동성 접합자

A 동성 접합체의 유전학에서는 하나 이상의 유전자좌 (염색체의 자리)에 동일한 대립 유전자 (유전자의 동일한 버전)가 2 개있는 개체입니다. 이 용어는 때로는 완전한 염색체와 같은 더 큰 유전체에 적용됩니다. 그 맥락에서 동형 접합체는 동일한 염색체의 두 개의 동일한 사본을 가진 개체입니다.

homozygous라는 단어는 어원 적으로 두 개의 요소로 구성되어있다. 이 용어는 동질 동일 또는 동일 및 접합자 수정 된 난자 또는 성 생식을 통해 발생하는 개체의 첫 번째 세포입니다-.

색인

1 세포 분류 : 원핵 생물과 진핵 생물
- 1.1 Procariontes
- 1.2 진핵 생물
- 1.3 Ploidy와 염색체
2 동형 접합자 및 우성
- 2.1 우성
- 2.2 우성 동형 접합체
- 2.3 후퇴 동형 접합체
3 우성 및 열성 돌연변이
- 3.1 인간의 불친절한 표현형
4 동형 접합자와 상속
- 4.1 감세
5 인구 유전학과 진화
- 5.1 유전자와 진화
6 참고 문헌

세포 분류 : 원핵 생물과 진핵 생물

유기체는 세포에 함유 된 유전 물질 (DNA)과 관련된 몇 가지 특성에 따라 분류됩니다. 유전 물질이 위치한 세포 구조를 고려할 때, 생물체는 원핵 생물 (pro : 전, 핵 : 핵)과 진핵 생물 (eu : true, karyon : 핵)의 두 가지 주요 유형으로 분류됩니다..

원핵 생물

원핵 생물에서 유전 물질은 누 클레오이드 (nucleoid)라고 불리는 세포의 세포질의 특정 영역에 국한되어있다. 이 그룹의 모델 유기체는 단일 순환 DNA 사슬을 갖는 대장균 (Escherichia coli) 종의 박테리아에 해당합니다. 즉, 그 말단은 함께 결합됩니다.

이 사슬은 염색체로 알려져 있으며 대장균에서는 약 130 만 염기쌍이 들어 있습니다. 그룹 내에서이 패턴에 대한 몇 가지 예외가 있습니다. 예를 들어 Borrelia 속의 스피로 체츠와 같은 선형 사슬을 가진 일부 박테리아 속의 염색체..

세균 게놈 / 염색체의 선형 크기 또는 길이는 일반적으로 밀리미터 범위이며, 즉 세포 자체의 크기보다 몇 배 더 큽니다.

유전 물질은 포장 된 형태로 저장되어이 큰 분자가 차지하는 공간을 줄입니다. 이 패킹은 초 롤링 (super-rolling)을 통해 이루어 지는데, 이는 분자의 주축에서 꼬임을 일으키는 작은 나사산을 만들어냅니다..

차례로, 작은 스레드의 큰 스레드 자체 및 체인의 나머지, 따라서 원형 염색체의 서로 다른 부분 사이의 점유 거리와 공간을 줄이고 응축 형태로 (접는) 가져다,.

진핵 생물

진핵 생물에서 유전 물질은 막으로 둘러싸인 특수한 구획 내에 위치한다. 상기 구획은 세포핵으로 알려져있다..

핵 내에 함유 된 유전 물질은 원핵 생물과 유사한 원리로 구조화되어 있으며, 슈퍼 컬.

그러나 수용 할 DNA의 양이 훨씬 많기 때문에 enroscamiento의 정도 / 수준이 더 큽니다. 진핵 세포에서 핵은 DNA 나 염색체의 단일 가닥을 포함하지 않으며, 그 중 몇 개는 포함되어 있으며 원형이 아니고 선형이며 수용되어야한다.

각 염색체는 종에 따라 크기가 다르지만 일반적으로 개별적으로 비교하면 원핵 생물의 것보다 큽니다..

예를 들어 인간 1 번 염색체의 길이는 7.3cm이고 대장균 염색체는 1.6mm입니다. 더 자세한 참조를 위해, 인간 게놈은 6.6 × 10⁹ 뉴클레오타이드.

Ploidy와 염색체

유전체 물질의 양에 기초한 유기체의 또 다른 분류가 있습니다..

단일 게임 또는 염색체의 카피 유기체 두 세트 (인간 세균 또는 세균 세포) 반수체라고도 / 염색체의 카피는 4 개 개의 세트로 (호모 사피엔스, 뮤스의 musculus, 많은 다른 사람들) 이배체라고도 / 염색체의 사본은 4 배체 (Odontophrinus americanus, Brassicca 속 식물)로 알려져 있으며,.

다수의 염색체 세트를 갖는 유기체는 집합 적으로 배수체로 알려져있다. 많은 경우 염색체의 여분 세트는 기본 세트의 사본입니다.

몇 년 동안은 배수성 하나가 정의 된 세포의 핵을 가진 유기체의 특징이었다 같은 기능을한다고 생각했지만, 최근의 연구 결과는 데이 노코 쿠스 라디오 두 란스 및 바실러스 meagateriium의 경우로, 일부 원핵 생물은 자신의 배수성을 높여 여러 염색체 사본이있는 것으로 나타났습니다.

동성 접합자 및 우성

두 유전자 좌위 또는 대립 유전자가 모계 하나와 아버지를 계승하고 대립 쌍 함께 특정 유전자의 유전자형을 나타낸다 (예 멘델 의해 연구 완두콩 등) 이배체 생물.

유전자에 대해 동형 접합체 (homozygous) 유전자형을 나타내는 개체는 주어진 유전자좌에 두 개의 동일한 변이 형 또는 대립 형질을 갖는 개체입니다.

동형 접합체는 차례로 표현형에 대한 관계와 기여에 따라 두 가지 유형, 즉 우성과 열성으로 분류 할 수있다. 두 표현 모두 표현형 적 특성 임에 유의해야한다.

우성

유전 적 상황에서 우성은 하나의 대립 유전자의 표현형 기여가 동일한 유전자좌의 다른 대립 유전자의 기여에 의해 가려지는 유전자의 대립 유전자들 사이의 관계이다. 이 경우 첫 번째 대립 유전자는 열성이며 두 번째 대립 유전자는 지배적이다 (이형 접합).

우성은 대립 유전자 또는 생산하는 표현형에 유전되지 않으며, 존재하는 대립 유전자에 기초하여 확립 된 관계이며, 다른 대립 유전자와 같은 외부 인자에 의해 변형 될 수있다.

열성 대립 유전자 기능 (돌연변이) 단백질 따라서 상기 생산하고 있지 않는 동안 우성 및 표현형과의 관계의 전형적인 예는, 궁극적으로 물리적 특성을 생성하는 우성 대립 유전자에 의해 기능성 단백질의 생산, 표현형에 기여하다.

우성 동형 접합체

따라서 특성 / 특성에 대해 지배적 인 동형 접합 개체 (homozygous individual)는 지배적 인 대립 유전자의 두 개의 동일한 사본 (순수한 선).

두 개의 우성 대립 유전자가 발견되지는 않지만 지배적 인 대립 유전자가 존재하고 열성 유전체가있는 유전자형에서 우성을 발견하는 것이 가능하다. 그러나 이것은 동형 접합의 경우가 아니라 이형 접합의 경우이다.

유전 적 분석에서 지배적 인 대립 유전자는 묘사 된 형질과 관련된 대문자로 표현된다.

완두콩의 꽃 꽃잎의 경우, (이 경우 보라색) 야생 특성은 지배적이며, 유전자형은 즉, "P / P"는 동형 접합 조건으로 나타내는 지배적 인 특성을 모두로 표현된다 , 2 배체 유기체에서 2 개의 동일한 대립 유전자의 존재.

열악한 동형 접합체

다른 한편으로, 특정 형질에 대한 열성 동형 접합체는 열성 형질을 규정하는 대립 유전자의 2 개의 사본을 가지고있다.

chícharo의 예에 따라, 꽃잎 열성 특성은, 백색되도록 각각의 대립 유전자는 recesividad 두 침체 동일한 복사본을 포함하는 하부 케이스로 표시되는 색이 꽃, 소위 개인 유전자형은 "p / p".

어떤 경우 유전 학자들은 야생 대립 유전자 (예 : P)를 상징하기 위해 대문자를 상징적으로 사용하여 특정 염기 서열을 상징화하고 참조한다.

반면에 소문자가 사용되면, p는 가능한 유형 (돌연변이)이 될 수있는 열성 대립 형질을 나타낸다 [1,4,9].

우성과 열성 돌연변이

특정 유전자형이 생물체에서 표현형을 생성 할 수있는 과정은 다양하고 복잡합니다. 후퇴 돌연변이는 일반적으로 영향을받은 유전자를 비활성화시키고 기능 상실을 초래한다.

이것은 유전자의 부분적 또는 완전한 제거, 유전자 발현의 중단 또는 최종적으로 기능을 변경시키는 암호화 된 단백질의 구조의 변경에 의해 일어날 수있다.

한편, 지배적 인 돌연변이는 종종 기능의 증가를 가져오고, 주어진 유전자 산물의 활성을 증가 시키거나 또는 상기 산물에 새로운 활성을 부여 할 수있어, 부적절한 시공간 표현을 생성 할 수도있다.

이러한 유형의 돌연변이는 또한 기능 상실과 관련 될 수 있으며, 단일 카피의 제거로 돌연변이 표현형을 유도 할 수있는 정상적인 기능을 위해 유전자의 두 카피가 요구되는 경우가있다.

이 유전자들은 haplo-insufficient로 알려져 있습니다. 다른 경우에는 돌연변이가 다른 대립 유전자에 의해 코딩 된 야생형 단백질의 기능을 방해하는 단백질의 구조적 변화를 일으킬 수 있습니다. 이들은 음성 우성 변이로 알려져 있습니다 .

인간의 역행하는 표현형

인간에서 알려진 열성 표현형의 예는 백색증, 낭포 성 섬유증 및 페닐 케톤뇨증이다. 이 모든 것들은 비슷한 유전 적 기초를 지닌 건강 상태입니다..

마지막 사례를 예로 들자면,이 질환을 앓고있는 사람은 "p / p"유전자형을 가지며, 열성 대립 형질 모두를 가지고 있기 때문에 동형 접합체.

이 경우 "p"는 영어 용어 phenylketonuria와 관련이 있으며 대립 유전자의 열성 특성을 나타 내기 위해 소문자입니다. 이 질병은 페닐알라닌의 비정상적인 가공으로 인해 정상적인 조건에서 페닐알라닌 히드 록 실라 제 (phenylalanine hydroxylase) 효소에 의해 티로신 (두 분자는 아미노산 임)으로 전환되어야한다..

이 효소의 활성 부위 근방의 돌연변이는 페닐알라닌이 후 처리를 위해 페닐알라닌에 결합하는 것을 방해한다.

결과적으로 페닐알라닌은 신체에 축적되어 신경계의 발달을 방해하는 화합물 인 페닐 피루브산으로 변환됩니다. 이러한 상태는 집합 적으로 상 염색체 열성 장애.

동성 접합자 및 유산

집단 내 개인의 유전형에서 지배적이고 열성 인 유전자에 대한 상속의 패턴과 대립 유전자의 존재는 멘델의 첫 번째 법칙에 복종한다..

이 법칙은 대립 유전자의 동등한 분리 법칙으로 알려져 있으며 배우자 형성 과정에서 설명되는 분자 적 기초를 가지고있다.

성적으로 번식하는 2 배체 생물에는 두 가지 주요 세포 유형이 있습니다 : 체세포와 성 세포 또는 배우자.

체세포는 각 염색체 (이배체)의 2 개의 사본을 가지며 각 염색체 (염색체)는 2 개의 대립 형질 중 하나를 포함한다.

Gametic 세포 따라서 너무되어 반수체 염색체의 한 세트 만이 이배체 세포는이 과정에서 염색체의 감소를 동반 핵 분열을 거쳐 감수 분열을 통해 생식 조직에 의해 생성되고.

감세

감수 분열 동안 스핀들 염색체 중심절에 고정하고 염색 분체는 두 개의 딸세포 또는 배우자를 생성 줄기 세포의 반대 극을 향해 분리 (따라서 또한 대립)되고.

생식 개별의 제조자는 (A / A 또는 A / A)에 의해 제조 한 후 gametic 셀의 합계가 (각각 A 또는 a) 동일한 대립 유전자를 운반 할 경우 동형.

개체가 이형 접합체 (A / a 또는 a / A) 인 경우 배우자의 절반은 하나의 대립 유전자 (A)를, 나머지 절반은 다른 (a)를 전달합니다. 성적 복제가 완료되면 새로운 접합체가 형성되고 수컷과 암컷 배우자가 합쳐져 새로운 2 배체 세포를 만들고 새로운 쌍의 염색체가 형성되어 대립 유전자가 형성된다.

이 과정은 수컷 배우자와 여성 배우자가 제공 한 대립 유전자에 의해 결정되는 새로운 유전자형을 야기한다.

멘델 유전에서 동형 접합체를 표현형과 이형 모집단에 표시하도록 예상하지 않은 그러나, 가능한 조합은 대립 연관된 표현형은 추론이나 유전 교배의 분석을 통해 결정될 수있다.

부모가 지배적 유형 (A / A)의 유전자에 대한 동형 접합 인 경우에, 양자 모두의 생식 전체적으로 결합 유형이고 변함 유전자형 A / (A)에 발생할.

두 부모 모두가 열성 동형 접합체 (a / a) 유전자형을 갖는 경우, 자손은 변함없이 열성 동형 접합체 유전자형을 나타낼 것이다.

인구 유전학 및 진화

진화론에서 진화의 엔진은 변화하고 있으며 유전자 수준에서는 변화가 돌연변이와 재조합을 통해 일어난다 고한다..

돌연변이는 유전자의 일부 뉴클레오티드 염기의 변화를 수반하지만, 하나 이상의 염기에서 유래 할 수있다.

대부분의 돌연변이는 전사 및 DNA 복제 중 폴리 메라 이제의 오류율 또는 충실도와 관련된 자발적 사건으로 간주됩니다.

유전 적 수준에서 돌연변이를 일으키는 물리적 현상에 대한 많은 증거가있다. 반면 재조합은 염색체의 전체 섹션을 교환 할 수 있지만 유사 분열 및 감수 분열과 같은 세포 복제 사건과 만 연관됩니다..

실제로 이들은 배우자 형성 과정에서 유전형 가변성을 생성하는 기본 메커니즘으로 간주됩니다. 유전 적 다양성의 통합은 성 생식의 특징이다.

유전자와 진화

유전자에 중점을 두어, 현재 상속과 결과적으로 진화의 엔진은 하나 이상의 대립 형질을 제시하는 유전자라고 여겨진다.

인구 중 모든 개체가 위에 예시 된 것과 같은 동일한 대립 유전자의 사본을 두 개 가지고 있다면 하나의 대립 유전자만을 가진 유전자는 진화론 적 변화를 거의 일으키지 않습니다..

이것은 한 세대에서 다른 세대로 유전 정보를 전달할 때 위에서 언급 한 유전자에 변형을 일으키는 힘이 없으면이 집단의 변화가 거의 발견되지 않기 때문입니다..

가장 단순한 진화 모델은 단지 궤적을 고려하고 그 목적은 기존 세대의 데이터로부터 다음 세대의 유전형 빈도를 예측하는 것이다.

참고 문헌

Ridley, M. (2004). 진화 유전학. Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
Griswold, A. (2008) 원핵 생물에서의 게놈 포장 : E. coli의 원형 염색체. 자연 교육 1 (1) : 57
Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. A-, B- 및 Z-DNA의 해부학. 1982. Science, 216 : 475-485.
Iwasa, J., Marshall, W. (2016). 유전자 발현 조절. Karp의 세포 및 분자 생물학, 개념 및 실험. 8 판, Wiley.
Hartl D.L., Jones E. W. (2005). 유전학 : 유전자 및 게놈 분석. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R. 큰 박테리아에서의 극도의 배수성. PNAS 105 (18) 6730-6734.
Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, 유전자 재조합 및 유전자지도 작성. 자연 교육 1 (1) : 205
O'Connor, C. (2008) 유사 분열에서의 염색체 분리 : 동맥 경화증의 역할. 자연 교육 1 (1) : 28
Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). 유전 분석 입문. (706 쪽). W.H. Freeman and Company.
Lodish, H. F. (2013). 분자 세포 생물학. 뉴욕 : W.H. 프리먼과 공동.

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