Hardy-Weinberg 법의 역사, 가정 및 문제 해결

그 법 하디 - 와인버그, Hardy-Weinberg의 원리 또는 평형이라고도 불리는이 이론은 진화하지 않고 성적 복제가있는 가상의 2 배체 집단을 기술하는 수학적 정리로 구성됩니다. 대립 유전자의 빈도는 대대로 변하지 않습니다.

이 원칙은 인구가 일정하게 유지되는 데 필요한 다섯 가지 조건, 즉 유전자 흐름의 부재, 돌연변이의 부재, 무작위 교배, 자연 선택의 부재 및 무한히 많은 개체군 크기를 가정합니다. 이런 식으로이 세력이없는 상황에서 인구는 여전히 균형 상태에있다..

위의 가정 중 하나라도 충족되지 않으면 변경이 발생합니다. 이런 이유로, 자연 선택, 돌연변이, 이동 및 유전 표류는 네 가지 진화 적 메커니즘이다.

이 모델에 따르면, 집단의 대립 유전자 빈도가 피 및 q, 유전자형 빈도는 피², 2PQ 및 q².

예를 들어, 인간 개체에서 이형 접합체의 비율을 추정하기 위해 특정 대립 형질의 빈도를 계산할 때 Hardy-Weinberg 평형을 적용 할 수 있습니다. 우리는 또한 인구가 평형에 있는지 아닌지를 검증 할 수 있고 군대가 그 집단에서 행동하고 있다는 가설을 제안 할 수있다.

색인

• 1 역사적인 관점
• 2 인구 유전학
• 3 하디 - 와인버그의 균형은 무엇입니까??
  • 3.1 표기법
• 4 예제
  • 4.1 1 세대 생쥐
  • 4.2 세대의 2 세대
• Hardy-Weinberg 평형의 가정
  • 5.1 인구는 무한히 크다.
  • 5.2 유전자 흐름이 없다.
  • 5.3 돌연변이 없음
  • 5.4 무작위 매칭
  • 5.5 선택 없음
• 6 해결 된 문제
  • 6.1 phenylketonuria 운반 대의 주파수
  • 6.2 답변
  • 6.3 하디 - 와인버그의 다음 인구는 평형 상태인가??
  • 나비의 6.4 인구
• 7 참고

역사적인 관점

하디 - 와인버그 원칙은 1908 년에 탄생했으며 그 이름을 과학자 G.H에게 맹세합니다. Hardy와 W. Weinberg는 독립적으로 같은 결론을 내 렸습니다..

그 전에는 Udny Yule이라는 다른 생물 학자가 1902 년에이 문제를 다루었습니다. Yule은 두 대립 유전자의 빈도가 각각 0.5와 0.5 인 일련의 유전자로 시작했습니다. 생물 학자는 주파수가 다음 세대 동안 유지되었다는 것을 보여 주었다..

율레 (Yule)는 대립 유전자가 안정적으로 유지 될 수 있다고 결론을 내 렸지만, 그들의 해석은 너무 문자 적이었다. 그는 주파수가 0.5의 값에 상응 할 때 유일한 평형 상태가 발견되었다고 믿었다..

Yule은 R.C.와 그의 새로운 연구 결과를 열렬히 논의했다. Punnett - 유명한 "Punnett 상자"발명에 대한 유전학 분야에서 널리 알려져 있습니다. Punnett가 Yule이 틀렸다는 것을 알았지 만, 그것을 증명할 수학적 방법을 찾지 못했습니다..

따라서 Punnett은 그의 수학 친구 인 Hardy에게 연락을 취했습니다. Hardy는 즉시 해결할 수 있었고 일반적인 변수를 사용하여 계산을 반복했지만 Yule이했던 0.5의 고정 값이 아닙니다..

인구 유전학

인구 유전학은 찰스 다윈 (Charles Darwin)의 자연 선택과 멘델 유전학에 의한 진화 이론을 통합하여 개체군 내의 대립 유전자 빈도의 변화를 가져 오는 세력을 연구하는 것을 목표로합니다. 요즘의 원리는 진화 생물학의 많은 측면을 이해하는 이론적 토대를 제공한다..

인구 유전학의 중요한 아이디어 중 하나는 캐릭터의 상대적 풍부 성의 변화와 그들을 조절하는 대립 유전자의 상대적 풍부 성의 변화이며 하디 - 와인버그 원리에 의해 설명된다. 사실,이 정리는 인구 유전학을위한 개념적 틀을 제공한다..

인구 유전학 측면에서 볼 때, 진화의 개념은 세대 간 대립 유전자 빈도의 변화이다. 변화가 없을 때, 진화가 없다..

하디 - 와인버그의 균형은 무엇입니까??

Hardy-Weinberg 평형은 유전자와 대립 유전자의 발생 빈도를 세대별로 지정할 수있는 널 모델입니다. 다시 말해 일련의 특정 조건 하에서 인구 집단의 유전자의 행동을 묘사하는 모델이다.

표기법

하디 - 와인버그의 정리에서 대립 유전자의 빈도 A (지배적 인 대립 유전자)는 문자로 표시됩니다 피, 대립 유전자의 빈도는 ~ (열성 대립 유전자)는 문자로 표시됩니다 q.

예상되는 유전형 빈도는 피², 2PQ 및 q², 지배적 인 동형 접합체 (금주 모임), 이형 접합체 (Aa) 및 열성 동형 접합체 (아아), 각각.

그 유전자좌에 단 두 개의 대립 유전자가있는 경우 두 대립 유전자의 빈도의 합은 반드시 1과 같아야합니다 (p + q = 1). 이항 전개 (p + q)² 유전형 빈도를 나타낸다. 피² + 2pq + q² = 1.

예제

한 집단에서, 그것을 통합하는 개체들은 서로 번져 자손을 기원한다. 일반적인 방법으로 우리는 생식주기의 가장 중요한 측면, 즉 생식 세포의 생성, 접합체의 생성을위한 이들의 융합 및 새로운 세대를 일으키는 배의 개발을 지적 할 수있다.

언급 된 사건에서 멘델의 유전자 과정을 추적 할 수 있다고 상상해보십시오. 우리는 대립 유전자 나 유전자형이 빈도를 증가 시키거나 감소시킬 것인지, 왜 그렇게 하는지를 알고 싶어하기 때문에 이것을합니다..

유전자와 대립 유전자의 빈도가 어떻게 변하는지를 이해하기 위해 일련의 생쥐에서 배우자 (gametes)를 생산할 것입니다. 우리 가설의 예에서, 짝짓기는 무작위로 발생합니다. 모든 정자와 난은 무작위 적으로 혼합됩니다.

생쥐의 경우,이 가정은 사실이 아니며 계산을 용이하게하는 단순화 일뿐입니다. 그러나 특정 극피 동물 및 다른 수생 생물과 같은 일부 동물 집단에서는 배우자가 추방되어 무작위로 충돌합니다..

1 세대 생쥐

이제 두 개의 대립 유전자를 가진 특정 유전자좌에주의를 집중합시다. A 및 ~. 그레고르 멘델 (Gregor Mendel)이 규정 한 법칙에 따라 각 배우자는 A 자리에서 대립 유전자를 얻습니다. 난자와 정자의 60 %가 대립 유전자를 받았다고 가정하십시오 A, 나머지 40 %는 대립 유전자를 얻었다 ~.

이 때문에, 대립 유전자의 빈도 A 0.6이고 대립 유전자의 경우 ~ 0.4이다. 이 배우자 집단은 접합체를 생성하기 위해 무작위로 발견되며, 가능한 3 가지 유전자형 각각을 형성 할 확률은 얼마입니까? 이렇게하려면 다음과 같은 방법으로 확률을 곱해야합니다.

유전자형 금주 모임: 0.6 × 0.6 = 0.36.

유전자형 Aa: 0.6 × 0.4 = 0.24. 이형 접합자의 경우에는 그것이 유래 할 수있는 두 가지 형태가있다. 정자가 대립 유전자를 가지고있는 첫 번째 것 A 난자 대립 유전자 ~, 또는 반대의 경우, 정자 ~ 과 난쟁이 A. 따라서 0.24 + 0.24 = 0.48.

유전자형 아아: 0.4 × 0.4 = 0.16.

2 세대 생쥐

이제이 접합체가 생겨서 성숙한 쥐가되어 다시 배우자를 만들 것이라고 상상해보십시오. 대립 유전자가 이전 세대와 같거나 다를 것으로 예상합니까??

유전자형 금주 모임 이형 접합체는 배우자의 36 %를 생산하고, 이형 접합체는 배우자의 48 %를 생산할 것이며 유전자형 아아 16 %.

대립 유전자의 새로운 빈도를 계산하기 위해 다음과 같이 동형 접합체의 빈도와 이형 접합체의 빈도를 더합니다.

대립 빈도 A: 0.36 + 1 / 2 (0.48) = 0.6.

대립 빈도 ~: 0.16 + 1 / 2 (0.48) = 0.4.

초기 주파수와 비교하면 동일하다는 것을 알 수 있습니다. 따라서 진화의 개념에 따르면, 세대마다 대립 유전자의 빈도에는 변화가 없기 때문에 인구는 평형 상태에있다. 진화하지 않는다..

하디 - 와인버그 평형의 가정

이전 대륙 인구가 성취해야하는 조건은 대립 유전자가 세대가지나면서 일정하게 유지되도록하는 것인가? Hardy-Weinberg 평형 모델에서, 진화하지 않는 인구는 다음의 가정을 만족시킨다.

인구는 무한대입니다.

유전자 표류의 확률 적 또는 무작위적인 영향을 피하기 위해서는 인구가 극도로 커야합니다.

개체군이 작 으면 샘플링 오류로 인한 유전자 표류 (한 세대에서 다른 세대로 대립 유전자의 무작위적인 변화)의 효과가 훨씬 더 커지며 특정 대립 유전자가 고정되거나 손실 될 수 있습니다.

유전자 흐름이 없다.

인구 집단에는 이주가 존재하지 않으므로 유전자 빈도를 변경할 수있는 대립 유전자에 도달하거나 탈퇴 할 수 없다.

돌연변이가 없다.

돌연변이는 DNA 서열의 변화이며 다른 원인을 가질 수 있습니다. 이러한 무작위적인 변화는 염색체에서의 유전자의 도입 또는 제거에 의해 집단 내의 유전자 풀을 수정합니다.

무작위 매칭

배우자의 혼합물은 우리가 쥐의보기에서 사용하는 가정처럼 무작위로 이루어져야합니다. 그러므로, 근친 교배 (관련있는 개인의 번식)를 포함하여 인구 중 한 쌍의 개인의 선택이 있어서는 안됩니다..

짝짓기가 무작위가 아닌 경우 한 세대에서 다음 세대의 대립 유전자 빈도가 변하지는 않지만 예상되는 유전형 빈도와의 편차가 생길 수 있습니다.

선택이 없습니다.

집단 내에서 대립 유전자의 빈도를 바꿀 수있는 유전자형이 다른 개체의 생식 성공에는 차이가 없다..

다시 말해, 가상의 개체군에서 모든 유전형은 재생산되고 생존 할 확률이 동일합니다.

인구가이 다섯 가지 조건을 충족시키지 못하면 그 결과는 진화입니다. 논리적으로 자연 개체군은 이러한 가정을 충족시키지 못합니다. 그러므로 Hardy-Weinberg 모델은 유전자와 대립 유전자의 빈도를 대략적으로 추정 할 수있는 귀무 가설로 사용됩니다.

이 5 가지 조건의 부족 이외에, 인구가 평형 상태에 있지 않은 다른 가능한 원인이 있습니다.

이 중 하나는 loci 섹스 나 분리의 왜곡 현상과 관련이있다. 감동 운동 (유전자 또는 염색체의 각 복사본이 다음 세대와 동일한 확률로 전송되지 않을 때).

해결 된 문제

페닐 케톤뇨증 보균자의 빈도

미국에서는 10,000 명의 신생아 중 하나가 페닐 케톤뇨증이라는 상태가 있다고 추정됩니다..

이 장애는 대사 장애가있는 열성 동형 접합체에서만 나타납니다. 이 데이터를 알면 인구 집단의 질병 보균자 빈도는 얼마입니까??

답변

Hardy-Weinberg 방정식을 적용하기 위해서는 상대방의 선택이 병리학 관련 유전자와 관련이 없으며 근친 교배가 없다고 가정해야합니다.

또한 우리는 미국에서 철새 현상이 없다고 가정하고, 페닐 케톤뇨증의 새로운 돌연변이가 없으며 번식 및 생존 확률이 유전형간에 동일하다고 가정합니다.

위에서 언급 한 조건이 참이라면 Hardy-Weinberg 방정식을 사용하여 문제와 관련된 계산을 수행 할 수 있습니다.

우리는 10,000 명의 출생마다 질병의 사례가 있음을 알고 있습니다. q² = 0.0001이고 열성 allele의 빈도는 그 값의 제곱근이 될 것이다 : 0.01.

As p = 1 - q, 우리는 피 그것은 0.99입니다. 이제 우리는 두 대립 유전자의 빈도가 있습니다 : 0.01과 0.99. 캐리어의 빈도는 2로 계산 된 이형 접합자의 빈도를 나타냅니다.PQ. 그래서, 2PQ = 2 × 0.99 × 0.01 = 0.0198.

이는 인구의 약 2 %에 해당합니다. 이것은 단지 대략적인 결과 일뿐입니다..

다음 인구는 Hardy-Weinberg 평형 상태에있다.?

인구에서 각 유전자형의 수를 알면 하디 - 와인버그 평형 상태에 있다고 결론을 내릴 수 있습니다. 이러한 유형의 문제를 해결하는 단계는 다음과 같습니다.

1. 관찰 된 유전형 빈도를 계산하십시오 (D, H 및 R)
2. 대립 유전자의 빈도를 계산하십시오 (피 및 q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

3. 예상되는 유전형 빈도를 계산하십시오 (피², 2pq 및 q²)
4. 예상 숫자를 계산하십시오 (피², 2pq 및 q²),이 값에 총 개인 수를 곱합니다
5. 예상 수치를 시험과 관찰 된 수치와 대조 X² 피어슨에서.

나비의 인구

예를 들어, 우리는 다음과 같은 나비 집단이 Hardy-Weinberg 평형에 있는지를 확인하고자합니다 : 동형 접합 우성 유전자형의 79 개체가 있습니다 (금주 모임), 이형 접합체의 138 개 (Aa)과 열성 동형 접합체의 61 개 (아아).

첫 번째 단계는 관찰 된 주파수를 계산하는 것입니다. 우리는 유전자형에 의한 개체 수를 총 개체 수로 나눔으로써이를 수행합니다 :

D = 79 / 278 = 0.28

H = 138 / 278 = 0.50

R = 61 / 278 = 0.22

내가 잘했는지 확인하는 첫 단계는 모든 주파수를 추가하고 1을 주어야합니다..

두 번째 단계는 대립 유전자의 빈도를 계산하는 것입니다.

피 = 0.28 + 1 / 2 (0.50) = 0.53

q = 0.22 + 0.5 (0.50) = 0.47

이 데이터를 사용하여 예상되는 유전형 빈도를 계산할 수 있습니다 (피², 2pq 및 q²)

피² = 0.28

2pq = 0.50

q² = 0.22

나는 예상 숫자를 계산하여 예상되는 횟수에 개인의 수를 곱합니다. 이 경우 관찰되고 기대되는 개체 수는 동일하므로 인구가 평형에 있다고 결론을 내릴 수 있습니다.

얻은 숫자가 동일하지 않은 경우, 위의 통계 테스트를 적용해야합니다 (X² 피어슨 (Pearson).

참고 문헌

1. Andrews, C. (2010). 하디 - 와인버그 원칙. 자연 교육 지식 3 (10) : 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., Byers, B. E. (2004). 생물학 : 과학과 자연. 피어슨 교육.
3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). 진화 분석. 프렌 티스 홀.
4. Futuyma, D. J. (2005). 진화 . 시나이에.
5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). 동물학의 통합 원리 (15 권). 뉴욕 : 맥그로 힐.
6. Soler, M. (2002). 진화 : 생물학의 기초. 남쪽 프로젝트.