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염색체 복제 기능 및 예
하나 염색체 복제 유전자 재조합의 산물로서 두 번 나타나는 DNA 분획을 기술한다. 염색체 복제, 유전자 복제 또는 증폭은 살아있는 존재에서의 가변성과 진화의 발생원 중 하나이다.
염색체 복제는 염색체 영역의 정상적인 DNA 염기 서열의 변화를 포함하기 때문에 일종의 돌연변이이다. 염색체 수준에서의 다른 돌연변이는 삽입, 역전, 전좌 및 염색체 결실을 포함한다.
염색체 복제는 복제 단편의 동일한 출처 사이트에서 발생할 수 있습니다. 이것은 일괄 적으로 중복됩니다. 탄다의 중복은 직접 또는 반전의 두 가지 유형이 될 수 있습니다..
직접 복제는 정보와 반복 된 조각의 방향을 반복하는 복제물입니다. 배치로 반전 된 복제 조각에서 정보가 반복되지만 조각은 반대 방향으로 향하게됩니다.
다른 경우에는 염색체 중복이 다른 부위 또는 다른 염색체에서도 발생할 수 있습니다. 이것은 가교 결합을위한 기질로서 작용할 수있는 이상적인 재조합의 원천이 될 수있는 서열의 이소성 복사를 생성한다. 관련된 크기에 따라 중복은 매크로 또는 마이크로 복제가 될 수 있습니다.
진화론 적으로 말하면 복제는 변동성과 변화를 가져옵니다. 그러나 한 개인의 수준에서 염색체 중복은 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
색인
- 1 염색체 복제의 기작
- 2 유전자 발현의 염색체 복제
- 3 종의 진화에서의 염색체 복제
- 4 개인에게 미증유가 발생할 수있는 문제
- 5 참고
염색체 복제의 메커니즘
복제는 반복적 인 서열을 갖는 DNA 영역에서 더 자주 발생합니다. 완벽하게 상 동성이없는 지역간에 확인 된 경우에도 재조합 이벤트의 기질입니다..
이러한 재조합은 불법이라고합니다. 기계적으로 그들은 서열의 유사성에 의존하지만 유 전적으로 비 상동 염색체 사이에서 수행 될 수있다.
인간에게는 여러 유형의 반복적 인 서열이 있습니다. 매우 반복적 인 것은 centromeres (그리고 몇몇 heterochromatic regions)에 한정된 이른바 satellite DNA를 포함한다..
적당히 반복적 인 다른 것들은, 예를 들어, 반복적으로 반복되는 것들이 리보솜 RNA를 코드한다. 이러한 반복 또는 복제 된 영역은 핵 (nucleolus) 조직화 영역 (NOR).
인간에서의 NOR는 5 개의 다른 염색체의 subtelomeric region에 위치한다. 한편, 각각의 NOR는 상이한 유기체에서 동일한 코딩 영역의 수백 내지 수천 부로 구성된다.
그러나 우리는 또한 다른 구성과 크기로 게놈을 통해 흩어져있는 다른 반복적 인 영역을 가지고 있습니다. 모두 재결합하여 중복을 일으킬 수 있습니다. 실제로, 그들 중 많은 것들은 그 자체의 복제물, 즉 원위치 또는 이소성의 산물입니다. 여기에는 특히 미니 사이트 및 마이크로 위성이 포함됩니다.
염색체 중복은 비 상 동성 종결의 조합에서 더 드물게 발생할 수도 있습니다. 이것은 일부 이중 밴드 DNA 손상 수리 사건에서 관찰되는 비 상 동성 재조합 메커니즘이다.
유전자 진화의 염색체 복제
유전자가 동일한 장소에서, 또는 다른 곳에서 복제 될 때, 그것은 서열과 의미를 가진 유전자좌를 생성합니다. 즉, 의미있는 순서. 그렇게하면 그 전임 유전자의 복제 유전자가됩니다..
그러나 그것은 부모 유전자의 동일한 선택 압박을받지 않을 수도 있고 돌연변이를 일으킬 수도 있습니다. 이러한 변화의 합은 때로는 새로운 기능의 출현으로 이어질 수 있습니다. 이 유전자는 또한 새로운 유전자가 될 것이다..
예를 들어, 글로빈의 조상 궤적의 복제는 진화를 통해 글로빈 가족의 출현을 이끌었다. 이후의 전좌와 연속 복제로 인해 동일한 기능을 수행하는 신입 회원으로 가족이 성장했지만 다른 조건에 적합합니다.
종의 진화에서의 염색체 복제
한 유기체에서, 유전자의 복제는 paralog 유전자 라 불리는 사본을 생성하게됩니다. 잘 연구 된 사례는 위에서 언급 한 globin 유전자의 사례입니다. 가장 잘 알려진 글로빈 중 하나가 헤모글로빈.
유전자의 코딩 영역 만이 두 배가된다는 것을 상상하는 것은 매우 어렵습니다. 그러므로, 모든 paralog 유전자는 중복을 경험하는 유기체의 paralogical region과 연관되어있다..
진화 과정에서 염색체 복제가 다른 방식으로 관련 역할을 해왔다. 한편으로, 그들은 이전 기능으로 유전자를 변화시킴으로써 새로운 기능을 야기 할 수있는 정보를 복제한다.
다른 한편으로, 다른 게놈 컨텍스트 (예를 들어, 다른 염색체)에 복제물을 두는 것은 다른 규제를 가진 paralog를 생성 할 수 있습니다. 즉,보다 큰 적응 용량을 생성 할 수 있습니다..
마지막으로, 재조합에 의한 교환 영역도 생성되어 큰 게놈 재배치를 유도한다. 이것은 차례로 특정 대 진화 계통에서 종 형성 사건의 기원을 나타낼 수있다..
미세 복제가 개인에게 초래할 수있는 문제
염색체 염색 및 하이브 리다이 제이션뿐 아니라 새로운 세대 시퀀싱 기술의 발전으로 이제 우리는 새로운 연관성을 볼 수 있습니다. 이러한 연관에는 유전 정보의 획득 (중복) 또는 손실 (삭제)으로 인한 특정 질병의 징후가 포함됩니다.
유전 적 중복은 유전자 투여 량 변화와 비정상 교차 결합과 관련이있다. 어쨌든 그들은 때때로 질병이나 증후군으로 드러나는 유전 정보의 불균형을 초래합니다..
샤르코 - 마리 - 투스 병 타입 (1A)는, 예를 들면, PMP22 유전자를 포함하는 영역 microduplication와 연관된다. 이 증후군은 유전성 운동과 감각 신경 병증으로도 알려져 있습니다..
이러한 변화를 일으키는 염색체 단편이 있습니다. 실제로, 22q11 지역은 게놈의 해당 부분에 특이적인 낮은 카피 수에서 수많은 반복을 수행한다.
즉, 이러한 중복 염색체 22의 긴 아암 (11) 등 정신 지체, 안구 이상, 소두증 포함한 다양한 유전 질환과 관련된 밴드의 영역에서,.
큰 중복의 경우에 당신은 유기체의 건강에 유해한 영향으로 일부 염색체의 발생에 도달 할 수 있습니다.
참고 문헌
- Cordovez, J. A., Capasso, J., Lingao, M. D., Sadagopan, K. A., Spaeth, G. L. Wasserman, B. N., 레빈, V. A.의 (2,014)의 22q11.2 microduplication의 안구 증상. 안과학, 121 : 392-398.
- Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, 필라델피아, PA, 미국.
- Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). 유전자 분석 개론 (11th ed.). New York : W. H. Freeman, 뉴욕, 뉴욕, 미국.
- Hardison, R.C. (2012) 헤모글로빈 및 그 유전자의 진화. 콜드 스프링 하버 의학의 전망 12, doi : 10.1101 / cshperspect.a011627
- 와이즈, A., Mrasek, K., 클라인, E., Mulatinho, M., Llerena 주니어, JC, Hardekopf, D., Pekova, S., 밧, S., Kosyakova, N., Liehr T. (2012) Microdeletion 및 microduplication syndromes. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi : 10.1369 / 0022155412440001