: 일반 발작은 간질 발작 (비정상적인 신경 활동의 산물)이 뇌 영역 전부 또는 대부분에 영향을 미치는 발작입니다. 또한 이들 내에서 다른 유형을 구분할 수 있습니다.
- 결근 위기: 이런 유형의 사건에서 고통받는 사람은 고정 된 시선으로 또는 깜박 거리는 것과 같은 미묘한 움직임으로 선물을 보냅니다. 그들이 집단에서 그리고 연속적으로 발생할 때, 그들은 의식의 상실을 초래할 수 있습니다. 그들은 대개 어린이들에게서 더 많은 비율로 발생합니다.
- 토닉 발작: 강장제의 증상은 특히 등, 팔, 다리의 근육 강성 발달이 특징입니다. 많은 경우에 그들은 땅에 떨어진다..
- Atonic 경련: Atonic 발작은 근육 조절의 손실을 일으키므로 떨어질 수 있습니다..
- 간질 성 경련: clonic 이벤트는 리드 미칼 한, 반복적 인 그리고 / 또는 급한 근육 운동의 존재를 특징으로합니다. 간질 발작은 보통 목, 얼굴 및 팔에 영향을줍니다.
- 미 클론 위기: myoclonic 위기 또는 사건은 팔과 다리에 강하고 갑작스러운 멍청이로 발전합니다..
- 간통 성 간질 발작: 이전에 일반적으로 간질 발작으로 알려진 강직 - 종양 현상은 의식 상실, 근력 강직, 떨림, 장 또는 방광 조절 상실 등을 유발할 수 있습니다. 간통 성 간질 발작은 간질 발병의 가장 심각한 유형입니다.
인지 적자
뇌 부위에 지방 물질이 축적되고 반복적 인 경련 증상이 나타나면 신경 학적으로 유의 한 영향을 미친다..
대부분의 사람들은 첫 순간부터 이전에 습득 한 능력과 개발 된 능력의 퇴보가 관찰 될 수 있으므로 이러한 증상은 대개인지 기능 저하로 분류됩니다.
인지 기능의 경미한 저하는 기억력, 언어, 판단력 또는 사고력의 결함을 포함 할 수 있습니다. 경미한인지 장애의 가장 흔한 증상 중 일부는 대화의 실을 잃거나 사물을 잃을 수있는 중요한 경향을 잃어 버려 사람들의 이름을 기억하는 데 어려움이 있습니다. 그러나 그들은 다양한 효과를 가지고 일상 생활의 모든 활동을 수행 할 수 있습니다..
다른 한편, 질병이 진행되고 중증도의 정도에 도달하면,인지 수준에서 기능의 대부분이 영향을받습니다 : 기억, 학습, 언어, 방향, 처리 속도 등..
또한, 이러한 악화는 대개 기분, 불안 또는 정신병 에피소드와 관련된 몇 가지 행동 변화 및 성격 변화를 동반합니다..
정신 운동 변화
근골격계 및 운동 영역의 경우, 영향을받는 사람들 중 많은 사람들이 다양한 변경을 시작할 수 있습니다. 가장 자주 발생하는 것들 중 일부는 다음과 관련이 있습니다 :
- 저선압 / 근육 고혈압: 감소되거나 증가 된 근육의 색조가 다양하게 존재 함.
- 경련 (Spasticity) : 다양한 근육 그룹의 비자 발적 수축으로 긴장과 근육 강직을 유발합니다.
- 감각 이상 (Paresthesia) : 상지 (팔과 손)와하지 (다리와 발)에서 보통 느껴지는 타는듯한 감각, 마비, 따끔 거림, 가려움,.
- 트 레타 파레 시아: 영향을받는 사람들은 네 가지 신체 팔다리에서 중대한 마비를 겪습니다..
이러한 모든 의학적 사건은 운동 능력을 저하 시키므로, 영향을받는 사람의 이동을 제한합니다. 또한, 많은 경우, 파킨슨 병과 유사한 운동 장애를 관찰 할 수 있습니다.
기능 제한
고정 편 질병의 고급 단계에, 위에서 설명한 변경의 결과로 영향을받는 사람들은 종종 총 의존의 상황이 발생할.
일반적으로 그들은 침대에 있고 의사 소통을하지 못하고 생존을 위협 할 수있는 다른 종류의 의학적 합병증을 일으 킵니다..
원인
가장 최근의 연구는 판자 질환의 대부분의 경우의 원인, 희귀에 대한 염색체 16 (국가기구에있는 다양한 돌연변이 (중단 또는 변경) CLN3 유전자의 존재가되었음을 알린 Disorders, 2007).
구체적으로, 상기 유전자는 특별히 리소좀 (재활용 센터)과 엔도 좀 (소기관 수송차)의 세포막에 위치한 단백질이라고 CLN3 부호화 책임 (Bayond 배튼 병 재단 2016).
이 단백질의 특정 기능이 정확하게 알려져 있지 않지만, 배튼 병은 특히 신경계 영역 (연구소 신경 disoders 뇌졸중, 신체 조직에 지방 물질의 병리학 축적에 관련되며, 2015).
특히, 대량으로 저장되는 물질은 단백질과 지방성 물질로 구성된 lipofigin의 한 종류 인 lipofuscin으로 알려져 있습니다. 이러한 유형의 물질은 일반적으로 뇌, 눈 또는 피부와 같은 조직에서 발견됩니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)
그 결과,이 물질 폐기물의 높은 수준, 따라서 영향을받는 지역에 중요한 세포 병변의 개발로 이어질 것이며, disoders 및 뇌졸중 신경의 고정 편 질병의 특성 변성의 개발 (국립 연구소, 2015).
또한, 최근의 연구는 또한 Batten 병과 관련된 유전 가능성의 패턴을 확인했습니다. 이 질병의 영향을받는 사람이 변형 유전자의 두 복사본 (2,016 유전학 홈 참조) 경우 따라서, 상속, 상 염색체 열성 유전 패턴.
사람이 유전자의 사본을 상속하는 경우, 일반적 따라서 질병 고정 편 (유전학 홈 참조, 2016) 개발하지 않는, 징후와 증상을 보여줍니다.
진단
고정 편 질병의 진단은 보통 초기 단계에서 수행되고,이 병리와 호환 징후와 임상 증상의 존재는 다른 진단 방법의 사용 필요합니다 :
- 물리적 탐사
- 신경 학적 검사
- 안과 검사
- 혈액 분석
- 소변 분석
- 신경 조직 또는 피부 조직 생검
- 뇌파 계
- 유전학 연구
이 조건 외에도, 부모가 Batten 병과 양립 할 수있는 유전 적 부하를 가지고 있음을 알게되면 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 검사를 통해 태아 진단을 수행 할 수 있습니다..
치료
만성이며 생명을 위협하는 병리학 적 배경이 있기 때문에 배튼 병 치료법은 없습니다..
경련과 같은 신경 학적 변성 (Cleveland Clinic, 2016)과 같은 피할 수없는 다른 의학적 문제는 통제되거나 뒤집을 수있는 증상이 있지만,.
치료 개입이 영향을받는 사람의 삶과 생존 시간의 품질 (2016 년 클리블랜드 클리닉) 증가의 목적으로 완화 치료, 물리 치료, 신경 심리학 및 작업 치료 관리에 초점.
참고 문헌
- Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012) 늦은 유아 신경초 세포질 lipofuscinosis. 사건에 대한보고. 의학 연보, 256-261.
- BBDF (2016). 청소년 배튼 질병 유전자. Batten 질병 기초 저쪽에에서 돌려 보내는.
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- 클리블랜드 클리닉 (2016). 선천적 인 질병. 클리블랜드 클리닉 출신.
- Mark Rivas, F. (2008). ceroidea의 연결성 lipofuscinosis (Batten 병)의 Juve4nil 형태. Med Clin (Bar), 676-679.
- NIH. (2015). 배틴 질병 사실 자료. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품.
- NIH. (2016). 선천적 인 질병. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- 노르 (2007). 선천적 인 질병. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.