몫:
무언극 증상, 원인, 치료
그 무뇌 증후군 두개골의 뼈와 뼈가 정상적으로 발달되는 것을 막는 의학적 상태의 한 유형입니다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications 미국, 2016).
필수 배아 구조 중 하나 인 신경 튜브, 선천성 기형의 다양한 생산할 예정이다 임신 첫 주 동안 제대로 닫히지 않습니다 : 다른 사람의 사이에서 척추 갈림 증, 뇌 탈출증, 척수 수막류를 (바이오 메디컬 커뮤니케이션과 미국의 대한 리스터 힐 국립 센터, 2016).
선단부 「두부」또는 두부 신경관 모두의 부재 또는 뇌, 두개골 및 / 또는 두피의 상당 부분 결과 정상적으로 닫혀 있지 않은 경우 즉, 무뇌아는 (국립 발생 2015 년 신경 학상 장애 및 뇌졸중 연구소 (Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
무뇌증으로 태어난 아기는 대개 전두엽이있는 뇌의 상당 부분이 없습니다. 일반적으로, 그들은 자신을 무의식 상태에 놓고 외부 감각 자극을 많이 처리 할 수 없습니다.
일반적으로이 아기들은 보거나들을 수 없습니다. 또한 많은 경우 뇌 조직의 일부가 두개골의 일부가 없어서 노출 될 수 있습니다 (Cleveland Clinic Children 's, 2012).
다른 경우에는, 어떤 아기는 뇌간 영역을 형성 태어난, 그래서 그들은 신체적 자극을 소리 또는 약간의 원시적 인 반응을 가지고있는 것 같습니다, 그러나 그들은 뇌간에 의해 생성 된 무의식적 인 반응이다 있습니다 (클리블랜드 클리닉 어린이, 2012).
이러한 선천성 기형은 대개 임신 첫 달에 나타나며 많은 경우 여성이 임신을하기 전에 발생합니다. 유감스럽게도 많은 무증상 사례는 임신의 마지막 단계에 이르지 못하며,이 병리로 태어난 많은 사람들은 예외적 인 경우를 제외하고는 보통 몇 시간이나 며칠을 넘지 않습니다 (질병 통제 및 예방 센터, 2015).
무뇌아의 원인은 정확히 알려져 있지 않지만, 일부 비타민이나 다이어트 어머니의 구성 요소는 신경 질환 및 뇌졸중의 다른 유전 적, 유전 적 요인과 함께 (국립 연구소 중요한 역할을 할 가능성이있다 2015).
무뇌 증후군의 특징
그 무뇌 증후군 그것은 뇌, 척수의 형성 및 두개골 금고 (Anencephaly, 2016)의 형성에서 신경 시스템의 배아 발달에 심각한 결함이 발생하는 병리학이다..
신경 튜브는 태아 발달 동안 뇌와 척수에 자리를 제공하는 배아 구조입니다. 무뇌증은이 구조가 비정상적으로 폐쇄 된 결과이므로 "신경관 결함"이라는 용어로 분류 된 병리학에 분류됩니다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications 미국, 2016 년).
이러한 구조의 융합은 일반적으로 약 18 임신 26 발생 신경관의 플로우 영역은 척추를 야기; 성대 부분은 뇌를 형성하고 충치는 심실 시스템을 구성합니다. (Jiménez-Leon et al., 2013).
신경 튜브의 형성의 변경은 그 폐쇄의 결점의 결과로서 발생한다. 신경 튜브 폐쇄의 일반화 된 실패가있을 때 무언가가 발생합니다.
다른 한편으로, 후부 영역의 결함있는 폐쇄가 일어날 때, 그것은 encefalocele 및 숨겨진 척추이 분증과 같은 감정을 일으킬 것입니다. Spina bifida와 anencephaly는 신경 튜브의 가장 일반적인 2 가지 기형이며 1,000 명의 출생 중 1-2 명에게 영향을줍니다 (Jiménez-León 외., 2013).
신경 튜브가 정상적으로 닫히지 않으면 뇌와 척수가 자궁의 태아를 포함하는 양수에 발달하고 형성되는 동안 노출됩니다..
이 액체에 직접 노출되면 신경계의 형성에 강력한 영향을 미친다. 그 이유는 점진적으로 퇴화되거나 분해되기 때문이다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications 미국, 2016).
결과적으로 무언상 뇌는 뇌의 전체 또는 넓은 부분이 없게되며, 시력, 청력, 감정, 운동, 조정, 사고 등을 통제하는 영역만큼 중요한 영역이 생성됩니다..
또한 두개골을 구성하는 뼈가 결석하거나 불완전하게 형성 될 수 있습니다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications 미국, 2016 년).
이 모든 신경계 이상은 매우 심각한 의학적 증상을 유발할 것입니다. 출생 전에 무언가가 죽거나 그로부터 몇 시간과 며칠이 지나면 대부분의 경우 아기가됩니다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications, 2016).
무과실의 유형
우리는 심각도에 따라 두 가지 유형의 무과실을 구별 할 수 있습니다.
- 총 무과실: 임신 2 주째와 3 주째 사이에 신경판이 손상되거나 신경관이 유도되지 않아 발생합니다. 그것은 3 개의 대뇌 vesicles의 부재, 후부의 두뇌의 부재와 두개골의 지붕과
시신경 소포 (Herman-Sucharska 외, 2009). - 부분 무과 뇌증: 시신경 소낭과 후두뇌의 부분적 발달이 발생 함 (Herman-Sucharska et al, 2009).
통계
무언극은 신경관 결손의 가장 일반적인 유형 중 하나입니다. 일반적으로 임신 1,000 건당 약 1 건에 영향을 미친다 고 추정됩니다.
이러한 임신의 대부분은 유산을 초래하기 때문에 신생아에서이 질병의 유병율은 10,000 명 중 약 1 명으로 낮습니다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications 미국, 2016 년).
우리가 언급했듯이 무뇌아 임신의 대부분의 경우 용어에 도달하지만, 미국의 경우, 매년이 무뇌아 (질병 통제 예방 센터와 함께 약 1 4859에서 아기를 태어난 것으로 추정된다 , 2015).
반면 중부 유럽의 경우 무증상 증은 대개 1,000 명당 1 명으로 나타나지만이 지수는 인구에 따라 상당히 다르다 (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).
수치는 정확하게 알려지지 않았지만, 통계 보고서에 따르면 매년 약 5,000 건의 뇌염이있는 아기가 출생한다는 사실이 밝혀졌습니다..
또한 남성의 태아에서 자발적으로 낙태되는 비율이 높기 때문에 남아보다는 여아에서 더 많은 경우가 관찰됩니다 (Cleveland Clinic Children 's, 2012).
징후와 증상
무증상의 존재를 나타낼 수있는 징후 및 증상과 관련하여 임신 기간 동안 어머니에게 존재하는 것과 태아에 존재하는 태아를 모두 참조 할 수 있습니다.
어머니의 경우, 무증상의 영향을받는 임신의 경우 알파 수준의 특정 단백질 인 알파 태아 단백 (alpha-fetoprotein)을 관찰 할 수 있습니다. 또한 양수 내 낭종 (polyhydramnios)의 과량의 수분을 확인할 수도 있습니다 (National Organizati n for Rare Disorders, 2015).
영향을받은 사람의 경우 이미 출생 전에이 병리의 특징을 확인할 수 있습니다. 특히 무증상은 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015) :
- 두개골 보관실의 부재 또는 기형.
- 두뇌의 큰 영역의 부재, 보통 이전의 것들.
- 줄기 또는 뇌 줄기가있을 수 있음.
- 두피의 부재 또는 기형.
- 얼굴 특징의 이상.
임상 적 차원에서 태어난이 상태에서 태어난 아기는 어떤 유형의 자극도 처리 할 수 없으며 운동이나 조정 및 자발적 행동을 수행 할 수 없습니다. 일반적으로 그들은 맹인과 청각 장애로 태어났습니다. 일반적으로 그들은 완전히 고립되어있다 (Anecephaly, 2016).
그럼에도 불구하고, 아기가 소리를 내거나 울고, 소변을 보거나 배설하고, 잠자기를 깨우며 리듬을 유지하고, 빨아 들일 수있는 등의 반사 작용을하는 행동과 행동을 보여주는 경우가 있습니다..
원인
이 병리학의 발달을 초래하는 원인이 현재 알려지지 않았다 (Cleveland Clinic Children 's, 2012).
그러나, 이전과 크게 같은 무뇌아와 척추 갈림 증 등의 임신 중 신경관 결함을 개발의 위험을 증가시킬 수 있습니다 임신 중 모두 엽산 (비타민 B9)의 부족을 발견되었습니다. 반면에 임신 중에 마약을 섭취하면 위험도 증가 할 수 있습니다 (클리블랜드 클리닉 아동부, 2012).
대 부분의 경우, 특히 90 %에서 무증상 아동이있는 부모에게는 대개이 질환의 가족력이 없습니다. 그럼에도 불구하고 이미 무뇌증을 가진 아이를 가진 사람들은이 상태의 아이를 가질 위험이 더 높습니다..
무증상의 재발률은 4 ~ 5 %이며 부모가 이미 무증상 아동 2 명 (2012 년 클리블랜드 클리닉 아동부)을 둔 경우 10-13 %까지 증가 할 수 있습니다..
우리가 지적했듯이, 무증상의 대부분의 경우는 산발적이며 질병의 가족력이없는 사람들 에게서도 발생합니다. 가족 중 일부 사례가 발생하지만이 병리에는 상속의 명확한 패턴이 없습니다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications 미국, 2016).
두뇌 상실은 여러 유전 적 요인과 환경 적 요인 사이의 상호 작용의 결과 일 가능성이 매우 높은 매우 복잡한 의학적 상태입니다 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications 미국, 2016).
진단
일반적으로 무증상의 존재는 다양한 진단 검사 (Cleveland Clinic Children 's, 2012)를 사용하여 출생 전에 확인됩니다.
- 혈액 분석: 높은 수준의 알파 태아 단백의 존재 유무를 확인하는 데 사용됩니다..
- 양수 천자상승 된 수준은 양을 그려 신경관 결함의 존재와 연관 될 수 있기 때문에, 이러한 acetilcolinerasa 같은 알파 - 페토 단백질 모두 수준을 측정하기 위해 복부를 통해 양수 감소.
- 초음파:이 유형의 검사는 지연된 초음파이며 해부학 적 이상을 시각적으로 확인할 수 있습니다..
- 태아 자기 공명 영상: 구조적 기형의 존재를 확인하는 데 사용되는 뇌 이미징 절차입니다. 자기장을 사용하기 때문에 사용을 상당히 제한하고 진단을 확인하기 위해 14 주에서 18 주 사이에 사용됩니다.
- 신체 검사: 출생 이후에 무증상의 특징이 분명해 지므로 신체 검사가 진단을 확인하기에 충분합니다..
치료가 있습니까??
현재 무과실에 대한 치료법이나 전문 치료법은 없습니다. 사용 된 치료 방법은 생명 유지 및 삶의 질 향상에 국한되어있다 (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
어떻게 예방할 수 있습니까??
의료 전문가가 무증상 예방에 중요한 요소로 지적한 방법은 다음과 같습니다 (클리블랜드 클리닉 아동부, 2012) :
적절한 영양과 음식
영양가가 높은 식품을 섭취하고 임신 전과 임신 중에 비타민 보충제를 섭취하는 것이 필수적입니다..
특히 녹색 잎 채소 나 오렌지와 같은 야채 나 과일에 들어있는 비타민 B9 또는 엽산을 섭취하는 것이 좋습니다. 또한 쌀, 빵, 파스타 또는 곡물과 같은 제품에는 엽산이 강화되어 있습니다..
엽산 보충제
어떤 경우에는 임산부가 엽산 함유량이 부족할 수 있으므로 의료 전문가가 엽산 함유 비타민 보충제를 사용하여 약리학 적 처방을 처방하는 것은 놀라운 일이 아닙니다..
무뇌증으로 태어난 아기의 예후는 무엇입니까??
무증상으로 고통받는 대부분의 태아는 생존하지 못합니다. 그러나 많은 경우에 출생시에 도착하면 대개 며칠 또는 며칠 후에 사망합니다..
그럼에도 불구하고 가장 오랫동안 살아남은 어린이 사례가 몇 차례있었습니다.
- 2 년 동안 살았던 버지니아의 폴스 처치 (Falls Church) 출신 스테파니 킨 (Stephanie Keene)-
- 브라질에서 태어난 비토리아 데 크리스토 (Vitoria de Cristo), 2 세.
- 3 년 11 개월 전에 살았던 콜로라도 주 푸에블로 출신의 Nickolas Coke.
- Jaxon Buell, Boston, 생후 13 개월.
서지
- 무뇌 증후군 (2016). 무뇌 증후군. Anencefalia.org에서 검색 함.
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- CDC. (2015). Anencephaly에 대한 사실. 질병 통제 및 예방 센터에서 회수.
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- Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). MR 이미지상의 태아 중추 신경계 기형. 두뇌 및 발달(31), 185-199.
- iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). 중추 신경계의 기형 : 신경 외과 적 상관. 레브 뉴롤(57), S37-S45.
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