주요 유전 적 또는 염색체 돌연변이 유형

그 유전 적 또는 염색체 돌연변이 유형 그들은 다양합니다. 그들은 염색체 내의 유전자의 순서 나 수의 변경을 가리킨다. 그들은 난자와 정자에 영향을 미친다면 자손에게 전염 될 수있다..

이 경우, 우리는 유전 된 돌연변이에 대해 이야기하지만 돌연변이를 앓고있는 부모없이 일어나면 그것은 새로운 돌연변이입니다.

일반적으로 유전 적 돌연변이는 감수 분열 기에서 배우자 (gametes)가 형성되는 동안 발생하며 DNA 가닥이 부러 지거나 제대로 수리되지 않아 발생합니다.

염색체 돌연변이는 사람들에게 눈에 보이는 영향을 줄 수도 있고 가지지 않을 수도 있습니다. 이러한 효과는 단백질이나 관련 프로세스의 기능에 영향을 미치는 경우 발생하는 장소에 따라 다를 수 있습니다..

인간은 23 쌍의 염색체 (어머니로부터 절반의 유전을, 나머지는 아버지로부터 유전된다)를 가지고있다. 많은 시간 동안 유전 적 돌연변이는 현미경 기술의 지원과 오랜 조사 후에 만 ​​발견 될 수 있습니다.

주요 유전 적 돌연변이 유형

영향을받는 요소에 따라 유전 적 돌연변이의 다른 분류가 있습니다. 분류 중 하나는 3 가지 유형의 주요 돌연변이를 기술합니다 : 분자, 염색체 및 게놈.

1 분자 돌연변이

그들은 유전자의 화학적 구성에 영향을 미치는 돌연변이이다..

2 염색체 돌연변이

그것은 변화가 염색체의 일부인 돌연변이입니다.

영향에 따라 분류가 다릅니다. 유전자의 수에 영향을 주면 다음과 같은 형태로 주어질 수 있습니다 :

- 복제

염색체의 일부가 동일한 염색체 내에서 반복 될 때 발생합니다. 이것은 종의 진화 과정과 관련된 돌연변이 유형입니다.

- 삭제

이 경우 염색체의 일부가 손실됩니다. 그 중증도는 잃어버린 부분을 포함하는 유전자의 수에 달려 있습니다. 개체가 동형 접합체 인 경우이 돌연변이는 치명적입니다..

염색체 돌연변이가 유전자의 순서에 영향을 준다면 우리는 다음과 같이 이야기합니다 :

- 투자

이 유전자 변형은 염색체의 일부가 나중에 다시 결합하기 위해 분리되지만 반대 방향으로 진행될 때 발생합니다. 투자가 발생하면 배우자가 생존 할 가능성이 적습니다.

투자에는 두 가지 유형이 있습니다.

페리 센트릭: 그들은 염색체의 모양을 변화시킵니다. 왜냐하면 염색체가 centromere (염색체를 구성하는 염색 분체 사이의 결합 지점)에 영향을 미치기 때문입니다..

Paracentric: 그들은 centromere에 전혀 영향을주지 않습니다; 그러므로 그들은 또한 염색체의 모양을 바꾸지 않는다..

- 이동

그것은 염색체의 일부가 위치, 위치를 바꾼다는 것을 의미합니다. 그 변화가 동일한 염색체 내에서 일어난다면, 그것은 전위입니다. 그것이 다른 염색체 사이에서 발생하는 경우, 우리는 translocation.

복제는 중복되거나 불완전한 염색체가 상속받을 것이라는 의미이므로 자손에게 영향을 미칩니다. 

로버트 슨 전좌 (robertsonian translocation)로 알려진 특별한 유형의 전좌가 있는데, 두 개의 비 상동 염색체가 동원체를 통해 긴 팔에 결합하여 단일 염색체를 형성합니다.

3- 게놈 돌연변이

그것은 전체 게놈이 염색체 게임이나 염색체를 증가 시키거나 감소시킴으로써 영향을받는 돌연변이이다.

유전 적 돌연변이의 다른 유형

돌연변이의 다른 분류는 그것들을 다음과 같이 나눕니다.

1- 침묵 돌연변이

DNA의 염기 중 하나는 동일한 아미노산을 코딩하면서 변형된다.

2 다형성

이 경우, DNA의 염기 중 하나가 또한 변화하지만, 단백질의 기능은 질병을 일으킬 수있는 정도로 영향을받지 않습니다. 같은 오류가 서로 아주 가깝게 반복되면 병리로 변질 될 수 있습니다.

3- 미 센스 돌연변이

이 돌연변이의 경우, DNA 염기 중 하나의 변화는 아미노산이 있어야하는 것과 다르게 암호화된다는 것을 의미합니다. 잘못된 아미노산을 코딩하면 단백질의 기능이 바뀔 수 있습니다..

4- 돌연변이

이것은 아미노산 사슬이 절단 된 돌연변이입니다. 휴식이 일어나는 곳에 따르면, 그것은 단백질의 형성으로 끝날 수 있습니다..

5- 삽입

이 경우 더 많은 염기가 원래 DNA 염기에 추가되어 독서 영역에 영향을 줄 수 있습니다. 또한 부적절한 아미노산이 삽입 될 때 발생합니다..

6- 링 염색체

염색체의 팔이 고리에 융합되면 링 염색체라고 부릅니다. 터너 증후군과 같은 질병과 관련된 희귀 질환입니다..

7- 등 염색체

이 돌연변이는 한 염색체가 한 팔을 잃었을 때 발생하지만 다른 한 팔은 복제 된 경우 발생합니다. 이것은 보통 동위 원소가 가로로 나뉘어 질 때 발생합니다..

8- 염색체 마커

이 경우 다른 염색체의 일부 또는 다른 염색체에 의해 형성된 작은 염색체입니다. 그것의 주파수는 낮고 그것의 근원은 불명하다.

8- 독신 부인

그것은 DNA가있는 23 쌍 중 하나의 염색체가 동일한 부모로부터 나왔다는 것을 의미하는 돌연변이입니다. 

따라서 두 조상 중 하나의 염색체가 복제되고 다른 하나는 결핍됩니다.

그것은 어머니 (모성의 한 부모의 불임) 또는 아버지 (부계의 한쪽 부모의 불임) 일 수 있습니다. 독창적 인 부검은 엔젤 만 증후군과 같은 질병을 일으킬 수 있습니다..

유전 적 돌연변이의 원인과 결과

많은 염색체 돌연변이가 과학에 아직 알려지지 않은 기원을 가지고 있지만, 삶의 습관이 그들의 외모에 영향을 미치는 방식에 대한 결과를 드러내는 연구가 점점 더 많이 있습니다.

예를 들어, 흡연은 여러 염색체 돌연변이의 출현과 관련이 있습니다. 잡지에 실린 연구 과학 하루에 1 갑의 담배를 피우면 폐의 각 세포에서 일년에 150 개의 돌연변이, 후두에서 97 개의 돌연변이, 입안에서 23 개의 돌연변이, 방광에서 18 개의 돌연변이, 간에서 6 개의 돌연변이가 발생할 수 있다는 것이 밝혀졌습니다.

유전 적 돌연변이는 일반적으로 유기체의 규칙적인 기능에있는 기형이나 결함과 관련이 있지만, 종의 생존을 가능하게하는 진화 적 변형과 관련이 있습니다.

참고 문헌

1. Catalan de Transtorns Metabolics Hereditaris (2017)는 다음과 같이 구성됩니다. 돌연변이의 유형. 원본 주소 'guiametabolica.org'
2. BBC 월드. 담배는 흡연자에게 수백 가지의 유전 적 돌연변이를 유발합니다 (금연하면 사라지지 않습니다). 원본 주소 'bbc.com'
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