몫:
haploinsufficiency 란 무엇입니까? (예제 포함)
그 일평 불평등 하나의 지배적 인 대립 유전자를 지닌 개체가 그 형질의 특징이 아닌 비정상적인 표현형을 나타내는 유전 현상이다. 그러므로 우성 / 열성의 고전적 관계에 대한 예외이다.
어떤면에서는 불완전 우세와는 다르다. 왜냐하면 하프 부족은 문자의 극단적 인 중간의 특성을 나타내지 않기 때문이다. Haploinsufficiency는 독방 기능적 대립 유전자에 의해 코딩 된 생성물의 변화가 있거나 불충분 한 발현에 기인한다.
따라서 이배체 개체에서 이형 접합자와 반 형체 모두에 영향을 줄 수있는 대립 형질입니다. 유전 적 근거를 가지고 특정 조건, 거의 항상 신진 대사를 정의하는 의학 용어입니다. 어느 정도까지는 임상 적 결과가있는 불완전한 지배력이다..
모든 인간은 성 염색체 쌍의 유전자에 대해 반액 적이다. 남자들은 하나의 X 염색체와 이전의 염색체와 상동이 아닌 Y 염색체를 가지고 있기 때문에.
여자들은 비록 X 염색체의 2 개의 복사본을 가지고 있다고하더라도 오직 하나만이 그들의 유기체의 각 세포에서 기능적이기 때문입니다. 다른 하나는 유전 적 침묵으로 인해 불 활성화되고, 따라서 일반적으로 유전 적으로 비활성이다.
그러나, 인간의 X 염색체 유전자가 염색체에 특정 로커스에서 특정 대립 유전자를 보유하는 특정 유전자 (비 성적) hemizygous 될 수있는 또 다른 방법을 수행 모든 haploinsufficient 아니고, 삭제 그을 상동 쌍.
Haploinsufficiency는 돌연변이가 아닙니다. 유전자의 유일한 기능 대립 유전자는 착용자의 정상을 결정하기에 충분하지 않다 그러나, 관심있는 유전자의 돌연변이는 이형 접합체 haploinsuficiente의 표현형의 행동에 영향을 미친다. Haploinsufficiencies는 일반적으로 pleiotropic입니다.
색인
- 1 heterozygotes의 Haploinsufficiency
- 2 hemizygotes의 Haploinsufficiency
- 3 원인과 결과
- 4 참고
이형 접합자의 해로운 능동성
단일성 형질은 단일 유전자의 발현에 의해 결정됩니다. 이들은 대립 유전자 상호 작용의 전형적인 경우로서 개체의 유전 적 구성에 따라 거의 모든 것 또는 거의없는 독특한 발현을 나타낼 것입니다.
즉, 지배적 인 동형 접합체 (금주 모임)과 이형 접합자 (Aa)는 야생 (또는 "정상") 표현형을 나타내지 만, 열성 동형 접합체 (아아)는 돌연변이 표현형을 보여줄 것이다. 우리가 지배적 인 대립 유전자 상호 작용이라고 부르는 것입니다.
지배가 불완전 할 때, heterozygote 형질은 감소 된 유전 복용량의 결과로서 중간이다. haploinsufficient heterozygotes에서 그러한 결핍 된 용량은 정상적인 방법으로 유전자 산물이 수행해야하는 기능을 수행하지 못하게한다.
이 개체는이 유전자에 대한 이형 접합체의 표현형을 질병으로 보여줍니다. 많은 상 염색체 우성 질환이이 기준을 충족 하나 전부는 아닙니다.
즉, 지배적 인 동형 접합체는 건강 할 것이나, 다른 유전체 구성을 가진 개인은 그렇지 않을 것입니다. 지배적 인 동형 접합체에서 정상 성은 개인의 건강이 될 것입니다. 이형 접합체에서 질병의 증상이 지배적 일 것이다..
이 명백한 모순은 적절한 수준에서 발현되지 않는 유전자의 개체에 대한 해로운 (임상적인) 효과의 결과이다.
hemizygotes의 haploinsufficiency
우리가 유전자에 대한 단일 대립 인자의 존재에 대해 이야기하기 때문에, (유전자형의 관점에서) 헤미글리글스의 상황이 바뀐다. 즉, 마치 그 유전자좌 또는 loci 그룹에 대한 부분적인 일배체 인 것처럼.
이것은 이미 언급 한 것처럼 이형 성 염색체의 결실 또는 운반자의 운반자에서 발생할 수 있습니다. 그러나, 감소 된 투여 량의 효과는 동일하다.
그러나 좀 더 복잡한 경우가있을 수 있습니다. 예를 들어, 단 하나의 X 염색체 (45, XO)를 가진 여성에게 나타나는 터너 증후군에서,이 질병은 X 염색체의 헤이즈 상 표현형 상태에 기인하는 것으로 보인다.
오히려, 여기에 haploinsufficiency는 pseudoautosomal로 정상적으로 행동하는 약간 유전자의 존재 때문이. 이 유전자 중 하나는 유전자 쇼크, 일반적으로 여성의 침묵으로 인해 불활 화가 빠져 나간다..
X와 Y 염색체가 공유하는 소수의 유전자 중 하나이기도합니다. 즉, 보통 여성과 남성 모두에서 "이배체"유전자입니다.
이종 접합 여성에서이 유전자의 돌연변이 대립 유전자가 존재하거나 암컷에서 결실 (부재)하면 해로운 능동 장애의 원인이된다. 쇼크. 이 유전자에 대한 haploinufficient 상태의 임상 증상 중 하나는 발육이 짧습니다.
원인과 결과
생리 학적 역할을 수행하기 위해서는 효소 활성을 지닌 단백질이 적어도 세포 또는 생물체의 필요를 충족시키는 행동 역치에 도달해야합니다. 그렇지 않으면 결함이 생깁니다..
극적으로 pleiotropic 한 결과를 가진 결핍 된 대사 역치의 간단한 예는 telomerase의 haploinsufficiency이다.
텔로미어를 암호화하는 유전자의 두 대립 유전자의 발현이 결합 된 작용이 없다면, 텔로 머라 아제 수준의 감소는 텔로미어 길이의 조절을 변화시킨다. 이것은 일반적으로 감염된 개인의 퇴행성 장애로서 나타난다.
효소가 아닌 다른 단백질은 결핍을 일으킬 수 있습니다. 예를 들어 세포 내에서 구조적 역할을 수행하기에 충분하지 않기 때문입니다.
인간의 ribosomapatías 예를 들어, 생합성 또는 리보솜 haploinsufficiency의 변화에 의해 주로 발생하는 질환들을 포함.
후자의 경우, 정상 수준의 리보솜 단백질 가용성의 감소는 단백질 합성의 전반적인 변화를 초래한다. 이 표시된 기능 장애의 표현형 징후는 영향을받는 조직 또는 세포의 유형에 달려있다..
다른 경우에는, haploinsufficiency는 다른 사람의 활성화에 기여할 수없는 단백질의 낮은 수준에 의해 발생합니다. 부적절한 투여로 인한 이러한 왜곡은 다른 대사 기능에 영향을주는 구조적 결핍 또는 다른 유전자의 발현 또는 제품의 활동이없는 결핍 상태로 이어질 수 있습니다..
이것은 하프 포스 효율의 특징 인 임상 증후군에서의 다발성 발현을 크게 설명 할 것이다.
유전자의 산물 쇼크, 복잡한 염색체 쌍에 머물러있는 합병증에도 불구하고, 이것은 좋은 예입니다. 유전자 쇼크 는 homeotic 유전자이므로 그 결핍이 개개인의 정상적인 형태 학적 발달에 직접적으로 영향을 미치는 이유이다.
다른 haploinsuficiencias을 미치거나 변형 대립 유전자의 발현 량을 부정 돌연변이 또는 삭제하지 않고, 영향을받는 영역의 유전자 담체의 염색체 재 배열로부터 유도 될.
참고 문헌
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