몫:
억압 적, 우성 및 돌연변이 대립 유전자
그 대립 유전자 그들은 유전자의 다른 버전이며 지배적이거나 열성이 될 수 있습니다. 각각의 인간 세포는 각 염색체의 2 개의 사본을 가지며, 각 유전자의 2 가지 버전을 갖는다.
지배적 인 대립 유전자는 단일 사본의 유전자 (이형 접합체)로도 표현형 적으로 발현되는 유전자의 버전이다. 예를 들어, 검은 눈에 대한 대립 유전자가 지배적입니다. 검은 눈을위한 유전자의 단일 사본은 표현형으로 표현하기 위해 필요합니다 (출생시 사람은 그 색의 눈을가집니다).
두 대립 유전자가 지배적이라면, 그것을 코 모미 넌스라고합니다. 예를 들어 혈액형 AB.
역행렬 대립 유전자는 동일한 대립 유전자 (호모 접합체)의 사본이 2 개있는 경우에만 효과를 나타냅니다. 예를 들어 파란 눈 유전자는 열성이다. 같은 유전자의 2 개의 사본이 발현되기 위해 필요합니다 (사람은 파란 눈으로 태어났습니다).
색인
- 1 지배력과 열성
- 1.1 우성과 열성의 예
- 2 개의 돌연변이 대립 유전자
- 3 Codominance
- 3.1 ABO
- 4 Haploides 및 diploids
- 5 참고
지배력과 열성
다른 하나는 문제의 대립 유전자 쌍과 제품의 상호 작용에 따라 지배력과 열성 대립 유전자의 특성이 즉 상호 작용을 기반으로 설립되어, 하나 개의 대립 유전자가 지배적이다.
지배적 인 열성 대립 유전자가 작용하는 보편적 인 기전은 없다. 지배적 인 대립 유전자는 열성 대립 형질을 물리적으로 "지배"하거나 "억압"하지 않습니다. 대립 유전자가 지배적인지 열성인지는 코드하는 단백질의 특이성에 달려 있습니다.
역사적으로, 지배적 열성 패턴 DNA 분자 염기 전에 상속을 관찰하고, 유전자가 이해되고, 유전자 또는 단백질을 인코딩하는 방법은 그 기능을 지정.
이러한 맥락에서 유전자가 어떻게 형질을 규정 하는지를 이해하는 데있어서 지배적 인 열성 용어는 혼란 스러울 수 있습니다. 그러나 이것은 개인이 특정 표현형, 특히 유전 질환을 계승 할 확률을 예측할 때 유용한 개념입니다..
우성과 열성의 예
일부 대립 유전자가 우성과 열성의 특성을 나타낼 수도있다.
Hbs라고 불리는 헤모글로빈의 대립 유전자는 하나 이상의 표현형 결과를 가지고 있기 때문에 이에 대한 예입니다.
이 대립 유전자에 대한 동형 접합 개체 (Hbs / Hbs)는 겸상 적혈구 빈혈증을 앓고 있으며 장기와 근육에 통증과 손상을 유발하는 유전병입니다.
이형 접합체 (Hbs / Hba)는 질병을 나타내지 않으므로 Hbs는 겸상 적혈구 빈혈에 대한 열성이다..
그러나, 개인이 이형 질환 더 내성 동형보다 말라리아 (독감 유사 증상 기생충 병) (HBA / HBA) HBS 우성 대립 유전자의 특성을 제공한다 [2,3].
돌연변이 대립 유전자
열성 돌연변이 개체는 두 개의 대립 유전자가 동일해야 돌연변이 표현형을 관찰 할 수있는 개체입니다. 즉 돌연변이 대립 유전자가 동형 접합체가 되어야만 돌연변이 형이 나타납니다.
대조적으로, 지배적 인 돌연변이 대립 유전자의 표현형 결과는 지배적 인 대립 유전자 및 열성 대립 유전자를 보유하는 이형 접합 개체에서 관찰 될 수 있으며, 지배적 인 동형 접합 개체.
이 정보는 영향을받는 유전자의 기능과 돌연변이의 본질을 알아내는 데 필수적입니다. 열성 대립 유전자를 생성하는 돌연변이는 기능의 부분적 또는 전체적 손실로 이어지는 유전자 비활성화를 초래합니다.
그러한 돌연변이는 유전자의 발현을 방해하거나 돌연변이에 의해 암호화 된 단백질의 구조를 변경하여 그 기능을 변경시킬 수있다.
한편 지배적 인 대립 유전자는 대개 기능이 향상되는 돌연변이의 결과입니다. 그러한 돌연변이는 유전자에 의해 암호화 된 단백질의 활성을 증가 시키거나, 기능을 변화 시키거나, 부적절한 시공간 발현 패턴을 유도하여 개인의 우세한 표현형을 부여 할 수있다.
그러나 어떤 유전자에서는 지배적 인 돌연변이가 기능 상실로 이어질 수 있습니다. haplo-insufficiency로 알려진 경우가 있습니다. 왜냐하면 두 대립 유전자가 정상적인 기능을 나타 내기 위해 필요하기 때문입니다.
단 하나의 유전자 또는 대립 유전자의 제거 또는 불 활성화는 돌연변이 표현형을 생성 할 수있다. 다른 경우에는 하나의 대립 유전자에서 지배적 인 돌연변이가 코딩하는 단백질의 구조적 변화를 유도 할 수 있으며 이는 다른 대립 유전자의 기능을 방해합니다.
이 돌연변이는 dominant-negative로 알려져 있으며 기능 상실을 초래하는 돌연변이와 유사한 표현형을 생성합니다.
풍속
Codominance는 이형 접합체 개체에서 두 대립 형질에 의해 일반적으로 나타나는 다른 표현형의 표현으로 형식적으로 정의됩니다.
즉, 두 개의 다른 대립 유전자로 구성된 이형 접합 유전자형을 가진 개체는 하나의 대립 유전자, 다른 하나 또는 둘 모두와 관련된 표현형을 동시에 나타낼 수 있습니다.
ABO
인간에서 혈액 그룹의 ABO 시스템은 이러한 현상의 한 예이며,이 시스템은 3 개의 대립 유전자로 구성됩니다. 세 가지 대립 유전자는이 시스템을 구성하는 네 가지 혈액형을 생산하는 다양한 방식으로 상호 작용합니다.
세 대립 유전자는 I, Ia, Ib이다. 개인은이 세 가지 대립 유전자 중 두 개만 소유하거나 두 개 중 하나를 소유 할 수 있습니다. 3 개의 동질 접합체 i / i, Ia / Ia, Ib / Ib는 표현형 O, A 및 B를 각각 생성한다. 이형 접합체 i / Ia, I / Ib 및 Ia / Ib는 각각 유전자형 A, B 및 AB를 생성한다.
이 시스템에서 대립 형질은 면역계에 의해 인식 될 수있는 적혈구 세포 표면의 항원의 형태와 존재를 결정합니다.
대립 1a 및 1b 및 항원의 두 가지 형태를 제조하는 동안, 나는 유전자형 따라서 항원을 생산 대립 I / E I IA / IB와 IB IA 대립 유전자는 대립 유전자 위에 완전히 지배적 I.
유전자형 Ia / Ib에서 각 부분에 대해, 대립 형질의 각각은 자체 항원 형태를 생성하고, 둘 다 세포 표면 상에 발현된다. 이것은 코 모미 넌스.
Haploides 및 이배체
야생 생물과 실험 생물 사이의 근본적인 유전 적 차이는 세포를 가지고있는 염색체의 수에서 발생한다.
한 세트의 염색체를 가지고있는 것들은 반수체 (haploids)로 알려져 있고, 두 세트의 염색체를 가지고있는 것들은 이배체 (diploids)로 알려져 있습니다..
가장 간단한 단세포 유기체는 반수체 (박테리아, 조류, 원생 동물, 때로는 S. cerevisiae에있는 동안 가장 복잡한 다세포 생물은 (예를 들어, 비행, 마우스, 인간과 같은 사카 cerevisiae의 일부 효모로) 이배체 있습니다 너무!).
대부분의 유전 적 분석은 이배체 버전의 S. cerevisiae의 효모를 포함한 두 개의 염색체 카피 유기체로 즉, 이배체 컨텍스트에서 수행되기 때문에,이 차이는 중요한.
2 배체 생물의 경우 동일한 유전자의 많은 다른 대립 유전자가 동일한 개체군의 개체간에 발생할 수 있습니다. 그러나 개인은 각 체세포에 두 세트의 염색체를 가지고 있다는 특성을 가지고 있기 때문에 개인은 각 염색체에 하나씩 대립 유전자를 가질 수 있습니다.
동일한 유전자의 두 개의 다른 대립 유전자를 가지고있는 개인은 이형 접합체입니다. 유전자의 2 개의 동등한 대립 유전자를 가진 개인은 동형 접합체.
참고 문헌
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