드문 질병은 무엇입니까?



그 희귀 질병 (응급실)은 일반 인구에서 흔히 발생하는 다른 질병과 비교하여 매우 적은 수의 사람들이나 수에 영향을 미치는 병리학 적 상태이다 (Richter et al., 2015).

유럽의 경우, 희귀 질환은 일반 인구 2,000 명당 약 1 명 (스페인 희귀 질환 연맹, 2016 년).

그러나 미국의 경우 특정 시간에 20 만 명 이하의 사람들에게 영향을 미치는 질병은 드물거나 희귀 한 것으로 간주됩니다 (Rare Disease Day, 2016).

고아 질환이라고도 불리는 희귀 질병의 주된 특징은 나타날 수있는 다양한 증상입니다. 특정 병리학은 매우 특정한 증상을 나타낼 수 있으며 다른 희귀 질환과 매우 다릅니다. 또한 증상과 임상 경과는 동일한 병리학에서 고통받는 환자들 사이에서 매우 이질적이다 (Rare Diseases Europe, 2007).

매우 많은 희귀 유전병이 전 세계의 어린이와 성인에서 묘사되었습니다. 현재 5,000에서 8,000 가지의 병리 현상이 알려져 있으며, 새로운 희귀 질환이 의학 문헌에 자주 기록되어있다 (Richter et al., 2015).

일반적으로 이러한 병리학 유형은 변형이나 유전 적 돌연변이의 산물입니다. 그러나 이들은 또한 감염성, 면역 학적, 바이러스 성 및 / 또는 퇴행성 병리 현상의 결과로 발전 할 수있다 (Cortés, 2015).

희귀 질환이란 무엇인가??

질병의 개념에 대한 일반적인 정의는 사람의 건강 상태 (신체적 또는 정신적)의 악화 또는 비정상적인 상태를 의미한다 (희귀 질환에 대한 유럽기구, 2005).

따라서 희귀 질환은 일반 인구에서 발생률이 매우 낮아 발생하는 병리학으로서 희귀 한 것으로 간주됩니다 (COFCO, 2016).

그럼에도 불구하고, 세계 보건기구, 그는이 질병의 영향을받는 사람들이 상당수 있다고 지적합니다. 다른 연구에 의하면 이들이 인구의 약 7 % (COFCO, 2016)에 영향을 줄 수 있으며,.

이미 묘사 된 희귀 질병은 수천 가지가 있습니다 (2012 세계 보건기구). 그 중에서도 duchenne 근이영양증, 낭포 성 섬유증, 혈우병 또는 Angelman 증후군.

희귀 질환으로 고통받는 사람?

국가에 따라 병리학을 희귀하거나 드문 질병 그룹에 속하는 것으로 간주하는 다양한 통계적 기준이 있습니다.

그럼에도 불구하고, 일부 연구 프로젝트에 따르면 희귀 질환 (Cortés, 2015)의 영향을받은 세계 인구는 3 억 명 이상이며,.

유럽 ​​인구에서,이 약 인구의 6~8% 영향을 미치는 희귀 질병의 6,000 8,000 유형의 비율이 있다는 것을 추정된다 (희귀 질환에 대한 유럽기구, 2005).

이 그림에서 파생, 스페인에 살고있는 약 3 만 명, 유럽에 거주 2천7백만명가, 라틴 아메리카에 살고 42,000,000명과 북미에 거주 25,000,000명은, 질병의 유형을 가질 수 있다는 것입니다 레어 (스페인 희귀 질병 연맹, 2016).

나이와 관련하여 희귀 질환의 75 %가 어린이에게 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 특히 희귀 질환으로 고통받는 아동의 30 %가 5 세 이전에 사망하는 것으로 나타났습니다 (European Uncompare for Rare Diseases, 2005).

그럼에도 불구하고 헌팅턴 (Huntintong) 병이나 크론 (Crohn) 병과 같이 성인기에 나타나는 희귀 질환의 비율이 높습니다 (COFCO, 2016).

희귀 질환의 특징은 무엇입니까??

특정 증상뿐만 아니라 매우 광범위하고 이질적인 다양한 장애가 있습니다. 또한, 일반적인 증상의 많은 ?? 희귀 질환의 진단을 숨기거나 방해 할 수 있음 (희귀 질병의 날, 2016).

증상 이질성 있지만, 희귀 질환, 신체,인지, 감각 및 / 또는 행동에 다른 변경 (스페인어 연맹 희귀 질병 수준을 생산하는 만성, 진행성 임상 경과 (Orphanet, 2012)으로 심각한 질병을 고려할 것입니다, 2016).

일부 유형 (근육 위축, Rett 증후군 등)에서는 징후와 증상이 출생 또는 출생 초기부터 나타납니다 (Orphanet, 2012).

요약하면, 스페인 희귀 질병 연맹 (2016)은 희귀 질환의 가장 중요한 특징 중 일부를 강조합니다.

  • 조기 출현. 약 3 명 중 2 명은 2 세 이전에 앓 았던 병리학 적 특징을 나타 내기 시작합니다..
  • 많은 사람들이 만성 통증 보통 육체 및 감각 교란에서 파생된다..
  • 운동 부족의 유무, 감각, 인지력 약 50 %의 경우.
  • 기능적 의존성의 존재 3 건 중 1 건.
  • 수명 단축 대부분의 경우. 1 ~ 5 년 사이에 약 10 %의 사람들이 죽고 5 ~ 15 세 사이에는 12 %가 사망합니다..

희귀 질환의 원인은 무엇입니까??

희소 한 질병의 다량의 특정한 원인은 아직도 질문입니다. 그럼에도 불구하고, 희귀 유전병이라고 불리는 유전자 변형의 결과로 많은 유형이 발생합니까 ?? (국가 인간 게놈 연구소, 2012).

유전 적 돌연변이가 발생하면 자손에게 전염 될 수있다. 유전 적으로 유전되는 희귀 질환이 몇 가지있다 (National Human Genome Research Institute, 2012).

유전 적 요인으로 인한 희귀 질환의 예로는 낭포 성 섬유증, 헌팅 튼 질병, 근 위축증 (National Human Genome Research Institute, 2012).

다른 한편으로는 희귀 한 병리학의 출현을 야기 할 수있는 다른 유형의 요인이 있음을 명심해야합니다.

한편 희귀 질환의 발병을 직접적으로 유발할 수있는 병리학 적 요소 인 바이러스, 박테리아, 면역 학적 과정 등이있다 (National Human Genome Research Institute, 2012).

다른 한편으로는식이 습관, 담배 또는 알코올과 같은 물질의 섭취, 화학 제품에 대한 노출 등 이차적 인 조절 영향을 나타내는 것으로 보이는 몇 가지 환경 요인이 기술되어 있습니다. (국가 인간 게놈 연구소, 2012).

예를 들어, 중피종의 대부분의 경우에 의한 석면에 노출 (국립 인간 게놈 연구소, 2012)에 (병리은 흉강을 안감 세포에 영향을 미치는).

얼마나 많은 종류의 희귀 질병이 있습니까??

희귀 또는 희귀 질병은 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있으므로 매우 다양한 유형이 설명되었습니다..

또한, 같은 병리학은 사람들 사이의 상이한 임상 증상을 나타낼 수 있거나 동일한 아형 내에 서술 될 수있다 (Cortés, 2015).

현재 6,000 ~ 8,000 종의 희귀 질환이보고되었으며이 수치는 임상 및 실험 문서의 결과로 꾸준히 증가하고 있습니다.

일반적으로 모든 드문 병리학은 신체 능력,인지 능력, 행동 스펙트럼 및 감각 능력에 영향을 미친다 (Cortés, 2015).

이들이 인구 수준에서 발생 빈도가 낮아 발생하는 질병 임에도 불구하고 다른 유형보다 더 자주 발생하는 일부 유형이 있습니다.

가장 빈번한 유형의 일부 ?? 희귀 질환은 (Cortés, 2015) :

  • 연골 형성증: 그것은 1 : 25,000의 빈도로 발생하는 병리학입니다. 주요 원인은 FGR3 유전자의 돌연변이입니다. 이러한 유형의 병리학은 대두증, 안면 발육 저지증, 신장 감소 등을 일으킬 수 있습니다..
  • 천사 증후군:이 증후군의 빈도는 1 : 15,000으로 추정됩니다. 정신 지체, 소두증, 언어의 부재, 뇌파 이상, 운동 실조, 등 : 그것은이 질병과 관련된 증상의 모양과 유전자 돌연변이 Ube3a을 연결되어 있습니다.
  • 시멘트 드 바데 비들:이 병리학 유형은 1 : 125,000의 빈도를 가지며 BBS1 유전자의 돌연변이는 외모와 관련이 있습니다. 흔히 다음과 같은 상태가 있습니다 : 정신 지체, 비만, 망막염, 다발성 경화증 또는 hypoginadism.
  • 결절 경화증: 이것은 1 : 6,000의 빈도로 발생하며 TSC1 / TSC2 유전자의 돌연변이와 관련이있는 병리학입니다. 그것에서 고통을 사람들은 종종 발작, 신장 낭종, 색소 성 반점, 피하 결절, 혈관 섬유종 및 심장 rhabdomyomas이.
  • 페닐 케톤뇨증: 빈도가 1 : 10,000이고 PHA 유전자의 돌연변이의 결과로 나타나는 질환입니다. 귀하의 상태로 인해 발생하는 증상 중 일부는 정신 지체, 소두증, 행동 장애, 경련 또는 피부 색소 침착입니다..
  • 낭포 성 섬유증: 이것은 대략 1 : 10,000의 빈도로 발생하며 CFTR 유전자의 변이와 관련이있는 병리학입니다. 관련된 증상은 다음과 같은 특징이 있습니다 : 만성 폐 감염, 췌장 기능 부전, 남성에서의 브로 퀴 랙탁 시스 및 불임.
  • 신경 섬유종증 유형 1: 그것은 1 : 3,000의 빈도를 갖고 NF1 유전자의 변이와 관련이있는 병리학입니다. 관련된 증상은 다음과 같습니다 : 신경 교종, sphenoid dysplasia, Lisch nodules 및 피부 주근깨 / 주근깨.
  • 프라 더 윌리 증후군이 1의 빈도로 발생하는 증후군 : 25,000 및 그 유전자에의 변화, 특히 유전 적 다양한 요인에 관한 것이다 : 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). 프라 더 - 윌리 증후군의 임상 적 스펙트럼이 포함될 수 있습니다 : 행동 장애, 성선 기능 저하증, 과식증, 비만, 얼굴 dysmorphism 및 신생아 근력 저하를.
  • 레트 증후군이 증후군은 1의 빈도로 발생합니다 여성 12,000과 MECP2 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 연관된 증상은 다음과 같습니다 및 / 또는 진보적 인 정신 지체 수면 장애, 자폐증 행동, 상지에 stereotypies, 척추 측만증, 호흡, 이갈이, 소두증을.
  • 소 토스 증후군:이 병리는 1 : 50,000의 빈도로 발생하며 NDS1 유전자의 변화와 관련이있다. 관련된 증상 중 일부는 다음과 같습니다 : 학습 장애, 거두증, 마상 뇌증, 발 및 손의 크기 증가, 조정 장애.
  • 윌리엄 증후군8000 및 유전 적 요인의 다양한 연결되었다 : 7q11.1에서 유전자 변형 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 1의 빈도로 발생하는 비정상인가 ). 이 증후군으로 고통의 결과로 발생하는 증상은 다음과 같습니다 : 고칼슘 혈증, 과민, supravalvular 대동맥 협착, 폐동맥 협착 perférica, 행동 장애 및 시각 운동 기능 장애.

희귀 질환 치료법이 있습니까??

치료는 사람이 제시하는 병리학의 유형에 근본적으로 달려 있습니다. 어떤 경우에는 질병의 진행을 통제하고 일반적으로 삶의 질을 향상시키기 위해 치료 적 중재가 증상을 치료하는 데 사용됩니다..

그럼에도 불구하고, 임상 시험 및 진행되고있는 다양한 연구는 희귀 질병의 유형 각각의 생물학적 근거를 명확히하고, 따라서 죽음의 예후를 가지고있는 병리의 많은 치료법을 찾는 추구 인생의 초기 단계.

희귀 질환 및 그 친척으로 고통받는 사람들이 직면 한 주요 문제는 무엇입니까??

상대적으로 최근까지 희소 한 질병에 대한 큰 무지가 있었고 연구 및 임상 조사가 거의 없었습니다..

가장 흔한 희귀 질환에 대한 정보량이 상당히 증가했지만, 대부분의 경우 희귀 한 과학적 개념적 차이가 여전히 존재합니다..

가장 일반적인 문제는 진단의 결정, 특정 병리학에 대한 구체적이고 적절한 정보의 검색 또는 전문화 된 전문가를 찾는 어려움을 가리킨다 (Orphanet, 2012).

희귀 질환을 가진 사람들과 그 가족은 양질의 의료 또는 사회 및 의료 지원을받는 데 상당한 어려움을 겪게 될 것입니다 (Orphanet, 2012).

같은 질병에 의해 영향을받는 사람들은 주로 특정 의료 프로토콜 또는 특정 적절한 사회 정책의 부족의 부족 (Orphanet, 2012)으로, 심리적, 사회적, 경제적, 문화적 영역에 증가 취약점을 가지고 있다고 생각된다.

결론

희귀 질병은 드물거나 흔하지 않은 질병으로 간주되지만 현재 많은 사람들이 영향을 받고 있습니다..

이 기능 장애의 중요한 정도를 가질 가능성이 그래서 희귀 한 질병의 특정 유형에서 개인의 고통은 심각한 문제와 적자, 물리적 감각과인지 수준을 제시 할 수있다.

이러한 병리학의 특이한 특성으로 인해 주정부 정책은 임상 및 실험 연구 및 전문 의료 서비스 개발에 경제적 자원을 거의 할당하지 않는 경향이 있습니다..

이러한 상황의 경우, 대부분의 경우 질병 조기 진단되지 않거나 증상과 증후군 효율적으로 그렇게 잘못이나 오해의 소지가 진단이 이루어 식별되지 않습니다. 그 결과, 치료 적 개입 정도와 물론 질병 및 예후 모두 악화, 적절하지.

이러한 유형의 병리 및 그에 할당 된 자원에 대한 지식을 증가시키는 것이 중요합니다. 희귀 질환으로 고통받는 사람들의 삶의 질을 향상시키기 위해서는 조기 진단과 개입이 필수적입니다..

서지

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