상 염색체 염색체 란 무엇인가?

그 상 염색체 염색체 그들은 성적 특징을 갖지 않는 모든 염색체입니다. 인간에서는 염색체 1에서 22로 이동합니다. 23 번 염색체는 성적인 특성을 제공하고 X와 Y가 다릅니다..

인간은 44 개의 상 염색체 염색체 또는 상 염색체 염색체를 가지고 있는데, 항상 쌍을 이룬다. 더하여 alosome 23 - 성적인 특징을 지닌 염색체 - 인간 게놈은 총 46 개의 염색체로 구성됩니다..

상 염색체 염색체의 특성

상 염색체는 항상 같은 크기는 아닙니다. 가장 큰 상 염색체는 내부에 2800 개의 유전자를 포함하고있는 Chromosome 1-이고, 그 다음에는 내부에 750 개의 유전자를 가진 염색체 2가있다..

대개 염색체의 2 배체 세트는 각각의 부모로부터 물려받습니다. 상 염색체는 쌍의 크기에 비례하여 대략 1에서 22까지의 수로 분류되며 알로솜은 문자 X 또는 Y로 분류됩니다. 암컷은 두 개의 X 염색체 (XX)를 가지지 만 수컷은 각각 ​​하나씩 하나 (XY).

그러나 상 염색체는 X 염색체 나 Y 염색체와 같은 성 정체성을 특징으로하는 염색체가 아니고 성적 결정을위한 유전자를 가질 수 있습니다. 유전자는 쌍으로 존재하며 각 쌍의 한 유전자는 모계에 속하고 다른 유전자는 아버지.

모든 인간의 상 염색체는 세포 염색체의 추출을 통해 광범위하게 추적 및 확인 된 후 일부 유형의 염료 (보통 Giemsa)로 염색됩니다. 이것으로 각 세포 염색체가 숫자, 크기 및 모양의 형태로 질서 정연하게 표시되는 세포 유전지도 또는 카이오 그램을 개발하는 것이 가능합니다.

이러한 연구를 통해, 유전체 전염의 질병을 일으키는 특정 염색체의 유전 적 이상을 확인하는 것이 가능하다..

이러한 변화가있는 염색체를 확인함으로써 질병이나 증후군의 시작을 추적 할 수 있으며이를 통해 해결책 및 예방 치료법을 제공 할 수 있습니다..

상 염색체의 유전 적 장애

상 염색체의 유전 적 장애는 여러 원인에서 발생할 수 있습니다. 가장 보편적 인 것은 부모의 수정 세포에 상응하는 상 동성 세포의 분리 또는 지배적 인 패턴을 갖는 유전자의 멘델 상속을 통한 전이에 결함이다. 이것은 지배적 인 상 염색체 및 열성 상 염색체로 알려져 있습니다 :

상 염색체 우성 유전

이러한 유형의 질병에서는 결함이 남녀의 어린이에게 전파 될 수 있으며, 일반적으로 부모 중 한 명이이 질병을 나타냅니다. 이 경우 어린이는 질병을 나타 내기 위해 손상된 대립 유전자의 한 사본만을 상속해야합니다.

각 부모의 염색체에 해당하는 22 개의 상 염색체 내에서 하나의 비정상적인 상 염색체가 상 염색체 우성 장애를 일으킬 수 있습니다. 이 상 염색체가 지배적이라면, 다른 부모의 것은 정상이지만, 그것은 자식 게놈에서 그 존재를 지배하게 될 것입니다.

그러나 부모 중 어느 쪽도 비정상적인 유전자를 가지고 있지 않은 경우에 이것은 새로운 조건으로 발생할 수 있습니다.

아버지가 상 염색체 우성 장애를 앓고 있다면, 그는 동일한 질환이 아들에게 전염 될 확률이 50 %입니다. 이것은 각각의 임신과 독립적으로 형제 중 한 명이 이미 상태를 가지고 있음을 나타냅니다..

반면 지배적 인 자율 신경 장애를 지닌 환자의 어린이가 비정상적인 유전자를 유전하지 않으면 질병을 발전 시키거나 전염시키지 않습니다.

상 염색체 우성 장애의 일부 예로는 헌팅턴병 (Huntington 's disease)과 마판 증후군 (Marfan 's syndrome)이 있습니다.

상 염색체 열성 유전

이 경우 질병이나 증후군이 발생하여 어린이에게 발생할 수 있도록 비정상적인 유전자가 2 부 존재해야합니다.

환자가 상 염색체 열성 유전 질환을 앓게되면 부모 중 각자가 결함이있는 유전자 복제본을 가지고 있음을 의미하지만 그 중 어느 것도 질병이나 증후군과 관련된 징후 나 증상을 보이지는 않습니다..

이러한 유형의 장애는 가족의 각 세대에서 발견되지 않습니다. 사실상, 사람은 양쪽 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려 받고 질병이나 돌연변이를 일으킬 가능성이 4 분의 1입니다. 반대로 한 부모 나 다른 부모로부터 비정상 유전자를 물려받을 확률은 50 %입니다.

임신의 경우, 아이가 비정상적인 유전자 중 하나를 상속받을 확률이 50 %이며 기타 정상적인 유전자가 있습니다. 그리고 25 %의 확률로 비정상적인 유전자를 얻지 못할 수도 있습니다. 그렇지 않으면 두 유전자가 돌연변이되어 질병을 일으킬 수 있습니다.

상 염색체 열성 질병의 일부 예로는 낭포 성 섬유증과 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다.

상 염색체의 이배체 성

Aneuploidy는 주요 염색체 돌연변이의 두 번째 범주이며 염색체 수가 비정상 일 때 발생합니다. 즉, 이수 배수성을 가진 유기체는 원래의 염색체 세트와는 다른 수의 염색체를 가지고 있습니다. 가장 일반적인 aneuploidies는 trisomies 및 monosomies 있습니다.

이것은 보통 세포의 분리 단계에서의 실패, 즉 염색체의 감수 분열 과정에서의 지연으로 인해 발생합니다.

그러나, 가장 흔한 원인은 보통 감수성이없는 비 분리입니다. 이 과정에서 두 개의 염색체가 함께 머무르고 한 극은 비어 있습니다. 감수 분열 과정에서 유사 분열보다 일반적으로 발생하지만, 두 과정 모두에서 발생할 수 있습니다.

삼 염색체의 경우 가장 빈번하게 발생하는 것이 염색체 21의 삼 염색체 (trisomy)로, 다운 증후군 (growth syndrome), 특유의 얼굴 특징 및 일부 지적 장애가있는 특성을 가진 상태의 사람들을 유발합니다. 다른 알려진 trisomies는 autosoma 13 또는 18입니다. 그들 중 다수는 삶과 호환되지 않습니다.

이수 배수체의 원인은 실제로 알려지지 않았지만 임산부 연령은 항상 고려해야 할 요소 중 하나였습니다. 이것은 여성의 난 모세포가 같은 나이이며 노화에 따라 감수 분열 과정에서 염색체 테트라 드를 유지하는 능력을 감소시킬 수 있기 때문에 발생합니다.

염색체 이상이 가장 많이 발생하는 것은 상 염색체에서 일어난다. 따라서 유전자에 대한 포괄적 인 연구를 통해 유전성 유전 질환과 질병을 예방하고 예방할 수 있습니다..

참고 문헌

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