특성 monosomies 및 예제

그 단 염색체 그들은 2 배체 생물에서 정상적인 쌍 대신에 하나의 염색체를 가진 개체의 염색체 구성을 지칭한다. 즉, 23 쌍의 염색체가있는 경우 염색체 중 하나만 존재하면 그 중 하나에 대한 단협이 있습니다. 이 경우 단일 절이있는 개체는 46 개 대신 45 개의 염색체를 나타냅니다..

단구는 전체 또는 부분 일 수 있습니다. 첫 번째 경우에는 전체 염색체가 없습니다. 두 번째로, 염색체의 일부분 만 삭제하면 염색체의 정보가 부분적으로 결여된다..

monosomy가 이배체 종의 한 쌍의 염색체에만 영향을 미치기 때문에, 예를 들어, 그것은 이수 배수성으로 간주됩니다. 반면에 진실 배수성 변화 또는 배수체 성립은 종을 정의하는 염색체의 전체 수에 영향을 미친다.

색인

• 1 monosomies의 특성
• 2 인간의 5 번 염색체 부분 단일체 : 고양이 울고 증후군
  • 2.1 질병의 특성
  • 2.2 질병의 치료
  • 2.3 질병의 징후에 기여하는 일부 유전자
• 3 X 염색체의 총체적인 단일체 : 터너 증후군 (45, X)
  • 3.1 증후군 개요
  • 3.2 연관 물리적 및 신체적 특성
  • 3.3 발달과 정신 능력
  • 3.4 증후군의 증상 치료
• 다른 유기체에서의 4 개의 단구
• 5 참고

단량체의 특성

단 염색체는 체세포 염색체 또는 성 염색체에 영향을 줄 수 있습니다. 인간의 성 염색체에 대한 유일한 단협은 X 염색체의 단일 염색체이다.

이 개인들은 XO 여성이며 터너 증후군 (Turner syndrome)을 제시합니다. 모든 인간은 X 염색체가 존재해야하기 때문에 단합 ME가 없습니다..

여자는 XX와 XY 남자입니다. 이수 배수성의 경우, 여성은 또한 XXX (X의 삼 염색체) 또는 XO (X의 단일체) 일 수 있습니다. aneuploid 남자는 XXY (Kleinefelter 증후군) 또는 XYY 일 수 있습니다. 이 마지막 두 개는 또한 trisomies입니다..

전체 상 염색체 모노 소마는 개발 과정에서 심각한 결함을 야기하기 때문에 일반적으로 치명적입니다. 또한, 개인이 독방 염색체의 모든 유전자에 대해 반액 적 (hemizygous)이기 때문에 (그리고 모든) 돌연변이가 나타날 수있다..

aneuploid 유기체는 일반적으로 생식 세포의 융합에 의해 발생하며, 그 중 하나는 수치 적 염색체 이상을 나타낸다. Aneuploidies는 또한 체세포 조직에서 발생할 수 있으며, 명백하게 특정 유형의 암의 출현 및 발달에 중요한 역할을 담당합니다.

인간의 5 번 염색체 부분 단일체 : 고양이 울고 증후군

염색체 5의 짧은 팔 부분 (또는 전체) 결실은 소위 cri-du-chat 증후군의 원인입니다. Lejeune 증후군은 발견자인 프랑스 연구원 Jèrôme Lejeune에게 경의를 표하여 알려져 있습니다. 프랑스어로, cri-du-chat는 "우는 고양이".

이 증후군을 특징 짓는 결손이 발생하는 배우자의 80 %는 부계에 기인합니다. 대부분의 결실은 자발적이며 배우자 형성 과정에서 새롭게 발생합니다. 소수의 경우, 비정상적인 배우자는 전좌 또는 불균등 한 염색체 분리와 같은 다른 유형의 사건에서 발생합니다.

질병의 특성

상태에서 파생 된 후두와 신경계의 문제로 인해, 영향을받는 아이들은 작은 고양이와 비슷한 울음 소리를 들었습니다. 이 유형의 울음 소리는 아이가 조금 나이가 들면 사라집니다..

육체적 인 수준에서 그들은 머리를 줄 수 있고, 줄어든 크기의 턱뼈와 많은 것들이 잠길 수 있습니다. 그러나이 증후군의 가장 관련성이 깊은 육체 징후는 첫눈에 관찰 할 수 없습니다. 뇌종양 저산소증, 뇌 형태 형성의 선천적 장애.

남은 생애 동안, 영향을받는 사람들은 먹이를 먹는 데 어려움을 겪고 (빨기와 삼키기 어려움) 체중이 늘고 자라납니다. 그들은 또한 심각한 운동, 지적 및 언어 지연을 선물 할 것입니다.

행동 수준에서,이 증후군을 가진 사람들은 주로 과다 활동, 침략 및 "시작"을 포함하는 장애를 나타냅니다. 그들은 또한 반복적 인 움직임을하는 경향이 있습니다. 매우 드물지만 학습 장애를 제외하고는 정상적인 외모와 행동을 나타낼 수 있습니다.

질병의 치료

영향을받는 개인은 특히 운동 및 언어 장애와 관련된 치료법에 대해 지속적인 치료를 필요로합니다. 심장 질환이 발생하면 수술이 필요할 것입니다..

질병의 징후에 기여하는 일부 유전자

누락 된 단편의 유전자는 5 번 염색체의 짧은 팔 전체를 포함하여 헤이즐리 상태입니다. 즉, 한 쌍의 다른 완전한 염색체에서 단 하나의 복사본으로.

따라서이 염색체의 유전 적 구성은 질병의 원인 중 일부를 결정합니다. 일부는 돌연변이 유전자가 결핍 된 표현으로 설명 될 수 있습니다. 그와는 반대로, 2 개 대신에 유전자의 단일 복제물의 존재로부터 유래 된 유전자 투여 량의 효과로 인해,.

유전 적 복용량의 영향으로 질병 발병에 기여하는 일부 유전자에는 TERT (가속화 된 텔로미어 단축에 의한)가 포함됩니다. 증후군에 걸린 사람들은 텔로미어의 유지 관리에 결함이 있습니다. 텔로미어의 단축은 다양한 질병과 조기 노화와 관련이 있습니다.

한편, hemizygous 상태 SEMA5A 유전자 한편 염색체 5. 삭제와 개인의 두뇌의 정상적인 발달을 방해, MARCH6 유전자의 hemizygous 상태가 염색체에 영향을 고양이의 특성 외침을 설명하는 것.

X 염색체의 총체적인 단일체 : 터너 증후군 (45, X)

일반적으로 상 염색체 단일체는 치명적입니다. 그러나 흥미롭게도 X 염색체의 단일체는 많은 XO 배아가 살아남을 수 있기 때문에 그렇지 않다..

그 이유는 포유 동물의 성적인 결정에서 X 염색체의 기능에있는 것처럼 보입니다. 이 종의 암컷은 XX이고 남자 인 XY는 필수 염색체입니다. Y 염색체는 생존을위한 것이 아니라 남성의 성적인 결정에 필수적입니다..

X 염색체는 사람의 유전 정보의 거의 10 %를 운반합니다. 분명히 그의 존재는 대안이 아니다. 필수 항목입니다. 또한, 항상 부분적으로 존재합니다. 즉, 수컷에는 단 하나의 X 사본 만 있습니다..

그러나 여성에서는 기능적으로 말하기도합니다. 여성의 리옹 가설 (이미 확증 됨)에 따르면 X 염색체 중 하나만이 표현됩니다. 다른 하나는 유전 및 후성 기작에 의해 불 활성화된다..

이러한 의미에서, 모든 포유 동물, 남성과 여성은 조건없는 문제없이 너무 X. 여성 XO에 대한 hemizygous하지만,.

증후군의 일반 사항

여성 핵형 45, X에 의해 제시된 증후군의 입증 된 원인은 없다. 터너 증후군은 2500 명의 여성 중 1 명에게 생존한다..

따라서 예를 들어 트리 소미 XXY 또는 XXX와 비교할 때 드문 이수 배수 체가됩니다. 일반적으로 XO 임신은 실행 가능하지 않습니다. XO 임신의 99 %가 낙태로 끝나는 것으로 추산됩니다..

관련된 물리적 및 신체적 특징

터너 증후군의 독특한 신체적 특징은 키가 작습니다. XO를 여성은 144cm의 최대 높이에 도달 사춘기와 성인과 관련된 폭발적인 성장을 발생하지 않습니다, 출생시 작.

증후군과 관련된 다른 신체적 특징으로는 선천성 심장 질환 및 신장 이상이 있습니다. 터너 증후군에 영향을받는 여성은 중이염, 고혈압, 당뇨병, 갑상선 질환 및 비만의 위험을 증가.

발달과 정신 능력

XO 여성의 IQ는 XX 동료의 IQ와 동일합니다. 그러나 공간적 결함, 필기 및 수학적 문제 해결에있어 적자가 관찰 될 수 있습니다. 예를 들어, 산술 계산에 문제가 나타나지 않지만 계산에 문제가 있습니다..

연설은 정상이지만 중이염을 치료하지 않으면 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 결함 중 많은 부분이 에스트로겐 생산 감소의 산물이라고 여겨집니다. 자동차 기술은 약간의 지연을 나타낼 수도 있습니다..

증후군의 증상 치료

짧은 키의 측면에서, 터너 증후군을 가진 여성들은 어린 시절 재조합 성장 호르몬을 주사 할 수 있습니다. 그들은 적어도 150cm 높이에 도달 할 것으로 예상 할 수 있습니다..

호르몬 대체 요법은 청소년기와 성인기로의 적절한 이동을 보장하기 위해 12 년에서 15 년 사이에 시작해야합니다. 조기 관상 동맥 심장 질환 및 골다공증을 예방하기 위해 대부분의 경우이 요법을 연장해야합니다..

나머지 조건에서는 조언과 의학적 후속 조치가 XO 여성의 발달과 성인 상태에서 필수적입니다. 신체적 인 결함이 감정적 인 발달에 영향을 줄 수 있으므로 심리적 인 상담도 중요합니다..

다른 생물체의 단구

monosomies는 1929 년 Barbara McClintock이 처음으로 옥수수 작업을 통해 발견하고보고했습니다. 옥수수에서와 같이 다른 이배체 식물의 단핵구는 배수체 식물보다 더 큰 효과가있다.

2 배체 식물에서이 쌍의 염색체가 손실되면 유전 적 불균형이 생겨 효소 수준이 변하게된다. 따라서, 그들이 참여하는 모든 대사 경로가 영향을받을 수 있습니다.

결과적으로 개체의 정상적인 표현형이 변경됩니다. 다른 한편으로, monosomes는 그들의 hemizygous 상태가 돌연변이 체의 유전 분석을 더 쉽게하기 때문에, 공부하기 쉽다.

이 식물은, 예를 들어, 기초 과학에서 매우 유용 사건의 감수 분열과 염색체 분리를 공부. 예를 들어, 다른 단원 체의 모든 염색체가 같은 방식으로 행동하는 것은 아니라는 것이 관찰되었습니다.

이 모든 것은 반드시 자신의 쌍 그 없습니다 염색체의 상동 지역의 존재 여부에 따라 달라집니다. 응용 과학에서, 특정 단핵구 식물은 무작위 식물보다 다루기가 더 쉽습니다. 그런 다음, 기존의 십자 기호로 진행하여 새로운 품종을 생성 할 수 있습니다 (단절없는).

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