몫:
Autosomes 특성, 부품, 기능 및 변경
그 상 염색체 또는 체세포 염색체는 비 성체 염색체이다. 핵형을 형성하는 상 염색체의 수, 모양 및 크기는 각 종에 대해 독점적입니다.
즉, 이러한 각각의 구조는 각 개체의 유전 정보를 포함합니다. 이 의미에서 22 쌍의 상 염색체와 1 쌍의 성 염색체가 완전한 인간 핵형을 구성합니다.
이 발견은 1956 년 티지오 (Tijio)와 레반 (Levan)에 의해 이루어졌다. 그 순간부터 지금까지 핵 염색체의 확인에서부터 유전자의 위치에 이르기까지 인간의 염색체 연구에 중요한 발전이 있었다.
이러한 연구는 특히 분자 생물학 및 의학 분야에서 매우 중요합니다. Lejeune et al의 발견이 세포 유전학 분야에 큰 관심을 불러 일으킨 이후.
이 연구자들은 trisonomy 21이라고 불리는 여분의 염색체의 존재를 특징으로하는 염색체 이상 (chromosomal aberration)을 기술했다.이 환자는 다운 증후군.
오늘날 염색체 이상으로 인한 많은 질병 및 선천성 증후군이 알려져있다.
색인
- 1 특성
- 상 염색체 또는 염색체의 2 부분
- 2.1 염색체
- 2.2 Centromere
- 2.3 짧은 팔
- 2.4 긴 팔
- 2.5 영화
- 2.6 매트릭스
- 2.7 Chromonema
- 2.8 크로노 미터
- 2.9 텔로미어
- 2.10 2 차 제약
- 2.11 위성
- 3 기능
- 4 변경
- 4.1 - 부정형
- 4.2 - 구조적 고려 사항
- 5 성 염색체와 상 염색체의 차이점
- 6 참고 문헌
특징
상 염색체 또는 상 염색체 염색체는 그들이 가지고있는 형태에 따라 정렬되었습니다. 이러한 의미에서, 그들은 metacentric, submetacentric, telocentric 및 subtelocentric 또는 acrocentric 수 있습니다..
염색체는 진핵 세포의 핵 생성 염색질에 존재한다. 각 쌍의 염색체는 상동 성이다. 즉, 각각의 염색체를 따라 같은 위치에있는 동일한 유전자를 포함한다.궤적). 두 유전자 모두 동일한 유전 적 특성을 지니고있다..
염색체는 progenitor (난자)에 의해 제공되고 다른 하나는 progenitor (sperm)에 의해 제공됩니다..
아래는 상 염색체가 어떻게 구성되어 있는가입니다.
상 염색체 또는 염색체의 일부
크로 마티 다
각 염색체는 동족체에 의해 결합 된 염색 분체라고 불리는 2 개의 자매 가닥에 의해 형성된다.
두 가닥 모두 유사한 유전 정보를 포함합니다. 이들은 DNA 분자의 복제에 의해 형성되었습니다. 각 염색체에는 긴 팔과 짧은 팔이 있습니다..
길이와 형태는 염색체에 따라 다릅니다..
원심 분리기
두 가지 염색체가 결합하는 부분입니다. 그것은 염색체의 가장 좁은 부분으로 일컬어 지는데, 일차 수축이라고도합니다. 긴 팔과 짧은 팔의 길이 사이의 관계는 centromere의 위치를 정의하는 소위 centromeric index (r)를 결정합니다.
이 측정 기준에 따라 다음과 같이 분류 할 수 있습니다.
- 메타 센터 리: 동맥 경화의 위치는 각 팔을 두 개의 동일한 부분 (r = 1 ~ 1500)으로 나눕니다..
- 서브 메트릭: 그들은 낮은 팔을 위의 것보다 길게 (r => 1500 - 2000).
- Acocentric o 자심 중심의: 2 차 수축 및 인공 위성과 같은 전형적인 형태 학적 구성 요소 (r => 2000).
- Telocéntricos: 낮은 팔만 보여주는 염색체입니다..
짧은 팔
그들은 더 짧은 길이를 가진 centromere에서 태어난 염색 분체입니다. 문자 p로 표시됩니다. 그들은 centromere의 위쪽에 위치한 염색 분체입니다.
긴 팔
그들은 더 큰 길이를 가진 centromere에서 태어난 염색 분체입니다. q로 표시됩니다. 그들은 centromere에서 아래쪽에 위치한 염색 분체입니다.
영화
염색체를 감싸고 외부와 분리하는 막입니다..
행렬
이것은 필름 아래에 위치하며 점성이 있고 고밀도 인 물질에 의해 형성되며 색소와 무색 물질을 둘러 쌉니다..
크로 모 네마
매트릭스 내부에 위치한 두 개의 나선형 섬유로 구성됩니다. 둘 다 서로 같습니다. 이것은 유전자가있는 곳입니다. 그것은 염색체의 가장 중요한 영역입니다..
크로노 미터
그것은 chromoneme 옆에 염색 물을 형성합니다. 그들은 세포 분열 단계에서 더 잘 보인다. 그들은 염색체에서 펠렛으로 관찰되는 크로 모 넴 (chromomema)의 복잡한 농도입니다.
텔로미어
이것은 염색체의 각 팔이 끝나는 부분으로, 염색체에 안정성을 제공하는 비 코딩 (non-coding) 및 반복적 인 DNA의 영역으로 구성되어 팔의 끝이 결합하는 것을 방지합니다.
2 차 제약
그들은 모든 염색체에 존재하지 않습니다. 어떤 사람들은 팔의 끝 부분에 좁아 지거나 꽃자루가있을 수 있습니다. 이 사이트에는 RNA로 전사되는 유전자가 있습니다.
위성
그들은 2 차 수축이있는 염색체에 존재합니다. 그것들은 둥근 모양을 가진 염색체의 일부분으로서 꽃자루라고 불리는 구조체에 의해 나머지 염색체와 분리되어있다..
기능
상 염색체의 기능은 자손에게 유전 정보를 저장하고 전달하는 것이다..
변경
공지 된 인간 염색체 이상은 구조 수차 (전좌, 결함, 복제 및 반전 더 복잡한)라는 구조의 수의 변화라는 이수성 (단일체와 trisonomías), 또는 변화에 대응.
이러한 변화가 유전 적 결과를 가져옵니다..
-이수 배수체
Aneuploidy는 non-disjunction이라고 불리는 염색체 분리의 실패로 인해 발생합니다. 염색체 수에 오류를 일으킨다..
그중 우리는 쌍 21 (다운 증후군), 쌍 21의 단일 절, 쌍 18의 삼중법, 쌍 18의 단일 절 또는 쌍 13의 삼 염색체 (파타 우 증후군)의 삼중법을 언급 할 수 있습니다..
단구
단핵구 개체에서 핵형의 염색체 중 하나의 상실은 불완전하다..
Trisonomies
삼 개체 개체에는 여분의 염색체가 있습니다. 한 쌍의 대신에 트리오가 있습니다..
-구조 수차
구조적 이상은 자발적으로 나타나거나 전리 방사선 또는 화학 물질의 작용으로 야기 될 수 있습니다..
그 중에는 고양이 울음 증후군; 5 번 염색체 단락의 전체 또는 부분 삭제.
번역
이 수차는 비 상동 염색체 사이의 분절 교환으로 구성됩니다. 그들은 동형 접합체이거나 이형 접합체 일 수있다..
결함 또는 삭제
그것은 염색체 물질의 손실을 포함하며 말단 (한쪽 말단) 또는 중간 (염색체 내부) 일 수 있으며,.
복제
그것은 염색체 분절이 두 번 이상 나타날 때 발생합니다. 복제 된 단편은 자유로울 수 있거나 정상적인 보체의 염색체 분절로 통합 될 수있다.
투자
이 수차에서 세그먼트는 180 ° 반전됩니다. kinetochore와 paracentric을 포함 할 때 pericentric이 될 수 있습니다..
등 염색체
centromere의 파열 (실패한 분열)에 의해 새로운 유형의 염색체가 생성 될 수있다..
상 염색체와 상 염색체의 차이점
차이점 중 하나는 암컷과 수컷에서 상 염색체가 동일하고 체세포 염색체 쌍의 구성원이 동일한 형태를 가지지 만 성 염색체 쌍은 다를 수 있다는 것입니다.
남성의 경우에는 X 염색체 하나와 Y (XY)가 있고 암컷은 X 염색체가 두 개 있습니다 (XX).
상 염색체는 개체의 특성에 대한 유전 정보를 포함하지만 성별 (성 정한 유전자)과 관련된 측면도 포함 할 수 있지만 성 염색체는 개체의 성별 결정에만 관여합니다.
자동 염색체는 번호 1에서 22까지의 연속 번호로 지정되며 성 염색체는 문자 X와 Y로 지정됩니다.
성 염색체의 수차는 상 염색체 염색체에서 언급 된 것과 다른 증후군을 일으킨다. 그들 중에는 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군, XYY 증후군 또는 터너 증후군 (geradal dysgenesis).
참고 문헌
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- De Robertis E, De Robertis EM. (1986). 세포 및 분자 생물학. 11 판. 편집자 Ateneo. 아르헨티나 부에노스 아이레스.
- "Aneuploidy."Wikipedia, 무료 백과 사전. 2018 년 11 월 17 일 11시 3 분 UTC 2018 년 12 월 16 일, 오후 9:30 es.wikipedia.org.