Phocomelia 증상, 원인, 치료법

그 phocomelia 는 극히 드문 선천성 골격계 질환으로 출생시 말단에 전형적으로 영향을줍니다. 상지의 뼈가 심하게 짧아 지거나 빠지며 손가락을 조인 할 수 있습니다..

극단적 인 경우에는 상지와하지의 뼈가 모두 없어져 손과 발이 몸체에 부착되어 사계 구강이라는 것을 형성합니다.

다른 기형과 마찬가지로 배아 발달의 변화의 결과입니다. phocomelia로 고통받는 아이들은 다른 병리가이 장애와 함께 발전하기 때문에 수술이 필요합니다..

phocomelia로 영향을받은 사람들은 높은 사망률을 보입니다. 경미한 영향을받는 사람들은 성인기까지 생존 할 수 있습니다..

색인

증상

-골반 뼈의 발달이 미비한 부분과 결석. 보통 상지는 완전히 형성되지 않고 손의 일부가 누락 될 수 있습니다. 짧은 팔, 융합 된 손가락 및 누락 된 손가락은 일반적으로 가장 악명 높은 결과입니다.

-하체는 또한 상지와 유사한 증상을 나타내는 경향이 있습니다.

-phocomelia는 또한 아이들에있는 정신 결핍을 일으키는 원인이 될 수 있는다. 신생아는 보통 무질서하고 회색의 "회색"외모를 가진 머리카락이없는 어린이보다 작은 머리를 가지고 있습니다..

-영향을받은 사람의 눈에있는 색소는 청색을 띤다..

-약간의 코 개발, 귀의 변형, 불규칙적으로 작은 입 (미세 증) 및 갈라진 입술도 일반적으로 존재합니다..

-또한 대형 생식기, 선천성 심장병 및 낭성 신장과 같은 다른 결함이 있습니다..

이러한 상태의 일부는 대개 출생시 또는 심지어 전에 진단되는 반면, 다른 사람들은 눈에 띄지 않게되고 나중에 삶을 향하여 재건 수술.

스펙트럼이 심한 양의 장기와 조직을 포함하고 있기 때문에 phocomelia 증후군에서 발생할 수있는 증상을 요약하는 것은 어렵다. 모든 것은 배아 발달에 직접 영향을 받는다..

여러 가지 환경 적 요소가 phocomelia를 유발할 수 있지만, 주요 원인은 탈리도마이드 (thalidomide)와 유전 적 유전 (genetic inheritance).

가족은 열악한 유전자를 옮겨서 그 상태를 개발할 수있는 어린이에게 전달할 수 있습니다. 유전체 형태의 phocomelia 증후군은 다양한 표현 성을 지닌 상 염색체 열성 형질로 전달되며 기형은 염색체 8.

멘델 상속 패턴은 여러 선천적 인 기형과 50 %의 경우에서 염색체로부터의 centromeric heterochromatin의 조기 분리를 유발합니다.

이 질환의 유전 적 형태는 상 염색체 열성이기 때문에 약리학 적 기원에 비해 덜 빈번하며 유전자는 이들 가족에서 대대로 전파되는 경향이 있으나 임상 적으로는 거의 나타나지 않습니다.

근친상간은 명백한 phocomelia를 가진 다가오는 세대를 촉진시킬 수 있는데, 왜냐하면 양쪽 부모로부터 동일한 유전자를 전달함으로써,이 약한 (또는 열성) 유전자가 물리적으로 (또는 표현형 적으로) 표현되는 기회가 증가하기 때문이다.

약물에 의해 유도 된 phocomelia 증후군의 경우는 임산부에 의한 산모의 thalidomide 섭취와 주로 관련 될 수있다.

지난 세기 중반, 사리도 미드 (thalidomide)의 처방으로 인해 phocomelia가 크게 증가했다..

그들은 임신의 메스꺼움을 완화시키기 위해 처방되었으며 기형 유발 효과가있는 것으로 나타났습니다. 명확하게 보이는 기형을 생성하는 능력. 탈리도마이드에 의해 유발 된 관찰 된 기형은 하나 이상의 숫자의 저 발육에서 모든 사지의 완전한 부재에 이르기까지 다양했다..

탈리도마이드는 심한 선천성 기형의 원인으로 인식되어 1961 년에서 1962 년 사이에 전세계 시장에서 철수했습니다..

현재 phocomelia 발병률은 1 만명당 1 ~ 4 명입니다. 임신 중 치료에서 탈리도마이드 제거로 인해 아기의 수가 현저히 감소했지만 유 전적으로 유도 된 phocomelia.

마지막으로, 임신 중에 발생할 수있는 감염이 아기에게 영향을 미치고 phocomelic 증후군으로 나타날 수 있습니다.

오늘날 가장 흔한 예는 건강한 사람들, 수두 대상 포진 바이러스에서 발생하는 것과 동일한 바이러스에 기인 한 임산부의 수두입니다.

이 경우 선천성 백내장이있는 아기를 눈으로 관찰하고 두개골의 모양을 변경하는 것이 특징입니다.

치료는 없지만 신체 활동의 조정과 일상 활동의 조정, 그리고 수술을 용이하게하기위한 보철물의 사용.

그로 인해 신경 및 뼈 조직이 결핍되어 외과 의사가 재건 중에 수술을 거의하지 못하게되어 사지에서 이러한 유형의 기형을 가진 어린이 또는 성인에게 수술이 거의 이루어지지 않습니다..

그러나 수술은 일부 뼈 및 관절의 위치 이상을 교정하거나 장애와 관련된 일부 징후 및 증상을 조절하는 데 유용 할 수 있습니다.

phocomelia 증후군 치료는 종종 아이가 아기 인 동안 계획되며 영향을받는 개인의 증상의 심각성에 중점을 둡니다. phocomelia 증후군에 대한 대부분의 치료는 아기를 더 평범한 삶을 살 수 있도록 도와줍니다..

근전 계 인공 보철물은 배선없이 제공되는 기능의 수가 많아서 혁신적인 결과를 만들어 냈습니다. 팔다리는 운동 신호를 보내는 신경을 통해 보철물에 연결되면 움직입니다..

손의 유용성을 높이기 위해 신체의 다른 부위의 뼈를 상지에 접목 할 수도 있습니다. 그러나 운동에 필요한 혈관과 신경이 없어 교정이 완전하지 않습니다..

다른 일반적인 치료법은 언어,인지 및 언어의 지연을 치료하기 위해 정형 외과 장치 및 치료법을 사용하는 것입니다. 특히 심령 장애가있는 아기의 경우 심리적으로 phocomelia를 지원하는 것이 매우 중요합니다..

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