Juliana Wetmore의 Treacher-Collins 증후군

그 줄리아나 웨트 모어의 Treacher-Collins 증후군 이 미국 소녀가 태어난 상태를 가리킨다. 그것은 얼굴의 뼈의 40 %가 없다..

트리 처 콜린스 증후군은 변형 및 조직 턱, 눈, 귀, 뺨, 부족하고, 그 결과 호흡 곤란, 청각 및 소화 시스템을 특징으로하는 유전 질환이다.

Treacher-Collins 증후군 환자 중 가장 잘 알려진 환자 중 하나 인 Juliana Wetmore.

Juliana는 2003 년 미국 잭슨빌에서 태어났습니다. 지금까지 청력 회복과 안면 재건을 위해 45 가지 이상의 수술이 수행되었습니다..

원인과 증상

Treacher-Collins 증후군의 원인은 5 번 염색체상의 유전자의 돌연변이이며, 유전성 전달 또는 자발적으로 발생할 수 있습니다. 통계에 따르면이 질병은 5 만명 중 1 명에 영향을 미친다.. 

Juliana Wetmore의 경우 임신 첫 달은 정상이었고 첫 번째 초음파에서 몇 가지 예외가 발견되었습니다.

타미 웨트 모어 (Tami Wetmore)의 임신을 통제 한 의사들은 양수 천자 (amniocentesis)를 명령했다. 출생 전 연구.

결과에 따르면 태아는 구개름이 났지만 출생시 부모와 의사 모두 아기의 상황이 심각하다는 것을 깨달았습니다.

Juliana Wetmore 사건에 대한 첫 반응

의사가 줄리아나 웨트 모어 (Juliana Wetmore)의 부모에게 아기의 이상 징후에 대해 경고 한 첫 순간부터 그들은 임신을 계속하기로 결정했다..

처음에는 부모님이 아기를 만나기 위해 충격을 받았지만 회복 과정에 오랜 시간이 걸렸으며 지금까지 45 차례의 개입이있었습니다.

복구 프로세스

출생시 줄리아나 웻 모어는 광대뼈 누락, 어떤 궤도 충치가 없었다 콧 구멍에 기형을 고통 또한 외이도과 귀 부족.

즉시 마이애미 어린이 병원의 의료 팀이 수술을 시작하여 호흡과 수유를 돕기 위해 좌안을 발견하고 그의 기관과 위장에 튜브를 삽입했습니다..

가까운 장래에 위장에 삽입 된 튜브를 제거 할 수 있기 때문에 자신 만의 방법으로 먹일 수 있습니다..

현재 청각 장애 아동을위한 Clay 카운티 학교에 다니고 있으며, 수화를 통해 의사 소통을하고 있습니다..

지적 수준에서의 그의 발달은 완전히 정상적이며 그는 고전 무용 수업에도 참석하고.

복구 프로세스의 새로운 동맹

2015 년 톰과 태미 웻 모어, 줄리안 부모도 줄리안보다 경한 증상이 있지만, Treacher-콜린스 증후군으로 고통 니카라는 우크라이나어 여자를 채택하기로 결정.

현재 두 자매 모두 어려움에 직면 해있는 연대와 협력의 사례이다..

참고 문헌

1. 메러디스 엥겔, 뉴욕 데일리 뉴, "줄리아나 웻 모어 승리없는 얼굴로 태어난 후"의 2017년 12월 11일 위에 만회, 2014 nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli는 "얼굴 우유없는 태어난 소녀의 아름다움을 새롭게 정의 : 줄리아나 웻 모어, Treacher 콜린스 괴로워, 마지막으로 45 개 수술 후 말할 수있다"2014 년은 medicaldaily.com의 2017년 12월 11일 위에 만회
3. Henderson Cooper, "아기 소녀는 얼굴로 태어났다. 11 년 후 모든 것이 바뀌었다.", 2016 년.