다운 증후군의 삼 염색체와 성 염색체



하나 삼 염색체 그것은 정상적인 쌍 대신에 3 개의 염색체를 가지고있는 개인의 염색체 상태입니다. 2 배체에서, 정상적인 외피는 종을 정의하는 염색체 보체의 각각 2 개의 염색체이다.

염색체 중 하나에서만 번호가 변경되면 이수 배체체라고 부릅니다. 그것이 총 염색체 수의 변화를 포함한다면, 그것은 진실한 배수 체 또는 유성형 일 것입니다. 인간은 체세포마다 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 그들은 단일 삼 염색체를 가지고 있다면 그들은 47 염색체를 가질 것입니다.

Trisomies는 통계적으로 빈번하게 말하며 운반 생물에 큰 변화를 나타냅니다. 그들은 또한 인간에서 발생할 수 있으며 복잡한 질병이나 증후군과 관련이 있습니다..

인간 모두에게 알려진 trisomies 있습니다. 가장 많이 참석하고, 자주 그리고 알려져있는 것은 염색체 21의 삼 염색체, 소위 다운 증후군의 가장 흔한 원인입니다..

인간에게는 캐리어에 큰 생리적 비용을 나타내는 다른 트리 소메 (trisomies)가 있습니다. 그 중에 우리는 X 염색체의 삼 염색체를 가지고 있습니다. 이것은 고통받는 여성에게 커다란 도전이됩니다..

살아있는 모든 진핵 생물은 삼 염색체를 나타낼 수 있습니다. 일반적으로 식물에서 염색체 수의 변화 (이수 배수체)는 종의 염색체 보체 수의 증가보다 훨씬 더 해롭다. 다른 동물들에서는 일반적으로 이수 배수 체가 여러 조건을 야기합니다.

색인

  • 1 염색체 21 염색체 이상 (다운 증후군 : 47, +21)
    • 1.1 설명 및 역사
    • 1.2 질병의 유전 적 원인
  • 2 질병의 징후
  • 3 다른 생명체의 진단과 연구
  • 인간의 성 염색체 3 개
    • 4.1 트리플 엑스 증후군 (47, XXX)
    • 4.2 클라인 펠터 증후군 (47, XXY)
    • 4.3 XYY 증후군 (47, XYY)
  • 다른 생물체의 5 가지 트리 소메
  • 6 참고 문헌

21 번 염색체 이상 (다운 증후군 : 47, +21)

인간의 21 번 염색체 (완전한) 삼 염색체는 2 배체 체세포에서 47 염색체의 존재를 결정합니다. 22 쌍은 44 개의 염색체를 제공하고, 21 번 염색체는 3 가지를 더 제공합니다. 그 중 하나는 과다입니다. 즉, 그것은 "끝났다"는 염색체입니다..

설명 및 약간의 역사

21 번 염색체의 삼 염색체는 인간에서 가장 흔한 이수 배체 (aneuploidy)이다. 같은 방식으로이 삼 염색체도 다운 증후군의 가장 흔한 원인입니다. 그러나, 다른 체세포 삼중 체가 21 번 염색체보다 더 빈번 하긴하지만, 대부분은 배아 단계에서 더 치명적입니다.

즉, trisomies가있는 배아는 출생시에 도착할 수 있지만 다른 trisomic 배아는 그렇지 않습니다. 또한이 염색체의 유전자 빈도가 낮기 때문에 염색체 21 번 염색체를 가진 소아에서 출생 후의 생존율이 훨씬 높습니다.

즉, 21 번 염색체가 전체의 가장 작은 상 염색체이기 때문에 복제 수가 증가 할 유전자는 거의 없다..

다운 증후군은 1862 년부터 1866 년까지 영국 의사 John Langdon Down에 의해 처음으로 기술되었다. 그러나 백 년 후 21 세의 염색체와의 관련성이 확립되었다. 프랑스 연구자 인 Marthe Gautier, Raymond Turpin 및 Jèrôme Lejeune이이 연구에 참여했습니다.

질병의 유전 적 원인

21 번 염색체의 삼 염색체는 두 개의 배우자가 합쳐져 ​​생겨나 고 그 중 하나는 21 번 염색체의 전체 또는 부분의 사본이 하나 이상있는 운반체입니다. 이것이 일어날 수있는 세 가지 방법이 있습니다.

첫 번째 경우, 부모 중 한 명에서 감수 분열 중 염색체 21의 비 분리 (disjunction)는 하나 대신에 2 개의 염색체 21을 갖는 배우자를 발생시킨다. 비 분리 (non-disjunction)는 "분리 또는 분리의 부재"를 의미한다. 다른 배우자와 21 번 염색체의 단일 복사본을 결합하면 진정한 삼 염색체를 형성 할 수있는 배우자입니다.

이 삼 염색체의 또 다른 빈번한 원인은 로버트 슨 전좌 (Robertsonian translocation)입니다. 그 안에 21 번 염색체의 긴 팔이 다른 염색체 (보통 14 번)로 옮겨집니다. 이들 배우자 중 하나와 다른 정상 배우자와의 결합은 정상적인 핵형을 갖는 배아를 일으킬 것이다.

그러나 염색체 21의 유전 물질의 추가 사본이있을 것이며 이는 충분한 질병의 원인입니다. 이 증후군은 다른 염색체 이상 또는 모자이즘으로 인해 발생할 수도 있습니다..

모자이크에서 개체는 비정상 핵형 (염색체 21에 대해 삼 변이 형)을 가진 세포와 교대로 정상적인 핵형을 가진 세포를 제공하고,.

질병의 징후

다운 증후군의 근본 원인은 두 개의 염색체 대신 21 번 염색체에 3 개의 유전자가 존재하기 때문에 일부 효소의 발현이 증가했다는 것입니다.

이 증가 된 발현은 개체의 정상 생리에 변화를 가져온다. 이렇게 영향을받는 효소에는 슈퍼 옥사이드 디스 뮤타 아제 (superoxide dismutase)와 베타 신타 아제 (beta-synthase cystation)가 있습니다. 많은 다른 것들은 DNA 합성, 일차 대사 및 개인의인지 능력과 관련이 있습니다.

질병은 다른 수준에서 나타납니다. 선천성 심장 결함은 삼 염색체에 의해 영향을받는 사람들의 수명을 결정하는 가장 중요한 것들 중 일부입니다..

병든 사람을 괴롭히는 다른 증상으로는 위장관의 이상, 혈액 학적, 내분비, 이비인후과 및 근골격계 질환뿐 아니라 시각 장애 등이 있습니다..

신경 질환도 중요하며 경도에서 중등도의 학습 장애가 있습니다. 다운 증후군을 앓고있는 성인 대부분이 알츠하이머 병을 앓고 있습니다..

다른 생명체의 진단과 연구

출산 전 진단은 여러 가지 방법으로 시행 할 수 있습니다. 이것은 초음파뿐만 아니라 chorionic 머리카락 및 amniocentesis의 샘플링을 포함합니다. 둘 다 염색체 계수에 사용할 수 있지만 특정 위험을 나타냅니다..

다른보다 현대적인 분석법은 FISH에 의한 염색체 분석, 다른 면역 조직 학적 기법 및 PCR에 의한 DNA 증폭에 기초한 유전자 다형성 검사를 포함합니다.

설치류 시스템에서 염색체 21 번 염색체에 대한 연구를 통해 우리는 인간과 실험하지 않고도 증후군을 분석 할 수있었습니다. 이런 방식으로 유전자형 / 표현형 관계가 안전하고 신뢰성있게 분석되었습니다.

같은 방법으로, 나중에 인간에게 사용될 수있는 전략과 치료제의 테스트를 진행할 수있었습니다. 이 연구를위한 가장 성공적인 설치류 모델은 마우스로 밝혀졌습니다.

인간의 성 염색체의 삼차 일체

일반적으로 성 염색체의 이수 배수 체는 사람의 상 염색체보다이 약의 결과가 적다. 인간 종의 암컷은 XX이고 수컷은 XY이다..

인간에서 가장 흔한 성적 삼중 체는 XXX, XXY 및 XYY입니다. 분명히 YYY는 물론 개인 YY가있을 수 없습니다. XXX 개인은 형태 학적으로 여성이며, XXY와 XYY는 남성입니다..

트리플 엑스 증후군 (47, XXX)

인간의 XXX 개체는 추가 X 염색체를 가진 여성입니다. 조건과 관련된 표현형은 연령에 따라 다르지만, 일반적으로 성인 개체는 정상적인 표현형.

통계적으로 말하면, 천 명의 여성 중 한 명은 XXX입니다. XXX 여성에게서 흔히 나타나는 표현형 형질은 조기 발달과 성장 및 비정상적으로 긴 사지이다.

다른 수준에서 XXX 여성은 종종 청각 또는 언어 발달 장애가 있습니다. 사춘기가 끝나면 대개 사회적 적응과 관련된 문제를 극복하고 삶의 질을 향상시킵니다. 그러나 XXX 여성의 정신 질환은 XX 여성보다 정신적 인 장애가 더 많이 발생합니다..

암컷에서는 X 염색체 중 하나가 개체의 정상적인 발달 중에 불활 화된다. XXX 암컷은 그 중 두 마리를 비활성화한다고 여겨집니다. 그러나, 삼 염색체로부터 유래 된 결과의 대부분은 유전 적 불균형에 기인 한 것으로 생각된다.

이것은 그러한 불활 화가 특정 (또는 모든) 유전자의 발현 차이를 피하기에 효율적이거나 충분하지 않다는 것을 의미합니다. 이것은 분자 적 관점에서 질병의 가장 연구 된 측면 중 하나입니다.

다른 trisomies의 경우와 같이, 트리플 엑스 삼 염색체 검사의 태아기 발견은 여전히 ​​핵형의 연구를 기반으로합니다.

클라인 펠터 증후군 (47, XXY)

이 개체들은 추가 X 염색체를 가진 종의 수컷으로 알려져 있습니다. aneuploidy의 징후는 개인의 나이에 따라 다르며 일반적으로 어른 인 경우에만 진단 된 상태입니다.

이것은이 성 이수 배체가 상 염색체 염색체의 삼 변이에 의해 야기되는 것과 같은 큰 영향을주지 않는다는 것을 의미합니다..

XXY 성인 남성은 거의 또는 전혀 정자, 고환과 작은 페니스를 생산하지 않으며 성욕을 감소시킵니다. 그들은 평균보다 키가 크지 만 얼굴과 몸의 모발도 덜합니다..

그들은 유방 확대 (여성형 유방), 근육량 감소 및 뼈의 약화가있을 수 있습니다. 테스토스테론 투여는 대개 내분비 학적 측면의 치료에 도움이됩니다.

XYY 증후군 (47, XYY)

이 증후군은 추가 Y 염색체를 가진 인간 종 (XY)의 수컷이 경험합니다. 추가적인 Y 염색체의 존재의 결과는 다른 트리 소메에서 보이는 것과 같이 극적이지 않습니다.

XYY 개체는 표현형 적으로 남성이며, 규칙적으로 키가 크고, 약간 늘어난 팔다리가 있습니다. 그들은 테스토스테론의 정상적인 양을 생산하고 과거에 생각했던 것처럼 특정한 행동 또는 학습 문제를 나타내지 않습니다..

많은 XYY 개체는 그들의 염색체 상태를 알지 못합니다. 그들은 표현형 적으로 정상이며, 또한 비옥 한.

다른 유기체의 삼중충

식물에 이수성체가 미치는 영향을 분석하고, 배수체 변화의 효과와 비교 하였다. 일반적으로 하나 또는 그 이상의 염색체에서의 숫자의 변화는 완전한 염색체 세트의 변화보다 개인의 정상적인 기능에 손상을줍니다.

서술 된 경우와 마찬가지로, 표현의 불균형은 차이의 해로운 영향을 설명하는 것처럼 보인다.

참고 문헌

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