간질의 분류 및 증상

많이있다. 간질 유형 그중 몇몇은 아직도 사회에 의해 확실히 알려지지 않고 오해되고 있습니다. 간질은 전 세계적으로 약 5 천만명에 영향을 미치는 만성 뇌 질환으로, 가장 흔한 신경 학적 사망 원인입니다 (WHO, 2016).

이 질병은 대부분의 사람들 (거의 80 %)이 중간 수준의 낮은 사회 경제적 수준 (WHO, 2016)을 가지고 있지만 모든 연령대와 모든 사회 경제적 수준의 사람들에게 나타날 수 있습니다..

또한이 질병으로 고통 받고 개발 도상국에서 살고있는 많은 사람들은 그들이 필요한 치료를받지 못하고 그들과 그 가족 모두 낙인 찍힌다 (WHO, 2016).

간질 환자의 70 %만이 치료에 반응합니다. 치료에 반응하지 않는 사람들은 대개 수술을 받아야합니다..

간질 증후군 분류

질병을 더 잘 이해하는 데 도움을 줄뿐만 아니라, 그것을 연구하는 모든 전문가들 사이에 보편적 인 합의가 이루어지며 혼란의 여지가 없으므로 연구 속도를 높이고 과학적으로 발전시킬 수 있습니다.

가장 일반적으로 (2011 년 미세 라마 고메즈 - 알론소 &) 1989 년 간질 증후군의 첫 번째 분류를 개발하는 데, 알려진 국제 리그에 대하여 간질 (ILAE)에 의해 수행되는 직업 분류에서 공유.

이 분류는 두 가지 기본 기준 인 지형과 이데올로기에 따라 간질 증후군을 분류했으며 부분 / 집중, 일반화 및 미정의 현지화의 3 가지 유형의 간질을 포함했습니다. 이 분류의 개요를 다음 표에서 볼 수 있습니다..

이 분류는 널리 인정 받고 있지만 ILAE 2010 년에 발표 된 새로운 분류를하기로 결정 그래서, 그것은 회의와 예비 분류 (고메즈 - 알론소 & 파인 몇 년 후, 몇 년 동안 오래 남아있다 -Lamas, 2011).

이 새로운 분류는 간질의 지형이 그렇게 단순하지 않은 것으로 지난 수년간 입증 되었기 때문에 초점 및 일반화 된 범주에서 간질의 분열을 피한다. 지형과 이데올로기의 기준을 사용하는 대신, 질병의 발병 연령과이 질병의 병인이 사용되었습니다..

• 나이에 따르면 신생아 기, 모유 수유 기간, 어린 시절과 사춘기 / 성인기, 나이와 덜 구체적인 관계로 시작되는 간질을 구별 할 수 있습니다.
• 병인에 따르면 유전 적 차이, 구조적 / 대사 적 원인 및 원인 불명의 것들은 차별화되어있다..

간질은 유전 적 문제의 직접적인 결과로 발생하면 유전 적으로 간주됩니다. 이 유전자 문제가 분자 유전 연구 나 잘 설계된 가족 연구 (예 : 쌍둥이 연구)를 통해 존재하는지 확인하는 것이 필요합니다. 전자 임상 증후군의 대부분은 유전 적이며, 특히 초기 발병의 유전 적 증후군입니다..

간질은 구조적 또는 대사 적 질환의 존재의 증거가있을 때 구조적 / 대사 적 원인으로 간주됩니다.

유전 적 원인은 바로의 증상을 일으키는 그대로 때문에 그들이 포함 질병,하지만 질병에 외상이나 뇌 손상 및 간질에서이 범주 간질 내 (결절성 경화증 등) 유전 간질.

원인을 알 수없는 간질의 그룹 내에서 원인이 양성 rolandic 간질로 알려져 있지 않다 간질의 몇 가지 유형, 가스 토 증후군의 양성 후두 간질은 Panayiotopoulos 포함.

ILAE는 증후군, 증후군 특이성의 정도를 분류하는 최종 기준을 포함합니다. 이 기준에 따르면, 더 큰 syndromic 특이성의 증후군이있는 카테고리는 electroclínicos (연령에 따라 분류 됨), 별자리가 뒤따라야하며 마지막으로 병인에 따라 차별화됩니다.

다음 표에서 ILAE에 따른 간질 증후군의 새로운 분류 체계를 볼 수 있습니다.

간질 증후군의 유형

Electroclinical 증후군

- 신생아 시대의 모습

증상은 대개 아기의 생후 첫 달에 나타납니다..

• 양성 가족 성 신생아 간질 (BFNE). 이 증후군은 아기가 몇 주 동안 경련을 앓고 부모 중 한 사람이 아기 증후군을 앓 았기 때문에 특징적입니다. 이 유형의 간질과 8 번 염색체와 20 번 염색체를 포함하는 여러 유전자 사이의 관계가 밝혀졌습니다.

• 조기 근위선 뇌증 (EME). 아기는 만성 경련 (짧은 근육 경련)이 만성 간질로 간질 발작을 겪습니다.

불행하게도 이러한 위기는 어린이가 정상적으로 발달하지 못하게하여 완전히 의존적으로 만들고,이 상태로 고통받는 어린이의 절반 이상이 일 년이되기 전에 사망합니다. 병인은 유전 적, 구조적 및 대사 적 원인을 포함하여 매우 다양합니다..

• 오타하라 증후군. 이것은 희귀 한 간질 유형입니다. 아기는 간질 발작으로 만성적으로 발작을 겪습니다.

EME와 마찬가지로 이러한 위기는 어린이가 정상적으로 발달하지 못하게하여 졸음 (뇌증과 관련된)과 경련 (강성)과 같은 증상을 유발하여 전적으로 의존하게 만듭니다..

이 상태로 고통받는 대부분의 어린이는 2 세가되기 전에 사망합니다. 원인은 유전 적 또는 구조적 일 수 있습니다..

- 수유 기간 동안의 출발

간질 증후군은 보통 생후 첫해에 나타납니다.

• 전염성 간질 발작이있는 소아 간질 (유아). 이 증후군은 내약성 국소 간질 발작 (약물에 내성)이 나타나며 심한 뇌증과 관련이 있습니다.

위기는 대뇌 반구에서 유래 할 수 있으며 또한 한 곳에서 다른 곳으로 이동할 수 있습니다. 간질이 지속될 수 있으며, 장기간 지속되는 위기를 겪을 수 있습니다..

그것으로 고통받는 아이들은 적절하게 발달 할 수없고,인지 문제를 가지며 수명이 매우 짧습니다. 이 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만 유전 적 요인과 관련 있다고 생각됩니다.

• 웨스트 증후군 (영유아 경련). 이 증후군은 대개 생후 첫 1 년 동안 나타나며 짧고 드문 경련이있는 간질 발작이 특징입니다.

일부 어린이는 치료에 잘 반응하지만 대부분이 만성 경련으로 고생하며 Lennox-Gastaut 증후군이라는 종류의 간질이 생길 수 있습니다. 후유증의 중증도는 간질의 원인에 따라 결정되지만 대부분의 어린이는 학습 장애로 고통받습니다..

• 영아기의 미 클론 성 간질 (MEI). 이 증후군은 조기 경련성 뇌증 (EME)과 동일하며, 아이가 적어도 1 세가되었을 때 나타나는 것으로 나타났습니다..

대부분의 어린이는 발달 문제가 없지만 일부는 언어 발달 및 행동 문제를 학습하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 불행히도 어떤 경우에는 어린이들이 약물에 잘 반응하지 않아 심각한 후유증을 앓을 수 있습니다.

• 유아의 양성 간질 (유아의). 이 유형의 간질은 가족 구성원이이 유형의 상태를 앓고 있는지 여부에 따라 익숙하거나 다를 수 있습니다. 간질 발작은 보통 4 ~ 9 개월 사이에 시작됩니다..

위기 상황에서 아이는 자신이하는 일을 멈추고 마치 수평선을 바라 보는 것처럼 눈을 뜁니다. 하루 5 ~ 10 건의 위기가 발생할 수 있습니다. 어린이들은 대개 정상적인 발달을 보이고 약물 치료로 호전되며 다른 경우에는 자연 발생적으로도.

• Dravet 증후군. 이것은 매우 드문 증후군입니다. 위기는 보통 생후 첫해에 시작되며 높은 체온 (예 : 열성 경련).

발작은 1 년에 여러 번 발생하며, 매우 길며 (15 ~ 30 분 사이) 발작이있는 것으로 나타납니다 (lateralized 또는 not). 삶의 두 번째 해에 위기가 더 자주 발생합니다..

불행히도 이러한 유형의 간질은 의학적으로 통제하기가 매우 어렵습니다. 그것으로 고통받는 아이들은 심각한 학습 문제가 있으며 완전히 의존적입니다. 14 년에서 16 년 후에는 위기가 덜 빈다..

• 비 진행성 질환에서의 연쇄상 구균 뇌증. 이 유형의 간질은 근전경 발작과 함께 지속성 간질의 존재를 특징으로합니다. 이 증후군으로 고통받는 아이들의 예후는 그리 좋지 않습니다. 대부분 신경 및 행동 문제가 있습니다. 원인을 알 수 없다..

- 어린 시절의 외모

• 열성 위기 플러스 (FS +). 이 증후군은 일반적으로 첫해에 시작하여 약 11 세까지 지속되는 열성 간질 발작 (체온 상승과 함께)의 존재를 특징으로합니다..

• Panayiotopoulos 증후군. 이것은 상대적으로 빈번한 증후군입니다 (간질 환자 7 명 중 1 명에게 영향을줍니다).

그것은 일반적으로 3 세 사이의 5 년을 표시하고, 아이가 구토, 동공 확장 등의 창백, 불안감을 가지고있는 자치 발작의 존재에 의해 특징 땀을 증가 종종 끝납니다 약간의 경련과.

이 증후군을 가진 아이들은 대개 자발적으로 배출되기 때문에 좋은 예후를 보입니다.

• myoclonic-atonic 위기와 간질. 이전에는 천식 간질 또는 Doose 증후군으로 알려져있었습니다. 이 유형의 간질은 간질 발작이 나타나고 근육 긴장이 사라지는 특징이 있습니다. 이 증후군을 앓고있는 어린이는 발달 문제가 없습니다..

• 중심 간 스파이크가있는 양성 간질 (BECTS). 위기는 보통 3 세에서 14 세 사이에 나타나며 13 세에서 18 세 사이에 송금됩니다. 위기 상황에서 아이는 반 얼굴이 될 수있는 발작을 겪고 언어에 반영되는 신경 학적 문제를 겪습니다. 그러나 위기가 지나면 퇴원합니다.

• 상 염색체 우성 야행성 전두엽 간질 (ADNFLE). 이 증후군은 대개 약 9 세부터 시작됩니다. 위기 상황에서 환자는 잠자는 동안 발작이나 근육의 음색 상실을 겪습니다. 드물게인지 쇠퇴가 발견되었지만 예후는 상당히 양호합니다..

• 후발성 유년기의 후두 간질 (Gastaut type). 이 증후군은 대개 8 세에서 9 세 사이에 나타나며 발병 후 2 년에서 4 년 사이에 보통 감소합니다. 간질 발작은 중심 측두부 스파이크가있는 양성 간질 환자와 유사합니다. 예후는 상당히 호의적이다..

• 레녹스 - 가스 토 증후군. 이 증후군은 보통 3 ~ 5 세 사이에 시작됩니다. 발작 유형은 매우 이질적이며 무자격한 위기, 부재 중 발작 및 발작을 포함하여 개인마다 다를 수 있습니다. 예후는 매우 바람직하지 않으며, 약물 치료를받는 경우에도 위기의 통제가 제한적이며, 고통받는 어린이는 지적 결함이 있습니다. 일부 환자에서는 청소년기에 발작이 가라 앉습니다.

• 수면 중 지속 웨이브 포인트 (CSWS)가있는 간질 뇌증. Slow Sleep (ESES) 중 간질 상태라고 불리기도합니다. 이 유형의 간질로 고통받는 사람들은 잠 들어있는 동안 팁파 (tip-wave)라고하는 전형적인 뇌파 계 (EEG) 패턴을 보입니다. 환자는인지 적 및 행동 적으로 점진적인 감소를 경험합니다..

• Landau-Kleffner 증후군 (LKS). 이 증후군은 대개 아이가 6 세가되기 전에 나타납니다. 발작은 대개 발작으로 처음 나타나고 나중에 아이들은 언어의 이해와 생산에 문제가 생기기 시작하여 언어 적 언어 (언어를 인식 할 수 없음)를 개발할 수 있습니다..

발작은 대개 행동 장애 및 학습 문제뿐만 아니라 언어가있을지라도 약 5 세가되면 사라집니다..

• 어린이 결석증 (CAE)이있는 간질. 이것은 어린 시절 간질의 가장 일반적인 유형 중 하나입니다. 아이가 4 사이의 7 년과 아이가 의식을 잃고있는 발작의 존재에 의해 특징입니다 보통 때이 시작, 그가 무엇을하고 있었는지 중단하고 (따라서 이름) 거리 유지.

이러한 위기는 1 년에 여러 번 발생할 수 있으며 때로는 자동 (손가락, 손, 입의 반복적 인 움직임)이 동반됩니다. 다행히도 간질은 대개 청소년기에 사라지고 예후는 상당히 유리합니다..

- 청소년기와 성인기의 외모

• 청소년 결핵 간질 (JAE). 이 유형의 간질은 유년기 결석이있는 간질과 유사하지만 청소년기부터 시작됩니다.

• 청소년 미 클론 성 간질 (JME). 이런 유형의 간질은 가장 흔한 간질 중 하나입니다. 그것으로 고통받는 사람들은 간질 발작이 있으며, 종종 감광성이며, 일반화와 경련 발작이 있습니다. 예후는 환자의 치료에 대한 반응에 달려 있지만 보통인지 장애가 없습니다.

• 전신 강직 간질 발작 간질. 또한 매우 일반적입니다. 사람이 약 20 년이 일반화 발작이 더 자주 발생과 발작의 존재에 의해 특징 때 사람이 가난하게 피곤 잤거나 술을 마신 경우 보통 시작.

일반적으로 그것은 좋은 예후를 가지고 있으며, 사람의 발달 및인지 능력은 흔히 정상이지만, 발작을 조절하기 위해서는 약물 복용이 필요합니다.

• 점진적 myoclonic epilepsies (PME). 그것은 토닉과 함께 간헐적 근간 대성 발작의 존재를 특징으로한다. 땅에 떨어지고 발작을 시작, 사람이 경직하고 근육 손실 : 위기의이 종류는 우리가 간질 발작의 말할 때 모든 사람들이 상상이다.

불행히도 그것은 만성 질환이며 모든 환자가 위기를 통제하기위한 약물 치료에 잘 반응하지는 않습니다..

• 청각 특성을 가진 상 염색체 우성 간질 (ADEAF). 이 유형의 간질은 유전성입니다. 국소 발작과 작은 청각 환상, 뒤틀림, 언어 이해 능력이없는 청각 증상이있는 간질 발작의 특징이 있습니다.

예후는 상당히 호의적이며 사람들은 발달상의 문제 나인지 기능 결핍으로 고통받지 않으며 발작은 약물로 조절할 수 있습니다.

• 측두엽의 다른 가족 간질. 이 증후군 환자가 경험 간질 발작은 옛 추억을, 청각, 시각, 후각이나 미각 환각의 메모리를 포함 할 수있다 각 개인에 대해 서로 다른 특정 이상한 감각의 패턴을 포함한다. 예후는 좋으며, 위기는 약물로 잘 조절됩니다..

- 나이와 덜 관련성이 있음

• 가변 초점을 가진 가족 간질. 이것은 유년기부터 성인기까지 나타날 수있는 유전 증후군으로, 간질 발작이있는 경우, 국소 발작이 특징입니다.

발달과인지 능력은 보통 정상으로 유지되며 발작은 약물로 조절할 수 있습니다..

• 반사성 간질. 이 유형의 간질은 간질 발작이 자발적으로 나타나지 않지만 환자의 자극이나 활동에 반응하여 이전의 것과 다르다.

자극 (예를 들면, 양치질 ... 음악을 듣고)과 행동 (P 간단한 (예를 들면, 점멸 조명, 만지거나 뜨거운 무언가를 마시는 ... 조명을 유지) 또는 복잡 할 수 있습니다. 예를 들어 걷기, 읽기, 정신 계산하기 ...).

독특한 별자리

• 해마 경화증을 동반 한 내측 간질 간질 (HS와 MTLE). 간질 발작은 대개 복부의 감각으로 시작되어 복부 기운이 발생하고 음식, 구두 및 구두 자동 기능이 계속됩니다..

이 유형의 간질은 대개 약물 내성이지만 일반적으로 외과 수술로 치료할 수 있습니다.

• 라스무센 증후군. 이것은 염증의 원인은 아직 알려지지 않았지만 두 반구 중 하나가 염증이 생길 때 발생하는 드문 질환입니다. 염증은 신체의 반대쪽에 국부 발작을 일으킨다..

연속 염증이 발달의 문제로 후속편을 떠날 수 있지만이 증후군은 수년간 사라질 수 있습니다..

• 시상 하부 과오종으로 인한 Gellastic 위기. 젤라시스 위기는 웃음과 갑작스러운 비자발적 웃음의 표현으로 특징 지어 지는데 이들은 종종 "감기"또는 "감정이없는"것으로 묘사됩니다..

그들은 보통 과맥이라고 불리는 시상 하부의 종양에 기인합니다. 위기를 제어하기는 매우 어렵지만 종양을 제거하면인지 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다..

• 간질 hemiconvulsion-hemiplegia. 이러한 유형의 간질은 대개 열성 발작을 장기간 지속 한 결과 발생합니다. 위기는 일방적 인 간헐적 인 발작의 존재를 특징으로하며, 환자는 대개 편 마비 (몸의 한쪽 마비).

구조적 또는 신진 대사 적 원인

• 피질 발달의 기형 (hemimegalencephaly, heterotopias 등)
• 신경 결절 증후군 (결절 경화증 복합체, Sturge-Weber 등)
• 종양
• 감염
• 외상
• 주 산기 상해
• 뇌졸중
• 기타.

원인 불명의 간질

이러한 위기는 이전의 것과는 달리 고립되어 발생하며 대개 어떤 종류의 속박도 남기지 않고 자연스럽게 사라집니다.

• 양성 신생아 위기 (BNS).
• 열병 위기 (FS).

참고 문헌

1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (2015 년 3 월). 신드롬 간질 행동에서 검색 함.
2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome : 현재 이해. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi : 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. 2012 년 2 월 14 일 Epub
3. 버그, A., Berkovic, S., 브로디, M., Bucjjalter, J., 크로스, H., 반 EMDE, W., ... 페르, I. (2010). REVISED 개념 용어 및 위기와 간질의 조직 : 등급 분류 ON위원회 및 용어 ILAE 2005-2009 년의 보고서. 
4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). 해마 경화증을 동반 한 측두엽 간질 간질 : 42 명의 어린이 연구. 발작, 20, 131-137. doi : 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
5. 간질 기초. (s.f.). 간질과 발작에 관하여. 간질 재단에서 2016 년 6 월 21 일에 검색 함 :
6. Gómez-Alonso, J., Bellas-Lamas, P. (2011). 간질에 대한 국제 리그 (ILAE) 간질의 새로운 분류 : 잘못된 방향으로의 한 걸음? Rev Neurol, 52, 541-7.
7. Holmes, G. L. (2013 년 9 월). 간질 증후군의 유형. Epilepsy Foundation에서 검색 함.
8. 간질에 대한 국제 리그, ILEA. (s.f.). 간질 증후군. 2016 년 6 월 21 일 국제 간 연맹 (International League Against 간질)에서 검색 함.
9. WHO. (2016 년 2 월). 간질 세계 보건기구 (WHO)로부터 획득.
10. 청력을 동반 한 Ottman R. 상 염색체 우성 부분 간질. 2007 Apr 20 [업데이트 날짜 : 2015-08 월 27]. 에서 : Pagon RA, 아담 MP, Ardinger HH, 그 외 여러분, 편집자. GeneReviews® [인터넷]. 시애틀 (워싱턴) : 워싱턴 대학, 시애틀; 1993-2016.