콜 포스 팔리 증상, 원인 및 치료



그 염좌 심실 시스템의 구조에 영향을 미치는 선천성 뇌 이상 (Esenwa & Leaf, 2013)입니다. 해부학 적 수준에서 뇌는 측 뇌실의 후각 뿔의 현저한 팽창을 일으킨다 (Pérez-Castrillon et al., 2001).

백질의 비정상적인 발달로 인해 측 뇌실의 후부가 예상보다 커지는 것을 관찰 할 수 있습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

이 질환의 임상 양상은 생활의 첫 해 초기에 나타나는인지 발달 지연, 모터 및 발작과 간질 박스의 개발이 특징입니다 (바르 톨 로메오 등의 알., 2013).

신경 질환 및 뇌졸중의 colpocephaly의 특정 원인이 아직 발견되지 않았지만, 병리의이 유형은 임신의 두 번째와 여섯 번째 달 주위 배아 개발하는 동안 일부 비정상적인 프로세스의 발전으로 인해 발생할 수 (국립 연구소, 2015 ).

colpocephaly 진단은 일반적으로 (2013 Esenwa 및 리프) 기간은 성인기에 진단이 매우 희귀 전 또는 산기 행한다 (바르 톨 등., 2013).

반면에, colpocephaly 주로 환자의 예후는 (2015 년 뇌졸중 신경 장애의 국립 연구소 등) 질환, 뇌 발달의 정도 및 기타 의료 합병증의 존재의 정도에 따라 달라집니다.

colpocephaly의 의료 개입은 주로 발작과 같은 이차 병리의 치료에 중점을두고있다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2015).

colpocephaly의 특성

그 염좌 선천적 인 신경 장애, 즉 임신 중 여러 뇌 영역의 신경계의 정상적이고 효율적인 발달의 변화가있다..

특히, 중추 신경계 (CNS)에 영향을 미치는 선천적 인 변화는 태아 사망 및 이환의 주요 원인 중 하나이다 (Piro, Alongi et al., 2013).

세계 보건기구 (WHO)는 일종의 선천 병리로 고통받는 결과로 생애 첫 4 주 동안 약 276,000 명의 신생아가 사망한다고 말합니다.

또한 이러한 유형의 이상 현상은 아동의 기능 장애를 일으키는 가장 중요한 원인 중 하나로서 다양한 신경 장애를 일으킨다 (Herman-Sucharska et al, 2009).

다른 한편, colpocephaly는 뇌 구조에 영향을 미치는 병리의 그룹 내에서 분류되며 " 뇌 질환".

그 뇌 질환 태아 발달의 첫 단계에서 기인 한 중추 신경계의 다양한 변화 또는 이상의 존재를 언급한다 (Quenta Huayhua, 2014).

산전 산후의 개발 신경계 (SN)의 프로세스와 높은 복잡한 일련의 이벤트를 다음 주로 다양한 신경 화학적 이벤트를 기반으로, 유 전적으로 프로그램 및 환경 영향 등 외부 요인에 실제로 민감.

일어날 때 선천성 기형의 신경계, 비정상적인 방식으로 구조 및 / 또는 기능을 개발하기 시작하며 신체적으로나인지 적으로 개인에게 심각한 결과를 초래할 수 있습니다..

특히, colpocephaly는 발달에 영향을 미치는 병리학입니다. 외측 심실, 특히, 후부 또는 후두 부위 (Gary et al., 1992), 후두부의 홈이 비정상적으로 커져서.

colpocephaly로 알려진이 선천적 기형은 벤다 1940 년에 여러 임상 보고서에서 야코블레프 및 워즈 워드 1946 년 (Nigro et al., 1991).

후두 뿔 팽창 및 비정상적으로 큰 표시되는 경우 그러나, 나중에 용어 colpocephaly 영구 태아 뇌 심실 구성을 특징으로하는 장애를 지칭하는데 사용되었다 (플로레스 Sarnat-2016).

그것은 의료 및 실험 문헌에서 거의 검토되지 않은 의학적 상태이지만, 경련 발작, 정신 지체 및 다양한 감각 및 운동 변화 (Nigro et al., 1991).

통계

Colpocephaly는 매우 드문 선천 기형입니다. 최근의 통계는 없지만 1992 년 현재이 병리학에 의해 영향을받은 약 36 명의 환자가 기술되어있다 (Gary et al., 1992)

이 병리의 통계 자료가 없다는 것은 다른 의학적 상태와 관련이 있기 때문에 임상 적 특성과 진단 적 오류에 대한 합의가 부족한 결과 일 수있다.

징후와 증상

colpocephaly의 특징적인 구조적 발견은 lateral ventricles의 후각 경골이 넓어 지거나 평평 해지는 것이다 (Nigro et al., 1991).

우리의 뇌 안에는 서로 전달되어 뇌척수액 (CSF), 심실 시스템 (Waxman, 2011)에 의해 목욕되는 충치 시스템이 있습니다..

이 액체는 단백질, 전해질 및 일부 세포를 포함합니다. 외상에 대한 보호 외에도 뇌척수액은 영양, 면역 및 염증 기능을 통해 대뇌 항상성 유지에 중요한 역할을합니다 (Chauvet and Boch, X).

그 외측 뇌실 그들은이 심실 시스템의 가장 큰 부분이며 두 개의 중심 영역 (신체와 심방)과 세 개의 확장 (녹용)으로 구성됩니다 (Waxman, 2011)

특히, 후각 또는 후두, 그것은 후두 엽 (occipital lobe)까지 연장되고 그 지붕은 코퍼스 callosum의 다른 섬유에 의해 형성된다 (Waxman, 2011).

따라서, 측뇌실에서 기형이나 다양한 상해 및 상해를 일으키는 변형의 모든 유형은 다양한 신경 학적 징후 및 증상을 유발할 수 있습니다.

colpocephaly의 경우, 가장 일반적인 임상 기능은 다음과 같습니다 : 뇌성 마비, 지적 적자, 소두증, 척수 수막류, 뇌량의 무형성, lisecefalia, 소뇌 형성 부전, 운동 장애, 근육 경련, 경련 에피소드와 시신경 형성 부전 (게리의 등을 등 1992 ;. Quenta Huayhua 2014).

소두증

소두증은 건강 상태가 머리 크기가 정상 또는 예상보다 작음 뇌가 올바르게 발달하지 않았거나 성장이 멈췄 기 때문에 (연령대와 성별에 비해 더 감소) (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

그것은, 그러나, 소두증의 심각성이 변수 희귀 또는 드문 상태입니다 및 소두증 많은 아이들이 다른 질환과 신경 및인지 지연이 발생할 수 있습니다 (어린이 병원 보스턴, 2016).

소두증을 앓고있는 사람들은 재발하는 경련성 발작, 다양한 신체 장애, 학습 장애를 나타낼 가능성이 있습니다 (세계 보건기구, 2016).

뇌성 마비

용어 뇌성 마비 (PC) (NeurologicalDisorders and Stroke, National Institutes of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016)에 영향을 미치는 일련의 신경 장애를 말합니다..

일반적으로, 손상 및 부상 태아 개발 중 또는 출생 후 생명의 초기 단계에서 발생하는 신체 운동과 근육 조정에 영구적으로 영향을 미칠 것이다, 그러나 그들은 점진적으로 심각도를 증가의 (국립 연구소되지 않습니다 신경 학적 장애 및 뇌졸중, 2016).

일반적으로 뇌성 마비는 신체적 장애를 일으키고 관여도가 다르지만 감각 장애 및 / 또는 지적 장애가 동반 될 수도 있습니다 (ASPACE Confederation, 2012).

따라서 다양한 감각,인지, 의사 소통, 지각, 행동, 간질 발작 등의 병이이 병리와 연관되어 나타날 수 있습니다. (Muriel et al., 2014).

수포근 수두

용어와 함께 근육 강화 쇄골 우리는 다음 유형 중 하나를 참조합니다. 척추이 분증 증.

척추 갈림 증은 척수 및 척추 등의 변경뿐만 아니라 다양한 구조에 영향을 미치는 출생 결함, 사지 또는 낮은 사지의 마비 (세계 보건기구, 2012)가 발생할 수있다.

(2006 년 뇌졸중 NeurologicalDisorders의 NationalInstitute 등) 수막 및 척수 수막류, 숨겨진 신경관 결함 폐쇄 : 영향을받는 영역을 바탕으로, 우리는 척추 갈림 증의 네 가지 유형을 구별 할 수.

특히, 개방 척추이 분증증으로 알려진 myelomenigocelele은 가장 심각한 아형으로 간주됩니다 (Mayo Clinic, 2014)..

해부학 적 수준에서, 척추관이 중간 또는 하부에서 하나 또는 여러 개의 척추 분절을 따라 노출되거나 개방되는 방식을 관찰 할 수 있습니다. 이 방법으로, 수막과 척수가 뒤쪽으로 주머니 모양으로 돌출합니다 (Mayo Clinic, 2014).

결과적으로, 골수 진단의 진단을받은 개인은 근력 약화 및 / 또는하지의 마비와 같은 증상을 포함하는 중대한 신경 학적 침범을 나타낼 수있다. 장의 변경, 경련 및 정형 외과의 변경 (Mayo Clinic, 2014).

코퍼스 건포도의 발생

그 코퍼스 건포도의 무력화 (2014 스트로크 신경 disordes 국립 연구소) 선천성 대뇌 반구, 뇌량 연결 구조의 일부 또는 완전한 부재를 의미 신경 병리의 일종 인.

이러한 병변은 일반적으로 등 holoprosencephaly 키 아리 기형, Angeleman 증후군, 증후군 댄디 - 워커 esquiecefalia, 같은 다른 건강 상태와 관련 발생 (신경 disordes 및 뇌졸중의 국립 연구소, 2014).

몇 가지 일반적인 기능은 있지만 뇌량의 무형성의 임상 결과는 영향을받는 그 사이에 상당히 다를 수 : 적자 비율 시각적 패턴, 정신 지체, 발작과 경련 (신경 disordes의 국립 연구소와 스트로크, 2014).

뇌수종

Lissencephaly는 또한 선천성 기형이며 뇌 질환 그룹의 일부이기도합니다 (희귀 장애를위한 국가기구, 2012).

이 병리학은 대뇌 피질의 대뇌 convolutions의 부재 또는 부분 개발에 의해 특징 지어진다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2012)..

뇌 표면은 비정상적으로 매끄러운 외모를 나타내며 소두증, 얼굴 변화, 정신 운동 지연, 근육 경련, 발작 등을 유발할 수 있습니다. (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2010).

발작

경련이나 발작 에피소드 비정상적인 신경 활동, 즉, 정상적인 활동이 의식 (메이요 클리닉의 손실이 발생할 수 있습니다 때때로 발작이나 행동의 기간과 독특한 감각을 일으키는 원인이 변경되고의 결과로 발생합니다. 2015 ).

발작과 간질 발작의 증상은 발병하는 뇌 영역과 고통받는 사람에 따라 크게 다를 수 있습니다 (Mayo Clinic., 2015).

발작의 임상 적 특징 중 일부는 일시적인 혼란, 사지의 통제되지 않는 흔들림, 의식 상실 및 / 또는 간질 결핍 (Mayo Clinic., 2015).

에피소드는 낙상, 익사, 교통 사고 등의 위험에 영향을받는 개인에게 위험 상황을 제기하는 것 외에도 비정상적인 신경 활동으로 인한 뇌 손상 발생에 중요한 요소입니다.

소뇌 형성 저하

그 소뇌 형성 저하 는 소뇌의 완전하고 기능적인 발달이 부재 한 것을 특징으로하는 신경 병리학이다 ​​(Hypoplasia, 2013).

소뇌는 신경계의 가장 큰 부위 중 하나입니다. 운동 기능은 전통적으로 그것 (운동 행동의 조정과 실행, 근음, 균형 등)에 기인하지만, 다양한 복합적인인지 과정에 대한 그것의 참여가 최근 수십 년 동안 강조되어왔다..

최근, 몇몇 연구는 소뇌의 구조적 및 기능적 비정상 다양한 정신 장애, 특히 정신 분열증과 강한 연관 나타났다 (첸 등의 문헌 [2013, .. Fatemi 등, 2013), 양극성 장애 (Baldacara 등 2011.; 리앙 등, 2013), 우울증, 불안 장애 (나 카오 등, 2011; .. Schutter 등, 2012; .. Talati 등, 2013), 장애의 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD) (외계인 등 2013 ;. 토마시 외 2012 ;. 왕 등, 2013), 자폐 (마르코 등, 2015; .. Weigiel 등, 2014)..

시신경 형성 저하

그 시신경 형성 부전증 시신경 발달에 영향을 미치는 또 다른 유형의 신경 장애입니다. 특히, 시신경은 영향을받은 사람의 성별 및 연령대에 따라 예상보다 작습니다 (Hypoplasia, 2013).

이 병리학에서 발생할 수있는 의학적 결과 중 시력 저하, 부분 실명 또는 전체 실명 및 / 또는 비정상적인 안구 운동 (Hypoplasia, 2013).

시각 장애 외에도, 시신경 형성 부전은 일반적으로인지 적자, 다른 사람의 사이에서 Morsier 증후군, 모터 및 언어 장애, 호르몬 결핍, (형성 부전, 2013)과 같은 다른 이차 합병증.

지적 적자 및 모터 변경

일반적인인지 발달 지연을 제출할 수있다 영향을받는 개인 pacedimiento colpocephaly의 결과로, 기계적 자신의 주의력, 언어 능력의 개발을, 즉 자신의 연령과 교육 수준이 예상보다 적을 수 praxical.

다른 한편으로, 운동 범위와 관련된 변경들 중에는 근육 경련, 근육의 색조 변화, 다른 증상들.

원인

colpocephaly는 후낭 부위가 두꺼워 지거나 수초가 형성되지 않을 때 발생합니다 (Quenta Huayhua, 2014).

이 조건의 정확한 원인과 알려져 있지 않지만, 그들은 유전자 돌연변이, 신경 세포 이주 장애, 방사선 및 / 또는 약물 남용 또는 가능한 병인으로 감염에 노출 확인되었다 colpocephaly (Quenta Huayhua 2014).

진단

Colpocephaly는 출생 전에 진단 할 수있는 뇌 형태의 유형으로 측두 뇌의 후각 경골의 확대가 입증 될 수있다 (Gary et al., 1992).

이 병리학에서 사용되는 진단 기술의 일부는 다음과 같습니다 : 초음파, 자기 공명, 전산화 단층 촬영, 폐 심장 뇌파 검사 및 뇌실 검사.

colpocephaly 치료법이 있습니까??

현재 colpocephaly에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 따라서 중재는이 병리학에 영향을 미치는 정도와 이차적 인 증상에 달려 있습니다..

일반적으로 중재는 발작 발작, 근육 질환 예방, 운동 기능 재활 및인지 재활 (Gary et al., 1992)을 통제하는 데 목적이있다..

서지

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