Duchenne 근육 영양 장애 증상, 원인 및 치료



그 Duchenne 근이영양증 (DMD) 그것은 신경근 질환이며, 일반화되고 진보적 인 방식으로 발전하는 중요한 근육 약화의 존재를 특징으로합니다 (World Health Organization, 2012).

그것은 인간에서 가장 흔한 유형의 근 위축증 (Lopez-Hernández, 2009)이며 세계의 3,500 명의 어린이 중 1 명에게 영향을줍니다 (Duchenne Parent Project, 2012). 대부분이 질병은 삶의 초기 단계에서 남성에게 영향을 미친다 (World Health Organization, 2012).

근이영양증에는 여러 유형이 있습니다. 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작됩니다. 약점과 근육 질량의 손실을 취득하거나 산책 할 수있는 능력을 유지, 호흡 및 / 또는 삼키기에 심각한 어려움을 야기 (메이요 클리닉, 2013).

신경근 작용은 만성 예후를 제공합니다. 대부분의 경우, 뒤 시엔 느 근이영양증을 가진 사람들 때문에 심부전이나 심근 병증과 같은 보조 조건의 개발의 젊은 성인에서 사망 (세계 보건기구, 2012).

색인

  • 1 Duchenne 근이영양증은 무엇입니까??
  • 2 통계
  • 3 증후
  • 4 증상의 진화
  • 5 가지 원인
  • 6 진단
  • 7 치료
  • 8 일 예보
  • 9 조사 현황
  • 10 결론
  • 11 서지

Duchenne 근이영양증은 무엇입니까??

Duchenne musculoskeletal dystrophy는 진행성 근육 약화와 퇴행을 통해 개인에게 영향을 미치는 질환입니다 (근이영양증 협회, 2016).

유전 적 돌연변이로 인해 Duchenne 근이영양증 환자에서 특정 단백질이 결핍되면 근육 기능이 저하됩니다.

일반적으로 증상은 대개 다른 부위로 이어지는하지에 존재합니다.

통계

세계 보건기구 (World Health Organization, 2012)는 Duchenne 근이영양증의 발생률이 3,300 명의 주민 당 약 1 건으로 추산되고있다.

구체적으로, 일부 연구에 따르면 DMD는 생존 한 3,500 명의 남성 (Lopez-Hernández, 2009).

미국의 경우, Duchenne 근이영양증으로 인해 모든 연령대의 얼마나 많은 사람들이 고통 받고 있는지 알 수 없습니다. 일부 연구에 따르면 5 세에서 24 세 사이의 5,600-7,770 명의 남성 중 1 명은 Duchenne 또는 Becker 근이영양증 (2015 년 질병 통제 및 예방 센터) 진단을 받았다고합니다..

증상

근이영양증 그룹에 속하는 장애의 가장 큰 특징은 근력 약화입니다. 그러나, 발병 나이에 따라 달라집니다 특정 증상에 따라하는 것은 근본적으로 영향을받는 근육 그룹을 발생 수 (메이요 클리닉, 2013).

일반적으로 Duchnne 근이영양증의 발달은 아주 예측 가능합니다. 부모는 걷기를 배우는 어려움이나 무능력, 종아리 근육의 비정상적인 증가와 같은 몇 가지 중요한 징후를 관찰 할 수 있습니다 (가짜 비대 비대) (Duchenne 학부모 프로젝트, 2012).

뒤 시엔 느 근이영양증의 가장 특징적인 징후와 증상 중 일부는 일찍 아이의 삶에 나타납니다 (메이요 클리닉, 2013)이다 :

  • 재발 폭포.
  • 특정 직위를 얻거나 취업하기가 어렵거나 불가능합니다..
  • 걷기, 달리기 또는 뛰어 넘기가 어렵거나 불가능 함.
  • 우물 끝에 걸어 라..
  • 광범위한 근육 그룹의 강성 및 / 또는 근육통.
  • 학습 장애.

유사하게 Duchenne Parent Projet (2012) 협회는 가장 일반적인 증상과 임상 증상을 강조합니다 :

  • 언어 및 음성 취득 지연.
  • 어려움 및 행동 문제.
  • 학습 장애.
  • 근력 약화.
  • 조인트 분야의 계약 및 강성.
  • 종아리 근육의 가짜 대 비대.
  • 조증.
  • 심장 및 호흡기 근육의 약점.

증상의 진화

모든 근육 증상은 골반 거들 근육의 약화, 쌍둥이 및 5 세 이전에 유의미한 다양한 보행 변경으로 시작됩니다 (López-Hernández, 2009).

유치원 단계에서 Duchenne 근이영양증이있는 어린이는 자주 걷거나 걷기, 계단 오르기 및 달리기가 어려울 수 있습니다 (Duchenne Parent Project, 2012).

질병이 진행됨에 따라, 학령기에 아이들은 걷는 데 발의 끝 부분 만 사용할 가능성이 큽니다. 우리는 굴러 다니는 불안한 행군을 볼 수 있으며, 이로 인해 수많은 추락이 발생할 수 있습니다. 그들은 보통 어깨를 뒤로 밀거나 자신의 몸을 지키는 것과 같은 균형을 유지하기위한 몇 가지 전략을 사용합니다 (Duchenne Parent Project, 2012).

오래된, 대부분의 사람들은이 때문에 걸을 수없는 약 구년 그들이 개발을 시작 수많은 근골격계 기형 -escoliosis 등 경축 (로페즈 - 에르난데스, 2009).

사춘기 단계에서 그들은 사지, 다리 또는 몸통의 사용과 관련된 활동을 효율적으로 수행하기위한 중요한 어려움을 제시 할 것입니다. 이 단계에서 그들은 기계적 지원과 도움을 필요로 할 것입니다 (Duchenne Parent Project, 2012).

변성 및 근육 약화는 대부분의 경우 죽음의 결과로, 그것은 호흡과 심장 기능이 .Because, 환자의 생존을 심각하게 손상 (로페즈 - 에르난데스, 2009)을 담당하는 근육에 도달 할 때까지 계속 이동.

원인

그들은 (2013 년 메이요 클리닉) 근육 섬유의 손상과 부상으로부터 보호 할 책임이 있습니다 단백질의 생산에 관여하는 여러 유전자를 확인했다.

구체적으로, 각 유형의 근이영양증은 특정한 유전 적 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이러한 돌연변이 중 일부는 상속됩니다. 그러나 대부분의 경우 임신 중에 자발적으로 발생합니다 (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne 근이영양증의 경우, 연구진은 X 염색체에 위치한 특정 유전자를 확인했다.이 유전자는이 병리학을 담당하는 돌연변이를 나타낼 수있다 (Muscular Dystrophy Association, 2016).

이런 식으로 1987 년이 유전자와 관련된 단백질이 확인되었다., 디스트로핀. 따라서이 단백질의 부족 또는 부재는 근육이 약하고 쉽게 손상됨을 의미합니다 (근이영양증 협회, 2016).

또한 X 염색체에 연결된 열성 유전 형질이 밝혀졌으며, 그 기원은 어머니 (Muscular Dystrophy Association, 2016)입니다. 이 사실 때문에이 유형의 질병은 여성보다 남성에서 더 빈번합니다..

남자는 XY 염색체 조성을 가지고 여자는 XX입니다. 따라서 X 염색체가 DMD 유전자에 돌연변이가있는 경우 Duchenne 근이영양증은 디스트로핀 생성이 없기 때문에 발생합니다 (National Human Genome Research Institute, 2013).

이들 중 하나가 변경되는 경우, 두 개의 X 염색체와 DMD 유전자의 그러므로 두 개의 사본이 여성의 경우에, 다른 하나는 (국립 인간 디스트로핀을 계속 생산하고, 따라서 근육 신경을 유지할 수있을 것입니다 게놈 연구소, 2013).

진단

이러한 유형의 병리학에서는 진단을 결정하기 위해 다양한 개입을 수행 할 수 있습니다 (National Human Genome Research Institute, 2013).

임상 진단은 어린이가 진행성 근력 약화를 나타 내기 시작할 때 이미 결정될 수 있습니다. 이미 5 세 때 명백한 증상이 있습니다. 조기 개입이 수행되지 않으면 아이들은 13 세 이전에 기능 의존성을 가질 수 있습니다 (National Human Genome Research Institute, 2013).

임상 시험 및 관찰 외에도 뒤 시엔 느 근이영양증의 존재 (메이요 클리닉, 2013) 식별하기 위해 다음 방법 중 하나를 사용할 수 있습니다 :

  • 효소 검사: 손상된 근육은 크레아틴 키나제 (CK)와 같은 다양한 효소를 분비 할 수 있습니다. 비정상적으로 높은 수준의 존재는 어떤 종류의 근육 병리의 존재를 암시합니다.
  • 전기 심전도: 근육 전기 패턴의 변화는 근육 질환의 상태를 시사하거나 확인할 수 있습니다..
  • 유전학: 다양한 종류의 근이영양증 발달로 이어질 수있는 유전 적 돌연변이를 검출하기 위해 수행됩니다.
  • 근육 생검: 근육 조직의 작은 부분의 추출은 근육 그룹의 미시적이고 거시적 인 손상의 탐지에 유용합니다.
  • 심장 및 호흡기 검사: 근육 약화와 위축의 가능성이있는 확장을 탐지하는데 필수적 임.

치료

현재 Duchenne 근이영양증의 치료법은 밝혀지지 않았습니다 (Duchenne Parent Project, 2012).

그럼에도 불구하고, 증상의 감소와 이러한 종류의 병리학으로 고통받는 사람들의 삶의 질 향상에 효과적이라는 다양한 치료법이 사용되었습니다 (Duchenne Parent Project, 2012).

소아과 의사, 물리 치료사, neurolólogo, 신경 심리학자, 작업 치료사, 언어 치료사, 영양사, 내분비, 유전 학자, 심장이 질환은 임상 진행과 증상의 다양한, 다양한 분야의 전문가에 의한 종합적이고 포괄적 인 개입을 필요로하기 때문에 , 폐병 학자, 정형 외과 의사, 재활 치료사 및 외과 의사 (Duchenne Parent Project, 2012).

많은 경우 전문가는 약리학 적 개입을 권고 할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013) :

  • 코르티코 스테로이드:이 그룹의 일부 약물은 근력을 향상시키고 근육 퇴행의 진행을 조절할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013). 그러나 이러한 약물을 반복적으로 사용하면 체중 증가 또는 뼈의 약화와 같은 부작용이 발생할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).
  • 심장 약물: 안지오텐신 저해제 또는 베타 차단제는 근이영양증이 심장 근육 그룹에 도달 할 때 유익 할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).

마약은 Duchenne 근이영양증 치료에 유용 할뿐 아니라 치료 적 개입과 이들의 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료 방법이 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).

유익한 개입은 다음과 같습니다 (Duchenne Parent Project, 2012) :

  • 스트레칭과 근육 운동의 운동.
  • 호기성 및 강화 운동.
  • 이동성 방법 : 지팡이, 보행기, 휠체어 등.
  • 정형 외과 적 방법 : 야간 부목, 다리 또는 손목 부목.
  • 호흡 보조 : 인공 호흡, 비 침습적 인공 호흡, 보조 기침 등..

예측

비교적 최근까지 Duchenne 근이영양증을 가진 사람들은 사춘기에 이르렀을 때 훨씬 오래 살아남지 못했습니다 (근이영양증 협회, 2016).

의료, 기술 및 유전 연구의 큰 진보는 질병의 진행을 늦추고 그로 인해 고통받는 개인의 삶의 질을 크게 향상시키는 데 도움이되었습니다 (근이영양증 협회, 2016). 이런 식으로, 심장 및 호흡기 치료는 필수 기능의 보존에 필수적입니다 (근골격계 협회, 2016).

많은 경우 청소년기 이후 단계에 도달 할 수 있습니다. Duchenne 근이영양증의 사례는 40 세에서 50 세까지 생존하는 사람들을 포함하여 30 세의 성인에서도 나타납니다 (근이영양증 연관성, 2016).

조사의 현재 상태

현재 임상 시험 및 연구는 디스트로핀 생성에있어 돌연변이와 결핍을 수정하는 유전자 요법의 개발에 초점이 맞추어 져 있습니다 (근이영양증 협회, 2016).

가장 연구 된 메커니즘은 다음과 같습니다 (López-Hernández, 2009) :

  • 손상된 유전자의 교체.
  • 내인성 유전자의 변형 (exon 누락 치료 및 정지 코돈의 생략).
  • 표현형 수정 자의 과발현 / 억제.

결론

Duchenne 근이영양증은 어린이와 젊은 성인 모두에서 심각한 장애를 유발하는 질병이며 치명적인 예후를 나타냅니다.

임상 적 및 실험적 조사가 증상의 치료에서 중요한 진보를 이루었지만, 이러한 종류의 병리에 대한 치료법은 아직 없다..

Duchenne 근이영양증에 대한 치유 적 치료법을 찾기 위해서는 생물학적 및 유전 적 기초에 대한 깊은 이해를 달성하는 것이 필수적입니다..

서지

  1. CDC. (2016). 질병 통제 예방 센터. 근 위축증에서 얻은 것 : cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Duchenne은 무엇입니까?? Asociación Duchene 학부모 프로젝트 스페인 출신 : duchenne-spain.org.
  3. Lopez-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne 근육질 영양 장애 : 뉴스 및 trataeminto의 관점. 레브 뉴롤 , 49 (7), 369-375.
  4. 메이요 클리닉 (2014). 질병 및 조건 : 근 위축증. Mayo Clinic에서 얻은 것 : mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Duchenne 근이영양증 (DMD). 근이영양증 협회로부터 획득 : mda.org.
  6. NHI. (2013). Duchenne 근이영양증에 대해 배우기. 국가 인간 게놈 연구소에서 검색 : genome.gov.
  7. WHO. (2012). 희귀 질환 퇴치를위한 유나이티드. 세계 보건기구 (WHO)로부터 획득 : who.int.
  8. 원본 이미지.