몫:
pleiotropy 무엇입니까? (예제 포함)
그 pleiotropy 그것은 유전자의 발현이 개인과 다른 관련없는 성격의 표현형 발현에 영향을 미치는 유전 현상이다. 어원 론적으로 pleiotropy는 "더 많은 변화"또는 "많은 효과"를 의미합니다 : 즉, 단일 유전자의 발현에 의해 기대되는 것보다 많은 효과. 그것은 또한 polyphenia (많은 phenotypes)로 알려져 있지만, 조금 사용되는 용어입니다.
이 과학의 어린 시절에 유전 학자들을 더 혼란스럽게 만들었던 상속 현상 중 하나는 하나 이상의 성격에 영향을 미치는 돌연변이였다..
처음에는 각각의 특성이 하나의 유전자에 의해 조절되었다고 믿어졌습니다. 그런 다음 캐릭터의 표현이 하나 이상의 유전자의 참여를 요구할 수 있음을 깨달았습니다..
그러나 가장 놀라운 것은 하나의 유전자가 하나 이상의 상속 가능한 형질의 발현에 영향을 미칠 수 있다는 것이며, 이는 본질적으로 pleiotropy를 정의하는 것입니다..
일반적으로 pleiotropy가 입증 될 때 책임있는 유전자가 유전자에 pleiotropic 효과가 있다고 말하는 것이 더 적절합니다 ~이다. 다면 발화의.
모든 사람이이 대회를 존중하지만, pleiotropic 효과가있는 유전자가 pleiotropy가 아닌 특정 형질을 코드한다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 본질적으로.
그렇지 않으면, "정상"은 특정 유전자의 야생 대립 유전자가 다른 사람에게 미치는 작용의다면 발현 효과 이상일 수 없다. 그러나 이것은 유 전적으로 잘못되었습니다..
색인
- 1 역사
- pleiotropic 효과가있는 유전자의 예
- 2.1 - Drosophila의 흔적 유전자
- 2.2 - 고양이의 색소 침착 및 청각 장애
- 2.3 - Frizzy 깃털 치킨
- 2.4 - 인간에서
- 2.5 - 페닐 케톤뇨증
- 2.6 - 기타 대사 경로
- 2.7 - 병리학
- 2.8 - 전사 조절제
- 3 Pleiotropy와 epigenetics
- 4 Pleiotropy와 노화
- 5 Pleiotropy 및 종 분화
- 6 편곡 도와 적응
- 7 참고
역사
용어가 처음 항상 함께 발생하는 여러 가지 형질의 모양을 설명하는 용어를 사용 1910 년 루드비히 판 플레이트라는 이름의 독일의 유전 학자에 의해 사용과 상관 관계가 나타날 수 있습니다 Pleiotropy. 그의 말에 따르면,이 현상은 그것이 발생했을 때, pleiotropic 매스의 단위에 기인한다고한다..
또 다른 독일어 인 Hans Gruneberg는 pleiotropy를 "진짜"와 "가짜"로 나누었습니다. 첫 번째는 단일 장소에서 두 개의 다른 기본 제품이 출현 한 것이 특징입니다.
이 저자에 따르면 둘째, 다른 방식으로 사용 된 단일 기본 제품을 언급했습니다. 오늘날 Gruneberg의 pleiotropy의 의미는 폐기되었으며, 가짜 pleiotropy는 단순히 pleiotropy로 간주됩니다..
pleiotropy 개념의 또 다른 부분은 Ernst Hadorn에 의해 만들어 졌는데, 그는 두 종류의 pleiotropy가 있다고 지적했다 : 모자이크와 관계형. 첫 번째는 두 가지 다른 표현형 형질에 영향을주는 정보를 유전자가 암호화 할 때 발생한다..
반면에 관계형 pleiotropy는 유전자가 여러 가지 독립적 인 형질에 영향을 미칠 수있는 상호 연관된 사건의 시작을 결정할 때 발생한다..
반면에 Kacser와 Burns는 게놈의 어떤 부분에서의 어떤 변화도 직접 또는 간접적으로 다른 정도의 모든 형질에 영향을 미친다는 것을 지적했다. 이 아이디어는 보편적 인 pleiotropy로 알려져 있습니다.
다면 발현 효과가있는 유전자의 예
Pleiotropy는 유전자의 산물 간의 상호 작용의 결과 중 일부를 설명하는 현상으로서 보편적이다.
바이러스뿐만 아니라 세포 성질의 모든 유기체는 다른 특성의 발현에 중요한 제품을 보유하고 있습니다. 야생 대립 유전자 및 돌연변이가 다발성 변화 효과를 갖는 이들 유전자는 상이한 성질을 갖는다.
-에있는 흔적 유전자 초파리
있음 초파리 (과실 파리), 흔적 유전자는 날개의 발달 수준을 결정합니다. 이 유전자가 양쪽 부모로부터 물려 받으면, 후손의 파리는 흔적이없는 날개를 가지고 날 수 없을 것이다..
그러나 이것들은 흔적 유전자의 유일한 효과는 아닙니다. 이 유전자는 pleiotropic이며, 그것의 존재는 파리의 난소에있는 난자의 수를 감소시킵니다. 또한 흉부의 털의 수와 처분을 수정하고 수명을 단축시킵니다..
-고양이의 착색 및 청각 장애
고양이에서 색소 정보를 암호화하는 유전자는 pleiotropic 유전자입니다. 이 때문에 백인 모피와 파란 눈을 가진 고양이의 비율이 상당히 높습니다..
하나의 파란색과 하나의 노란 눈을 가진 흰 고양이조차도 푸른 눈처럼 머리의 같은쪽에있는 귀로부터 귀머거리가 난다..
-깃털이 달린 닭
닭에서는 지배적 인 유전자가 말린 깃털의 효과를냅니다. 이 유전자는 다른 표현형 효과를 나타 내기 때문에 다변량 효과가 있음을 보여주었습니다 : 신진 대사 속도의 증가, 체온의 증가, 음식 섭취 증가.
또한,이 유전자를 가진 닭은 성숙이 지연되고 다산이 감소합니다..
-인간의 경우
마판 증후군
이 증후군의 증상은 비정상적으로 높은 신체 크기, 진행성 심장 질환, 눈의 수정체 탈구, 폐 질환.
이 모든 증상은 단일 유전자의 돌연변이와 직접 관련이 있습니다. FBN1이라 불리는이 유전자는 pleiotropic입니다. 그 기능은 신체의 다른 부위의 결합 조직에서 사용되는 당 단백질을 코드하는 것입니다..
홀트 오람 증후군
이 증후군 환자는 손목 뼈와 전립선의 다른 뼈에 이상이 있습니다. 또한,이 증후군 환자 4 명 중 3 명이 심장에 문제가 있습니다..
나이 메간 증후군
그것은 그것으로 고통받는 사람들이 소두증, 면역 결핍증, 발달 장애 및 림프계 암 및 백혈병 성향이 있기 때문에 특징이 있습니다..
-페닐 케톤뇨증
pleiotropic 효과의 잘 알려진 경우는 phenylketonuria에 관여하는 돌연변이 대립 유전자에 의한 것입니다.
신진 대사의 질병 인 페닐 케톤뇨증은 phenylalanine hydroxylase 효소를 암호화하는 단일 유전자의 돌연변이 때문입니다. 불활성 돌연변이 효소는 아미노산 페닐알라닌을 분해 할 수 없다. 이것이 축적 될 때, 유기체는 취하게된다..
따라서, 돌연변이 유전자의 2 개의 복제물을 갖는 개체에서 관찰 된 효과는 다중 (다 자유도).
질병 또는 증후군의 원인은 여러 가지 방법으로 등 (멜라닌 생성의 부족) 발진, 신경 장애, 소두증, 흰 피부와 푸른 눈의 원인 신진 대사 활동의 부족이다.
이 다른 등장 인물의 변경된 발현과 관련된 유전자는 반드시 돌연변이가 없습니다.
-기타 대사 경로
여러 효소가 동일한 보조 인자를 공유하거나 사용하는 경우가 매우 흔합니다. 이 보조 인자는이 생합성 경로에 참여하는 여러 다른 단백질의 일치 된 작용의 최종 산물이다.
이 경로에서 단백질을 암호화하는 유전자 중 어느 하나에서 돌연변이가 발생하면 보조 인자가 생성되지 않습니다. 이러한 돌연변이는 pleiotropic 효과를 나타낼 것입니다. 왜냐하면 자신의 유전자가 완벽하게 기능 할지라도 보조 단백질에 의존하는 활성 단백질은 존재할 수 없기 때문입니다.
몰리브덴
원핵 생물과 진핵 생물에서 모두 예를 들어, 몰리브덴은 특정 효소의 기능에 필수적입니다.
생물학적으로 유용한 몰리브덴은 복합적인 대사 경로에서 여러 효소의 작용에 의해 생성 된 다른 유기 분자와 복합체를 형성해야합니다.
일단 몰리브덴과 복합체가 형성된이 보조 인자가 형성되면, 모든 몰리브덴 단백질에 의해 각자의 기능을 발휘하는 데 사용될 것입니다.
molybdocofactor의 합성을 방해하는 돌연변이가 없을뿐만 아니라 발현 될다면 발현 효과가 있지만, 착용자 molibdoenzimas 돌연변이 모두 효소 활성의 손실.
-라미 노파 병
핵 층은 핵 내부의 복잡한 메쉬이며 내부 막에 동적으로 부착되어 있습니다. 핵 시트는 핵 구조, 진균 염색체와 이색 염색질 사이의 구분, 유전 적 발현, DNA 복제 등을 규제한다..
핵의 박판은 라미닌 (laminins)으로 통칭되는 소수의 단백질에 의해 형성됩니다. 이들은 많은 다른 많은 것들이 상호 작용하는 구조 단백질이기 때문에, 유전자에 영향을 미치는 모든 돌연변이는다면 발현 효과를 가질 것입니다.
laminin 유전자의 돌연변이의 pleiotropic 효과는 laminopathies라고하는 질병으로 나타납니다..
즉, laminopathy는 laminin 유전자의 돌연변이로 인한 pleiotropic 현상입니다. laminopathies의 임상 증상을 포함하지만 조로증에 한정되지 않고, 에머리-Dreifuss 근육 이영양증 등의 다른 affectations 호스트.
-전사 조절제
돌연변이가 다양한 다른 pleiotropic 효과를 일으키는 다른 유전자는 전사 조절자를 암호화하는 유전자이다.
이들은 특정 방법으로 유전자의 발현을 조절하는 단백질입니다. 전사의 일반적인 조절자인 다른 것들도있다. 어쨌든, 이들 제품이 없다는 것은 다른 유전자가 전사되지 않는다 (즉, 발현되지 않는다).
일반 또는 특정 전사 조절 자의 부재 또는 오작동을 결정하는 돌연변이는 유기체에서다면 발현 효과를 가질 것이다. 왜냐하면 통제하에있는 어떤 유전자도 발현되지 않기 때문이다.
Pleiotropy 및 후성 유전학
유전자의 뉴클레오타이드 서열 (후성 유전학)의 변화에 의존하지 않는 유전자 발현의 변화 메커니즘의 발견은 pleiotropy에 대한 우리의 시각을 풍부하게했다.
후성 유전학의 가장 연구 된 측면 중 하나는 내인성 마이크로 RNA의 작용이다. 이들은 유전자의 전사의 산물이다. 모양.
유전자의 전사 모양 RNA는 처리 된 후에 작은 불 활성화 RNA로서 세포질에서 작용한다.
이 RNA는 작은 사일런 싱 RNA라고 부릅니다. 왜냐하면 그것들은 흰 전령 RNA에 보완 적이기 때문입니다. 그들과 합류하기 위해서는 전령이 타락하고 인격이 표현되지 않는다..
어떤 경우에는이 작은 분자가 하나 이상의 다른 메신저에 결합하여 물론 pleiotropic effect를 일으킬 수 있습니다.
Pleiotropy 및 노화
노화의 자연적인 원인에 대한 설명은다면 발현 유전자의 영향을받을 수있다. G. C. Williams가 제기 한 가설에 따르면, 노화는 그가 길항 작용 pleiotropy.
유기체의 생명의 다른 단계에서 길항 작용을하는 유전자가 있다면,이 유전자들은 노화에 기여할 수 있습니다.
유익한 효과가 복제 전에 생기고 유익한 효과가 그 후에 나타난다면 자연 선택에 의해 선호 될 것입니다. 그러나 그렇지 않으면 자연 선택은 그 유전자들에 작용할 것이다..
이런 방식으로, 유전자가 정말로 pleiotropic 인 경우, 자연 선택은 항상 번식을 선호하는 유전자에 유리하게 작용하기 때문에 노화가 불가피 할 것입니다.
Pleiotropy 및 종 분화
Sympatric 종 분화 (Specpatric Speciation)는 개체군 사이의 지리적 장벽없이 발생하는 종 분화 유형입니다. 이러한 유형의 종 분화는다면 발현 돌연변이에 의해 명백하게 선호된다.
콘드 라쇼프 (Kondrashov)가 개발 한 수학적 시뮬레이션 모델은 파괴적인 선택하에 생태 학적으로 중요한 양적 특성의 출현으로 인해 교감 적 개체군 사이의 생식 적 고립이 발생할 수 있음을 보여줍니다.
이 같은 모델은 이러한 특징이다면 발현 유전자와 관련이 있어야 함을 나타냅니다. 변화가 여러 유전자에 기인 한 것이고다면 발현에 의한 것이 아닌 경우, 복제 중 유전자의 재조합은 종 분화를 예방할 수있다. Pleiotropy 재조합의 파괴적인 효과를 피할 것입니다.
Pleiotropy 및 적응
지구는 끊임없이 변화하고 있습니다. 생물은 새로운 조건에 적응하기 위해 끊임없이 변화해야합니다. 이러한 변화는 진화라고 알려진 것을 가져온다..
많은 저자들은 진화가 유기체의 복잡성을 증가시키는 것으로 주장한다. 이 복잡성은 특정 문자가 특정 환경 조건에서 다른 문자와 독립적으로 진화 할 수있는 형태 학적 유형이 될 수 있습니다.
그러나 유기체가 더욱 복잡 해짐에 따라 변화에 대응할 수있는 능력이 느려집니다. 그것은 "복잡성의 진화 비용"이라고 불리는 것입니다..
수학적 모델은다면 발현 유전자의 변화로 인한 적응은 개별 유전자에 의해 암호화 된 문자의 변화로 인한 적응보다 진화 적으로 비용이 적게 든다고 주장한다.
참고 문헌
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